Sú aj vaše červené krvinky „guľovité“? Poďme sa porozprávať o dedičnej sférocytóze!

Niekedy sa v našom tele dejú veci bez toho, aby sme si to uvedomovali. Cítite sa vy alebo niekto z vašej rodiny neustále unavení? Možno vám trochu žltne pokožka alebo máte trochu ťažkosti s dýchaním? Niekedy to môžu byť príznaky menej častého, ale dôležitého ochorenia nazývaného dedičná sferocytóza , o ktorej si dnes povieme. Pozrime sa teda, čo to je?

Čo je dedičná sferocytóza?

Jednoducho povedané, ide o dedičné ochorenie krvi . Naše červené krvinky sa rozpadajú rýchlejšie ako zvyčajne. To spôsobuje stav nazývaný hemolytická anémia .

Pozrite sa, v tele máme červené krvinky. Sú to bunky, ktoré prenášajú kyslík po celom tele. Normálne sú tieto červené krvinky ako disky, ohnuté dovnútra na oboch stranách a sú ohybné. Sú ako malé „šišky“, ale bez dierky uprostred. Vďaka tejto ohybnosti sa dokážu pretlačiť aj cez tie najmenšie cievy.

Pri tomto dedičnom stave sférocytózy sa však mení tvar červených krviniek. Stratia tvar disku a stanú sa skôr malými guľôčkami alebo guľovitými . Tieto guľovité bunky nazývame sférocyty . Problém je v tom, že tieto sférocyty nie sú také flexibilné. Sú trochu tuhé, takže keď prechádzajú cievami, najmä keď prechádzajú slezinou, ľahko sa zaseknú a zlomia. Z krvného obehu sa odstraňujú rýchlejšie ako normálne červené krvinky.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Toto ochorenie sa zvyčajne najčastejšie vyskytuje u ľudí severoeurópskeho alebo severoamerického pôvodu. Môže však postihnúť kohokoľvek na svete. Podľa údajov lekári odhadujú, že touto chorobou môže trvať 1 z 2 000 až 5 000 ľudí na svetovej populácii.

Lekári zvyčajne diagnostikujú toto ochorenie v dojčenskom alebo ranom detstve . Niektoré deti začnú prejavovať príznaky medzi 3. a 8. rokom života. Prekvapivo však niektorí ľudia neprejavujú žiadne príznaky až do 30. alebo 40. roku života. Niekedy, keď novorodenec prejaví príznaky ťažkej anémie do týždňa od narodenia, lekári majú podozrenie na toto ochorenie a robia krvné testy.

Ako dedičná sférocytóza ovplyvňuje moje telo?

Okrem už spomínanej anémie (hemolytickej anémie) sa u mnohých ľudí s týmto ochorením môže vyskytnúť niekoľko ďalších stavov:

• Splenomegália: Naša slezina je ako filter, ktorý čistí krv. Odstraňuje staré a poškodené červené krvinky. Tieto sférické „sférocyty“ sa teda zaseknú pri pokuse prejsť malými žilami sleziny. Keď sa počet zaseknutých buniek zvýši, slezina začne opuchnúť.
• Žltačka:Vtedy vám zožltne koža, bielko očí (skléra) a sliznice. Keď sa červené krvinky rozpadajú príliš rýchlo, v krvi sa hromadí žltá látka nazývaná bilirubín . Žltačka sa vyskytuje, keď sa hladina tohto bilirubínu zvýši.
• Žlčové kamene: Ak hladiny bilirubínu zostávajú vysoké, môžu sa tvoriť žlčové kamene.

Aké sú príznaky hemolytickej anémie spôsobenej rozpadom krviniek?

Okrem žltačky a opuchu sleziny sa môže vyskytnúť niekoľko ďalších príznakov:

• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe): K tomu dochádza, keď nie je dostatok červených krviniek na prenos kyslíka, ktorý telo potrebuje.
• Únava: Pocit extrémnej únavy, ktorý znemožňuje vykonávanie každodenných úloh.
• Zrýchlený tep (tachykardia): Srdce začne biť rýchlejšie, ako by malo. Keď sa to stane, srdce nemá dostatok času na naplnenie krvou, čo znižuje množstvo kyslíka, ktoré telo potrebuje.
• Hypotenzia: Krvný tlak nižší, ako sa očakávalo.

Zažíva každý všetky tieto situácie?

Nie, nie je to tak. Lekári klasifikujú tento stav, dedičnú sférocytózu, do troch kategórií (niekedy existuje aj štvrtá kategória, stredná/ ťažká ), na základe povahy symptómov.

