Počuli ste už o Gaucherovej chorobe? Pravdepodobne nie. Keďže ide o zriedkavé ochorenie, nie je v našej krajine bežné. Keďže však ide o genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu, je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Toto ochorenie môže spôsobiť rôzne príznaky, od slabých kostí až po zmodranie aj pri malej modrinke.
Jednoducho povedané, čo je Gaucherova choroba?
Dobre, povedzme si to takto. V našom tele existuje špeciálny enzým, ktorý pomáha rozkladať a eliminovať určité druhy tukov. V tele človeka s Gaucherovou chorobou tento enzým nefunguje správne. Potom sa tieto druhy tukov ukladajú v rôznych častiach tela, najmä v pečeni, slezine a kostnej dreni . Keď sa tuk hromadí týmto spôsobom, začnú sa objavovať rôzne zdravotné problémy.
V súčasnosti neexistuje liek na toto ochorenie, ale v závislosti od typu Gaucherovej choroby, ktorú máte, existujú veľmi dobré liečebné postupy na kontrolu príznakov.
Existujú tri hlavné typy Gaucherovej choroby:
1. Typ 1: Toto je najbežnejší typ. Neovplyvňuje nervový systém. U niektorých ľudí môžu byť príznaky veľmi mierne, ale u iných závažnejšie. Niekedy sa príznaky nemusia prejaviť vôbec. Na tento typ existujú dobré liečebné postupy.
2. Typ 2 a typ 3: Oba tieto typy sú závažnejšie ako typ 1, pretože postihujú centrálny nervový systém, teda mozog a miechu. Deti s typom 2 sa zvyčajne nedožívajú veku 2 rokov. Typ 3 tiež poškodzuje mozog, ale príznaky sa objavujú o niečo neskôr v detstve.
Čo spôsobuje Gaucherovu chorobu?
Toto nie je choroba, ktorá sa môže prenášať z človeka na človeka ako prechladnutie. Ide o čisto genetické ochorenie, ktoré sa dedí z generácie na generáciu. Je spôsobené chybou v géne nazývanom GBA.
Predstavte si, že dieťa dostane túto chorobu iba vtedy, ak zdedí tento chybný gén GBA po matke aj otcovi. Aj keď niekto túto chorobu nemá, stále môže mať tento chybný gén v tele (byť nositeľom) a preniesť ho na svoje deti.
Toto ochorenie je najčastejšie u ľudí židovského pôvodu (aškenázskych Židov) vo východnej a strednej Európe.
Aké sú príznaky tohto ochorenia?
Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Líšia sa aj v závislosti od typu ochorenia. Pozrime sa na príznaky spojené s každým typom.
| Typ ochorenia | Bežné príznaky |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (Pre bábätká vo veku 3-6 mesiacov) | |
| Typ 3 (Začína sa to v detstve) | |
| Kardiovaskulárny Gaucherov syndróm (typ 3c) (Vzácny druh) |
Ako diagnostikovať ochorenie?
Keď s týmito príznakmi navštívite lekára, môže vám položiť otázky, ako napríklad:
- Kedy ste si prvýkrát všimli príznaky?
- Aký je etnický pôvod vašej rodiny?
- Mal niekto z predchádzajúcich generácií rodiny podobné zdravotné problémy?
- Zomreli niektorým z vašich príbuzných alebo rodín deti mladšie ako 2 roky?
Ak má váš lekár podozrenie, že máte Gaucherovu chorobu, môže to potvrdiť krvným testom alebo testom slín . Bude tiež potrebné, aby ste podstúpili pravidelné testy na sledovanie priebehu ochorenia.
Okrem toho sa môže vykonať vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) na kontrolu opuchu pečene alebo sleziny a môže sa vykonať test hustoty kostí na kontrolu hustoty kostí.
Aké sú liečebné postupy pre Gaucherovu chorobu?
Možnosti liečby závisia od typu ochorenia a závažnosti príznakov. Ak sú príznaky veľmi mierne, liečba nemusí byť potrebná.
Hlavné metódy liečby
- Enzýmová substitučná terapia (ERT): Toto je hlavná liečba pre niektorých ľudí s cukrovkou 1. a 3. typu. Zahŕňa podávanie enzýmu, ktorého je telo v nedostatku. Tento liek sa podáva intravenózne (IV) približne raz za dva týždne. Pomáha znižovať anémiu, posilňovať kosti a liečiť zväčšenú slezinu a pečeň. Táto liečba však nie je veľmi účinná pri problémoch s nervovým systémom, ktoré postihujú mozog. Lieky tohto typu sú „Imigluceráza (Cerezyme)“ a „Velagluceráza alfa (VPRIV)“.
- Terapia redukciou substrátu (SRT): Ide o tabletky, ktoré regulujú tvorbu tuku, ktorý sa hromadí v tele pri Gaucherovej chorobe. Eliglustat (Cerdelga) a Miglustat (Zavesca) sú takéto lieky. Podávajú sa dospelým pacientom s Gaucherovou chorobou 1. typu, ktorí nie sú vhodní na liečbu ERT.
Najdôležitejšie je, že zatiaľ neexistuje liek, ktorý by dokázal zastaviť poškodenie mozgu spôsobené cukrovkou 3. typu, ale výskumníci na ňom naďalej pracujú.
Iné podporné liečby
- Krvné transfúzie pri anémii
- Lieky na posilnenie kostí a zmiernenie bolesti
- Operácia náhrady kĺbu na zlepšenie mobility
- Operácia na odstránenie zväčšenej sleziny
- Lieky na kontrolu bolesti
- Užívanie ďalších živín, ako je vitamín D a vápnik, ak vám to odporučí lekár
Život s touto chorobou a čo očakávať
Keďže toto ochorenie je u každého človeka iné, musíte úzko spolupracovať so svojím lekárom, aby ste našli liečebný plán, ktorý je pre vás ten pravý. Liečba vám môže pomôcť žiť lepšie a predĺžiť váš život.
Dieťa s Gaucherovou chorobou môže rásť o niečo pomalšie ako iné deti. Môže mať tiež oneskorenú pubertu. V závislosti od príznakov sa možno budete musieť vyhýbať aktivitám, ako sú kontaktné športy. Niektorí ľudia môžu vynaložiť mimoriadne úsilie, aby zostali aktívni kvôli silnej bolesti a únave.
Život s takýmto ochorením je náročný, preto je veľmi dôležité vyhľadať podporu od rodiny a priateľov, ako aj psychologické poradenstvo, ak je to potrebné.
Posolstvo na odnesenie domov
- Gaucherova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu, nie choroba, ktorá sa prenáša z človeka na človeka.
- Príznaky sa môžu značne líšiť v závislosti od typu ochorenia a jednotlivca. U niektorých ľudí sú príznaky veľmi mierne.
- Je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie a začať liečbu včas.
- Hoci existujú veľmi úspešné liečebné postupy (ERT a SRT) pre typ 1 a niektoré príznaky typu 3, ochorenie nemožno úplne vyliečiť.
- Ak máte vy alebo vaše dieťa toto ochorenie, je nevyhnutné dodržiavať správny liečebný plán a úzko spolupracovať so svojím lekárom.
- Získanie podpory od rodiny a podporných skupín je veľkým impulzom pre duševnú silu.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár