Sú vaše časti tela usporiadané inak? Poďme sa porozprávať o syndróme heterotaxie!

Dôležité orgány v našom tele, ako sú srdce, pľúca a pečeň, sú umiestnené v rovnakom poradí a na správnych miestach pre každého, však? To je normálny spôsob. Ale zamyslite sa nad tým, niekedy tieto orgány nie sú tam, kde by mali byť, ale môžu byť umiestnené trochu inak, na rôznych miestach. O tom si dnes povieme, je to trochu zriedkavý, ale dôležitý stav, o ktorom si treba byť vedomý. Nazýva sa to syndróm heterotaksie.

Čo je to tento syndróm heterotaxie?

Jednoducho povedané, syndróm heterotaxie je stav, pri ktorom sú vnútorné orgány v hrudníku a bruchu umiestnené na iných miestach, ako by boli normálne. Zamyslite sa nad tým, keď sa každý človek narodí, jeho orgány sú umiestnené na špecifických miestach v tele. Napríklad osoba s heterotaxiou môže mať srdce a slezinu na pravej strane namiesto ľavej. Tieto zmeny môžu niekedy spôsobiť vážne zdravotné problémy a môžu byť dokonca život ohrozujúce.

Slovo „heterotaxia“ pochádza z gréčtiny. „Heteros“ znamená „odlišný“ a „taxis“ znamená „poradie, usporiadanie“. To znamená odlišné usporiadanie . Niekedy sa to nazýva „heterotaxia“ alebo „atriálna izoméria“.

Ktoré orgány môžu byť postihnuté syndrómom heterotaxie?

Tento stav môže ovplyvniť polohu a funkciu nasledujúcich orgánov vo vašom tele:

• Srdce
• Pľúca
• Pečeň
• Slezina
• Črevá

Líši sa to od „(Situs Solitus)“ a „(Situs Inversus)“?

Áno, toto sú tri rôzne situácie.

• (Situs Solitus): Toto sa vzťahuje na normálnu, očakávanú polohu našich vnútorných orgánov. Takto má väčšina z nás svoje orgány.
• (Situs Inversus): Ide o stav, keď sú vnútorné orgány umiestnené v opačnom smere, ako keby sa pozerali cez zrkadlo . Napríklad srdce je na pravej strane namiesto ľavej. Vo väčšine prípadov „(Situs Inversus)“ zriedkavo spôsobuje vážne zdravotné problémy.
• (Heterotaxický syndróm): Nejde len o prípad zámeny orgánov. Niektoré orgány sa nemusia správne tvoriť alebo môžu mať vážne problémy s ich funkciou. Ide o stav, ktorý môže spôsobiť zložitejšie a závažnejšie zdravotné problémy ako „(Situs Solitus)“ alebo „(Situs Inversus)“.

Kto môže vyvinúť tento stav?

Syndróm heterotaxie je genetická variáciaOchorenie spôsobené vrodenou srdcovou chybou sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Najčastejšie sa ochorenie vyskytuje sporadicky, čo znamená, že ho nikto v rodine predtým nemal, a je spôsobené novou génovou mutáciou („sporadická alebo de novo mutácia)“). Ak však niekto vo vašej rodine mal vrodené srdcové chyby , riziko, že budete mať dieťa s touto chorobou, môže byť mierne zvýšené.

Aká častá je táto situácia?

Odhaduje sa, že celosvetovo je syndrómom heterotaxie postihnutý približne jeden z 10 000 novorodencov. Niektoré štúdie však naznačujú, že tento stav môže byť častejší, pretože niekedy nie je dostatočne diagnostikovaný.

Približne 3 % vrodených srdcových chýrov súvisí s týmto syndrómom heterotaxie.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Hlavným príznakom je, že vnútorné orgány v hrudníku a bruchu sa nevyvíjajú podľa očakávania. Niekedy môžu niektoré orgány chýbať alebo sa počas embryonálneho štádia nemusia správne vytvoriť. Príznaky, ktoré z toho vyplývajú, sú:

• Vnútorné orgány (srdce, pľúca, pečeň, slezina, črevá) nefungujú správne.
• Abnormálna štruktúra srdca (vrodená srdcová chyba).
• Malrotácia čriev.
• Chýbanie sleziny (asplénia) alebo rozdelenie sleziny na segmenty (polysplénia).

Takéto príznaky sa môžu vyskytnúť aj preto, že vnútorné orgány nefungujú správne:

• Ťažkosti s dýchaním.
• Znížená odolnosť voči infekciám.
• Modrá alebo bledá pokožka (cyanóza).
• Bolesť žalúdka alebo brucha.
• Ťažkosti s jedením, priberaním na váhe alebo trávením jedla.
• Nepravidelný srdcový tep.
• Hromadenie hlienu alebo tekutiny v pľúcach.

