Máte obavy zo zrážania krvi? Poďme sa porozprávať o nedostatku proteínu C.

Mali ste niekedy pocit, že sa vám čoskoro zrazí krvná zrazenina? Alebo ste zrazu cítili, akoby vám opuchla a bolela noha? Dôvod týchto vecí môže byť iný, než si myslíte. Dnes hovoríme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Je to nedostatok proteínu C. Hoci názov môže znieť zvláštne, súvisí s procesom zrážania krvi v našom tele. Pozrime sa, čo to je, prečo sa vyskytuje a čo s tým môžete robiť.

Čo presne je nedostatok proteínu C?

Jednoducho povedané, nedostatok proteínu C je stav, pri ktorom sa naša krv zráža viac, ako je potrebné, alebo abnormálnym spôsobom. Tu je stručné vysvetlenie.

Predstavte si, že máte niekde na tele ranu. Potom, aby sa krvácanie zastavilo, musí sa zraziť krv. To je normálne. Je to obranný mechanizmus nášho tela. Čo sa však stane, ak sa toto zrážanie krvi stane nekontrolovateľným a nadmerným? Tu sa problém začína.

V našej krvi existuje niekoľko prirodzených látok, ktoré riadia tento proces zrážania krvi, napríklad brzdový systém auta. Proteín C je jedným z takýchto, veľmi dôležitý proteín, ktorý riadi zrážanie krvi. Nazýva sa to prirodzený „antikoagulant“ alebo antikoagulant . To znamená látka, ktorá zabraňuje zrážaniu krvi.

Teraz už chápete, však? Nedostatok proteínu C znamená, že nemáte v krvi dostatok tohto proteínu. Keď sa to stane, brzda, ktorá riadi zrážanie krvi, nefunguje správne. Výsledkom je, že sa v cievach začnú tvoriť krvné zrazeniny. Krvné zrazeniny, ktoré sa takto tvoria, môžu spôsobiť veľmi nebezpečné, dokonca život ohrozujúce stavy. Napríklad krvné zrazeniny sa tvoria v hlbokých žilách nôh (hlboká žilová trombóza) a pri takýchto stavoch sa krvná zrazenina odtrhne a uviazne v pľúcach (pľúcna embólia) .

Aký častý je tento stav?

Toto v skutočnosti nie je niečo veľmi bežné, ale nie je to ani také zriedkavé, ako si myslíme.

• Mierna forma: Odhaduje sa, že môže postihnúť iba jedného z 200 až 500 ľudí v bežnej populácii.
• Závažná forma: Toto je najvzácnejšia forma. Postihuje približne jedného z 500 000 až 750 000 ľudí. Skutočný počet však môže byť oveľa vyšší ako tieto odhady.

Tento stav postihuje rovnako mužov aj ženy.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky tohto ochorenia sa líšia v závislosti od toho, či je mierne alebo závažné. Pozrime sa na tabuľku nižšie, aby sme to lepšie pochopili.

Aké sú príčiny nedostatku proteínu C?

Hlavnou príčinou tohto stavu je genetický vplyv, čo znamená, že ide o niečo, čo sa prenáša z generácie na generáciu.

Zdedené príčiny

V našom tele existuje gén, ktorý nám dáva pokyn na tvorbu proteínu nazývaného proteín C. Nazýva sa gén PROC . Ak je v tomto géne mutácia, proteín C sa nemusí správne tvoriť, alebo aj keď sa tvorí, nemusí správne fungovať.

• Nedostatok typu I: Je spôsobený znížením hladiny proteínu C.
• Nedostatok typu II: K tomuto stavu dochádza, keď sú hladiny proteínu C normálne, ale proteín nefunguje správne.

Predstavte si, že jeden z rodičov má tento mutovaný gén PROC. Potom existuje 50% šanca , že dieťa, ktoré majú, zdedí tento mutovaný gén. Ak sa tak stane, dieťa sa rozvinie v miernej forme tohto ochorenia.

Teraz si predstavte, že obaja rodičia majú tento mutovaný gén. Potom existuje 25 % šanca , že dieťa zdedí oba tieto mutované gény. Toto dieťa bude mať závažné ochorenie, ktoré sa prejavuje príznakmi už pri narodení.

Získané príčiny

Toto nie je vždy dedičné. Niektoré zdravotné ťažkosti alebo iné príčiny môžu tiež spôsobiť nízke hladiny proteínu C.

