Máte neustále bolesti krku a chrbta? Mohlo by ísť o Klippel-Feilov syndróm (KFS)!

Mávate niekedy problém otočiť krk? Alebo sa vám zdá krk trochu krátky? Možno ste si už všimli podobnú zmenu na krku vášho dieťaťa. Hoci na to existuje veľa dôvodov, dnes si povieme o zriedkavom, ale dôležitom stave nazývanom Klippel-Feilov syndróm (KFS). Nebojte sa, zjednodušíme to.

Takže, čo je Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Jednoducho povedané, Klippel-Feilov syndróm (KFS) je stav, pri ktorom sú dva alebo viac stavcov v krku alebo chrbticových kĺbov zrastené a tvoria jednu kosť. Ide o vrodený stav. Normálne je medzi stavcami v krku (nazývanými aj „krčné stavce“) malý priestor, ktorý je vyplnený rôsolovitými časťami nazývanými „medzistavcové platničky“. Tie nám umožňujú ľahko otáčať krk tam a späť. U niekoho s KFS sú však tieto stavce zrastené, čo môže obmedziť pohyb krku.

V našej chrbtici sa nachádza 33 stavcov. Horných 7 stavcov sa nachádza v krku (C1 až C7). Pri KFS sú najčastejšie postihnuté dva stavce C2 a C3. Niekedy však môže ochorenie postihnúť aj iné stavce v chrbtici pod krkom.

Tento stav sa nazýva Klippel-Feilov syndróm podľa dvoch lekárov, ktorí ho prvýkrát objavili.

Existujú tri hlavné vlastnosti KFS (môže to byť jedna, dve, všetky alebo možno žiadna):

• Ťažkosti s otáčaním krku kvôli zlepeným stavcom v krku.
• Vzhľad krátkeho krku.
• Vlasová línia v zadnej časti hlavy je umiestnená nižšie ako zvyčajne.

Tento stav sa neobmedzuje len na krk. Niekedy môže postihnúť aj srdce, pľúca, obličky, ústa, oči, uši, svaly, nervy, miechu a ďalšie kosti.

Aký častý je Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

KFS je v skutočnosti relatívne zriedkavé ochorenie. Postihuje približne jedného zo 40 000 až 42 000 novorodencov na celom svete. Údajne sa tiež vyskytuje o niečo častejšie u dievčat.

Ako zistím, či moje dieťa má Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Niekedy, v závislosti od závažnosti ochorenia, sa dá zistiť počas ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri tehotenstva. Alebo, ak nie sú žiadne zjavné príznaky pri narodení, počas dojčenského veku alebo raného detstva, môže sa zistiť v dospelosti alebo neskôr. Vzhľadom na rozsah symptómov a ďalších problémov, ktoré môžu tento stav sprevádzať, je však zriedkavé zistiť ho skôr ako neskôr.

Aké sú príznaky Klippel-Feilovho syndrómu (KFS)?

Prekvapivo, niektorí ľudia s KFS nemusia mať žiadne príznaky alebo len veľmi mierne príznaky. U mnohých ľudí sa však príznaky vyvinú.Zatiaľ čo niektorých ľudí môžu postihnúť veľmi mierne, iných môžu postihnúť dosť vážne. To znamená, že príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Toto sú bežné príznaky, ktoré sa často vyskytujú:

• Ťažkosti s otáčaním krku: Toto je najčastejší fyzický príznak. Vyskytuje sa preto, lebo jeden alebo viac stavcov v krku je zlepených.
• Vlasová línia, ktorá sa nachádza v zadnej časti hlavy, nižšie.
• Vzhľad krátkeho krku.
• Rozdiely vo veľkosti a tvare bočných strán tváre.
• Nestabilita stavcov v hornej časti krku, ktoré sa spájajú s lebkou. To môže byť veľmi nebezpečné, najmä ak ste zranení pri nehode, autonehode alebo pri športoch, ako je ragby alebo futbal.
• Skolióza: Vyskytuje sa v 30 až 50 percentách prípadov.
• Bolesť hlavy.
• Hluchota: Môže postihnúť približne 30 percent ľudí.
• Ťažkosti s otáčaním hornej časti chrbta.
• Bolesť nervov vyžarujúca do rúk alebo nôh.
• Bolesť svalov v krku a/alebo chrbte.
• Poškodenie nervov v krku alebo chrbte.
• Zúženie miechového kanála (spinálna stenóza): Môže to spôsobiť poškodenie miechy.
• Ochorenie obličiek: Môže postihnúť približne 30 percent ľudí.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie problémy:

• Zhoršenie sluchu alebo hluchota.
• Rozštiepenie podnebia alebo abnormálny tvar podnebia.
• Abnormality reprodukčného systému, močového systému, srdca, pľúc, deformácie rebier, deformácie končatín.
• Oslabenie väzov v hornej časti krku, ktoré spájajú lebku. To môže spôsobiť stlačenie miechy a poškodenie nervov pri pohybe krku.