Predstavte si, že máte novorodenca, má ťažkosti s dýchaním, jeho telo je trochu modré. Keď ho lekári vyšetria, zistia, že má miernu zmenu v srdci, možno sa slezina nachádza na opačnej strane. Tieto veci môžu byť príznakmi „(heterotaxného syndrómu)“.

Čo to spôsobuje?

Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu spôsobiť syndróm heterotaxie.

Hlavnou príčinou je genetická mutácia . Môžu ju ovplyvniť zmeny vo viac ako 60 génoch. Existujú rôzne spôsoby, ako môžete zdediť toto genetické ochorenie:

• Zdedenie kópie mutovaného génu od jedného rodiča („(autozomálne dominantné)“).
• Zdedenie mutovanej kópie génu od oboch rodičov („(autozomálne recesívne)“).
• Novovzniknutá genetická mutácia („sporadická alebo De Novo)“) bez rodinnej anamnézy.
• Genetická mutácia na chromozóme X, ktorý je jedným z pohlavných chromozómov („(X-viazaný)“). Toto je častejšie u mužov, pretože majú iba jeden chromozóm X.

Okrem genetických príčin aj faktory prostrediaNapríklad vystavenie matky chemickej alebo toxickej látke (napr. pesticídom, látkam obsahujúcim olovo) počas tehotenstva môže tiež spôsobiť tento stav u vyvíjajúceho sa plodu.

Aj teraz sa vykonávajú ďalšie štúdie prípadov, kedy sa tento stav vyskytuje bez akýchkoľvek genetických alebo environmentálnych faktorov.

Ako to diagnostikujete?

Syndróm heterotaxie diagnostikuje lekár po vyšetrení a následnom vykonaní jedného alebo viacerých zobrazovacích vyšetrení, ako napríklad:

• Vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI).
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia).
• Echokardiogram (ultrazvukové vyšetrenie srdca).

Ak po týchto zobrazovacích vyšetreniach lekár podozrieva syndróm heterotaxie, nariadi ďalšie vyšetrenia na kontrolu funkcie vašich vnútorných orgánov. Patria sem:

• Krvný test na kontrolu zdravia sleziny.
• Endoskopia (zavedenie trubice s kamerou)
• Test, ktorý kontroluje funkciu obličiek.
• Ultrazvuk obličiek.

Kedy sa diagnostikuje syndróm heterotaxie?

Tento stav možno diagnostikovať pred narodením pomocou prenatálneho ultrazvuku alebo echokardiografie (test na kontrolu srdca plodu). Väčšina ľudí je diagnostikovaná pri narodení. Heterotaxia sa zvyčajne diagnostikuje, keď sú prítomné príznaky vrodenej srdcovej chyby. U niektorých ľudí, ktorí nemajú závažné príznaky, môže byť diagnostikovaná neskôr v detstve. Veľmi zriedkavo sa tento stav zistí náhodne počas vyšetrenia na inú chorobu v dospelosti.

Aké sú spôsoby liečby? `(Liečba)`

Liečba syndrómu heterotaxie nie je pre každého rovnaká. Záleží na tom , ktoré orgány vo vašom tele sú postihnuté a ako závažne sú postihnuté .

Najbežnejšou liečbou je chirurgický zákrok . Tieto operácie sa vykonávajú na korekciu abnormalít vo vývoji alebo funkcii orgánov v hrudníku a bruchu. Liečba tohto stavu môže vyžadovať viacero operácií počas života človeka, niekedy sa môže začať už v detstve . Existuje niekoľko typov operácií:

• Operácia srdca: Operácia na zlepšenie funkcie srdca alebo korekciu vrodených srdcových abnormalít.
• Fontanova operácia : Toto je tiež operácia srdca. Vytvára sa pri nej jedna komora (komora) na pumpovanie krvi do pľúc a tela.
• Laddova procedúra : Operácia na korekciu krútenia a prekážok v črevách.
• Transplantácia srdca„(Transplantácia srdca)“: Výmena vášho srdca srdcom od darcu. Toto môže byť potrebné u dospelých, ktorí počas života podstúpili viacero operácií srdca.

Medzi ďalšie možnosti liečby patria:

• Implantácia kardiostimulátora na kontrolu srdcového rytmu.
• Užívanie liekov na zníženie krvného tlaku.
• Užívanie antibiotík (profylaktické antibiotiká) na pomoc slezine v boji proti infekciám.

Ako rýchlo sa zotavím po liečbe?

