Funguje metabolizmus vášho dieťaťa správne? (Poďme sa dozvedieť viac o vrodených chybách metabolizmu)

Nepriberá váš drobec podľa očakávania? Alebo je stále unavený a ospalý? Niekedy sa za týmito vecami môže skrývať zdravotný problém, o ktorom veľa nepočujeme, ale môže byť veľmi dôležitý. Dnes budeme hovoriť o takomto stave. Ide o vrodené chyby metabolizmu alebo v medicínskej terminológii o stave nazývanom vrodené chyby metabolizmu (VM) . Nebojte sa, aj keď je názov trochu komplikovaný, povedzme si to jednoducho.

Čo je to ten „metabolický proces“?

Jednoducho povedané, naše telo je ako motor auta. Jedlo, ktoré jeme a pijeme, je palivo, ktoré poháňa tento motor. Metabolizmus je celý proces prijímania tohto paliva a jeho premeny na energiu, tvorby vecí, ktoré telo potrebuje na rast, a zbavovania sa odpadových produktov. Keď to funguje správne, naše telo je zdravé.

Vrodená chyba metabolizmu (IEM) je teda malá vrodená chyba niekde v tomto motore, v tomto metabolickom procese. Tá spôsobuje, že telo nie je schopné správne premeniť určité potraviny na energiu alebo nie je schopné z tela odstrániť škodlivé toxíny, ktoré sa v tele hromadia.

Aké sú hlavné typy kvality IEM?

Existujú stovky takýchto stavov. Každý z nich je iný. Pozrime sa však na niekoľko najbežnejších typov. Tieto sú zvyčajne pomenované podľa enzýmu, ktorý má nedostatočnú aktivitu.

Prečo sa to deje? Komu sa to deje?

Toto je najdôležitejšia vec. Tieto stavy sú spôsobené genetickou mutáciou . To znamená, že nie sú spôsobené žiadnou chybou zo strany matky alebo otca. Sú spôsobené veľmi jemnou zmenou, ku ktorej dochádza počas delenia buniek pri počatí dieťaťa.

Gény v našom tele nám dávajú pokyny na tvorbu bielkovín nazývaných enzýmy, ktoré sú nevyhnutné pre metabolické procesy. Predstavte si tieto enzýmy ako pracovníkov v našom tele. V prípade IEM sa deje to, že kvôli tejto genetickej chybe títo pracovníci nedostávajú pokyny na správnu prácu.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť a závisia od typu ochorenia. Niekedy môžu byť príznaky veľmi nenápadné, inokedy závažné. Tu sú niektoré z najbežnejších príznakov.

• Porucha rastu: Neschopnosť pribrať na váhe alebo výške.
• Chuť do jedla:Neochota dieťaťa jesť alebo piť mlieko.
• Neustála únava a ospalosť: Dieťa je často letargické a neaktívne.
• Chudnutie.
• Záchvaty (kŕče).
• Nezvyčajný zápach moču, potu alebo dychu: Napríklad niektoré choroby môžu mať sladký zápach, zatiaľ čo iné môžu mať úplne iný zápach.
• Bolesť žalúdka a vracanie.

Nie každé dieťa s týmito príznakmi má IEM, ale ak jeden alebo viac z týchto príznakov pretrváva, je dôležité okamžite vyhľadať lekára.

Ako rozpoznať tento stav?

Našťastie sa dnes mnohé z týchto ochorení dajú zistiť krátko po narodení. V niektorých krajinách sa zisťujú prostredníctvom novorodeneckého skríningu. Na Srí Lanke sa tieto testy vykonávajú aj pri niektorých ochoreniach.

Hlavné testy používané na diagnostiku ochorenia sú:

• Krvné a močové testy (metabolické testy): Tieto testy dokážu odhaliť abnormálne chemické látky, ktoré sa nahromadili v tele.
• Genetické testovanie: Vzorka krvi alebo vzorka slín môže pomôcť presne určiť, ktorý gén je chybný.
• Amniocentéza: Počas tehotenstva sa môže odobrať malá vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa, aby sa zistilo, či má dieťa tento stav.
• Očné vyšetrenie: Môže sa vykonať aj očné vyšetrenie, pretože niektoré stavy IEM môžu ovplyvniť aj oči.

Ako sa to lieči?

Metódy liečby sa líšia v závislosti od typu ochorenia, ale hlavným cieľom je zabrániť telu vstrebávať veci, ktoré si nedokáže poradiť, a odstrániť toxíny, ktoré sa v tele nahromadili.

1. Zmena stravy: Toto je hlavná liečba. Potraviny, ktoré telo nedokáže spracovať (napr. určité bielkoviny, tuky), musia byť zo stravy úplne vylúčené. Vyžaduje si to radu nutričného poradcu a lekára.

2. Užívanie liekov: Na nahradenie chýbajúcich enzýmov v tele sa môžu podať enzýmové náhrady alebo lieky, ktoré pomáhajú odstraňovať toxíny.

3. Dialýza: V niektorých závažných prípadoch môže byť potrebné odstrániť toxíny, ktoré sa nahromadili v krvi, pomocou prístroja.

4. Transplantácia orgánov: Vo veľmi závažných prípadoch môže byť potrebná napríklad transplantácia pečene.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak ste tehotná matka, poraďte sa so svojím lekárom o testoch, ktoré sa môžu urobiť pre vaše dieťa.

Ak má vaše dieťa niektorý z vyššie uvedených príznakov, najmä ak má problémy s rastom, určite navštívte pediatra.

A čo je najdôležitejšie: Ak má vaše dieťa záchvat alebo je extrémne letargické, okamžite ho vezmite na pohotovostnú jednotku (ETU) najbližšej nemocnice.

Život s týmito ochoreniami môže byť náročný, najmä pokiaľ ide o stravu. Ale so správnou lekárskou radou a liečbou môžu tieto deti žiť normálny a šťastný život.