Čo je Lennox-Gastautov syndróm (LGS)? Poďme sa o tom porozprávať!

Má vaše dieťatko časté záchvaty? Má výrazné zmeny v učení a správaní? Ak áno, to, čo vám poviem, môže byť pre vás veľmi dôležité. Dnes si povieme o Lennoxovom-Gastautovom syndróme , skrátene LGS, čo je závažné a ťažko liečiteľné epileptické ochorenie. Môže sa začať už v mladom veku. Ale nebojte sa, teraz sú k dispozícii nové lieky a liečby.

Čo presne je Lennox-Gastautov syndróm (LGS)? Kto ním trpí?

Jednoducho povedané, LGS je závažná forma epilepsie, ktorá začína v detstve, zvyčajne pred dovŕšením 10. roku života, a najmä medzi 3. a 5. rokom života. Je o niečo častejšia u chlapcov. Nie je to však veľmi častý stav. Postihuje približne jedného až dvoch ľudí z milióna. Približne 1 % až 2 % všetkých pacientov s epilepsiou má LGS.

Ako to ovplyvňuje naše telo?

Epilepsia je porucha, pri ktorej sa elektrické signály alebo informácie z mozgu prenášajú medzi bunkami. (LGS) je závažnejšia forma epilepsie. Existuje niekoľko príčin:

• Pri LGS sa vyskytuje viac ako jeden typ záchvatov. Niektoré z týchto typov záchvatov s väčšou pravdepodobnosťou spôsobia dieťaťu vážne zranenie.
• Tieto záchvaty môžu poškodiť samotný mozog. Deti s LGS môžu mať vážne poškodenie mozgu, ťažkosti s učením a vývojové oneskorenia. To znamená, že dieťa môže stratiť alebo zabudnúť veci, ktoré sa už naučilo, ako napríklad chodiť a rozprávať. Je to veľmi smutná situácia.
• (LGS) je zvyčajne veľmi rezistentný na liečbu. To znamená, že je ťažké ho kontrolovať liekmi. Lieky sú prvou liečbou, ale často sa podáva niekoľko druhov liekov súčasne. Aj keď sa podávajú, samotné lieky zriedkakedy dokážu úplne zastaviť záchvaty.

Aké sú príznaky (LGS)?

Dieťa s LGS môže prejavovať rôzne príznaky. Niektoré z nich sú viditeľné v každodennom živote a aktivitách, zatiaľ čo iné sú viditeľné iba počas záchvatov.

Problémy s učením a správaním

U detí s LGS je bežné, že majú ťažkosti s učením a problémy so správaním . Tieto sa môžu objaviť krátko po nástupe záchvatov a môžu sa zhoršovať s pokračovaním záchvatov. Tieto problémy s učením a intelektom sú často trvalé, čo znamená, že môžu pretrvávať až do dospelosti.

Deti s LGS majú ťažkosti s učením, nadväzovaním priateľstiev a komunikáciou s ostatnými. Môžu mať tiež ťažkosti s reguláciou svojich emócií. Niektoré deti môžu tiež vykazovať príznaky podobné deťom s poruchou autistického spektra .

Štádium záchvatu

Záchvat sa zvyčajne môže vyskytnúť v troch fázach:

1. Prodróm alebo aura: Toto je niečo, čo niektorí ľudia pociťujú pred záchvatom, hoci nie vždy. Môže to byť mierne nepríjemný pocit. V tomto čase sa môžu vyskytnúť zmeny videnia, zmeny iných zmyslov alebo zmeny nálady či správania.

2. Záchvat: V tomto štádiu dochádza k záchvatu. Môže sa líšiť v závislosti od typu záchvatu (rôzne typy záchvatov si rozoberieme nižšie).

