Trpí vaše dieťa týmto ochorením? Poďme sa porozprávať o Edwardsovom syndróme alebo trizómii 18.

Pre tie z vás, ktoré očakávajú, že sa stanú matkou, alebo očakávajú nového člena rodiny, sa to môže zdať trochu citlivé. Existujú však veci, ktoré niekedy neradi počujeme, ale je veľmi dôležité ich vedieť. Dnes si povieme o jednom takomto stave. Je to Edwardsov syndróm, známy aj ako trizómia 18, čo je veľmi závažné genetické ochorenie.

Čo je Edwardsov syndróm?

Jednoducho povedané, Edwardsov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vážne ovplyvňuje rast a vývoj dieťaťa . Deti narodené s týmto ochorením sa zvyčajne rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Majú tiež niekoľko rôznych vrodených chýb a špecifických fyzických charakteristík. Je normálne, že sa pri tomto správaní cítite smutní a vystrašení. Ale poďme sa o tom porozprávať ďalej, dobre?

Kto môže ochorieť na Edwardsov syndróm (trizómiu 18)?

Edwardsov syndróm (trizómia 18) sa v skutočnosti môže vyskytnúť u ktoréhokoľvek dieťaťa . Vyskytuje sa náhodne, čo znamená, že je nepredvídateľný, keď sa v bunkách dieťaťa nájde ďalšia kópia chromozómu 18. Zistilo sa však, že čím je matka staršia, teda ak má matka v čase tehotenstva viac ako 35 rokov, tým vyššie je riziko tohto ochorenia . Pamätajte však, že ak má jedno dieťa tento stav, pravdepodobnosť, že ho bude mať aj ďalšie dieťa, je veľmi nízka (menej ako 1 %).

Aký častý je Edwardsov syndróm (trizómia 18)?

Tento stav, Edwardsov syndróm (trizómia 18), sa vyskytuje približne u jedného z 5 000 až 6 000 živonarodených detí. Počas tehotenstva je však tento stav o niečo častejší, vyskytuje sa približne u jedného z 2 500 tehotenstiev. Komplikácie spojené s touto diagnózou, žiaľ, často vedú k strate plodu v maternici (potrat) alebo k narodeniu mŕtveho dieťaťa .

Kedy bol objavený Edwardsov syndróm (trizómia 18)?

Tento stav, nazývaný Edwardsov syndróm (trizómia 18), prvýkrát objavil v roku 1960 John Hilton Edwards a jeho tím. Objavili ho pri štúdiu novorodenca, ktorý mal rôzne vrodené abnormality a problémy s intelektuálnym vývojom. Tvrdili, že stav bol spôsobený pridaním tretej kópie chromozómu 18 (preto sa nazýva trizómia 18).

Aké sú príznaky Edwardsovho syndrómu (trizómie 18)?

Príznaky u dieťaťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) sa zvyčajne pozorujú pred narodením a po ňom . Medzi hlavné príznaky patrí veľmi nízky rast, viacpočetné vrodené chyby a závažné vývojové oneskorenia alebo poruchy učenia .

Príznaky pozorované počas tehotenstva

Váš lekár bude počas ultrazvukových vyšetrení počas tehotenstva hľadať tieto znaky:

• Veľmi málo pohybov plodu.
• Vaša pupočná šnúra má iba jednu tepnu (zvyčajne sú dve).
• Placenta je veľmi malá.
• Prítomnosť rôznych vrodených chýb.
• Nadmerné množstvo plodovej vody obklopujúcej plod sa nazýva „polyhydramnión“.

Hoci sa niektoré deti s Edwardsovým syndrómom narodia živé, najčastejšie potratia alebo zomrú v prvých troch mesiacoch tehotenstva .

Príznaky pozorované po narodení

Po narodení dieťaťa môže mať dieťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) nasledujúce fyzické charakteristiky:

• Znížený svalový tonus (hypotónia) - dieťa sa cíti veľmi mäkké.
• Ušné lalôčiky nasadené nižšie ako normálne.
• Vnútorné orgány (ako srdce a pľúca) sa nemusia správne formovať alebo sa môže zmeniť ich funkcia.
• Problémy s intelektuálnym vývojom (často veľmi závažné ).
• Prsty na nohách, ktoré sú naukladané na sebe a/alebo chodidlá, ktoré sú pritiahnuté k sebe („(klbové nohy)“).
• Telo, hlava, ústa a čeľusť sú veľmi malé.
• Veľmi tichý plač a veľmi slabá reakcia na zvuky .

Závažné príznaky Edwardsovho syndrómu (trizómia 18)

Keďže telo dieťaťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) nie je úplne vyvinuté, vedľajšie účinky tohto stavu sú veľmi závažné a často život ohrozujúce . Medzi ne patria:

• Vrodené srdcové choroby a choroby obličiek.
• Poruchy dýchania (respiračné zlyhanie).
• Problémy a vrodené chyby tráviaceho systému („gastrointestinálny trakt)“) a brušnej steny.
• Hernie (`(Hernie)`).
• Skolióza.

