Máte slabé svaly tváre a ramien? Poďme sa porozprávať o FSHD (facioskapulohumerálnej svalovej dystrofii)!

Máte niekedy pocit, že svaly na tvári, ramenách alebo rukách sú trochu slabé? Možno máte ťažkosti s úsmevom alebo pískaním. Ak máte tieto príznaky, môže to byť spôsobené stavom svalovej slabosti nazývaným FSHD. Poďme si o tom hovoriť podrobnejšie a veľmi jednoducho.

Čo je FSHD?

Jednoducho povedané, FSHD je ochorenie, ktoré spôsobuje postupné oslabovanie a zmenšovanie svalov. Patrí do väčšej skupiny ochorení nazývaných „svalová dystrofia (MD)“. Často začína vo svaloch tváre, ramien a hornej časti paží. Postupom času však môže postihnúť akýkoľvek sval v tele. Je to dedičné ochorenie. Zatiaľ čo niektorí ľudia môžu začať pociťovať príznaky už v detstve, príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v mladej dospelosti, zvyčajne medzi 15., 20. a 30. rokom života. Nebojte sa, zatiaľ na to neexistuje liek. Existujú však liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a žiť normálny život.

Existujú typy FSHD?

Existujú dva hlavné typy FSHD. Príznaky sú u oboch podobné, ale príčina ochorenia je mierne odlišná.

Typ „FSHD1“

Toto sa deje v 95 percentách prípadov. Stane sa to vtedy, keď sa gén, ktorý je v bunkách nášho tela normálne neaktívny, náhle aktivuje. Bielkoviny produkované týmto novo aktivovaným génom ničia svalové bunky. Predstavte si, že je to ako zobudiť spiaceho človeka, dať mu úlohu a znervózniť ho.

Typ „FSHD2“

Zvyšných päť percent (5 %) patrí k tomuto typu. Podobne ako v prípade „FSHD1“, aj tu proteíny z aktivovaného génu poškodzujú svaly. Avšak „FSHD2“ je spôsobený mutáciou alebo zmenou v inom géne. Táto génová mutácia aktivuje gén, ktorý by mal byť neaktívny. Presnejšie povedané, je to ako „prepínač“, ktorý riadi prerušenie génu.

Je toto ochorenie nazývané FSHD bežné?

Výskumníci sa domnievajú, že táto choroba postihuje štyroch (4) až desiatich (10) ľudí zo stotisíc . To znamená, že je trochu zriedkavá, ale je možné, že títo pacienti existujú aj na Srí Lanke.

Aké sú príznaky FSHD?

Názov FSHD je odvodený z latinských a lekárskych termínov. Teda podľa častí tela, kde sa tieto príznaky objavujú ako prvé. Pozrime sa, aké to sú.

• „Facio“: To znamená tvár . Ľudia s FSHD majú ťažkosti so smrkaním a pitím cez slamku. Niekedy spia s mierne pootvorenými očami. Je to preto, že svaly, ktoré ich držia úplne zatvorené, ich nedokážu zatvoriť. Niektorí ľudia môžu mať pocit, akoby im jedna strana tváre nefungovala správne, aj keď sa usmievajú.
• „Scapulo“: To znamená lopatka.FSHD spôsobuje oslabenie svalov v lopatkách. Keď pokrčíte ramenami, lopatky vyčnievajú dozadu a hore smerom k krku ako krídla . Lekári to nazývajú „vykrúcanie lopatky“. To môže sťažiť zdvíhanie rúk alebo zdvíhanie ťažkých predmetov.
• Ramenná kosť: Toto sa vzťahuje na hornú časť ramena. To znamená kosť, ktorá vedie od ramena k lakťu. Ak máte FSHD, svaly na prednej strane ramena (biceps) a zadnej strane ramena (triceps) sa abnormálne oslabujú. To sťažuje činnosti ako zdvíhanie rúk nad ramená, česanie vlasov alebo zdvíhanie niečoho z poličky.

Pri FSHD môžu byť v rôznych časoch postihnuté rôzne svaly. Napríklad, vaša pravá ruka môže byť slabá, ale ľavá ruka nemusí. Alebo môžu byť slabé obe ruky, ale jedna môže byť oveľa slabšia ako druhá.

Niektoré ďalšie bežné príznaky:

• Vyčnievajúce brucho v dôsledku slabosti svalov dolnej časti brucha.
• Hrudná kosť je zapadnutá.
• Slabé alebo ochabnuté zápästia.
• Chronická únava. To znamená, že sa cítite neustále unavení.
• Niekedy sa vyskytuje silná bolesť . Táto bolesť sa môže vyskytnúť vo svaloch a kĺboch.

