Máte obavy o zrak vášho drobčeka? Poďme sa dozvedieť viac o Leberovej vrodenej amauróze (LCA)?

Keď sa pozriete do očí svojho malého bábätka, niekedy sa možno pýtate, či vidí veci správne, alebo či s jeho zrakom niečo nie je v poriadku. Najmä preto, že niektoré deti sa rodia s určitými poruchami zraku. Tento zriedkavý, ale dôležitý stav sa nazýva Leberova vrodená amauróza. Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie, dobre?

Čo je Leberova vrodená amauróza (LCA)?

Jednoducho povedané, Leberova vrodená amauróza, skrátene LCA, je veľmi zriedkavé ochorenie. U detí postihuje sietnicu, vnútornú vrstvu oka. Predstavte si sietnicu ako film vo fotoaparáte. Veci, ktoré vidíme, sa tu zaznamenávajú ako obraz. Sietnica obsahuje veľmi špeciálne bunky, ktoré nazývame fotoreceptory . Existujú dva typy buniek, tyčinky a čapíky . Tyčinky nám pomáhajú vidieť v noci a v tme. Čapíky nám pomáhajú vidieť farby a jasne vidieť cez deň.

U dieťaťa s LCA nefungujú správne tyčinky a čapíky. To znamená, že tieto bunky nedokážu správne posielať svetlo, ktoré vstupuje do oka ako elektrický signál do mozgu. S poklesom tejto elektrickej aktivity sa znižuje aj zrak dieťaťa. Niekedy, ak nie je vôbec žiadna elektrická aktivita, dieťa nemusí byť schopné vôbec vidieť.

Ide o vrodený stav, čo znamená, že sa s ním deti rodia. Lekári tvrdia, že zrak dieťaťa sa zvyčajne začína postupne zhoršovať okolo 6 mesiacov veku . Ak si teda všimnete akékoľvek zmeny v očiach vášho dieťaťa alebo ak máte pocit, že nič nevidí, je najlepšie čo najskôr navštíviť očného lekára.

Aký častý je tento stav (LCA)?

Teraz vás možno zaujíma, aký častý je tento stav. V skutočnosti je veľmi zriedkavý . Uvádza sa, že sa vyskytuje iba u dvoch detí na 100 000. To je veľmi nízke číslo. Napriek tomu, že je zriedkavý, bol identifikovaný ako jedna z hlavných príčin slepoty u malých detí. Takže aj keď je zriedkavý, je dôležité si ho uvedomovať.

Aké sú príznaky u dieťaťa s (LCA)?

Pre rodičov môže byť niekedy ťažké rozpoznať, že malé dieťa má problém so zrakom. Pretože nerozpráva. Dieťa s „(LCA)“ má však veľmi slabý zrak a niekedy vôbec nevidí. Keďže tento stav postihuje deti mladšie ako jeden rok, existujú určité príznaky, ktoré vám môžu pomôcť rozpoznať ho.

Jedným z prvých príznakov, ktoré si môžete všimnúť, je, že si vaše dieťa neustále trie oči, akoby ho niečo trápilo. Môže mať tiež fotofóbiu (averziu voči svetlu) . To znamená, že môže žmúriť alebo plakať, keď vidí svetlo alebo vojde na svetlé miesto. Ďalšou vecou je, že si môžete všimnúť, že vaše dieťa...Oči sa rýchlo pohybujú tam a späť („nystagmus“), akoby nedokázali udržať pohľad na jednom mieste. Je to, akoby sa trasú.

Môžete si pozrieť aj tieto funkcie:

• Keratokonus je stav, pri ktorom rohovka oka mení tvar a získava kužeľovitý tvar. Je to trochu komplikované a s istotou vám to môže povedať iba lekár.
• Ďalekozrakosť (hyperopia).
• Zrenica oka reaguje na svetlo buď príliš úzka, alebo vôbec nereaguje. Viete, keď prejdete zo svetlého miesta do tmavého, zrenica oka sa zvyčajne zväčší. Takto to nefunguje.

Ak niečo také uvidíte, neprepadajte panike a navštívte lekára. Ten vám presne povedie, čo sa deje.

Prečo k tejto situácii (LCA) dochádza?

