Mal niekto vo vašej rodine rakovinu hrubého čreva? Poďme sa porozprávať o tomto genetickom ochorení (familiárna adenomatózna polypóza - FAP)!

Vyvinul niekto vo vašej rodine, možno v mladom veku, rakovinu hrubého čreva? Alebo vám lekár povedal, že máte v hrubom čreve malé výrastky (polypy) spolu so žalúdočnými problémami? Či už ste o niečom takom počuli alebo nie, je veľmi dôležité vedieť o tomto stave nazývanom „FAP“, o ktorom si dnes povieme. Pretože hoci je trochu zriedkavý, ak sa rozpozná včas, môže vám ušetriť veľa veľkých problémov.

Čo je FAP v jednoduchých vyjadreniach?

Jednoducho povedané, familiárna adenomatózna polypóza, skrátene FAP, je genetické ochorenie , ktoré spôsobuje tvorbu veľkého množstva malých výrastkov (polypov) nazývaných adenómy, ktoré sa môžu stať rakovinovými, v hrubom čreve a niekedy aj vo vnútri konečníka.

Zamyslite sa nad tým, niektorí ľudia si s pribúdajúcim vekom vyvinú v hrubom čreve jeden alebo dva takéto nádory. To je normálne. Ale niekto s „FAP“ má zvyčajne viac ako sto, niekedy tisíce týchto nádorov, ale začínajú sa vyvíjať vo veľmi mladom veku, možno už od desiatich rokov. Preto je šanca, že sa jeden z týchto nádorov zmení na rakovinu („kolorektálny karcinóm“), teda riziko počas celého života, veľmi vysoká .

Na kontrolu tohto rizika lekári zvyčajne odporúčajú chirurgický zákrok na odstránenie celého hrubého čreva (totálna kolektómia) . Niekedy sa odstráni aj konečník (proktokolektómia). Je to preto, že pri FAP tieto nádory rastú príliš rýchlo na to, aby sa dali kontrolovať ich odstraňovaním jeden po druhom. V skutočnosti, ak sa tento chirurgický zákrok nevykoná, u mnohých ľudí s FAP sa do stredného veku vyvinie rakovina .

Ľudia s FAP môžu vyvinúť iné typy nádorov nielen v hrubom čreve, ale aj na iných miestach, ako je koža, mäkké tkanivo, zuby a kosti. Aj po odstránení hrubého čreva možno budete musieť pokračovať v skríningu na kontrolu týchto ďalších nádorov a možno budete musieť podstúpiť aj ich operáciu.

Aké je riziko vzniku rakoviny u ľudí s FAP?

Ak sa FAP nelieči, má osoba s takmer 100 % pravdepodobnosť vzniku rakoviny hrubého čreva. Rakovina sa tiež môže vyvinúť skôr a v mladšom veku ako u iných ľudí. Ak je známe, že niektorý člen rodiny má toto ochorenie, deti v týchto rodinách by mali absolvovať kolonoskopiu každý rok od 10 rokov .

Okrem rakoviny hrubého čreva sú ľudia s FAP vystavení riziku vzniku iných typov rakoviny:

• Rakovina hornej časti tenkého čreva („rakovina dvanástnika“) – približne 8 %
• Papilárny karcinóm štítnej žľazy - približne 2 %
• Rakovina pankreasu - približne 2 %
• Rakovina pečene nazývaná „hepatoblastóm“ (najmä u detí) – približne 1,5 %
• Rakovina žalúdka - približne 1 %
• Nádory mozgu a miechy - menej ako 1 %

Existujú rôzne typy FAP?

Áno, existuje hlavný typ „FAP“ a okrem neho aj niekoľko ďalších podtypov.

• „Klasická“ FAP: Vyznačuje sa prítomnosťou viac ako 100 adenómov v hrubom čreve.
• „Oslabený“ FAP (AFAP): Ide o o niečo menej závažný podtyp. V hrubom čreve sa nachádza 20 až 100 cýst.
• Gardnerov syndróm: Podobne ako pri klasickom „FAP“ existuje v hrubom čreve viac ako 100 nádorov. Okrem toho sa v iných častiach tela vyvíjajú aj iné typy nádorov.
• Turcotov syndróm: V mozgu sa vyvíja rakovinový nádor spolu s viacerými nádormi v čreve.

Aký častý je tento stav nazývaný FAP?

FAP je veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje približne jedného z 8 000 ľudí. FAP predstavuje približne 0,5 % všetkých druhov rakoviny hrubého čreva. Podtypy ako AFAP, Gardnerov syndróm a Turcotteov syndróm sú ešte zriedkavejšie.