• Nedostatok vitamínu K
• Užívanie riedidla krvi Warfarín (o tom si povieme neskôr)
• Závažné ochorenie pečene
• Stav nazývaný diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC)
• Závažná bakteriálna infekcia (sepsa)

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Ak váš lekár má podozrenie na toto ochorenie, vykoná niekoľko testov, aby to potvrdil.

• Vaša osobná anamnéza: Či ste už mali problémy so zrážanlivosťou krvi.
• Vaša rodinná anamnéza: Má niekto vo vašej rodine tieto problémy so zrážanlivosťou krvi?
• Krvné testy: Toto je najdôležitejšie. Meria aktivitu proteínu C a hladinu proteínu C v krvi.
• Genetické testovanie: Genetické testovanie sa môže vykonať na kontrolu mutácie v géne PROC. Nie je to však potrebné na potvrdenie ochorenia.

Ako sa to lieči?

Liečba závisí od typu nedostatku proteínu C, ktorý máte, a od závažnosti vašich príznakov.

Liečba miernej formy

• Väčšina ľudí nepotrebuje liečbu: Väčšina ľudí nepotrebuje žiadnu liečbu. Osobitná pozornosť a prípadne liečba však môže byť potrebná počas operácie, počas tehotenstva, ak utrpia vážnu nehodu (napr. autonehodu) alebo počas období fyzickej nečinnosti (napr. ak sú pripútaní na lôžko).
• Antikoagulanciá: Ak ste už mali trombotickú príhodu, lekár vám predpíše antikoagulanciá.

Liečba ťažkej formy

Pri tomto závažnom stave u novorodencov sa podáva špeciálna liečba nazývaná koncentrát proteínu C (Ceprotin®) alebo čerstvá zmrazená plazma.

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Z tohto stavu môže vzniknúť niekoľko závažných komplikácií.

• Kožné problémy súvisiace s warfarínom: Po začatí užívania warfarínu sa u niektorých ľudí môžu objaviť bolestivé, červené alebo fialové lézie. Najčastejšie sa vyskytujú na hornej časti tela, rukách alebo nohách. Ak sa neliečia správne, môžu viesť k odumretiu kože a podkladového tkaniva.
• Pľúcna embólia: Krvná zrazenina, ktorá sa vytvorí v nohách (hlboký žilový trombus), sa môže uvoľniť, putovať krvným obehom a usadiť sa v žile v pľúcach. Ide o život ohrozujúci stav.
• Purpura fulminans: Problém so zrážaním krvi v tele novorodenca. Ak sa nelieči, môže byť smrteľný.
• Komplikácie terapie čerstvou plazmou: Keď sa deťom podáva táto liečba nepretržite, môžu sa vyskytnúť komplikácie v dôsledku zvýšenej hladiny tekutín v tele (preťaženie tekutinami).

Čo môžete očakávať po diagnostikovaní ochorenia?

Výsledok tohto postupu sa značne líši v závislosti od závažnosti ochorenia.

Prognóza pre deti s ťažkým nedostatkom proteínu C nie je dobrá. Môžu dokonca zomrieť krátko po narodení. Zatiaľ nie je dostatok informácií o tom, aké je dlhodobé prežitie detí s týmto závažným ochorením.

Ak máte miernu formu, existuje vám riziko opakovanej venóznej tromboembólie. Existuje tiež riziko, že zrazeniny sa dostanú do pľúc. Pre dosiahnutie najlepších výsledkov je dôležité dodržiavať následné kontroly u lekára. To mu umožní pozorne sledovať váš stav a podľa potreby upraviť liečbu.

Dá sa tomu zabrániť?

Keďže nedostatok proteínu C je do značnej miery dedičný, nedá sa mu zabrániť. Rodičia a deti sa však môžu poradiť s hematológom , aby sa o ňom dozvedeli viac a dali si urobiť potrebné testy.

Nedostatku proteínu C spôsobenému inými zdravotnými problémami sa dá niekedy predísť. Napríklad

• Estrogénový hormón v niektorých antikoncepčných tabletkách, ktoré ženy užívajú, môže zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín.
• Toto riziko ďalej zvyšujú faktory, ako je fajčenie, obezita, tehotenstvo a nedostatok fyzickej aktivity.

V niektorých prípadoch vám lekár môže predpísať preventívne dávky antikoagulancií na zníženie tohto rizika. Preto je veľmi dôležité, aby ste sa so svojím lekárom otvorene porozprávali o svojich rizikových faktoroch.