Čo je dyskeratóza congenita? Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať!

Všimli ste si nejaké nezvyčajné zmeny na koži, nechtoch alebo v ústach vášho dieťaťa? Niekedy sa môžu zdať normálne, ale môže sa za nimi skrývať zriedkavé genetické ochorenie. Jedným z takýchto ochorení je Dyskeratóza congenita , niekedy skrátene (DC) alebo (DKC). Môže to znieť trochu komplikovane, ale povedzme to jednoducho a ľahko pochopiteľne.

Čo presne je dyskeratóza congenita?

Jednoducho povedané, dyskeratóza congenita je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Môže postihnúť mnoho častí tela vášho dieťaťa. Prvé príznaky sa často objavia na koži, nechtoch a v ústach skôr, ako dieťa dovŕši 10 rokov. U niektorých detí môže byť prvým príznakom ochorenia niečo ako zlyhanie kostnej drene. To môže niekedy viesť k vážnym komplikáciám, ako je rakovina, v detstve, dospievaní alebo dospelosti.

Tento stav, nazývaný dyskeratóza congenita, patrí do veľkej skupiny porúch biológie telomér . Predstavte si to ako malé plastové čiapočky na konci našich šnúrok na topánkach. Tie sa nachádzajú na koncoch našich chromozómov – štruktúr, ktoré obsahujú naše gény (DNA). Tieto teloméry chránia naše gény. Sú to tie, ktoré udržiavajú naše orgány a tkanivá v tele v raste a správnom fungovaní. Ale u dieťaťa s dyskeratózou congenita sú tieto teloméry kratšie, ako by mali byť. Preto vzniká množstvo problémov.

Existuje niekoľko ďalších porúch telomér, ako sú tieto:

• Hoyeraal-Hreidarssonov syndróm (HH)
• Reveszov syndróm (RS)
• Coatsov syndróm plus

Aké sú príznaky dyskeratózy congenita?

Výskumníci najprv identifikovali tri hlavné charakteristiky u detí s „klasickou dyskeratózou congenita“ (klasická DC):

1. Abnormality farby pokožky: Koža na krku, hornej časti hrudníka a rukách dieťaťa sa môže javiť ako sieťovaný alebo čipkovaný vzor. Postihnutá pokožka môže byť svetlejšia alebo tmavšia ako normálna farba pokožky dieťaťa.

2. Deformácie alebo strata nechtov: Môžete si všimnúť ryhy alebo praskliny na nechtoch na rukách a/alebo nohách. Môžu sa odlupovať, rásť pomaly alebo sa skrátiť ako zvyčajne. Niekedy sa vaše nechty môžu skrátiť ako normálne alebo môžu úplne zmiznúť. Tieto zmeny môžu postihnúť iba niektoré nechty, zatiaľ čo iné môžu zostať normálne.

3. Leukoplakia: Na jazyku alebo vo vnútri líc dieťaťa sa môžu objaviť hrubé biele škvrny.

Lekári tieto tri príznaky nazývajú „mukokutánna triáda“.„Muko“ označuje sliznicu úst a „kožný“ označuje pokožku. Dyskeratóza congenita je však veľmi zložitý stav, ktorý postihuje každé dieťa trochu inak.

Napríklad u niektorých detí sa môže vyvinúť zlyhanie kostnej drene ešte predtým, ako sa objavia tieto tri príznaky. Lekári potom môžu diagnostikovať dyskeratózu congenita, keď robia testy na zistenie príčiny zlyhania kostnej drene.

Iné deti môžu mať mnoho rôznych príznakov, ktoré sa zdajú byť nesúvisiace, ale až po vyšetrení si lekári uvedomia, že príčinou je dyskeratóza congenita.

Ďalšie možné príznaky:

• Problémy s kosťami: Osteoporóza (rednutie kostí), zlomeniny a avaskulárna nekróza kostí v bedrách a ramenách.
• Rakovina: Leukémia, rakovina kože, dlaždicobunkový karcinóm hlavy/krku.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou: Ťažkosti s vecami, ako je chôdza (ataxia).
• Znížená produkcia pohlavných hormónov (hypogonadizmus).
• Oslabenie imunitného systému (imunodeficiencia).
• Zubné problémy: Nadmerný zubný kaz, uvoľnené zuby.
• Vývojové oneskorenia alebo postihnutia.
• Zúženie pažeráka: Môže to spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním, vracaním a priberaním na váhe.
• Nadmerné potenie.
• Vypadávanie vlasov alebo predčasné šedivenie.
• Ochorenie pečene.
• Pľúcne choroby.
• Nízky vzrast .
• Malá hlava (mikrocefália) .
• Zúženie močovej rúry .
• Slzenie očí a infekcia očných viečok.