3. Zotavenie po záchvate: Toto je obdobie po skončení záchvatu. V tomto období osoba znovu nadobudne plné vedomie.

Typy záchvatov pozorovaných pri LGS

Pri LGS sa pozoruje niekoľko hlavných typov záchvatov. Najbežnejšie typy záchvatov a ich účinky sú nasledovné:

• Atonické záchvaty:
• Strata kontroly nad svalmi/mdloby: Toto sa tiež nazýva „pádový útok“, pretože zahŕňa náhlu stratu kontroly a pád na zem, ako keby bábka mala pretrhnuté šnúrky. Je to veľmi nebezpečné, pretože dieťa pri páde nemá žiadnu kontrolu a môže utrpieť vážne, dokonca život ohrozujúce poranenia hlavy, krku, hrudníka a chrbta.
• Čiastočná strata vedomia: Tento záchvat nemusí spôsobiť úplnú stratu vedomia.
• Krátke trvanie: Tieto záchvaty trvajú veľmi krátko, napríklad niekoľko sekúnd.

• Tonické kŕče:
• Stuhnutosť/zamrznutie celého tela: Toto stav nastáva, keď sa všetky svaly v tele náhle stiahnu, čím telo úplne stuhne, akoby sa premenilo na kameň.
• Špeciálna póza: Keď sú na zemi, nohy a ramená sú na zemi, chrbát môžu byť prehnutý. Ruky môžu byť natiahnuté nad hlavou alebo môžu byť ruky zaťaté s lakťami natočenými do strán a päste môžu byť blízko bokov.
• Najčastejšie sa vyskytuje počas spánku: Najčastejšie sa vyskytuje počas spánku. Môžu sa však vyskytnúť aj počas dňa. Ak sa to stane, keď je dieťa bdelé, existuje riziko zranenia, pretože môže spadnúť.
• Krátke trvanie: Aj toto trvá od niekoľkých sekúnd do približne minúty.

• Atypické absenčné záchvaty:
• Otvorené oči a prázdny pohľad: Pri tomto záchvate dochádza k strate vedomia, ale oči zostávajú otvorené. Preto sa to často môže zamieňať so snením, nedostatkom sústredenia a pocitom, že tam nie ste.
• Opakujúce sa pohyby: Počas tohto záchvatu môžete pozorovať pohyby očí a úst. Môžu sa vyskytnúť aj pohyby rúk.
• Krátke trvanie: Toto tiež netrvá dlhšie ako niekoľko sekúnd.

Dôležité: Deti s LGS môžu mať záchvaty v „zhlukoch“, čo znamená, že sa v krátkom časovom období vyskytne niekoľko záchvatov. Viac ako dve tretiny detíVyskytuje sa stav nazývaný „Status Epilepticus“ . Ide o zdravotnú pohotovosť, ktorá si vyžaduje neodkladnú lekársku pomoc!

Čo je to status epilepticus?

To znamená jednu z dvoch vecí:

• Jednorazový, dlhotrvajúci záchvat trvajúci 5 až 30 minút.
• V priebehu 30 minút sa vyskytne viac ako jeden záchvat a osoba počas týchto záchvatov úplne neobnoví vedomie.

Status epilepticus je zdravotná pohotovosť. Je obzvlášť nebezpečný, pretože môže spôsobiť trvalé poškodenie mozgu a dokonca smrť.

Ďalšie príznaky a súvisiace typy záchvatov

• Tonicko-klonické záchvaty: Tonicko-klonické záchvaty (predtým nazývané „grand mal“) začínajú rovnako ako tonické záchvaty, ale majú ďalšiu fázu. Klonická fáza nastáva, keď sa objavujú zášklby tela, čo je najčastejší prejav záchvatu. Tonické a tonicko-klonické záchvaty zvyčajne trvajú približne dve minúty.
• Rýchle, krátke, trhavé pohyby: Myoklonické záchvaty sú náhle, trhavé pohyby. Trvajú len niekoľko sekúnd, ale niekedy môžu trvať dlhšie. Ľudia, ktorí nemajú záchvaty, môžu mať tiež tieto druhy „myoklonických trhavín“. Môžu napríklad spôsobiť štikútku alebo náhle prebudenie zo spánku.
• Senzorické, mentálne alebo iné príznaky: Čiastočné alebo fokálne záchvaty postihujú iba obmedzenú časť tela.

Aké sú príčiny LGS?

Existuje niekoľko možných príčin Lennox-Gastautovho syndrómu. Niektoré z príčin sú prítomné pred narodením dieťaťa. Iné sú spôsobené udalosťami, ku ktorým dochádza počas detstva. Približne v štvrtine prípadov „(LGS)“ nie je možné identifikovať jasnú príčinu.