Aký je rozdiel medzi FAP a Lynchovým syndrómom?

Lynchov syndróm je ďalšie dedičné ochorenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a iných druhov rakoviny. Lynchov syndróm sa tiež nazýva HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinómový syndróm). Ako už názov napovedá, nemusí to nevyhnutne znamenať, že sa vyvinie veľké množstvo nádorov hrubého čreva .

Ľudia s Lynchovým syndrómom môžu vyvinúť rakovinu aj s jedným alebo viacerými nádormi v hrubom čreve. Nádory a rakovina sa tiež vyvíjajú o niečo neskôr ako pri FAP a riziko je o niečo nižšie. Tieto dva stavy sú spôsobené rôznymi génovými mutáciami .

Aké sú príznaky FAP? Ako ju rozpoznať?

Pri FAP sa polypy hrubého čreva začínajú tvoriť oveľa skôr ako v bežnej populácii, často v dospievaní . Tieto polypy nemusia spôsobovať žiadne príznaky , kým nedosiahnu nebezpečnú veľkosť. Ak však podstúpite kolonoskopiu, váš lekár ich dokáže odhaliť.

Ľudia s „FAP“ môžu mať v hrubom čreve stovky alebo tisíce polypov . Ľudia s „AFAP“ ich majú najmenej 20. Keďže polypy sú pri „FAP“ početnejšie a rastú rýchlejšie, je pravdepodobnejšie, že spôsobujú príznaky ako polypy. Medzi príznaky patria:

• Rektálne krvácanie
• Hnačka
• Chronická bolesť brucha

Ľudia s FAP môžu mať niekedy príznaky, ktoré lekári dokážu rozpoznať zvonka:

• Dermatofibrómy: Vláknité, jazvovité hrčky pod kožou.
• Epidermálne cysty: Keratínom naplnené, guľovité hrudky umiestnené pod kožou.
• Osteómy: Nekancerózne nádory, ktoré sa tvoria v kostiach. Najčastejšie sa nachádzajú v čeľustnej kosti alebo lebke.
• Mimoriadne zuby alebo retinované zuby:Tieto je možné vidieť na röntgenovom snímku zubov.
• Vrodená hypertrofia pigmentového epitelu sietnice (CHRPE): Tieto zmeny možno pozorovať počas očného vyšetrenia. Zvyčajne však nespôsobujú problémy so zrakom.

V akom veku sa zvyčajne začínajú objavovať príznaky FAP?

Pri FAP (fatálnej adenokarcínnej apparitíde) sa rast hrubého čreva zvyčajne začína okolo 16. roku života. Pri AFAP sa môže začať o niečo neskôr. Ak vaši rodičia a lekári vedia, že ste ohrození týmto ochorením, môžu vás začať testovať po dovŕšení 10. roku života. Ak nie, môže vám byť ochorenie diagnostikované na základe vašich príznakov.

Aká je hlavná príčina FAP?

Hlavnou príčinou FAP je génová mutácia . Tento gén sa nazýva gén adenomatóznej polypozy coli (APC) . Nazýva sa aj gén tumor supresora. To znamená, že tento gén zabraňuje nekontrolovanému rastu buniek a tvorbe nádorov. Keď dôjde k génovej mutácii, funkcia tohto génu je narušená.

Génová mutácia, ktorá spôsobuje FAP, je zárodočná mutácia. To znamená, že sa nevyskytuje počas života, ale pri počatí . Je to niečo, čo sa prenáša z generácie na generáciu. Ak má jeden z vašich rodičov túto mutáciu, máte 50 % šancu, že ju zdedíte . Avšak približne 30 % týchto mutácií je nových (pôvodných mutácií), to znamená, že nie sú dedičné . Preto približne 30 % pacientov s diagnostikovanou FAP nemusí mať rodinnú anamnézu tohto ochorenia.

Aké sú možné komplikácie FAP?

Najdôležitejšou komplikáciou, ktorú treba liečiť pri FAP, je rakovina hrubého čreva . Operácia na odstránenie hrubého čreva (kolektómia) môže toto riziko výrazne znížiť. Život bez hrubého čreva však môže mať určitý vplyv na váš život, pretože sa mení spôsob, akým vyprázdňujete stolicu. Namiesto hrubého čreva možno budete musieť použiť ileostomický vak alebo ileálny vak.