Čo spôsobuje dyskeratózu congenita?

Dyskeratóza congenita je spôsobená genetickými variáciami/mutáciami . Konkrétne, ako som už spomenul, ovplyvňuje gény, ktoré riadia funkciu telomér vášho dieťaťa.

Keď teloméry nefungujú správne, niektoré bunky v tele dieťaťa nemôžu správne fungovať. To môže viesť k nedostatku krviniek, dysfunkcii orgánov a iným komplikáciám.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Áno, dyskeratóza congenita sa môže dediť z generácie na generáciu. Dieťa ju môže zdediť po jednom alebo oboch rodičoch. Je však tiež možné, že sa u dieťaťa objaví prvýkrát, aj keď nikto v rodine toto ochorenie predtým nemal.

Ktoré gény sa podieľajú na dyskeratóze congenita?

Tu sú niektoré gény, ktoré výskumníci najčastejšie spájajú s dyskeratózou congenita a poruchami biológie telomér:

„DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.“

Aké sú možné komplikácie dyskeratózy congenita?

Tento stav môže viesť k rôznym komplikáciám, medzi ktoré patria:

• Zlyhanie kostnej drene: Toto je najčastejšia komplikácia. Zvyčajne sa vyskytuje pred dovŕšením 30. roku života.
• Pľúcna fibróza
• Myelodysplastický syndróm (MDS) (problém s tvorbou krviniek v kostnej dreni)
• Akútna myeloidná leukémia (AML) (typ rakoviny krvi)
• Rakovina hlavy a krku
• Rakovina kože
• Fibróza pečene

V akom veku sa diagnostikuje dyskeratóza congenita?

Najčastejšie sa toto ochorenie diagnostikuje v detstve alebo dospievaní, pretože vtedy sa objavujú prvé príznaky. Niektorí ľudia však nemusia prejavovať príznaky až do dospelosti a ochorenie nemusí byť ani diagnostikované.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Lekári robia nasledovné na diagnostikovanie dyskeratózy congenita:

• Budete sa pýtať na príznaky vášho dieťaťa.
• Preskúma sa anamnéza dieťaťa a rodiny.
• Vykonávanie fyzického vyšetrenia.
• Sú nariadené špeciálne testy.

Lekári hľadajú známe príznaky ochorenia (ako sú zmeny na koži, zmeny na nechtoch, biele škvrny v ústach) a potom pomocou výsledkov testov potvrdzujú, či je príčinou týchto príznakov dyskeratóza congenita.

Testy na dyskeratózu congenita (DKC)

Váš lekár môže vášmu dieťaťu nariadiť niekoľko testov. Niektoré pomôžu priamo s diagnózou, zatiaľ čo iné môžu odhaliť ďalšie príznaky, ktoré môžu ovplyvniť zdravie a liečebný plán vášho dieťaťa.

Dva hlavné testy na diagnostiku dyskeratózy congenita sú:

• Prietoková cytometria: Táto metóda meria dĺžku telomér vášho dieťaťa. Výsledky testu poskytujú dĺžku telomér a percentil. Tento percentil ukazuje, ako sa dĺžka telomér vášho dieťaťa porovnáva s dĺžkou telomér iných detí v ich veku.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie kontroluje genetické mutácie spojené s dyskeratózou congenita.

Na tieto testy sa najčastejšie odoberá vzorka krvi. V špeciálnych prípadoch sa môžu odobrať aj iné vzorky tkaniva, napríklad malý kúsok kože (kožná biopsia).

Ďalšie testy

Niektoré ďalšie testy, ktoré môže vaše dieťa potrebovať:

• Zubná prehliadka
• Endoskopia (vyšetrenie vnútorných orgánov pomocou trubice s kamerou)
• Vyšetrenie očí
• Kožný test
• Vyšetrenie kostnej drene
• Zobrazovacie vyšetrenia na vyšetrenie rôznych častí tela (ako je mozog, srdce, pľúca, pečeň, kosti)
• Testy pľúcnych funkcií
• Testy funkcie imunitného systému
• Neuropsychologické testovanie

Ako sa lieči dyskeratóza congenita?

Lekári plánujú liečbu na základe potrieb vášho dieťaťa. Neexistuje univerzálny liečebný plán pre každé dieťa, pretože tento stav postihuje každé dieťa inak.

