Máte hATTR amyloidózu? Pripravme sa na vašu prvú návštevu lekára.

Je normálne cítiť sa vystrašene, zmätene a mať veľa otázok, keď sa dozviete, že máte zriedkavé ochorenie nazývané „ hATTR amyloidóza “. Nebojte sa, aj keď názov znie trochu komplikovane. V tomto článku sa vám to pokúsime vysvetliť jednoduchým spôsobom. Najmä ak idete k lekárovi s týmto ochorením prvýkrát, povieme si, ako sa na to čo najlepšie pripraviť.

Jednoducho povedané, čo je hATTR amyloidóza?

Zjednodušene povedané, ide o dedičné ochorenie spôsobené zmenou alebo mutáciou v géne nazývanom TTR v našom tele. Táto genetická mutácia spôsobuje tvorbu abnormálneho proteínu nazývaného amyloid v našom tele.

Predstavte si to ako upchatý odtok. Tieto amyloidné proteíny sa pomaly začínajú hromadiť v životne dôležitých orgánoch, ako sú naše srdce, obličky, nervový systém a tráviaci systém. Keď sa hromadia, tieto orgány nemôžu správne vykonávať svoju bežnú funkciu. Vtedy sa začnú objavovať príznaky.

Ako sa pripravujete pred návštevou lekára?

Je veľmi dôležité sa pred prvou návštevou lekára trochu pripraviť. Venujte pozornosť týmto veciam.

1. Presne poznajte zdravotnú anamnézu svojej rodiny

Toto je najdôležitejšia vec. hATTR amyloidóza je dedičné ochorenie. V medicíne sa nazýva „autozomálne dominantné“. To znamená , že ak má jeden z vašich rodičov génovú mutáciu súvisiacu s týmto ochorením, máte 50 % šancu, že ho zdedíte aj vy.

Preto, ak vaša matka, otec, súrodenci alebo deti majú toto ochorenie, je rozumné porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aj keď nemáte žiadne príznaky.

2. Vezmite si so sebou všetky protokoly z testov, ktoré máte.

Ak ste už absolvovali genetický test, napríklad krvný test alebo test slín, ktorý hľadá gén TTR, nezabudnite si priniesť všetky tieto správy. Existuje viac ako 120 mutácií génu TTR. Niektoré génové mutácie sú častejšie v určitých etnických skupinách.

Aké vyšetrenia môže lekár predpísať?

Ak máte podozrenie, že máte toto ochorenie alebo vám už bolo diagnostikované, váš lekár vás najprv dôkladne vyšetrí (fyzikálne vyšetrenie). Okrem toho vám môžu byť nariadené nasledujúce testy na potvrdenie ochorenia a sledovanie jeho priebehu:

• Biopsia : Toto je najdôležitejší test na potvrdenie ochorenia. Zvyčajne zahŕňa odobratie veľmi malého kúska tkaniva z brucha alebo inej oblasti a jeho vyšetrenie pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v ňom nachádzajú nejaké amyloidné usadeniny.
• Krvné a močové testy: Tieto testy hľadajú špecifické bielkoviny v krvi alebo moči, ktoré môžu naznačovať toto ochorenie.
• Scintigrafia: Toto je špeciálne vyšetrenie na kontrolu amyloidných usadenín v srdci.
• Kontrola funkcie srdca : Po diagnostikovaní ochorenia sa môžu vykonať vyšetrenia, ako je echokardiogram alebo magnetická rezonancia srdca, aby sa zistilo, aké poškodenie bolo spôsobené srdcu.
• Testy nervového vedenia: Tieto testy pomáhajú určiť, či došlo k poškodeniu nervov.

Lekár sa pýta na vaše príznaky!

Lekár sa vás určite opýta: „Ako sa cítite?“ Je veľmi dôležité, aby ste mu povedali o všetkých príznakoch, ktoré môžete mať, aj o tých najmenších. Je to preto, lebo toto ochorenie môže postihnúť mnoho častí tela. Ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, informujte o nich svojho lekára.

Aké sú na to liečebné postupy?

Pred mnohými rokmi bola jedinou liečbou tohto ochorenia transplantácia pečene . Našťastie teraz existuje mnoho moderných liekov , ktoré dokážu kontrolovať rýchlosť progresie tohto ochorenia. Váš lekár vyberie liečbu na základe troch faktorov:

1. Vaše príznaky

2. Postihnutý orgán

3. Štádium ochorenia

Ochorenie hATTR sa delí na štyri hlavné štádiá.

• Fáza 0:Mutácia génu TTR je prítomná, ale neprejavujú sa žiadne príznaky.
• Štádium I: Môžete normálne chodiť, ale vyskytujú sa mierne neurologické príznaky, ako je znecitlivenie a bolesť v nohách a chodidlách.
• Štádium II: Vyžaduje si pomoc pri chôdzi. Neurologické príznaky sú tiež závažnejšie v rukách, nohách a trupe.
• Štádium III: Príznaky sú také závažné, že sú pacienti odkázaní na invalidný vozík alebo posteľ.

Existuje niekoľko metód liečby:

• Tlmiče génu TTR: Tieto lieky fungujú tak, že znižujú produkciu problematického proteínu TTR. To znižuje ukladanie amyloidu. Príklady: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizátory TTR: Tieto fungujú tak, že zabraňujú nesprávnemu skladaniu proteínu TTR a tvorbe amyloidných usadenín. Príklady: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)“.
• Lieky na odbúravanie amyloidných fibríl: Tieto lieky pomáhajú rozkladať už vytvorené amyloidné usadeniny. Mnohé z nich sú stále vo fáze výskumu.

Odporučíte ma k iným špecialistom?

Áno. Keďže toto ochorenie postihuje rôzne časti tela, váš lekár vás môže odporučiť k iným špecialistom na liečbu rôznych príznakov.

• Kardiológ: Pre srdcový rytmus a príznaky infarktu.
• Gastroenterológ: Pri stavoch, ako je hnačka a zápcha.
• Urológ: Pri problémoch s močovými cestami .
• Očný lekár: Pri problémoch so zrakom.
• Ortopedický špecialista: Pri stavoch, ako je syndróm karpálneho tunela.

Váš lekár sa s vami porozpráva aj o prognóze ochorenia. Tá môže trvať 3 až 15 rokov od stanovenia diagnózy. Pamätajte však, že to závisí od konkrétnej génovej mutácie, ktorú máte, a od orgánov, ktoré postihuje. Keďže sa neustále skúmajú nové liečebné postupy, existuje nádej do budúcnosti.