Má vaše dieťatko toto zriedkavé ochorenie? (Infantilná neuroaxonálna dystrofia - INAD) Buďme na to vedomí!

Dnes si povieme o zriedkavom stave, o ktorom mnohí rodičia nikdy nepočuli, ale ktorý postihuje deti. Nazýva sa „(Infantilná neuroaxonálna dystrofia)“ alebo skrátene „(INAD)“. Hoci tento názov môže znieť trochu strašidelne, je veľmi dôležité o ňom vedieť. Pretože ak si u svojho drobčeka všimnete akékoľvek zmeny, mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Čo je to „(Infantilná neuroaxonálna dystrofia - INAD)“? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, „INAD“ je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje náš nervový systém. Pri ňom sa v nervových bunkách zbytočne hromadí typ tuku nazývaný „lipidy“. Predstavte si to ako káble, ktoré prenášajú správy v našom tele. Keď sa v týchto kábloch hromadia tuky, tieto správy sa neprenášajú správne.

Čo sa stane potom?

To postupne spôsobuje, že dieťa stráca kontrolu nad svalmi , stráca zrak , má ťažkosti s rečou a má narušený intelektuálny vývoj . Najčastejšie sa tieto príznaky objavujú v detstve (pred dovŕšením 3 rokov). Niekedy sa však tieto príznaky môžu objaviť o niečo neskôr, teda v dospievaní.

Ide o ochorenie, ktoré patrí do kategórie „(poruchy ukladania lipidov)“. To znamená stav, ktorý vzniká v dôsledku ukladania tukov v tele. Bohužiaľ, stále neexistuje úplný liek na toto život ohrozujúce ochorenie nazývané „(INAD)“.

Čo je to „(porucha ukladania lipidov)“?

Poruchy ukladania lipidov sú skupinou ochorení, ktoré patria do kategórie dedičných metabolických porúch. Jednoducho povedané, ovplyvňujú náš metabolizmus , proces, ktorým premieňame jedlo, ktoré konzumujeme, na energiu a odstraňujeme odpadové produkty z tela.

Lipidy sú mastné látky nachádzajúce sa v našich bunkách, najmä v myelínovej pošve, ktorá pokrýva nervy v mozgu a mieche. Sú veľmi dôležité pre náš nervový systém . Ľudia s poruchou ukladania lipidov majú tieto lipidy uložené v tele namiesto toho, aby boli správne využívané.

Poruchy ukladania lipidov, ako je INAD, sú progresívne ochorenia . To znamená, že s hromadením lipidov v tele sa príznaky postupne zhoršujú.

Čo znamená názov „infantilná neuroaxonálna dystrofia“?

Pochopenie slov v tomto názve pomôže trochu lepšie objasniť chorobu:

• Infantilný: „(INAD)“ je stav, ktorý je prítomný pri narodení („(vrodené ochorenie)“). Príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve, pred dosiahnutím veku 3 rokov.
• Neuroaxonálne: Toto ochorenie postihuje axóny nervových buniek. Tieto axóny prenášajú signály z mozgu do iných častí tela.
• Dystrofia: „Dystrofia“ je lekársky termín pre postupné oslabovanie a chradnutie tkanív, orgánov a svalov.

Aké sú ďalšie názvy pre „(INAD)“?

Niektorí lekári túto chorobu nazývajú aj „Seitelbergerova choroba“ podľa lekára, ktorý ju prvýkrát opísal v 50. rokoch 20. storočia. Môže sa tiež nazývať „(neurodegenerácia spojená s PLA2G6)“ alebo „(PLAN)“.

Aké sú hlavné typy „(INAD)“?

Infantilná neuroaxonálna dystrofia je najčastejšou formou tohto ochorenia. Lekári ju nazývajú aj klasickou formou INAD. Ako už názov napovedá, príznaky sa začínajú prejavovať v detstve.

Existuje aj iný typ, nazývaný „(atypická INAD (aNAD))“. V tomto prípade sa príznaky objavujú okolo 4. roku života, niekedy aj neskôr, v mladej dospelosti. Tieto deti môžu mať oneskorenie reči alebo sa môže zdať, že majú „(poruchu autistického spektra)“. Tento typ ochorenia je menej častý.

Aký bežný je výraz „(INAD)“?

Ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie , ktoré postihuje možno jedno zo stotisíc až dvoch miliónov detí.