Medzi dostupné liečebné postupy patria:

• Krvné transfúzie: Na zabezpečenie zdravých červených krviniek a krvných doštičiek.
• Androgénna terapia: Môže pomôcť udržiavať zdravý počet krviniek a môže dočasne predĺžiť teloméry.
• Transplantácia kmeňových buniek: Zlyhanie kostnej drene, MDS alebo leukémia sa dajú vyliečiť. Robí sa to však iba v určitých prípadoch, keď prínosy prevažujú nad rizikami.

Lekársky tím vášho dieťaťa sa s vami porozpráva o dostupných možnostiach liečby. Súčasné liečebné postupy nedokážu úplne vyliečiť dyskeratózu congenita ani natrvalo zmeniť dĺžku telomér. Namiesto toho sú liečebné postupy zamerané na kontrolu špecifických symptómov alebo komplikácií ochorenia. Výskumníci usilovne pracujú na hľadaní nových liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť deťom a dospelým s týmto ochorením.

Akí lekári budú liečiť moje dieťa?

Liečbu plánuje multidisciplinárny tím lekárov. Vaše dieťa môže mať „domovského lekára“ alebo praktického lekára, ktorý s vami úzko spolupracuje a koordinuje s ďalšími lekármi.

Tím starostlivosti o vaše dieťa môže zahŕňať všeobecných pediatrov, ako aj pediatrických špecialistov, ako napríklad:

• Zubári
• Dermatológovia
• Endokrinológovia
• Gastroenterológovia
• Hematológovia/onkológovia
• Imunológovia
• Neurológovia
• Oční špecialisti (oftalmológovia)
• Špecialisti na uši, nos a hrdlo (otolaryngológovia)
• Pneumológovia
• Genetici

Ak má moje dieťa dyskeratózu congenita, čo môžem očakávať?

Je ťažké presne povedať, aká bude budúcnosť vášho dieťaťa alebo čo sa stane v budúcnosti. Dyskeratóza congenita môže obmedziť dĺžku života dieťaťa. Je však ťažké povedať, o koľko.

S dyskeratózou congenita je spojených veľa nejasností. Lekársky tím vášho dieťaťa vám poskytne čo najviac informácií a vysvetlí, ako často bude vaše dieťa potrebovať vyšetrenia a návštevy lekára.

Aká je najčastejšia príčina úmrtia pri dyskeratóze congenita?

Najčastejšou príčinou úmrtia u ľudí s dyskeratózou congenita je zlyhanie kostnej drene , ktoré spôsobuje závažné infekcie a krvácanie v dôsledku nedostatku zdravých krviniek.

Medzi ďalšie bežné príčiny úmrtí patria ochorenia pľúc a rakovina.

Dá sa predísť dyskeratóze congenita?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako tomuto genetickému ochoreniu predchádzať. Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte dyskeratózu congenita, je dobré sa porozprávať s genetickým poradcom . Môže vám pomôcť pochopiť pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia toto ochorenie.

Čo môžem urobiť, aby som sa postaral/a o svoje dieťa?

Zistenie, že vaše dieťa má dyskeratózu congenita, môže byť zdrvujúce. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť pre podporu zdravia vášho dieťaťa a zníženie rizika komplikácií.

Ľudia s dyskeratózou congenita sú vystavení vyššiemu riziku určitých druhov rakoviny a pľúcnych ochorení. Toto riziko zvyšujú faktory prostredia, ako je vystavenie sa slnku a fajčenie. Svojmu dieťaťu môžete pomôcť tým, že ho povzbudíte, aby:

• Pri pobyte vonku používajte opaľovací krém a ochranné pomôcky (ako sú klobúky a oblečenie s dlhým rukávom).
• Obmedzte čas na priamom slnku.
• Úplne sa vyhnite všetkým tabakovým výrobkom.
• Obmedzte alebo úplne prestaňte piť alkohol.

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa poskytne poradenstvo na základe potrieb vášho dieťaťa. Môže tiež odporučiť poradenstvo alebo podporné skupiny. Existuje napríklad mnoho organizácií, ktoré pomáhajú ľuďom so zriedkavými chorobami. Tím Telomere je skupina pre ľudí s dyskeratózou congenita a inými poruchami biológie telomér.

Kedy by som mal/a vyhľadať lekársku pomoc pre svoje dieťa?

Vaše dieťa bude mať veľa lekárskych vyšetrení. Ich lekársky tím vám presne povie, ktorých lekárov máte navštevovať a ako často.

Tieto návštevy lekára sú veľmi dôležité. Umožňujú lekárom sledovať stav vášho dieťaťa a podľa potreby upraviť liečbu. Niektoré komplikácie dyskeratózy congenita nemusia byť vždy viditeľné doma. Veci ako znížená hustota kostí a skoré príznaky rakoviny sa dajú zistiť iba pomocou testov.