Teraz sa pozrime, prečo k tejto „(LCA)“ dochádza. Hlavným dôvodom sú genetické zmeny, teda „(genetické mutácie)“ . Viete, že všetky naše vlastnosti sú určené génmi („génmi“), ktoré dostávame od matky a otca. Tieto gény sú malými časťami našej „DNA“ . Takže keď sa dieťa narodí, ak dôjde k akejkoľvek zmene alebo chybe v génoch v matkinom vajíčku („vajíčko“) a otcových spermiách („spermie“), môže sa to preniesť aj na dieťa.

Bolo identifikovaných takmer 30 rôznych génových mutácií, ktoré môžu spôsobiť tento stav (LCA). Ovplyvnené sú najmä mutácie v génoch, ktoré pomáhajú pri vývoji a raste sietnice. Medzi ne patria napríklad gény ako (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) a (RPE65).

„(LCA)“ je vo väčšine prípadov „autozomálne recesívne“ ochorenie. Viete, čo to je? To znamená, že dieťa sa touto chorobou zaobíde iba vtedy, ak obaja rodičia nesú chybný gén („zmenený gén“). Obaja musia byť nositeľmi. Obaja však nemusia mať príznaky. Môžu byť zdraví, ale môžu mať v tele chybný gén. Ak sa tak stane, existuje približne 25 % riziko , že sa u dieťaťa, ktoré sa im narodí, táto choroba vyvinie.

Predstavte si, že ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu, v každom z ich tehotenstiev má dieťa 1/4 šancu, že sa u neho vyvinie LCA, 1/2 šancu, že dieťa je nositeľom, a 1/4 šancu, že sa dieťa narodí nepostihnuté.

Mnoho ľudí nevie, že sú nositeľmi autozomálne recesívnej choroby, pretože nemajú žiadne príznaky. Ak máte člena rodiny s genetickou chorobou alebo ak máte obavy, že vaše deti môžu mať genetickú chorobu, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Ako lekári diagnostikujú tento stav (LCA)?

Aby ste si boli istí, či vaše dieťa má „(LCA)“ alebo nie, musíte navštíviť oftalmológa. Najprv starostlivo vyšetrí oči dieťaťa vrátane „sietnice“ vo vnútri oka. Potom vykoná „elektroretinografiu (ERG)“.Tento test meria elektrickú aktivitu v sietnici dieťaťa. Pamätajte, že sme už hovorili o tom, aká dôležitá je táto elektrická aktivita pre zrak. Niekedy sa môže vykonať aj vyšetrenie nazývané „optická koherentná tomografia (OCT)“ . To umožňuje získať jasný obraz vrstiev vo vnútri oka.

Lekár sa tiež uistí, že neexistujú žiadne iné ochorenia, ktoré by mohli ovplyvniť oči dieťaťa. Toto nazývame „diferenciálna diagnóza“ , pretože existujú aj iné príčiny, ktoré môžu ovplyvniť zrak. Napríklad:

• „Retinitis pigmentosa“ (toto je tiež stav, ktorý postihuje sietnicu)
• Joubertov syndróm
• Zellwegerov syndróm
• Farebná slepota („achromatopsia“)
• Ovisnuté viečko (ptóza)

Až po preskúmaní všetkých týchto údajov môže lekár presne dospieť k záveru, že ide o „(LCA)“.

Aké sú liečebné postupy pre (LCA)?

V súčasnosti neexistuje liek na tento stav „(LCA)“. Ale nebojte sa. Lekári sa snažia zlepšiť zrak dieťaťa a pomôcť mu žiť čo najlepšie. Zvyčajne sa to robí pomocou okuliarov . Existujú aj pomôcky, ako sú „lupy“ alebo „čítacie hranoly“, ktoré môžu pomôcť ľuďom so slabým zrakom.

Dozvieme sa aj o génovej terapii.

Toto je trochu nové. V roku 2017 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil prvú génovú terapiu na liečbu tohto ochorenia (LCA). Je to naozaj sľubné. Táto liečba je však v súčasnosti schválená iba pre ľudí, ktorých (LCA) je spôsobená mutáciou v géne nazývanom RPE65 .

Jednoducho povedané, génová terapia je proces nahradenia génu, ktorý spôsobuje ochorenie, zdravým génom. Alebo inaktivácia génu spôsobujúceho ochorenie. Cieľom je zaviesť zdravý gén do buniek a zvrátiť priebeh ochorenia. Hoci ide stále o liečbu založenú na výskume, v budúcnosti by mohla byť dobrým riešením pre stavy, ako je „(LCA)“.

Oftalmológ vám povie, či je táto génová terapia vhodná pre vaše dieťa alebo nie.