Keďže génová mutácia, ktorá spôsobuje FAP, je prítomná v každej bunke vášho tela, nádory sa môžu vyvinúť kdekoľvek v tele . Iné nádory sa môžu vyvinúť aj mimo hrubého čreva a niekedy sa môžu stať rakovinovými. Váš lekár vám môže odporučiť skríningový plán na vyhľadanie týchto typov nádorov:

• Duodenálne/periampulárne polypy:Tieto sa vyvíjajú v hornej časti tenkého čreva (dvanástnik) alebo v mieste, kde sa žlčovod alebo pankreatický vývod spája s tenkým črevom. Vyskytujú sa takmer u každého s FAP. U malého počtu ľudí sa môže vyvinúť rakovina dvanástnika, rakovina ampuly, rakovina pankreasu v vývode alebo rakovina žlčovodu.
• Žalúdočné polypy: Približne u 90 % ľudí s FAP sa vyvinú žalúdočné polypy, ale iba u 1 % z nich sa vyvinie rakovina.
• Desmoidné nádory: Sú to nekancerózne nádory, ktoré sa tvoria v spojivovom tkanive. Vyskytujú sa u približne 15 % ľudí s FAP. Hoci nie sú rakovinové, niekedy (približne 5 %) môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy a dokonca smrť. Môžu byť veľmi agresívne, šíriť sa do okolitých štruktúr a tlačiť na cievy, orgány a nervy alebo ich blokovať. Je ťažké ich odstrániť a môžu sa vrátiť.
• Papilárny karcinóm štítnej žľazy: Tento typ rakoviny štítnej žľazy sa vyskytuje u približne 2 % ľudí s FAP. Je relatívne menej nebezpečný a často je liečiteľný.
• Rakovina pečene: Deti s FAP majú najmä malé riziko vzniku zriedkavého druhu rakoviny pečene nazývaného hepatoblastóm.
• Meduloblastóm: Ide o rakovinu mozgu. Môže sa vyskytnúť pri Turcotovom syndróme, ktorý je spojený s FAP. Aj pri FAP je veľmi zriedkavý.
• Rektálne polypy: Ak vám neodstránia konečník spolu s hrubým črevom, existuje riziko vzniku rektálnych polypov, takže budete musieť absolvovať proktoskopické vyšetrenia počas celého života.

Ako s istotou viete, či máte FAP?

Ak chcete vedieť, či ste zdedili mutáciu génu APC, môžete to zistiť genetickým testovaním . Genetický test odoberá vzorku vašej DNA (napríklad krvi alebo slín) a hľadá špecifické génové mutácie. Ak máte mutáciu, ďalším krokom je kolonoskopia na kontrolu adenómov.

FAP sa diagnostikuje , keď je prítomných najmenej 100 polypov (20 v prípade AFAP) a je prítomná mutácia génu APC . FAP nie je jediným dedičným ochorením, ktoré spôsobuje adenomatózne polypy. Polypóza spojená s MUTYH je podobným ochorením, ale je spôsobená mutáciou v inom géne nazývanom MUTYH.

Aký je liečebný plán pre niekoho s FAP?

Liečebný plán pre FAP zahŕňa celoživotné sledovanie a povinný chirurgický zákrok.V počiatočných štádiách, ak máte malý počet polypov (alebo AFAP), váš lekár ich môže odstrániť jednotlivo počas kolonoskopie (polypektómie). Keď sa polypy veľmi zväčšia alebo sa stanú rakovinovými, môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Chirurgia

Väčšina ľudí s klasickou FAP bude potrebovať totálnu kolektómiu koncom dvadsiatych alebo začiatkom tridsiatych rokov . Váš lekár rozhodne o tom, kedy sa operácia uskutoční na základe vašich špecifických rizikových faktorov. Taktiež sa s vami porozpráva o rôznych typoch kolektómie, ktoré môžete podstúpiť.

Po odstránení hrubého čreva sa medzi tenkým črevom a konečníkom (alebo anom) vytvorí medzera. Niekedy môže chirurg tieto dva konce znova spojiť. Potom môžete mať stolicu cez konečník ako obvykle. Ak to nie je možné, vytvorí sa „stómia“, čo je nový otvor v bruchu, cez ktorý môže vytekať stolica.

Skríning

Váš lekársky tím vám poradí, ako často by ste mali podstupovať skríningové testy na rôzne typy nádorov na základe vašich osobných rizikových faktorov. Pri klasickej FAP sa odporúčajú každoročné kolonoskopie od 10 rokov až do kolektómie . Pri AFAP by sa skríning mal začať každý rok, počnúc vekom 20 rokov.