Tu sú niektoré z identifikovaných dôvodov:

• Problémy s vývojom mozgu pred narodením.
• Ťažké poranenia hlavy (traumatické poranenia mozgu alebo otrasy mozgu).
• Infekcie, ktoré poškodzujú mozog, ako je meningitída alebo encefalitída.
• Dedičné metabolické ochorenia, napríklad „(mitochondriálne ochorenia)“.
• Poškodenie mozgu spôsobené nedostatkom kyslíka pred alebo počas pôrodu (mozgová hypoxia).
• Tuberózna skleróza.
• Mozgové nádory.
• Westov syndróm (toto je ďalší typ epilepsie, ktorý sa neskôr môže vyvinúť do LGS).

Výskumníci zistili, že „de novo mutácie“ sú bežné u ľudí s LGS.De novo znamená „od začiatku“. Ide o defekty v DNA osoby, ktoré sa vyskytujú náhle a náhodne. To znamená, že mutácia je spôsobená defektom v DNA spermie alebo vajíčka, z ktorého sa osoba narodila, ale nie je to defekt v DNA žiadneho z rodičov.

Tento stav však môže byť ovplyvnený geneticky. Približne 30 % ľudí s LGS má rodinnú anamnézu epilepsie. Na presné určenie, do akej miery je to genetický faktor, je však potrebný ďalší výskum.

Je to nákazlivé?

Nie, Lennoxov-Gastautov syndróm nie je nákazlivý. Neprenáša sa z jednej osoby na druhú. Niektoré infekčné choroby však môžu spôsobiť poškodenie mozgu a vyvolať „LGS“. Nie každý, kto má tieto infekcie, však vyvinie „LGS“.

Ako sa diagnostikuje Lennox-Gastautov syndróm (LGS)?

Na diagnostikovanie LGS sa zvyčajne vykonáva množstvo testov a lekár vykoná neurologické vyšetrenie. Pediater môže mať podozrenie na tento stav na základe toho, čo rodičia hovoria o príznakoch svojho dieťaťa, najmä ak má dieťa poruchy učenia alebo problémy so správaním.

Aké testy sa robia na diagnostikovanie tohto ochorenia?

Najčastejšie používané testy sú:

• Elektroencefalogram (EEG): Ide o umiestnenie niekoľkých elektród s vodivým gélom na pokožku hlavy na meranie elektrickej aktivity mozgu. EEG je dôležité pri diagnostikovaní LGS, pretože ukazuje charakteristický elektrický vzorec mozgových vĺn.
• Magnetická rezonancia (MRI): Táto metóda využíva silný magnet a počítač na zhotovenie snímok vnútra tela, najmä mozgu, vo vysokom rozlíšení. Je veľmi užitočná pri odhaľovaní problémov s vývojom mozgu.
• Laboratórne testy: Tieto testy kontrolujú krv a moč, aby sa zistilo, či existujú iné možné príčiny záchvatov. Skúmajú sa napríklad krvné zložky, pečeňové enzýmy a funkcia obličiek. Hoci tieto testy nedokážu definitívne diagnostikovať LGS, môžu pomôcť vylúčiť iné ochorenia, ktoré môžu napodobňovať LGS.
• Genetické testovanie: Toto môže pomôcť určiť, či existujú dedičné ochorenia, ktoré môžu spôsobiť LGS, alebo či existujú spontánne mutácie.

Okrem toho sa môžu vykonať aj ďalšie testy na vylúčenie podobných stavov. Váš lekár vám o tom povie viac.

Ako sa to dá liečiť? Dá sa to vyliečiť?

Existuje niekoľko možností liečby LGS. Tento stav je však notoricky ťažko liečiteľný. Vo väčšine prípadov sa môže použiť jedna z týchto liečebných metód alebo ich kombinácia:

• Lieky
• Diétne terapie
• Operácia mozgu alebo implantované zariadenia

Lieky

Lennoxov-Gastautov syndróm je často veľmi rezistentný na lieky. Preto je jeho liečba taká náročná. V mnohých prípadoch je potrebných viacero liekov. Ďalším komplikujúcim faktorom je, že niektoré antiepileptiká, ktoré kontrolujú niektoré typy záchvatov, môžu zvýšiť frekvenciu iných typov záchvatov.