Dá sa zabrániť LCA?

V skutočnosti, ak dieťa zdedí genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje „(LCA)“, neexistuje spôsob, ako tomu zabrániť. Nie je to niečo, čo môžeme ovplyvniť. Ako som však už povedal, ak máte akékoľvek pochybnosti alebo obavy týkajúce sa genetických ochorení, je najlepšie vyhľadať genetické poradenstvo pred pôrodom alebo počas tehotenstva. Potom môžete získať jasnú predstavu o rizikách.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa (LCA)?

Je normálne cítiť sa veľmi smutne a vystrašene, keď zistíte, že vaše dieťa má „(LCA)“. Mnoho detí s „(LCA)“ môže úplne stratiť zrak alebo ho mať výrazne znížený. To je pravda.

To však neznamená, že vaše dieťa nebude žiť šťastný a zdravý život. Vaše dieťa bude potrebovať pravidelné očné vyšetrenia, aby sa skontrolovali akékoľvek zmeny v jeho očiach alebo aby sa zistilo, či sa mu zrak zhoršuje. Váš lekár vám povie, ako často by ste mali tieto vyšetrenia absolvovať.

Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu podporu a lásku, ktorú potrebuje. Vy zohrávate veľkú úlohu v tom, aby ste ho naučili žiť so slabozrakosťou a povzbudzovali ho. Taktiež sa pozrite na inštitúcie a školy, ktoré takýmto deťom pomáhajú. Bude to veľká pomoc pri budovaní ich úspešnej budúcnosti.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ešte raz vám pripomeniem: Ak v očiach vášho bábätka spozorujete niečo nezvyčajné alebo ak máte pocit, že nevidí, bezodkladne vyhľadajte oftalmológa.

Ak už viete, že vaše dieťa má (LCA) a spozorujete zmenu v jeho zraku alebo zhoršenie príznakov, okamžite vyhľadajte lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď ideme k lekárovi, niekedy zabudneme, na čo sa chceme opýtať. Tu je niekoľko otázok, ktoré vám môžu pomôcť:

• Naozaj má moje dieťa „Leberovu vrodenú amaurózu (LCA)“?
• Aká genetická mutácia to spôsobila? (Ak sa to dá zistiť)
• Aké ďalšie vyšetrenia potrebujem pre svoje dieťa?
• Aká je pravdepodobnosť, že stratí zrak?
• Je moje dieťa vhodné na génovú terapiu?

Bude pre teba veľmi dôležité počuť a ​​vedieť takéto veci.

Existuje súvislosť medzi LCA a poruchou autistického spektra?

Toto je problém aj pre niektorých rodičov. „(LCA)“ a „porucha autistického spektra (PAS)“ sú dva stavy, ktoré ovplyvňujú vývoj dieťaťa. „(LCA)“ ovplyvňuje sietnicu oka, „(PAS)“ je „neurovývojová porucha“.

Niektoré štúdie zistili súvislosť medzi deťmi s LCA a poruchou autistického spektra (PAS). To však neznamená, že u každého dieťaťa s LCA sa vyvinie PAS. Ak sa o tom chcete dozvedieť viac, je najlepšie sa porozprávať so svojím lekárom.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, dovoľte mi, aby som vám povedal niektoré z najdôležitejších vecí, o ktorých sme hovorili, aby ste si ich lepšie zapamätali.

Leberova vrodená amauróza (LCA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže u detí spôsobiť stratu zraku, pretože bunky v ich sietnici nefungujú správne.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná (LCA), pravdepodobne stratí zrak. To však neznamená, že nemôže žiť šťastný a zdravý život.

Je to spôsobené genetickými zmenami. Ak máte akékoľvek obavy alebo pochybnosti ohľadom tohto, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo.

Najdôležitejšie je navštíviť oftalmológa hneď, ako spozorujete akékoľvek zmeny na očiach vášho dieťaťa.Potom môžete rýchlo získať potrebnú liečbu a podporu. Váš lekár vám všetko vysvetlí vrátane toho, ako často vaše dieťa potrebuje očné vyšetrenia a čo môžete urobiť pre ochranu jeho zraku.

Pamätajte, že nie ste sami. Existujú lekári, poradcovia a podporné skupiny, ktoré vám na tejto ceste pomôžu.

Leiberova vrodená amauróza, LCA, detská slepota, sietnica, genetické mutácie, strata zraku, očné choroby