Čas potrebný na zotavenie sa z liečby sa líši v závislosti od typu operácie, ktorú ste podstúpili . Po operácii potrebuje vaše telo dobrý odpočinok, aby sa zotavilo. Po väčšine operácií srdca budete v nemocnici pod 24-hodinovým lekárskym dohľadom niekoľko dní až týždňov, aby sa zistilo, či bola operácia úspešná a či sa vyskytli nejaké vedľajšie účinky. Po niektorých liečebných postupoch môže trvať niekoľko mesiacov, kým sa vaše telo úplne zotaví. Pred operáciou vám lekár vysvetlí, ako sa starať o svoje telo po operácii a čo môžete urobiť pre to, aby ste si uľahčili zotavenie.

Dá sa tomu zabrániť?

Keďže niektoré príčiny syndrómu heterotaxie sú spôsobené genetickými zmenami , tomuto stavu sa nedá úplne zabrániť. Môžete sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom testovaní , aby ste sa dozvedeli o svojich rizikách počas tehotenstva.

Ak ste tehotná, vyhýbanie sa vystaveniu chemikáliám alebo toxínom (napr. pesticídom, výrobkom obsahujúcim olovo), ktoré môžu spôsobiť tento stav u rastúceho plodu, pomôže zabezpečiť zdravie plodu.

Aká je priemerná dĺžka života človeka s touto chorobou?

Priemerná dĺžka života osoby s heterotaktickým syndrómom závisí od závažnosti diagnózy. Závažné formy tohto ochorenia, aj s liečbou, môžu byť život ohrozujúce pre dojčatá a deti. Ak však stav nie je závažný, s liečbou a pravidelným lekárskym sledovaním je možné žiť normálny život s minimálnymi zdravotnými problémami . Ak pociťujete nepravidelný srdcový tep alebo bolesti na hrudníku či bruchu, okamžite vyhľadajte lekára.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

Ak máte niektorý z týchto príznakov, navštívte svojho lekára:

• Ak vaša pokožka zmodra alebo zbledne sivo.
• Ak nemôžete jesť ani piť.
• Ak máte ranu, ktorá sa nehojí, alebo ranu, ktorá je opuchnutá, vyteká z nej žltý hnis alebo má chrastu.

Kedy potrebujete ísť na pohotovosť?

V takom prípade okamžite choďte na pohotovosť alebo zavolajte na číslo 1990:

• Silná bolesť na hrudníku alebo bolesť brucha.
• Nepravidelný srdcový tep.
• Ťažkosti s dýchaním.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Ak vám diagnostikovali syndróm heterotaxie, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aká vážna je moja diagnóza?
• Potrebujem operáciu alebo niekoľko operácií?
• Ako sa pripravujete na operáciu?
• Ako dlho trvá zotavenie po operácii?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liečby, ktorú odporúčate?

Čo je to „izoméria“?

Slovo „izoméria“ sa v chémii používa na opis zlúčenín, ktoré majú rovnaký chemický vzorec, ale odlišnú štruktúru. Syndróm heterotaxie sa tiež nazýva „(izoméria)“, pretože vnútorné orgány nie sú na svojich správnych miestach, ale niekedy dokážu vykonávať svoje základné funkcie. To znamená, že aj keď je tvar alebo poloha odlišná, základná podstata je rovnaká .

Aký je kód „ICD“ pre tento stav?

Medzinárodná klasifikácia chorôb (MKCH) je nástroj, ktorý lekári používajú na klasifikáciu zdravotných stavov v klinickom prostredí. Kód MKCH-10-CM pre syndróm heterotaxie je Q89.3.

Dôležitá správa pre rodičov a budúcich rodičov

Keď zistíte, že vaše novorodenec má syndróm heterotaxie, môžete mať rôzne emócie. Je pochopiteľné, že je to veľmi ťažké. Ale nebojte sa. Vaši lekári spolu so špecialistami urobia všetko pre to, aby zabezpečili zdravie vášho dieťaťa a zvládli príznaky tak, aby neohrozovali jeho život. Komplikácie a príznaky tohto stavu si vyžadujú neustálu liečbu a sledovanie, aby sa zabezpečilo, že vývoj a plnohodnotný život dieťaťa nebudú narušené.

Ak očakávate dieťa a chcete pochopiť riziko, že vaše dieťa bude mať genetické ochorenie, ako je syndróm heterotaxie, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve . Tieto informácie vám pomôžu robiť informované rozhodnutia. Pamätajte, že vždy je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc pri akomkoľvek zdravotnom probléme.

Heterotaxný syndróm, syndróm heterotaxie, vnútorné orgány, srdcové choroby, vrodené chyby, genetické mutácie, zdravie detí