Čo spôsobuje Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Výskumníci stále úplne nerozumejú presnej príčine KFS. Najčastejšie sa považuje za sporadický. To znamená, že sa môže vyskytnúť bez rodinnej anamnézy ochorenia alebo bez jasnej genetickej príčiny.

V niektorých prípadoch však môže byť tento stav spôsobený zmenami (mutáciami) v jednom alebo viacerých génoch zapojených do vývoja kostí a chrbtice.

KFS sa niekedy môže vyskytnúť spolu s inými zdravotnými problémami alebo ako vedľajší účinok iného vrodeného ochorenia. KFS sa vyskytuje ako vedľajší účinok iného ochorenia v dôsledku zmien („(mutácií)“) v génoch spojených s týmito ochoreniami.

Medzi niektoré zdravotné stavy, ktoré môžu byť spojené s KFS, patria:

• Pitie alkoholu počas tehotenstva môže spôsobiť problémy s centrálnym nervovým systémom a ďalšie zdravotné problémy („fetálny alkoholový syndróm“).
• Ochorenie s abnormálnym vývojom očí, uší a chrbtice („(Goldenharov syndróm)“).
• Abnormálny vývoj ramennej kosti (Sprengelova deformácia).
• Poruchy pohybu očí („(Duaneov syndróm)“).
• Absencia jednej alebo oboch obličiek (renálna agenéza).
• Ochorenie s abnormálnym vývojom očí, uší a stavcov na krku („Wildervanckov syndróm“).
• Abnormality centrálneho nervového systému (napríklad stavy ako Chiariho malformácia, spina bifida a syringomyelia).

Je Klippel-Feilov syndróm (KFS) dedičný?

Vo väčšine prípadov nie je KFS dedičný. Ako však už bolo spomenuté, v niektorých prípadoch môže byť tento stav spôsobený zmenami („(mutáciami)“) v jednom alebo viacerých z troch identifikovaných génov. Ak takáto genetická príčina existuje, KFS môže byť aj dedičný.

Ako sa diagnostikuje Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Lekár diagnostikuje KFS na základe vašich príznakov, klinického vyšetrenia a rôznych zobrazovacích vyšetrení. Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v detstve. Niekedy sa môže diagnostikovať už u plodu.

Váš lekár sa vás opýta na vašu anamnézu a rodinnú anamnézu. Potom vykoná fyzické vyšetrenie. Počas tohto vyšetrenia:

• Vaša tvár, krk (aby ste zistili, či je krátky), zvyšok chrbtice a vlasová línia (aby ste zistili, či je nízko na zadnej strane hlavy).
• Hľadajú príznaky kompresie krčného nervu (radikulopatia) alebo poškodenia miechy (myelopatia).
• Testuje reflexy ovládané miechou a inými nervami.
• Skontrolujú vám chôdzu.
• Počúvajú hrudník a brucho a nahmatávajú ich rukami.

Aké testy sa vykonávajú na diagnostikovanie tohto stavu?

Neexistujú žiadne špecifické laboratórne testy na diagnostikovanie KFS. Ak však máte viacero príznakov, váš lekár môže nariadiť krvné testy na vylúčenie iných ochorení. Môže tiež skontrolovať abnormality vášho srdca, obličiek, gastrointestinálneho systému a močového systému. Môže vám byť tiež vykonaný test sluchu. Váš lekár sa s vami môže porozprávať aj o genetickom testovaní.

Vyšetrenia spinálneho zobrazovania

Váš lekár bude musieť urobiť röntgenové snímky . Môže tiež nariadiť CT vyšetrenie (počítačová tomografia) alebo MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia) .

• Röntgenové lúče: Celá chrbtica sa dá vyšetriť, aby sa zistilo, či sú stavce zrastené, či existuje hernia disku, ako stabilná je chrbtica a či existujú nejaké iné abnormality.
• CT vyšetrenie (`(CT vyšetrenie)`):Môžete sa pozrieť na štruktúru zrastených stavcov a miechy podrobnejšie.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie pomáha jasne vidieť mäkké tkanivá, ako je miecha, platničky medzi stavcami, nervové korene a väzy v chrbtici, a odhaliť abnormality v iných častiach tela.

Ako sa lieči Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Liečba závisí od vašich príznakov. Možno budete potrebovať lieky a/alebo fyzioterapiu. Mali by ste si byť vedomí rizík nehody a vyhýbať sa rizikovým aktivitám. Nie každý s KFS potrebuje operáciu.

Všeobecné liečebné postupy a lieky

Mnoho ľudí, ktorí nepotrebujú operáciu, sa dobre vyrovná jednoduchým liečebným postupom, ako sú krčné goliere, ortézy a trakcia. Váš lekár vám môže tiež predpísať lieky na zmiernenie bolesti a opuchu.

Chirurgia (`(Chirurgia)`)

Pravdepodobnejšie je, že budete potrebovať operáciu, ak:

• Ak máte problém s nervovým systémom, teda s mozgom, miechou a nervami.
• Ak máte deformáciu alebo nestabilitu chrbtice.
• Ak máte novú svalovú slabosť, môže to byť príznakom niečoho vážneho, čo súvisí s vašou chrbticou alebo miechou.
• Ak sa vyskytnú abnormality v iných orgánoch.

