Dedičné riziko rakoviny hrubého čreva (HNPCC) – poďme sa o tom porozprávať

Počuli ste už, že u viacerých členov vašej rodiny sa vyvinul kolorektálny karcinóm, najmä pred dovŕšením 50. roku života? Alebo je vo vašej rodine vysoký výskyt rakoviny maternice u žien? Je normálne cítiť sa trochu vystrašene a znepokojene, keď počujeme takéto veci. Ale dôležitejšie ako strach je si to uvedomovať. Dnes si povieme o špeciálnom stave s vysokým rizikom rakoviny, ktorý sa môže dediť z generácie na generáciu. Nazývame ho HNPCC.

Čo presne je HNPCC?

Jednoducho povedané, HNPCC je skratka pre Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm) . V sinhálčine to znamená niečo ako „Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer“ (dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm). Ale tieto slová sú veľmi zložité, však? Takže si to zapamätajme len ako HNPCC.

Ide o riziko rakoviny, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu v dôsledku určitých zmien (mutácií) v našich génoch. Postihuje najmä hrubé črevo, ktoré je poslednou časťou vášho čreva. Názov „nonpolyposis“ však znamená „nepolypózny“. Dôvodom je, že zvyčajne sa v čreve pred vznikom rakoviny hrubého čreva vytvoria malé výrastky nazývané „polypy“. U osoby s HNPCC sa však nevytvorí veľké množstvo takýchto polypov, ale má vyššie riziko rakoviny.

Takže je Lynchov syndróm aj HNPCC?

Áno, tieto dva názvy sa často používajú pre rovnaký stav. Existuje však malý technický rozdiel. Lynchov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ho spôsobuje. To znamená, že ak má niekto génovú mutáciu súvisiacu s Lynchovým syndrómom, má vyššie riziko vzniku rakovinového ochorenia nazývaného HNPCC.

Vo všeobecnosti, ak sa u osoby mladšej ako 50 rokov vyvinie rakovina spojená s Lynchovým syndrómom, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina endometria, rakovina tenkého čreva alebo rakovina močovodu, v rodine sa hovorí o ochorení nazývanom HNPCC. Tieto druhy rakoviny sa najčastejšie vyvíjajú na pravej strane hrubého čreva.

Aký častý je tento stav? Aké sú príznaky?

HNPCC predstavuje 2 % až 4 % všetkých druhov kolorektálneho karcinómu na celom svete. To znamená, že približne 2 až 4 zo 100 prípadov kolorektálneho karcinómu sú spôsobené týmto genetickým faktorom. Hoci môže postihnúť kohokoľvek, najčastejšie sa diagnostikuje u ľudí mladších ako 50 rokov.

V počiatočných štádiách HNPCC často nespôsobuje žiadne príznaky. To je na tom najdesivejšie. Ale ako rakovina rastie, môžete začať pociťovať takéto príznaky.

Prečo sa HNPCC vyvíja? Je nákazlivý?

Hlavným dôvodom sú naše gény. Predstavte si, že naše telo je ako veľká kniha a gény sú pokyny napísané v tejto knihe. Každá bunka v našom tele funguje podľa týchto pokynov. Niekedy sa v týchto pokynoch vyskytujú pravopisné chyby (mutácie).

Naše telá majú zvyčajne špeciálne gény, ktoré dokážu tieto chyby rozpoznať a opraviť. Napríklad niekto, kto kontroluje knihu. Pri Lynchovom syndróme sú to MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM.Keď sa tieto takzvané „korekčné“ gény stanú chybnými, nedokážu opraviť iné chyby, ktoré vznikajú pri delení buniek. Postupom času sa tieto chybné bunky s väčšou pravdepodobnosťou hromadia a menia sa na rakovinové bunky.

Toto nie je nákazlivé ochorenie. Nemôžete sa ním nakaziť jedením jedla ani kontaktom s niekým, kto má HNPCC. Génová mutácia, ktorá ju spôsobuje, sa však môže prenášať z generácie na generáciu. Predstavte si, že túto génovú mutáciu má buď matka, alebo otec. Potom existuje 50 % šanca , že jedno z ich detí zdedí tento gén. To znamená, že ak sú dve deti, jedno z nich môže zdediť tento rizikový gén. Preto sa u viacerých ľudí v takýchto rodinách vyvinie rakovina.

Ako lekár diagnostikuje HNPCC?

Keď pôjdete k lekárovi s príznakmi, ktoré ste spomenuli vyššie, prvá vec, ktorú urobí, je, že si pozorne vypočuje vaše príznaky a vykoná fyzické vyšetrenie. Potom sa vás opýta na množstvo otázok o zdravotnej anamnéze vašej rodiny .