Aké sú možné vedľajšie účinky FSHD?

Ochorenie môže mať aj ďalšie vedľajšie účinky. Môže byť ovplyvnený napríklad zrak, sluch a chôdza . Približne dvadsať percent (20 %) ľudí s FSHD bude musieť po 50. roku života používať invalidný vozík.

Ďalšie špecifické situácie:

• Coatsova choroba: Abnormálne krvné cievy v sietnici, čo je vnútorná vrstva oka. To môže ovplyvniť zrak.
• Expozičná keratitída: Suchosť priehľadnej prednej časti oka (rohovky) v dôsledku neschopnosti správne zavrieť oko. To môže spôsobiť začervenanie a bolesť očí.
• Ťažkosti so sluchom vysokofrekvenčných zvukov („strata sluchu pri vysokých frekvenciách“). To znamená, že nízkofrekvenčné zvuky sú menej počuteľné.
• „Trendelenburgova chôdza“: Slabosť stehenných svalov spôsobuje kývavú chôdzu na postihnutej strane.
• „Kvapkanie chodidla“: Neschopnosť ohnúť chodidlo smerom nahor. To môže spôsobiť, že sa chodidlo pri chôdzi vlečie po zemi, čo vedie k potkýnaniu.
• Lordóza: Zakrivenie dolnej časti chrbta smerom dopredu.
• Skolióza: Bočné zakrivenie chrbtice.

Aké sú príčiny FSHD?

Ako sme už spomenuli, existujú dve hlavné príčiny FSHD. Obe súvisia s génmi.

`FSHD1` sa vytvorí takto:Gén „DUX4“ v bunkách nášho tela je normálne neaktívny. To znamená, že nefunguje. Keď je však tento gén aktivovaný, proteíny, ktoré produkuje, poškodzujú svaly. Postupom času postihnuté svaly oslabujú a zmenšujú sa (atrofia).

„FSHD2“ je spôsobený mutáciou v géne „SMCHD1“ v našom tele. Tento gén „SMCHD1“ normálne pomáha zabrániť aktivácii génu „DUX4“. Je to ako keby sa zatvorila brána. Ale keď sa gén „SMCHD1“ zmení, nefunguje správne. Potom, rovnako ako v prípade „FSHD1“, proteíny produkované aktivovaným génom „DUX4“ poškodzujú svaly.

Ako sa dedí FSHD?

Ochorenie sa dedí prevažne autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že aj keď jeden z rodičov má jednu kópiu abnormálneho génu, jeho deti môžu stále ochorieť. Osoba s FSHD má 50-percentnú (50 %) pravdepodobnosť, že prenesie abnormálny gén na svoje deti. To znamená, že ak majú dve deti, jedno z nich má šancu ochorieť.

Avšak približne 30 percent (30 %) ľudí s FSHD1 nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Vedci sa domnievajú, že to môže byť spôsobené novou mutáciou, ktorá sa objaví po počatí. Môže to byť tiež spôsobené stavom nazývaným mozaicizmus. Mozaicizmus je stav, keď je genetické zloženie buniek u tej istej osoby odlišné. Jednoducho povedané, niektoré bunky v tele majú problematický gén, zatiaľ čo iné nie.

Aké sú rizikové faktory pre rozvoj FSHD?

Hlavným rizikovým faktorom vzniku tohto ochorenia je rodinná anamnéza. To znamená, že ak vaša matka, otec alebo súrodenci majú toto ochorenie, je pravdepodobnejšie, že sa u vás rozvinie.

Ako sa diagnostikuje FSHD?

Lekár vás najprv vyšetrí kompletným fyzickým spôsobom. Potom sa vás opýta, či mal niekto vo vašej rodine tieto príznaky alebo FSHD.

Okrem toho môžete vykonať aj testy, ako sú tieto:

• Krvné testy: Tieto testy sa zameriavajú najmä na hladiny enzýmov nazývaných „(sérová kreatínkináza)“ a „(sérová aldoláza)“. Ak sú hladiny týchto enzýmov zvýšené, môže to byť znakom problému so svalmi.
• Neurologické testy: Tieto testy sa vykonávajú na vylúčenie iných ochorení nervového systému. Kontrolujú veci, ako sú vaše reflexy a koordinácia. Taktiež sledujú vzorce svalovej slabosti a to, či sa vaše svaly sťahujú alebo napínajú (elektromyografia).
• Biopsia svalu: Pri tomto teste sa odoberie malá vzorka svalového tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom. To môže ukázať poškodenie svalových buniek.
• Genetické testy:Toto je jediný test, ktorý dokáže presne potvrdiť prítomnosť FSHD a jej typ. Dokáže zistiť, či existuje problém s génom „DUX4“.