Ak máte jeden alebo viac stavcov na krku pod stavcom C3 (teda pod stavcami C1 a C2, ktoré sú najbližšie k lebke), môže stačiť pravidelné kontroly a sledovanie stavu. Ak vy alebo vaše dieťa hráte kontaktné športy, ako je hokej alebo ragby, váš lekár vám môže odporučiť, aby ste v týchto športoch pokračovali aj po tom, čo sa naučíte chrániť si krk.

Ak však máte zrastené stavce nad stavcom C3 na krku (t. j. bližšie k lebke), mali by ste sa určite vyhýbať športom s vysokou záťažou, pretože máte vyššie riziko vzniku nebezpečného poranenia chrbtice.

Váš lekár bude pravidelne kontrolovať vaše srdce, pľúca, reprodukčný systém, obličky a ďalšie orgány, aby mohol rýchlo identifikovať akékoľvek problémy a zvládnuť alebo liečiť zmeny, prípadne odporučiť potrebný chirurgický zákrok.

Môže sa Klippel-Feilov syndróm (KFS) časom zhoršiť?

Áno, Klippel-Feilov syndróm (KFS) sa môže časom zhoršovať. Ak máte abnormalitu v chrbtici, je pravdepodobnejšie, že sa u vás s pribúdajúcim vekom vyvinú problémy. Napríklad degeneratívne problémy s platničkami môžu spôsobiť kompresiu nervov, bolesti chrbta a chrbtice alebo slabosť končatín.

Je tiež pravdepodobnejšie, že sa zraníte pri pádoch a iných nárazoch na telo. Postupom času sa môžu vyvinúť ďalšie vnútorné problémy. Preto je také dôležité pravidelne sa stretávať so svojím lekárskym tímom. Vyšetrí vás, vykonajú všetky potrebné testy a rozhodnú o vašej liečbe alebo ju zmenia.

Ovplyvňuje Klippel-Feilov syndróm (KFS) dĺžku života?

Včasné odhalenie Klippel-Feilovho syndrómu (KFS) je kľúčové. Vtedy sa zdravotné problémy dajú zvládnuť chirurgicky, nechirurgickými metódami alebo starostlivým pozorovaním v priebehu času. Ak liečite abnormality a budete dodržiavať rady lekára na ochranu chrbtice, zvyčajne môžete žiť normálny život.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s Klippel-Feilovým syndrómom (KFS)?

Výsledok liečby bude závisieť od typu ochorenia, ktoré máte (ktoré časti tela sú postihnuté) a od akýchkoľvek ďalších ochorení, ktoré môžete mať. Každý je iný. Váš lekársky tím sa s vami bude o vašom stave rozprávať počas pravidelných návštev. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať významné príznaky, ktoré znižujú kvalitu ich života.

Vaši lekári sa s vami porozprávajú o tom, či musíte podniknúť nejaké kroky na ochranu chrbtice, či môžete hrať športy s vysokou záťažou alebo či potrebujete urobiť iné zmeny životného štýlu. Taktiež s vami preberú potrebu chirurgického zákroku.

Kto sú zdravotnícki pracovníci, ktorí sa môžu podieľať na mojej starostlivosti?

Na vašej starostlivosti sa môžu podieľať rôzni zdravotnícki pracovníci. Patria medzi nich:

• Váš pravidelný poskytovateľ.
• Špecialista na pediatriu alebo internú medicínu.
• Neurológ.
• Neurochirurg.
• Ortopedický chirurg.
• Orálny a maxilofaciálny chirurg.
• Kardiológ.
• Gastroenterológ je lekár, ktorý sa špecializuje na tráviaci systém.
• Špecialista na obličky (nefrológ).
• Špecialista na uši, nos a hrdlo (otolaryngológ).
• Audiológ.
• Špecialista na liečbu bolesti.
• Fyzioterapeut.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Klippel-Feilov syndróm (KFS) je zriedkavé ochorenie chrbtice, pri ktorom dochádza k zrastaniu dvoch alebo viacerých krčných stavcov.Tento stav môže viesť k mnohým ďalším problémom s chrbticou a môže postihnúť aj iné časti tela.

Nie každý je však rovnaký. Môžete mať miernu formu KFS bez závažných príznakov. Alebo môžete mať vážnejšie zdravotné problémy, ktoré si vyžadujú dlhodobú liečbu. Nebojte sa, váš tím špecialistov bude s vami na každom kroku.

Najdôležitejšie je včas diagnostikovať ochorenie, podstúpiť správnu liečbu a riadiť sa pokynmi lekára. Potom vo väčšine prípadov môžete žiť normálny a šťastný život. Ak máte akékoľvek otázky alebo pochybnosti, neváhajte sa opýtať svojho lekára. Je tu, aby vám pomohol.

Klippel -Feilov syndróm, KFS, bolesť krku, ochorenia chrbtice, vertebrálne adhézie, vrodená porucha, stuhnutosť krku, spinálna fúzia