Ak je stav rezistentný na liečbu, lekári sa môžu pokúsiť predchádzať určitým typom záchvatov alebo znížiť ich frekvenciu. Napríklad atonickým záchvatom je obzvlášť dôležité predchádzať, pretože sú spojené s vysokým rizikom zranenia pri pádoch.

Diétne terapie

U mnohých ľudí s ťažkou epilepsiou môžu zmeny v stravovaní pomôcť znížiť frekvenciu záchvatov alebo ich úplne zastaviť. Lekári často odporúčajú ketogénnu diétu na epilepsiu – diétu s vysokým obsahom bielkovín a tukov a nízkym obsahom sacharidov. Môže byť dobrou voľbou, keď lieky nezabrali.

Hoci je ketogénna diéta populárnou liečbou ťažkej epilepsie, má niekoľko nevýhod. Táto diéta funguje iba vtedy, ak ju presne dodržiavate. Je to preto, že konzumácia príliš veľkého množstva sacharidov, ako je cukor a škrobové potraviny, môže vyvolať záchvaty. Pomôcť však môžu aj iné upravené diéty. Ak máte záujem, váš lekár vám môže pomôcť vyskúšať jednu z týchto diét.

Operácia mozgu a implantované zariadenia

V niektorých prípadoch, najmä ak iné liečebné postupy nezabrali, je najlepšou možnosťou chirurgický zákrok. Tu sú niektoré typy chirurgických zákrokov:

• Stimulácia blúdivého nervu (VNS): Ide o implantáciu zariadenia do tela, ktoré dodáva mierny elektrický prúd do 10. hlavového nervu, blúdivého nervu – ktorý je priamo spojený s mozgom. Tento prúd môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov. Postupom času sa jeho účinky zvyšujú. To znamená menej záchvatov a menej závažné záchvaty. Implantácia tohto zariadenia je reverzibilný zákrok s nízkymi rizikami a krátkou dobou zotavenia, preto sa často zvažuje pred veľkým chirurgickým zákrokom.
• Corpus callosotómia: Corpus callosum je časť mozgu, ktorá slúži ako most medzi ľavou a pravou hemisférou. Keď je corpus callosum prerušený, abnormálne signály, ktoré spôsobujú záchvaty, prestanú prechádzať tam a späť. To môže znížiť frekvenciu záchvatov alebo dokonca úplne zastaviť závažné, invalidizujúce záchvaty.
• Hemisférektómia (hemisférektómia):Ide o chirurgické odstránenie jednej strany mozgu. Aj keď sa to môže zdať extrémne, špecialisti to môžu použiť na zastavenie nekontrolovateľných záchvatov. Neskôr môže fyzioterapia často pomôcť mozgu prispôsobiť sa zmene. Mozog sa premapuje a zostávajúca časť preberá funkcie odstránenej časti.
• Resekcia: Štrukturálne anomálie v mozgu môžu niekedy spôsobiť LGS. Ak lekári dokážu nájsť takúto abnormalitu, môžu byť schopní odstrániť poškodené alebo choré mozgové tkanivo a zastaviť záchvaty. Keďže však pri LGS dochádza k záchvatovej aktivite vo viac ako jednej oblasti mozgu, zvyčajne to nie je veľmi úspešná možnosť liečby LGS.

Komplikácie/vedľajšie účinky liečby

Komplikácie liečby sú špecifické pre každú liečbu. Preto je najlepšie porozprávať sa so svojím lekárom o komplikáciách a vedľajších účinkoch liečby, ktorú vy alebo vaše dieťa dostávate. Lekár vám potom môže poskytnúť informácie, ktoré sú vhodné pre váš stav, vaše okolnosti a ďalšie zdravotné ťažkosti.

Ako skoro sa budem cítiť lepšie po liečbe? Ako dlho bude trvať zotavenie?

Doba zotavenia po liečbe sa značne líši v závislosti od použitých liečebných metód a vášho celkového stavu. Váš lekár je najlepšou osobou, ktorá vám presne povie, čo môžete očakávať a ako dlho bude zotavenie trvať.