Zvážte toto: Približne 90 % detí s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) má srdcové ochorenie. Toto je hlavná príčina predčasného úmrtia u týchto detí po zlyhaní dýchania.

Čo spôsobuje Edwardsov syndróm (trizómiu 18)?

Jednoducho povedané, Edwardsov syndróm (trizómia 18) je spôsobený prítomnosťou troch kópií chromozómu 18 namiesto normálnych dvoch .

Pozrite sa, všetci máme v tele 46 chromozómov, rozdelených do 23 párov. Tieto chromozómy obsahujú našu DNA (pokyny, ktoré naše telo potrebuje na rast a fungovanie). Jednu sadu týchto chromozómov dostávame od matky a druhú od otca.

Keď sa bunky tvoria, začínajú ako oplodnené bunky v reprodukčných orgánoch (spermie u mužov, vajíčka u žien). Tieto bunky sa delia (v procese nazývanom „meióza“) a kopírujú sa, aby vytvorili páry. Výsledná bunka má polovičné množstvo DNA ako pôvodná bunka, teda 23 zo 46 chromozómov. Každý pár chromozómov má číslo.

Keď sa tieto páry chromozómov majú oddeliť počas tvorby vajíčok a spermií, niekedy sa jeden pár chromozómov neoddelí správne (ako niečo lepkavé) a obe kópie skončia v tom istom vajíčku alebo spermii. Potom sa pri oplodnení spoja s jednou kópiou od druhého rodiča, čím vytvoria celkovo tri kópie . Tento druh nesúladu chromozómov je náhodný, nepredvídateľný a nie je spôsobený ničím, čo rodičia urobili pred tehotenstvom alebo počas neho .

Keď sa pridá tretia kópia chromozómového páru, nazýva sa to trizómia. Trizómia znamená niečo ako „tri telieska“. Niekto s Edwardsovým syndrómom má vo svojich bunkách tretiu kópiu chromozómu 18.

Ako sa diagnostikuje Edwardsov syndróm (trizómia 18)?

Skríning Edwardsovho syndrómu (trizómie 18) sa zvyčajne začína počas tehotenstva . Diagnóza sa potvrdí buď pred narodením dieťaťa, alebo po ňom. Váš lekár zvyčajne vykoná ultrazvukové vyšetrenie, aby zistil príznaky Edwardsovho syndrómu (trizómie 18) sledovaním pohybov dieťaťa, množstva plodovej vody a veľkosti placenty. Ak sa zistia príznaky tohto genetického ochorenia, lekár vám odporučí ďalšie testovanie na potvrdenie diagnózy.

Aké testy sa používajú na diagnostiku Edwardsovho syndrómu (trizómie 18)?

Ak sa u dieťaťa počas tehotenstva prejavujú príznaky Edwardsovho syndrómu (trizómia 18), lekár môže na potvrdenie diagnózy odporučiť rôzne testy, ako napríklad:

• Amniocentéza : Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva vám lekár odoberie malú vzorku plodovej vody a vyšetrí ju, aby zistil zdravotný stav vášho dieťaťa.
• Odber choriových klkov (CVS) : Medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva lekár odoberie malú vzorku buniek z placenty a otestuje ich na prítomnosť genetických ochorení.
• Skríningové vyšetrenia : Po 10 týždňoch tehotenstva sa môže odobrať vzorka vašej krvi, aby sa zistilo, či vaše dieťa nemá bežné extrachromozómové ochorenia, ako je trizómia 18.

Po narodení dieťaťa lekár vyšetrí srdce dieťaťa ultrazvukom, identifikuje akékoľvek srdcové problémy, ktoré mohli byť spôsobené touto diagnózou, a podnikne kroky na ich liečbu.

Ako sa lieči Edwardsov syndróm (trizómia 18)?

Vo väčšine prípadov je tento stav taký závažný, že živo narodeným deťom sa poskytuje potrebná starostlivosť.To znamená pomôcť dieťaťu cítiť sa pohodlne a bez bolesti. Liečba Edwardsovho syndrómu (trizómie 18) je však pre každé dieťa iná v závislosti od závažnosti diagnózy . Na Edwardsov syndróm (trizómiu 18) neexistuje liek .

Liečba Edwardsovho syndrómu (trizómia 18) môže zahŕňať:

• Liečba srdcových ochorení : Takmer všetky deti s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) sú postihnuté srdcovým ochorením. Hoci nie všetky deti môžu podstúpiť operáciu, niektoré áno.
• Podpora pri kŕmení : Deti s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) môžu mať ťažkosti s normálnym jedením kvôli vývojovým oneskoreniam. V ranom veku môžu byť kŕmené sondou, aby sa im pomohlo s problémami s kŕmením.
• Ortopedická liečba : Deti s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) môžu mať problémy s chrbtom, ako je skolióza. Tieto môžu ovplyvniť pohyb dieťaťa. Ortopedická liečba môže zahŕňať ortézu alebo chirurgický zákrok.
• Psychologická a sociálna podpora : Narodenie dieťaťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) si vyžaduje podporu pre vás, vašu rodinu aj vaše dieťa. Budete potrebovať podporu, aby ste sa vyrovnali so smútkom zo straty dieťaťa, najmä ak stratíte dieťa, alebo aby ste sa vyrovnali so zložitou diagnózou vášho dieťaťa.