Aké sú liečebné postupy pre FSHD?

Ako sme už povedali, na FSHD neexistuje liek. Existuje však niekoľko spôsobov, ktoré lekári odporúčajú na zvládnutie príznakov a uľahčenie života:

• Fyzioterapia: Zahŕňa cvičenia a ošetrenia na udržanie silných svalov a dobrej pohyblivosti kĺbov.
• Ortopedické pomôcky na podporu slabých svalov: Napríklad korzety na slabé brušné svaly, opory chrbta a ortézy na zmiernenie bolesti ramien a paží. Tiež ortopedické vložky do topánok, ktoré uľahčia chôdzu a znížia počet pádov.
• Chirurgická fixácia lopatky je zákrok, ktorý zlepšuje rozsah pohybu ramena. Tým sa lopatka fixuje k hrudníku, čo uľahčuje zdvíhanie ramena.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s FSHD?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Vo väčšine prípadov sa ľudia s FSHD môžu dožiť normálnej dĺžky života. To znamená, že toto ochorenie neskracuje dĺžku života. Nebojte sa toho.

Ako sa mám o seba starať?

FSHD je choroba, ktorá mení život a momentálne neexistuje žiadny liek. Tu je však niekoľko návrhov, ktoré vám pomôžu žiť s týmto ochorením:

• Spojte sa s ostatnými, ktorí majú FSHD. Ide o zriedkavé ochorenie, takže o ňom veľa ľudí nevie. Možno sa vám nechce hovoriť o svojom stave a môžete sa cítiť osamelí a izolovaní. Rozhovor s ostatnými, ktorí prechádzajú tým istým ako vy, vám môže byť veľkou pomocou. Na Srí Lanke môžu existovať podporné skupiny pre takýchto pacientov.
• Navštívte ergoterapeuta. FSHD obmedzuje veci, ktoré môžete robiť sami. Strata nezávislosti môže byť frustrujúca a desivá. Ergoterapia vám môže pomôcť prispôsobiť sa tejto novej realite a ľahšie vykonávať každodenné úlohy.
• Robte ľahké „aeróbne“ cvičenie. Cvičenia ako plávanie a chôdza vám pomáhajú s pohybom. Navyše, cvičenie pomáha znižovať stres. Pred začatím cvičebného programu sa však určite poraďte so svojím lekárom. Niektoré cvičenia totiž na tento stav nie sú vhodné.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak pocítite novú svalovú slabosť alebo ak sa zdá, že sa vaša slabosť zhoršuje, okamžite vyhľadajte lekára. Dávajte si pozor aj na ďalšie príznaky, ako je horúčka a ťažkosti s dýchaním.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať na tieto otázky:

• Nikto v mojej rodine nemá FSHD. Prečo som ju dostal/a?
• Aké sú spôsoby liečby mojich súčasných problémov?
• Zhoršia sa moje príznaky?
• Ako rýchlo sa moje príznaky zhoršia?
• Mali by moji rodinní príslušníci podstúpiť genetické testovanie?
• Aké podporné skupiny existujú, ktoré mi môžu pomôcť?

Keď vám diagnostikujú FSHD, môžete pocítiť úľavu a pomyslieť si: „Ach, toto je dôvod, prečo moje svaly tak dlho nefungujú správne, prečo sa nemôžem usmievať ani zdvihnúť ruky.“ Teraz, keď viete, čo je zle, možno ste zvedaví a obávate sa, čo sa stane ďalej. Ak máte akékoľvek otázky, váš lekár je najlepším miestom, kde získate informácie o tom, čo môžete očakávať.

Aké posolstvo si chceme z tohto príbehu odniesť?

FSHD je progresívne ochorenie, ktoré spočiatku oslabuje svaly tváre, ramien a rúk. Môže byť dedičné alebo môže byť spôsobené novými genetickými mutáciami. Hoci naň neexistuje liek, zvládnutie príznakov a získanie potrebnej pomoci vám môže pomôcť udržať si dobrú kvalitu života. Ak máte tieto príznaky, je dôležité čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Pamätajte tiež, že na tejto ceste nie ste sami. Prajem vám silu čeliť tomuto stavu so správnymi vedomosťami, podporou a pozitívnym prístupom!

FSHD , facioskapulohumerálna svalová dystrofia, svalová slabosť, svalové ochorenie, genetické ochorenie, bolesť ramena, tvárové svaly