• Mierna: Táto kategória zahŕňa 20 % až 30 % pacientov. Majú hemolytickú anémiu. Ďalšie príznaky sa však neobjavia, kým nedosiahnu vek 30 alebo 40 rokov.
• Stredná: Do tejto kategórie patrí 60 % až 75 % pacientov. Patria sem dojčatá a malé deti. Môžu mať miernu až stredne ťažkú ​​anémiu a žltačku.
• Závažná: Toto je najzávažnejšia forma. Do tejto kategórie patrí približne 5 % pacientov. Novorodenci vykazujú príznaky závažnej anémie do týždňa od narodenia.

Aký je dôvod?

Ako už názov napovedá, ide o dedičné ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti . Všetci dostávame kópie génov od našich rodičov. Ak sa v týchto génoch vyskytnú nejaké mutácie alebo zmeny, môžu sa preniesť na naše deti. Pri dedičnej sferocytóze je tento stav spôsobený mutáciami v piatich génoch . Tieto gény kódujú proteíny, ktoré tvoria vonkajší obal červených krviniek. (Závažnosť ochorenia závisí od typu mutácie.)

Približne 75 % ľudí s týmto ochorením ho dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že na vyvolanie ochorenia je potrebný iba jeden mutovaný gén od jedného rodiča. Dieťa narodené rodičovi s mutovaným génom má 50 % pravdepodobnosť, že tento gén zdedí.

Iní ho zdedia, ak zdedia jednu kópiu mutovaného génu od oboch rodičov. Toto sa nazýva autozomálne recesívny vzorec. V tomto prípade sú rodičia iba nosičmi a zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.

Keď majú dvaja nositelia deti, každé dieťa má 25 % šancu, že sa u neho ochorenie vyvinie, 50 % šancu, že sa stane nosičom, a 25 % šancu, že sa chorobou neovplyvní.

Čo sa stane, keď tieto gény zmutujú?

Všetky naše bunky majú bunkovú membránu . Tá oddeľuje obsah bunky od vonkajšieho prostredia a chráni ho. Membrána červených krviniek sa skladá z tenkej membrány na vonkajšej strane a cytoskeletu na vnútornej strane, ktorý tvoria proteíny, ktoré ich spájajú.

Červené krvinky sa musia ohýbať, krútiť a meniť tvar. Takto sa dokážu pretlačiť cez drobné cievy a prejsť slezinou. Predstavte si to, akoby sme skladali mäkkú košeľu do veľmi plného kufra. Membrána červených krviniek môže podľa potreby meniť tvar, pričom si zachováva svoj špeciálny tvar disku.

Pri dedičnej sférocytóze genetické mutácie ovplyvňujú proteíny v membráne červených krviniek. To narúša spojenie medzi cytoskeletom a vonkajšou membránou. Cytoskelet potom nie je schopný poskytovať oporu vonkajšej membráne. V dôsledku toho sa červené krvinky zmenia z tvaru flexibilného disku na tuhé, sférické „sférocyty“.

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Lekári diagnostikujú túto chorobu na základe vašich príznakov, pýtajú sa na vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny a vykonajú niekoľko testov. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Tento test poskytuje informácie o vašej krvi a celkovom zdravotnom stave.
• Periférny krvný náter: Toto vyšetrenie kontroluje veľkosť a tvar krviniek. Môže tiež skontrolovať prítomnosť sférocytov.
• Počet retikulocytov: Toto vyšetrenie kontroluje, či vaša kostná dreň produkuje dostatok zdravých červených krviniek.
• Priamy antiglobulínový test (priamy antiglobulínový - Coombsov test): Týmto sa kontroluje autoimunitná hemolytická anémia.
• Hladina bilirubínu: Krvný test, ktorý kontroluje vysoké hladiny bilirubínu v krvi.
• Osmotická krehkosť červených krviniek: Meria, ako ľahko sa červené krvinky rozpadajú.
• Elektroforéza na plazmatickej membráne: Ide o špeciálnu techniku, ktorá využíva elektrické pole na oddelenie DNA, RNA alebo proteínov z gélu alebo kvapaliny. Skúma, ktorý proteín na membráne červených krviniek má mutáciu.

Ako sa to lieči?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od príznakov. Napríklad novorodenec s ťažkou anémiou môže dostať krvné transfúzie a/alebo látky stimulujúce erytropoetín (ESA) hneď po diagnostikovaní ochorenia. ESA sú lieky, ktoré stimulujú tvorbu červených krviniek.

