Sú vaše gény rovnaké? Poďme sa porozprávať o „homozygotnom“ stave!

Dnes si povieme niečo veľmi dôležité o našich génoch. Pravdepodobne ste už počuli slovo „homozygotný“. Jednoducho povedané, znamená to, že máte rovnakú kópiu určitého génu od matky aj od otca. Môže to znieť trochu vedecky, ale v skutočnosti je to celkom jednoduché. Vysvetlime si to bližšie.

Čo je potom alela?

Zamyslite sa nad tým, máme dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca. Väčšina génov v našom tele je rovnaká pre každého. Ale veľmi malý počet (menej ako 1 %) génov má mierne variácie. Alely sú rôzne formy toho istého génu s miernymi variáciami. Tieto malé variácie v sekvenciách DNA vám dávajú vaše jedinečné vlastnosti. Je to ako rôzne príchute toho istého receptu, však?

Aký je rozdiel medzi homozygotným a heterozygotným?

Teraz máte predstavu o alelách. Homozygot znamená, že ste zdedili dve identické alely toho istého génu po oboch rodičoch. To znamená, že kópia génu od vašej matky aj kópia génu od vášho otca sú identické.

Na druhej strane, byť heterozygotný znamená, že ste zdedili dve rôzne alely toho istého génu po rodičoch. To znamená, že sekvencia DNA kópie génu, ktorý ste dostali po matke, sa mierne líši od tej, ktorú ste dostali po otcovi. „Hetero“ znamená „iný“, „Homo“ znamená „rovnaký“. Jednoduché, však?

Takže čo je to homozygotný genotyp?

Genotyp znie trochu vedecky, však? Nebojte sa, zjednoduším to. Genotyp sa vzťahuje na typ alebo formu sekvencie DNA, ktorú zdedíte. Homozygotný genotyp teda znamená, že ste zdedili dve alely rovnakého typu. To znamená, že sekvencie DNA konkrétneho génu, ktoré vám dali obaja rodičia, sú úplne rovnaké, bez rozdielu.

Aký je vzťah medzi dominantnými a recesívnymi znakmi a homozygotnými génmi?

Niektoré alely sú „dominantné“ , čo znamená, že sú veľmi silné. Iné sú „recesívne“ , čo znamená, že sú mierne potlačené. Teraz si predstavte, že máte heterozygotný genotyp, čo znamená jednu dominantnú alelu a jednu recesívnu alelu. Čo sa potom stane? Dominantná alela potláča recesívnu alelu a prejaví sa dominantný znak. Je to, ako keby neposlušné dieťa v triede potláčalo ostatné.

Avšak v homozygotnom genotype to tak nie je. Môžete mať dve dominantné alely pre daný znak (homozygotne dominantný). Alebo môžete mať dve recesívne alely (homozygotne recesívny).V oboch prípadoch sa prejaví znak dvoch zhodných alel. V genetike sa dominantný homozygotný znak označuje dvoma veľkými písmenami (napríklad BB). Recesívny homozygotný znak sa označuje dvoma malými písmenami (napríklad bb).

Aké sú príklady homozygotných znakov?

Keď zdedíte rovnaké alely po svojich rodičoch, môžu viesť k homozygotným znakom. Môže ísť o váš vzhľad, kostrový systém a či sa u vás vyvinú určité choroby. Pozrime sa na niekoľko príkladov.

Charakteristiky súvisiace so vzhľadom

• Farba očí: Homozygotný gén môže ovplyvniť farbu vašich očí. Hnedá je dominantným znakom farby očí. Označuje sa BB. Všetky ostatné farby očí sú modré. Tieto sa označujú bb. Takže osoba s hnedými očami, ktorá má homozygotný gén, má gén BB. Osoba s modrými očami, ktorá má homozygotný gén, má gén bb. Predstavte si, že ak obaja rodičia modrookej osoby majú kópie génu (bb), ktorý prispieva k modrým očiam, potom bude mať modrooká osoba pravdepodobne modré oči.
• Pehy: Pehy sú tiež dominantným autozomálnym znakom. Osoba s pehami má v tele viac melanínu. Toto je indikované ako FF. Osoba bez peh má dominantný autozomálny gén, ktorý je indikovaný ako ff.
• Jamky: Jamky sú tiež dominantným autozomálnym znakom. Toto je naznačené DD. Ľudia s dominantným autozomálnym znakom (dd) jamky nemajú.
• Kučeravé vlasy: Kučeravé vlasy sú tiež dominantnou autozomálnou vlastnosťou. Označujú sa HH. Dominantnou autozomálnou vlastnosťou sú rovné vlasy. Označujú sa hh.