Aký je dôvod vzniku „INAD“?

Deti s „(INAD)“ zdedia zmenu (mutáciu) v géne „(PLA2G6)“ po oboch rodičoch. Tento gén pomáha pri tvorbe „(enzýmu)“ (typu proteínu) nazývaného „(A2 fosfolipáza)“. Tento „(enzým)“ rozkladá typ tuku nazývaný „(fosfolipidy)“. Keď metabolizmus tukov prebieha správne, nervové bunky sú zdravé.

U detí s „(INAD)“ tento zmenený gén „(PLA2G6)“ narúša produkciu a funkciu tohto „(enzýmu)“. Potom sa v nervoch začnú ukladať guľovité látky nazývané „(sféroidné telieska)“. Tieto sa často ukladajú v nervových zakončeniach, ktoré sa spájajú s očami, svalmi a kožou. Železo sa môže ukladať aj v mozgu.

Kto je vystavený riziku vzniku „(INAD)“?

Infantilná neuroaxonálna dystrofia je autozomálne recesívna porucha. To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, musia obaja rodičia zdediť kópiu mutovaného génu PLA2G6. Rodičia dieťaťa sú potom nositeľmi mutovaného génu, ale ochorenie sa u nich nevyvinie.

Predstavte si, že ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto mutantného génu, každé ich dieťa má nasledujúcu pravdepodobnosť:

>

* Existuje 1/4 šanca mať zdravé dieťa bez zdedenia mutantného génu.

* Existuje 1/4 šanca, že sa dieťa narodí s ochorením „(INAD)“.

* Existuje 1 z 2 šanca, že ochorenie nemáte, ale ste nositeľom mutovaného génu.

Aké sú príznaky ochorenia „(INAD)“?

V klasickom prípade INAD sa vaše dieťa môže vyvíjať normálne od prvých 6 mesiacov do približne 3 rokov.To znamená, že veci ako sedenie, plazenie, chôdza a rozprávanie sa začínajú normálne. Potom sa tieto naučené zručnosti postupne začnú strácať . Dôvodom je často úbytok svalovej hmoty. V dôsledku toho sa pozoruje svalová slabosť („(hypotónia)“), čo znamená ochabnuté telo, najmä v oblasti trupu. S postupom ochorenia sa môže vyskytnúť svalová stuhnutosť („(spasticita)“).

Deti s INAD môžu tiež pociťovať príznaky, ako napríklad:

• „(Ataxia)“ (problémy s rovnováhou a koordináciou pohybov)
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)
• Zhoršenie sluchu
• Neschopnosť držať hlavu rovno, neschopnosť ovládať hlavu
• Strata pamäti a inteligencie, ktorá môže viesť k demencii
• Záchvaty
• Ťažkosti s rečou v dôsledku svalovej slabosti (dyzartria)
• Iné problémy s očami, ako je strabizmus, zášklby očí (nystagmus) alebo strata zraku

Deti s INAD môžu mať tiež niektoré špecifické črty tváre , ktoré sú viditeľné pri narodení:

• Škrížené oči (strabizmus)
• Veľké, nízko nasadené uši
• Vystupujúce čelo
• Malý nos alebo brada

Ako sa diagnostikuje ochorenie „(INAD)“?

Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, prenatálny test môže zistiť, či dieťa zdedilo túto mutáciu. Test nazývaný odber choriových klkov (CVS) odoberá bunky z placenty a kontroluje génovú mutáciu.

Toto sú testy vykonávané u dojčiat, detí a dospelých:

• Krvný test , ktorý hľadá mutovaný gén „(PLA2G6)“. Tento genetický test dokáže identifikovať 8 z 10 detí s „(INAD)“.
• Elektroencefalogram (EEG) na zistenie záchvatov.
• MRI vyšetrenie na zobrazenie zmien v mozgu.
• Testy ako elektromyogram (EMG), ktorý meria nervovú aktivitu.
• Biopsia je test, pri ktorom sa odoberie malý kúsok kože alebo nervového tkaniva. Robí sa to na kontrolu prítomnosti sféroidných teliesok v axónoch.

Ako sa lieči infantilná neuroaxonálna dystrofia (INAD)?