Dá sa predísť Lennox-Gastautovmu syndrómu (LGS)?

Vo väčšine prípadov nie je možné predísť LGS. Ani sa nedá znížiť riziko jeho vzniku. Jedinou výnimkou je prevencia poranení hlavy a mozgu, ktoré môžu byť dôsledkom LGS. Jediný spôsob, ako zabrániť vzniku tohto stavu, je zabezpečiť, aby vaše deti nosili schválené a certifikované prilby.

Čo mám očakávať, ak moje dieťa alebo ja máme tento stav?

Lennoxov-Gastautov syndróm je stav, ktorý má zvyčajne vážne následky. U mnohých detí s týmto stavom sa vyvinú poruchy učenia a trvalé poškodenie mozgu, ktoré obmedzuje ich mentálne schopnosti. Tiež preto, že atonické záchvaty (drop attacky) sú bežné a často vedú k pádom, sú deti s týmto stavom vystavené zvýšenému riziku zranenia.

Tento stav je tiež ťažko liečiteľný. Mnohé deti s ním potrebujú celoživotnú špecializovanú starostlivosť, pretože sa o seba nedokážu postarať. Niektorí ľudia s týmto stavom však majú len mierne poškodenie mozgu, čo znamená, že môžu žiť samostatne.

Ako dlho (LGS) vydrží?

Pokiaľ sa neposkytne liečba na úplné zastavenie záchvatov (čo je veľmi zriedkavé), LGS je celoživotným ochorením.

Aký je výhľad pre túto situáciu?

Najväčším rizikom Lennox-Gastautovho syndrómu je poškodenie mozgu v dôsledku nekontrolovaných záchvatov alebo pádov spôsobených záchvatmi. Kvôli týmto rizikám je úmrtnosť ľudí s „LGS“ do 10 rokov od stanovenia diagnózy medzi 3 % a 7 %.

V niektorých prípadoch môžu lekárske zákroky zastaviť záchvaty spôsobené LGS. Tým sa zastaví stav, ale nedokáže sa tým opraviť poškodenie mozgu spôsobené predchádzajúcimi záchvatmi.

Ako sa mám postarať o seba? / Ako sa mám postarať o svoje dieťa?

Ak máte vy alebo váš blízky LGS, je veľmi dôležité presne dodržiavať pokyny lekára. Patria sem:

• Užívanie liekov podľa predpisu.
• Idem k lekárovi podľa odporúčania.
• Monitorovanie záchvatov a vyhýbanie sa spúšťačom alebo situáciám, ktoré môžu záchvaty spôsobiť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Váš lekár alebo lekár vášho dieťaťa vám povie, aby ste podľa potreby dochádzali na následné kontroly. Mali by ste tiež navštíviť svojho lekára, ak sa vaše príznaky záchvatov výrazne zmenia alebo ak ovplyvňujú váš bežný denný režim a aktivity.

Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak vy alebo vaše dieťa máte záchvat alebo viacero záchvatov, ktoré spĺňajú kritériá pre zdravotnú pohotovosť nazývanú status epilepticus , mali by ste ísť na pohotovosť do najbližšej nemocnice. To znamená v nasledujúcich situáciách:

• Ak jeden záchvat trvá 5 až 30 minút.
• Ak sa v priebehu 30 minút vyskytnú dva alebo viac záchvatov a osoba počas záchvatov úplne nenájde vedomie.

Posolstvo na odnesenie domov

Lennox-Gastautov syndróm (LGS) je závažná forma epilepsie s včasným nástupom. Často môže mať hlboký, niekedy celoživotný dopad na život dieťaťa. Hoci je ťažké ho liečiť, nové lieky, operácie a liečebné postupy môžu pomôcť znížiť závažnosť ochorenia a obmedziť šírenie ochorenia. Liečba zriedkavo dokáže ochorenie úplne vyliečiť. Na určenie, či sa toto ochorenie dá liečiť alebo vyliečiť, je však potrebný ďalší výskum. Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, je najlepšie čo najskôr navštíviť lekára.

Lennox -Gastautov syndróm, LGS, epilepsia, záchvaty, pediatria, poruchy mozgu, neurologické ochorenia