Lekári vás tiež môžu naučiť, ako si doma vykonávať samovyšetrenia, napríklad pri rakovine kože a rakovine ústnej dutiny. Tieto vyšetrenia nenahrádzajú návštevu lekára. Sú však dôležitým spôsobom, ako včas rozpoznať niektoré príznaky a rýchlo začať liečiť svoje dieťa.

Aké otázky by som mal/a položiť lekárskemu tímu môjho dieťaťa?

Po diagnostikovaní dyskeratózy congenita vám tieto otázky môžu pomôcť dozvedieť sa viac:

• Aké sú príznaky môjho dieťaťa?
• Aké sú možné komplikácie?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Aké sú výhody a riziká týchto liečebných postupov?
• Môžete mi odporučiť podpornú skupinu alebo iné zdroje?
• Ako mám túto situáciu vysvetliť svojmu dieťaťu?
• Odporúča sa genetické testovanie pre mňa alebo iných členov rodiny?

Môže byť užitočné položiť tieto otázky starším a malým deťom:

• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu prevziať zodpovednosť za vlastnú starostlivosť o zdravie spôsobom primeraným jeho veku?
• Ako a kedy by sme sa mali pripraviť na presun môjho dieťaťa z pediatrie k dospelým lekárom?

Poďme sa dozvedieť viac o tom, čo sú teloméry.

Dobre, už sme trochu hovorili o telomérach. Sú to opakujúce sa sekvencie DNA na konci každého chromozómu vášho dieťaťa. Každý gén vášho dieťaťa sa nachádza medzi týmito dvoma telomérami. Lekári ich prirovnávajú k plastovým krytkám na koncoch šnúrok na topánkach. Tak ako tieto krytky chránia šnúrky pred rozstrapkaním, teloméry chránia gény vášho dieťaťa.

Chromozómy sa nachádzajú takmer v každej bunke v tele dieťaťa. Tieto bunky sa neustále replikujú. To je to, čo udržiava orgány a tkanivá dieťaťa v správnom fungovaní.

Vždy, keď sa bunka delí, vytvára kópie svojich chromozómov. Vždy, keď sa to stane, teloméry na chromozóme sa trochu skrátia. To je normálne. Do hry vstupuje enzým nazývaný telomeráza , ktorý opraví tieto teloméry na zdravú dĺžku, aby sa bunka mohla ďalej deliť. Ak sa teloméry príliš skrátia, bunka sa prestane deliť.

Pri dyskeratóze congenita spôsobujú genetické mutácie abnormálne skrátenie telomér. Môže sa to stať rôznymi spôsobmi. Napríklad genetická mutácia môže narušiť produkciu telomerázy. Alebo telomeráza nemusí byť schopná dosiahnuť teloméry. Teloméry vášho dieťaťa sa teda skrátia a už nikdy nedorastú.

Keď sa teloméry v bunke príliš skrátia, táto bunka prestane vytvárať vlastné kópie. Ako sa stále viac a viac buniek prestáva deliť, rôzne orgány a tkanivá v tele dieťaťa strácajú to, čo potrebujú na správne fungovanie. Takto krátke teloméry spôsobujú príznaky a komplikácie dyskeratózy congenita.

Je to to isté ako Zinsserov-Coleov-Engmanov syndróm?

Áno, Zinserov-Coleov-Engmanov syndróm a dyskeratóza congenita sú dva názvy pre ten istý stav. Výskumníci, ktorí tento stav objavili v roku 1906, ho pomenovali Zinserov-Coleov-Engmanov syndróm. Dnes ho však väčšina ľudí nazýva dyskeratóza congenita.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Vedomosti sú moc. Ale niekedy, aj so všetkými vedomosťami sveta, sa môžete cítiť bezmocní. Keď zistíte, že vaše dieťa má dyskeratózu congenita, máte veľa otázok. Môže to byť rovnaké, aj keď máte toto ochorenie sami – pretože genetické ochorenia prenášané v rodinách neovplyvňujú každého rovnako.

Lekári vášho dieťaťa vám môžu pomôcť pochopiť stav a potreby vášho dieťaťa. Sú najlepším zdrojom informácií o tom, ako stav ovplyvňuje telo vášho dieťaťa. Pamätajte tiež, že existuje celá komunita ľudí so zriedkavými chorobami, ktorí sú pripravení vás podporiť. Môžu vám poradiť na základe svojich skúseností. Vážia si tiež to, čo máte povedať. Vedomie, že nie ste sami, vám môže pomôcť posunúť sa vpred.

` Dyskeratóza congenita, genetické ochorenia, teloméry, kostná dreň, kožné príznaky, zmeny nechtov, riziko rakoviny