Anencefália: Poďme sa o tom porozprávať

Vieme, že najväčším želaním každej z vás ako matky je porodiť zdravé a donosené dieťa. Niekedy sa však môžu vyskytnúť komplikácie, ktoré sme si ani nevedeli predstaviť. Anencefália je veľmi citlivá téma. Ide o vrodenú chybu, ktorá vzniká, keď sa mozog a lebka dieťaťa správne nevyvíjajú. Bolesť a šok, ktoré cítite, keď sa o niečom takomto dozviete, sa nedajú opísať slovami. Je však veľmi dôležité, aby ste tento stav správne a jednoducho pochopili. Dnes si povieme o stave nazývanom anencefália.

Jednoducho povedané, čo je anencefália?

Anencefália je vrodená porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení. Pri tomto stave sa niektoré dôležité časti mozgu a lebky dieťaťa nevyvíjajú. Ide o vážny stav, ktorý postihuje nervový systém dieťaťa.

Predstavte si, že počas prvého mesiaca tehotenstva sa začína formovať mozog, lebka, chrbtica a miecha dieťaťa. Tieto sa tvoria v špeciálnej štruktúre nazývanej „nervová trubica“. Táto trubica sa musí zatvárať rovnako ako zips. V prípade anencefálie sa horná časť tejto nervovej trubice, kde sa tvorí mozog a lebka, správne nezatvára. Preto sa to nazýva aj defekt nervovej trubice .

Mozog riadi všetko v našich životoch, udržiava nás pri živote. Pre dieťa je preto ťažké prežiť bez hlavných častí mozgu. Preto deti narodené s anencefaliou zvyčajne môžu žiť len niekoľko minút, hodín alebo dní. Väčšinou takéto tehotenstvá končia potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom.

Existujú hlavné typy anencefálie?

Áno, existujú tri hlavné typy anencefálie. Všetky tri typy majú veľmi vážny vplyv na život dieťaťa.

Aké sú príznaky, ktoré môžu identifikovať tento stav?

Tento stav sa dá včas odhaliť pomocou testov počas tehotenstva. Lekári tomu venujú pozornosť.

• Krvné testy: Hladina proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP) v krvi matky je veľmi vysoká. Tento test sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri tehotenstva.
• Skenovanie: Množstvo plodovej vody okolo dieťaťa môže byť príliš vysoké. Toto sa nazýva polyhydramnión . Ultrazvukové vyšetrenie môže tiež jasne ukázať, že časti lebky a mozgu dieťaťa chýbajú.
• Vzhľad dieťaťa: Pri narodení si môžete všimnúť, že časti lebky dieťaťa chýbajú, mozgové tkanivo je odkryté a hlava je menšia, ako sa očakávalo.

Čo cíti novonarodené dieťa?

Toto je niečo, čo je pre matku alebo otca nepredstaviteľne bolestivé. Pre deti narodené s týmto ochorením:

• Neexistuje žiadne vedomie.
• Žiadna vízia.
• Žiadny sluch.
• Necítim bolesť.

Niekedy môžu bábätká, ktorých mozgový kmeň je trochu vyvinutý, prejavovať určité reflexy pri dotyku. Napríklad dýchanie, pohyb končatín. Keď ich vidíte, môžete mať dojem, že nás bábätko cíti. Nie je to však niečo, čo sa deje vedome. Je to niečo, čo sa deje automaticky. Keďže veľké časti mozgu nie sú prítomné, bábätko nič necíti ani nerozumie.

Aké sú príčiny a rizikové faktory anencefálie?

Nie je možné presne povedať, čo spôsobuje anencefáliu, ale bolo identifikovaných niekoľko rizikových faktorov, ktoré k nej môžu prispievať.

Ako presne sa tento stav určuje počas tehotenstva?

Keď počas tehotenstva navštívite kliniku, lekári vykonajú niekoľko testov na zistenie vrodených chýb. Tieto testy sú užitočné najmä pri odhaľovaní anencefálie.

• Quad Marker Screen: Toto je test vykonaný z krvi matky. Kontroluje veci, ako sú hladiny AFP, aby sa získala predstava o defektoch neurálnej trubice a iných genetických ochoreniach.
• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto je najčastejšie používaná metóda. Vyšetrenie anomálií, vykonávané medzi 18. a 20. týždňom, skúma lebku, mozog a miechu dieťaťa. Ak je prítomná anencefália, dá sa pomocou tohto vyšetrenia jasne identifikovať. Niekedy sa dá zistiť aj skôr, okolo 8. až 12. týždňa.
• Fetálna magnetická rezonancia (MRI): Ak vyšetrenie preukáže akékoľvek problémy, lekár vám môže odporučiť MRI na hlbšie vyšetrenie mozgu a miechy.
• Amniocentéza: Pri tomto teste sa odoberie a otestuje veľmi malá vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa. Ak je hladina AFP v tejto tekutine zvýšená, môže to byť príznakom defektu neurálnej trubice.

Existuje na to liečba?

Toto je krutá pravda o tejto téme. Na anencefáliu neexistuje žiadna liečba ani liek. Je to stav nezlučiteľný so životom.

Keď dostanete takúto diagnózu , lekári a nemocničný personál vám a vašej rodine poskytnú potrebnú emocionálnu podporu. Vysvetlia vám situáciu, porozprávajú sa s vami o vašich možnostiach a pomôžu vám prekonať toto ťažké obdobie.

Dá sa niečo urobiť, aby sa predišlo takejto situácii?

Aj keď nie je možné tomu úplne zabrániť, existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť na zníženie rizika. Tieto sú obzvlášť dôležité, ak plánujete znova otehotnieť.

• Užívajte kyselinu listovú: Toto je najdôležitejšia vec. Začnite užívať 400 mcg (mikrogramov) kyseliny listovej denne najmenej 3 mesiace pred otehotnením. Keďže defekty neurálnej trubice sa vyskytujú v prvých týždňoch tehotenstva, je nevyhnutné užívať kyselinu listovú už od doby, keď sa snažíte otehotnieť. Ak ste už predtým mali dieťa s defektom neurálnej trubice, lekár vám môže odporučiť vyššiu dávku kyseliny listovej.
• Vyhľadajte lekársku pomoc (predporodné poradenstvo):Ak plánujete otehotnieť, navštívte lekára ešte predtým, ako otehotniete. Porozprávajte sa s ním o liekoch, ktoré užívate, o akýchkoľvek ďalších zdravotných problémoch, ktoré máte (ako je cukrovka), a získajte rady, ktoré potrebujete na zdravé tehotenstvo.
• Zdravý životný štýl: Jedzte vyváženú stravu, vyhýbajte sa alkoholu a fajčeniu. Starostlivosť o vaše zdravie priamo ovplyvňuje zdravie vášho dieťaťa.

Smútok a šok zo straty dieťaťa v takomto prípade je veľmi ťažké znášať. Je veľmi dôležité mať niekoho, s kým sa môžete porozprávať a podeliť o svoje pocity. Porozprávajte sa so svojím manželom, rodinou a priateľmi. Ak je to potrebné, neváhajte vyhľadať pomoc odborníka na duševné zdravie. Ak sa môžete pripojiť k podporným skupinám s inými rodičmi, ktorí prešli podobnými skúsenosťami, bude to pre vás tiež veľkou posilou.