• "Mali vaša mama, otec, súrodenci rakovinu?"
• „Ak áno, o aký druh rakoviny išlo? V akom veku sa vyvinula?“
• „Koľko ľudí vo vašej rodine malo rakovinu?“

Tieto otázky sú veľmi dôležité, pretože ak viacerí členovia rodiny mali rakovinu hrubého čreva alebo maternice, najmä v mladom veku, lekár môže mať podozrenie na HNPCC.

Ďalším hlavným testom na potvrdenie, či máte rakovinu hrubého čreva, je kolonoskopia . Zahŕňa vyšetrenie celého hrubého čreva pomocou trubice s pripojenou malou kamerou. Ak sa zistí niečo podozrivé, odoberie sa malý kúsok tkaniva a odošle sa do laboratória na vyšetrenie (biopsia).

Na potvrdenie stavu HNPCC je potrebných niekoľko špeciálnych testov:

1. Genetické testovanie: Odoberie sa vzorka vašej krvi a testuje sa na genetické mutácie spojené s Lynchovým syndrómom.

2. Testovanie nádorového tkaniva: Ak existuje rakovina, rakovinové bunky sa testujú na špecifické markery súvisiace s HNPCC.

3. Vylúčenie iných ochorení: Existuje ďalšie dedičné ochorenie nazývané familiárna adenomatózna polypóza (FAP) . Pri FAP sa v hrubom čreve vyvinú stovky alebo tisíce polypov. Toto sa nestáva pri HNPCC. Váš lekár preto skontroluje, ktoré z týchto dvoch ochorení máte.

Aké sú liečebné postupy pre HNPCC?

Ak sa rakovina hrubého čreva vyvinie v dôsledku HNPCC, hlavnou liečbou je chirurgický zákrok na odstránenie rakoviny a okolitého tkaniva. Tento chirurgický zákrok sa nazýva kolektómia . Môže sa vykonať rôznymi spôsobmi.

• Čiastočná kolektómia: Odstráni sa iba časť hrubého čreva, kde sa nachádza rakovina.
• Totálna kolektómia:Odstráni sa celé hrubé črevo. Táto operácia sa často odporúča ľuďom s HNPCC, aby sa v budúcnosti znížilo riziko vzniku ďalšej rakoviny.
• Proktektómia: Konečník sa odstráni spolu s hrubým črevom.

Iné liečebné postupy

Ak sa rakovina rozšírila (metastázovala) do iných častí tela, okrem chirurgického zákroku môžu byť potrebné aj iné liečebné postupy.

• Chemoterapia: Podávanie silných liekov na ničenie rakovinových buniek.
• Imunoterapia: Stimulácia imunitného systému nášho tela v boji proti rakovinovým bunkám. Táto liečba je často úspešná pri rakovine spôsobenej HNPCC.

Veci, ktoré by mal vedieť človek žijúci s HNPCC

Ak vám diagnostikujú HNPCC, znamená to, že máte vyššie riziko vzniku nielen rakoviny čriev, ale aj niekoľkých ďalších typov rakoviny ako priemerný človek. Preto by pravidelné lekárske prehliadky mali byť súčasťou vášho života.

Váš lekár vám môže odporučiť pravidelné vyšetrenia na tieto druhy rakoviny:

• Maternica
• Ovariálny
• Žalúdok
• Obličky a močový systém
• Mozog
• Koža

Môže to znieť strašidelne. Ale najlepšie na tom je včasné odhalenie . Pri pravidelnom skríningu, aj keď sa rakovina začne vyvíjať, je možné ju odhaliť v oveľa skoršom štádiu. Potom je šanca na liečbu a úplné vyliečenie oveľa vyššia.

Lynchov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože je to niečo, čo máme v génoch. Rakovina spôsobená HNPCC sa však dá vyliečiť. Chirurgický zákrok, ako je totálna kolektómia, môže tiež zabrániť rakovine hrubého čreva.

Ako mám riadiť svoje riziko?

Ak máte rodinnú anamnézu HNPCC alebo Lynchovho syndrómu, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je porozprávať sa o tom so svojím lekárom. On alebo ona rozhodne, či potrebujete podstúpiť genetické testovanie.

Ak sa u vás potvrdí mutácia génu Lynchovho syndrómu, lekár vám pravdepodobne odporučí, aby ste vo veku 20 rokov začali so skríningom rakoviny hrubého čreva, ako sú kolonoskopie.

Okrem toho môžete ďalej znížiť riziko rakoviny udržiavaním zdravého životného štýlu:

• Úplne sa vyhnite fajčeniu.
• Jedzte vyváženú a výživnú stravu (zahrňte viac zeleniny, ovocia a potravín bohatých na vlákninu).
• Pravidelne cvičte.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu.
• Udržiavajte si zdravú telesnú hmotnosť.
• Nechajte si včas urobiť všetky vyšetrenia odporúčané lekárom.