Bohužiaľ, na infantilnú neuroaxonálnu dystrofiu neexistuje liek . Súčasné liečebné postupy sa zameriavajú na kontrolu symptómov a na to, aby sa dieťa cítilo čo najpohodlnejšie. Medzi tieto liečebné postupy patrí:

• Antikonvulzíva
• Kŕmna sonda (enterálna výživa)
• Liek na uvoľnenie napätých svalov
• Lieky proti bolesti
• Fyzioterapia a správne držanie tela na podporu hlavy dieťaťa a slabých svalov
• Sedatíva

Aké sú novovyvinuté liečebné postupy pre „(INAD)“?

Zdravotnícki experti vykonávajú výskum a klinické skúšky, aby našli nové spôsoby, ako zastaviť šírenie tejto choroby a prípadne ju vyliečiť. Medzi liečebné postupy, ktoré sú v súčasnosti vo vývoji, patria:

• Enzýmová substitučná terapia (podávanie chýbajúceho enzýmu zvonka)
• `(Génová terapia)` (Génová terapia)

Dá sa ochoreniu „(INAD)“ predísť?

Ak máte vy aj váš partner génovú mutáciu, ktorá spôsobuje INAD (teda ak ste obaja nositeľmi), môžete sa stretnúť s genetickým poradcom , aby ste sa porozprávali o spôsoboch, ako zabrániť jej prenosu na vaše deti. Jednou z možností je preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Pri nej sa embryá vytvorené prostredníctvom IVF (oplodnenia in vitro) vyberú a implantujú do maternice.

Aké sú budúce vyhliadky dieťaťa s „(INAD)“?

Dieťa s „(INAD)“ sa môže v prvých rokoch javiť ako veľmi vnímavé a bdelé dieťa. S postupom ochorenia si však môžete všimnúť, že zrak dieťaťa, reč, motorické zručnosti a schopnosť interakcie s ostatnými postupne klesajú. Ochorenie môže postihnúť aj dýchací systém . To môže viesť k infekciám dýchacích ciest, ako je „(pneumónia)“. Väčšina detí s „(INAD)“ zomiera pred dosiahnutím veku 10 rokov .

Deti s neobvyklým typom (aNAD) začínajú prejavovať príznaky medzi 7. a 12. rokom života. Hoci žijú dlhšie ako deti s typickým typom (INAD), ich život je tiež kratší.

Starostlivosť o dieťa s takýmto vážnym ochorením je náročná psychicky aj fyzicky . Hrozí vám tiež riziko vzniku problémov, ako je stres a depresia. Preto si určite vyžiadajte pomoc, nájdite si čas pre seba a snažte sa nájsť radosť v maličkostiach, ktoré vám prinášajú radosť s rodinou .

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, navštívte lekára:

• Problémy s rovnováhou, pohybom alebo chôdzou
• Ťažkosti s dýchaním
• Svalová slabosť alebo zášklby
• Ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním
• Problémy so zrakom alebo sluchom

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Je dobré sa svojho lekára opýtať na veci, ako napríklad:

• Aký typ „(INAD)“ má moje dieťa?
• Aké liečebné postupy môžu pomôcť?
• Čo môžeme urobiť doma na zmiernenie príznakov?
• S akými lekárskymi špecialistami by sme sa mali stretnúť?
• Mal by byť zvyšok mojej rodiny testovaný na túto genetickú mutáciu?
• Na aké komplikácie si mám dávať pozor?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Zistenie, že vaše dieťa má nevyliečiteľnú chorobu, ako je infantilná neuroaxonálna dystrofia (INAD), je udalosť, ktorá zmení jeho život. Táto porucha ukladania lipidov ovplyvňuje schopnosť vášho dieťaťa pohybovať sa, vidieť, jesť a hovoriť. Hoci sa príznaky dajú zvládnuť a vaše dieťa sa môže cítiť pohodlne, stále neexistuje liek . Prebiehajú však nové výskumy a klinické skúšky . Ak máte mutáciu, ktorá spôsobuje INAD (nosič), porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako znížiť riziko jej prenosu na budúce generácie. Nikdy to nerobte sami, vyhľadajte pomoc, ktorú potrebujete .

INAD , infantilná neuroaxonálna dystrofia, porucha ukladania lipidov, genetická porucha, zriedkavé ochorenie, zdravie detí, neurodegenerácia, genetické ochorenia, zriedkavé choroby, zdravie detí