Čo je syndróm fragilného X? Čo by mali rodičia vedieť

Mali ste niekedy ako rodič pocit, že vaše dieťa je trochu iné ako ostatné deti? Možno trochu neskoro začína rozprávať alebo mu trvá trochu dlhšie, kým sa naučí niečo nové. Môže to mať mnoho dôvodov. Dnes si však povieme o špeciálnom genetickom ochorení, ktoré môže spôsobiť takúto situáciu, ale v našej spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Tým je syndróm fragilného X chromozómu .

Jednoducho povedané, čo je syndróm fragilného X chromozómu?

Ide o genetické ochorenie. To znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu. Toto ochorenie môže ovplyvniť učenie, správanie, vzhľad a celkové zdravie dieťaťa. Niektoré deti môžu mať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iné môžu byť postihnuté závažnejšie. Vo všeobecnosti sú chlapci postihnutí závažnejšie ako dievčatá .

Deti narodené s týmto ochorením môžu mať vývojové problémy, ako sú poruchy učenia a mentálne postihnutie. Ale nebojte sa. S vhodnou liečbou, špeciálnym vzdelávaním a terapiami sa tieto deti môžu učiť a rozvíjať naplno.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Dieťa s fragilným X syndrómom môže prejavovať rôzne príznaky. Niektoré z príznakov sú behaviorálne, zatiaľ čo iné sú fyzické. Pozrime sa na ne samostatne.

Súvislosť medzi syndrómom Fragile X a autizmom

Medzi týmito dvoma stavmi existuje súvislosť. Približne 40 % detí s fragilným X syndrómom môže mať aj autizmus. Taktiež približne 80 % detí môže mať problémy s pozornosťou, ako napríklad „ADD“ alebo „ADHD“.

Ako sa tento stav prenáša z generácie na generáciu?

Je to trochu komplikované, ale vysvetlím to jednoducho.

Ako viete, všetko v našom tele je riadené génmi. Tento stav je spôsobený mutáciou v géne s názvom FMR1 . Tento gén sa nachádza na chromozóme X. Bielkovina tvorená týmto génom FMR1 je nevyhnutná pre komunikáciu nervových buniek v mozgu. Tento proteín je nevyhnutný pre správny vývoj detského mozgu.

Deti s fragilným X chromozómom produkujú v tele veľmi málo alebo žiadny tento proteín.

Predstavte si, že v tomto géne FMR1 je časť s názvom „CGG“. U zdravého človeka sa táto časť opakuje iba 5 až 40-krát. Ale u dieťaťa s fragilným X sa táto časť opakuje viac ako 200-krát . Čím viackrát sa toto opakovanie vyskytne, tým závažnejšie môžu byť príznaky.

Od koho to dieťaťu ide?

• Od matky: Ak je matka nositeľkou tohto zmeneného génu FMR1, jej dieťa (či už chlapec alebo dievča) má 50 % pravdepodobnosť , že bude mať toto ochorenie.
• Od otca: Ak má otec tento gén, zdedia ho po ňom iba dievčatá . Chlapci tento gén nededia, pretože chromozóm Y dostanú od svojho otca.

Preto sú chlapci týmto ochorením postihnutí vážnejšie. Keďže dievčatá majú dva chromozómy X, aj keď má jeden problém, druhý zdravý chromozóm X dokáže do istej miery kontrolovať poškodenie.

Diagnostika a liečba

Neexistujú žiadne rizikové faktory, ktoré by sa dali kontrolovať. Hlavným rizikom je rodinná anamnéza tohto ochorenia. Preto, ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze poruchy učenia alebo autizmus, možno by ste sa mali pred narodením dieťaťa porozprávať so svojím lekárom o genetickom poradenstve.

Ako diagnostikovať ochorenie?

• Počas tehotenstva: Toto sa dá vyšetriť ešte pred narodením dieťaťa. Na zistenie prítomnosti mutácie génu FMR1 sa môžu použiť testy nazývané amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody v maternici) alebo odber choriových klkov (CVS) (vyšetrenie časti placenty).
• Po narodení: Tento stav sa dá presne diagnostikovať jednoduchým krvným testom vykonaným po narodení dieťaťa.

Aké sú liečebné postupy?

Aká je situácia v dospelosti?

Fragilný X syndróm je celoživotný stav. S vhodnou podporou a liečbou však mnoho ľudí žije úspešný život. Približne tretina žien môže žiť samostatne. Muži zvyčajne potrebujú väčšiu podporu.

Tento stav neskracuje ich život. Majú rovnakú životnosť ako zdravý človek. Dôležité je rozpoznať ich schopnosti a podľa toho ich podporovať.