Po kolektómii by ste mali pokračovať v sigmoidoskopických vyšetreniach, ktoré skúmajú dolnú časť gastrointestinálneho traktu. Ak vám zostala časť konečníka, mali by ste ju nechať skontrolovať každých 6 až 12 mesiacov. Ak vám bol konečník odstránený a nahradený ileálnym vakom, mali by ste ho nechať skontrolovať každé 1 až 4 roky.

Ďalšie plánované testy môžu zahŕňať:

• Horná endoskopia: Je to podobné kolonoskopii, ale vykonáva sa v hornej časti tráviaceho systému. Endoskop sa zavedie do hrdla a do žalúdka a hornej časti tenkého čreva (dvanástnika), aby sa skontrolovala prítomnosť polypov. Ak nejaké existujú, lekár ich môže odstrániť súčasne s zákrokom.
• Ultrazvukové vyšetrenia na rakovinu štítnej žľazy alebo pečene.
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) na vyšetrenie desmoidných nádorov.

Dá sa FAP zabrániť?

Genetické poradenstvo na pochopenie rizika prenosu ochorenia FAP na vaše detiMôže to pomôcť. Rozhovor o týchto rizikách vám môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Zvyčajne nie je možné zabrániť vzniku genetickej mutácie pri počatí, ale existujú rôzne možnosti plánovania rodičovstva, ktoré môžete zvážiť.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s FAP?

Ak sa nelieči, priemerná dĺžka života je približne 42 rokov . S náležitou lekárskou starostlivosťou a liečbou však môžete žiť normálny život . Po odstránení hrubého čreva predstavujú najväčšie riziko iné druhy rakoviny tráviaceho systému a problematickejšie „desmoidné“ nádory. Tie sú oveľa menej časté ako rakovina hrubého čreva.

Ak mám tento stav, čo môžem očakávať?

Ak vám diagnostikujú FAP, môžete očakávať celoživotné lekárske vyšetrenia a možno aj niekoľko operácií na odstránenie nádorov . Nádory, ktoré sa vyvinú mimo hrubého čreva, sa s menšou pravdepodobnosťou stanú rakovinovými ako polypy v hrubom čreve. Hoci desmoidné nádory nie sú rakovinové, niekedy môžu byť miernou alebo veľkou nepríjemnosťou.

Môžete očakávať, že v ranom veku podstúpite totálnu kolektómiu . Potom vám môžu byť črevá znovu prepojené, alebo vám môže byť zavedený ileálny vak či stómia. Každá z týchto možností so sebou nesie riziko špecifických komplikácií. Po kolektómii však môžete stále žiť dlhý a zdravý život.

Je normálne cítiť smútok a úzkosť, keď sa dozviete, že máte genetické ochorenie, ktoré si bude vyžadovať celoživotnú lekársku starostlivosť. Keď sa to však dozviete, môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny . Hoci operácia je určite vašou budúcnosťou, lekári sa budú snažiť, aby prebehla čo najhladšie.

Mnoho ľudí môže podstúpiť laparoskopický zákrok na odstránenie hrubého čreva, ktorý sa vykonáva cez malé rezy a rýchlo sa hojí . Ľudia, ktorí majú ileálny vak, môžu musieť podstúpiť niekoľko operácií, ale nakoniec budú môcť používať toaletu ako predtým.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme diskutovali (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže z toho, čo sme hovorili o „FAP“, tu sú najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať:

• FAP je genetické ochorenie , ktoré sa môže prenášať z generácie na generáciu.
• To spôsobuje tvorbu stoviek alebo tisícov polypov v hrubom čreve, ktoré sa môžu stať rakovinovými.
• Ak sa nelieči, riziko vzniku rakoviny hrubého čreva je veľmi vysoké .
• Je veľmi dôležité začať s kolonoskopickými vyšetreniami už od útleho veku (10 – 12 rokov) .
• Hlavnou liečbou je chirurgické odstránenie hrubého čreva (kolektómia) .
• Aj po odstránení hrubého čreva sú potrebné celoživotné vyšetrenia na kontrolu nádorov, ktoré sa vyvíjajú inde v tele.
• Hoci ide o celoživotný stav, ktorý je potrebné liečiť, s vhodnou lekárskou liečbou a testovaním je možné žiť normálny a zdravý život .

Ak máte vy alebo niekto z vašej rodiny niektorý z týchto príznakov, alebo ak sa o tom chcete dozvedieť viac, určite vyhľadajte lekársku pomoc . Včasné uvedomenie si problému a včasné konanie sú najdôležitejšie.

FAP , familiárna adenomatózna polypóza, genetické ochorenia, polypy hrubého čreva, rakovina hrubého čreva, gén APC, kolonoskopia, kolektómia, chirurgia