Ako môžem znížiť riziko, že moje dieťa bude mať Edwardsov syndróm (trizómiu 18)?

Keďže Edwardsov syndróm (trizómia 18) je v skutočnosti výsledkom genetickej mutácie, neexistuje spôsob, ako tomuto stavu zabrániť . Ak však spĺňate podmienky na genetické testovanie a testovanie embryí (preimplantačné genetické testovanie) s oplodnením in vitro (IVF), môžete výrazne znížiť pravdepodobnosť, že budete mať dieťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18). Ak plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve, aby ste sa dozvedeli o riziku, že budete mať dieťa s týmto genetickým ochorením.

Čo sa stane, ak máte dieťa s Edwardsovým syndrómom (trizómiou 18)?

Na Edwardsov syndróm (trizómiu 18) neexistuje liek . Väčšina tehotenstiev končí potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom . Z tehotenstiev, ktoré prežijú do tretieho trimestra, približne 40 % detí s Edwardsovým syndrómom (trizómiou 18) neprežije pôrod a približne tretina tých, ktoré prežijú, sa narodí predčasne.

Miera prežitia detí narodených s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) je nasledovná:

• Prvý týždeň prežije 60 % až 75 % pacientov.
• Prvý mesiac prežije 20 % až 40 %.
• Viac ako 10 % neoslavuje svoje prvé narodeniny.

Deti narodené s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) vyžadujú ihneď po narodení špecializovanú starostlivosť , prispôsobenú ich špecifickým príznakom.Šanca na prežitie je veľmi nízka, najmä ak má dieťa oneskorený vývoj orgánov alebo vrodenú srdcovú chybu. Z 10 % detí, ktoré prežijú svoje prvé narodeniny, niektoré žijú naplnený život s veľkou podporou svojej rodiny a opatrovateľov. Často sa však nikdy nenaučia chodiť ani rozprávať.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Keď je dieťa s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) v maternici, existuje riziko potratu alebo straty tehotenstva. Ak ste tehotná, okamžite vyhľadajte lekára, ak máte príznaky potratu :

• Bolesť žalúdka.
• Ak cítite zimu a máte horúčku.
• Bolesť chrbta.
• Ak krvácate silnejšie ako zvyčajne (silné krvácanie).
• Bolesť v podbrušku.

Kedy mám ísť na pohotovosť?

Ak má vaše dieťa narodené s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) niektorý z týchto príznakov, okamžite ho vezmite na pohotovosť alebo zavolajte na číslo 1990 :

• Ak dýchate príliš rýchlo alebo príliš pomaly, alebo vôbec nedýchate.
• Ak koža alebo pery zmodrajú alebo zfialovejnú.
• Ak je srdcový tep veľmi rýchly.
• Ak je ťažké jesť.
• Ak je celé telo opuchnuté.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

V tejto situácii môžete mať veľa otázok. Opýtajte sa svojho lekára na veci, ako napríklad:

• „Aké sú moje riziká, ak budem mať dieťa s genetickou poruchou?“
• "Aké liečebné postupy možno podať na príznaky môjho dieťaťa?"
• „Čo môžem urobiť, aby bolo moje dieťa počas tehotenstva zdravé?“

Diagnóza Edwardsovho syndrómu (trizómia 18) môže byť veľmi náročná. Komplikácie, ktoré s týmto ochorením prichádzajú, môžu byť ohromujúce. Váš lekár vám a vašej rodine pomôže prekonať túto cestu , či už ide o zvládnutie diagnózy vášho dieťaťa alebo zvládnutie jeho straty. Ak plánujete otehotnieť, porozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve, aby ste sa dozvedeli o riziku, že budete mať dieťa s genetickým ochorením.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, dovoľte mi zhrnúť niektoré veci, o ktorých sme hovorili a ktoré podľa mňa budú pre vás dôležité:

• Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 je závažné genetické ochorenie .
• Je to spôsobené ďalšou kópiou chromozómu 18. Je to náhoda, nie chyba rodičov.
• Toto sa dá zistiť pomocou skenovania a iných špecializovaných testov („amniocentéza“) vykonávaných počas tehotenstva.
• Na tento stav neexistuje liek , liečba je zameraná na kontrolu príznakov a zabezpečenie pohodlia dieťaťa.
• Mnoho detí nežije dlho , ale niektoré deti prežijú vďaka láske a podpore svojich rodín.
• Ak ste tehotná aAk sa u vás objavia príznaky potratu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Ak vám bola diagnostikovaná táto choroba, nie ste sami . Vyhľadajte pomoc lekárov, rodiny a poradenských služieb.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Je ťažké hovoriť o takýchto citlivých témach, ale stojí za to si ich uvedomovať.

Edwardsov syndróm, trizómia 18, genetické ochorenia, chromozómy, tehotenstvo, zdravie dieťaťa, vrodené chyby