Ďalšie možnosti liečby sú:

• Fototerapia: Svetelná liečba podávaná na liečbu žltačky u novorodencov.
• Krvné transfúzie: Krv sa podáva ako liečba anémie.
• Splenektómia: Slezina sa chirurgicky odstraňuje ako liečba závažných stavov.
• Cholecystektómia: Táto operácia sa vykonáva ako liečba žlčových kameňov.
• Chelačná terapia železa: Časté transfúzie krvi môžu spôsobiť hromadenie nadbytočného železa v tele (hemochromatóza) . Táto liečba sa používa na odstránenie tohto nadbytočného železa.

Dá sa zabrániť dedičnej sferocytóze?

Ak má niekto vo vašej rodine túto chorobu, teda ak existuje dedičná anamnéza, je ťažké jej predchádzať. Pretože ide o niečo, čo pochádza z génov. Najdôležitejšie však je pamätať na to, že len preto, že ju má niekto vo vašej rodine, neznamená to, že vy alebo vaše deti túto chorobu určite vyviniete.

Napríklad, ak zdedíte mutovaný gén po jednom z rodičov, máte 50 % šancu, že sa u vás ochorenie rozvinie. Ak zdedíte mutovaný gén po oboch rodičoch, máte 25 % šancu, že sa u vás ochorenie rozvinie. Taktiež existuje 50 % šanca, že budete nositeľom choroby a nebudete mať žiadne príznaky.

Ak máte v tejto súvislosti akékoľvek obavy alebo pochybnosti, môžete sa porozprávať so svojím lekárom alebo lekárom vášho dieťaťa o testovaní na dedičnú sferocytózu. Výsledky vám pomôžu zistiť, či ste vy alebo vaše dieťa zdedili genetickú mutáciu. Potom si môžete urobiť predstavu o tom, čo môžete očakávať.

Váš lekár vám vysvetlí, čo znamenajú výsledky testov, či je ochorenie mierne, stredne závažné alebo závažné, aké stavy sa môžu vyvinúť v budúcnosti a aké sú ich skoré príznaky.

Čo mám očakávať, ak ja/moje dieťa máme tento stav?

Väčšina ľudí s dedičnou sférocytózou má dobrú prognózu . Nie všetci sú však rovnakí. Vaša prognóza alebo prognóza vášho dieťaťa závisí od faktorov, ako je závažnosť ochorenia, či máte iné zdravotné problémy a váš celkový zdravotný stav.

Moje dieťa má dedičnú sferocytózu. Ako sa oňho môžem starať?

Pravidelné následné návštevy detí s týmto ochorenímCieľom je sledovať ich celkový zdravotný stav a kontrolovať nové príznaky, ako je anémia alebo žlčové kamene. Ak vaše dieťa potrebuje časté transfúzie krvi, lekári môžu odporučiť očkovanie proti vírusu hepatitídy B. Môžu vám tiež poradiť, aké kroky môžete podniknúť na ochranu svojho dieťaťa pred vírusovými infekciami, ako je parvovírus B19 , ktorý môže spôsobiť náhle a vážne zdravotné problémy.

Hereditárna sférocytóza je zriedkavé dedičné ochorenie krvi, ktoré si vyžaduje celoživotnú lekársku starostlivosť . Lekári dokážu liečiť niekedy závažné zdravotné problémy spôsobené týmto ochorením. Na toto ochorenie krvi však neexistuje liek.

Na záver musím povedať... (Správa na odnesenie domov)

Život s chronickým ochorením alebo starostlivosť o niekoho, kto ním trpí, nie je vždy jednoduchý. A môže to byť ešte ťažšie, keď žijete s ochorením, o ktorom veľa ľudí ani nevie alebo o ktorom nepočulo. Ak máte vy alebo vaše dieťa dedičnú sferocytózu, môžete sa cítiť zahltení, osamelí a nemáte nikoho, na koho by ste sa mohli obrátiť o pomoc.

Nebojte sa. Porozprávajte sa so svojím lekárom. Urobí všetko, čo bude v jeho silách, aby pomohol vám a vášmu dieťaťu. Rád zodpovie vaše otázky. Pamätajte, že na tejto ceste nie ste sami. Môžete získať podporu a informácie, ktoré potrebujete.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

Hereditárna sferocytóza, červené krvinky, anémia, slezina, dedičné choroby, gény, choroby krvi, žltačka, žlčové kamene