Charakteristiky súvisiace s kostrovým systémom

• Nepripojené ušné lalôčiky: Ak máte nepripojené ušné lalôčiky, máte dominantný gén UU. Ak sú vaše ušné lalôčiky pripojené k telu, máte recesívny gén uu.

Ako sú niektoré zdravotné problémy spojené s homozygotnými génmi?

• Sluch a reč: Dominantnou vlastnosťou je schopnosť normálne počuť a ​​hovoriť. Túto vlastnosť predstavuje dominantný gén SS. Ak máte oba recesívne gény ss, nemusíte byť schopní normálne hovoriť alebo počuť. To znamená, že môžete byť hluchonemí.
• Odolnosť voči jedovatému brečtanu: Odolnosť voči jedovatému brečtanu je ďalším dominantným znakom. Tento dominantný znak je znázornený symbolom PP. Ak máte oba gény PP, nebudete voči jedovatému brečtanu odolní.

Aké genetické ochorenia môžu byť spôsobené homozygotnými génmi?

Teraz sa porozprávajme o niečom trochu vážnejšom. Máš zmutovaný gén od oboch rodičov., to znamená, že ak máte dve alely rovnakého typu, ktoré nefungujú správne, ste homozygotný nosič danej genetickej mutácie. To znamená, že je u vás väčšia pravdepodobnosť vzniku genetického ochorenia spôsobeného daným génom. Tu sú niektoré z genetických ochorení, ktoré sa môžu zdediť:

• Cystická fibróza: Bielkovinu, ktorá presúva tekutiny v bunkách nášho tela, vytvára gén s názvom „CFTR“. Ak zdedíte dve mutované kópie tohto génu „CFTR“, vyvinie sa u vás ochorenie nazývané „cystická fibróza“. Tá spôsobuje hromadenie hustého hlienu na miestach, ako sú pľúca a tráviaci systém.
• Kosáčikovitá anémia: Gén HBB, ktorý je súčasťou hemoglobínu v našich červených krvinkách, pomáha prenášať kyslík v tele. Ak zdedíte dve mutované kópie génu HBB, vyvinie sa u vás kosáčikovitá anémia. Pri tomto stave červené krvinky zmenia tvar a nadobudnú kosáčikovitý tvar, odtiaľ pochádza aj názov. To môže narušiť prietok krvi.
• Fenylketonúria: Gén PAH informuje bunky, aby produkovali enzým, ktorý rozkladá aminokyselinu fenylalanín. Ak zdedíte dve mutované kópie génu PAH, vyvinie sa u vás ochorenie nazývané fenylketonúria. Pri tomto stave sa fenylalanín hromadí v tele a môže poškodiť mozog.

Dôležité je, že ak ste „homozygotní“ pre konkrétny gén, znamená to, že ste zdedili rovnaké kópie (alely) tohto génu po oboch svojich rodičoch. Vďaka týmto homozygotným génom môžete mať mnoho svojich vlastných jedinečných fyzických charakteristík.

Takže, čo je najdôležitejšie, čo si z tohto príbehu musíme zapamätať?

Dobre, o tomto „homozygotnom“ príbehu sme už veľa hovorili. Tu je niekoľko vecí, ktoré si treba v skratke zapamätať:

• Homozygotný znamená , že máte dve identické alely pre konkrétny gén, a to od matky aj od otca.
• Obe tieto alely môžu byť dominantné alebo recesívne, čo určuje vaše vlastnosti.
• Niekedy, ak sa týmto spôsobom zdedia dve mutované alely rovnakého typu, môžu sa vyskytnúť určité genetické ochorenia . Napríklad cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia.
• Homozygotné gény však nie sú vždy príčinou chorôb. Mnohé bežné charakteristiky, ako je farba očí, textúra vlasov a to, či máte jamky na lícach, sú tiež spôsobené týmito homozygotnými génmi.

Takže, toto je jednoduchý príbeh o homozygotných génoch. Vedomosti o takýchto veciach nám veľmi pomáhajú pochopiť naše telo, však? Ak máte ďalšie otázky k tejto téme, neváhajte sa opýtať lekára alebo genetického poradcu.

Homozygot , gény, alely, dominantné znaky, recesívne znaky, genetické choroby