Je mozog vášho dieťaťa „hladký“? Poďme sa porozprávať o lissencefálii!

Počuli ste už o dieťati, ktoré sa narodilo s „hladkým mozgom“? Možno ste sa pri týchto slovách trochu zľakli. Dnes si povieme niečo o tom, čo tento stav nazývaný „lisencefália“ vlastne je, prečo k nemu dochádza a ako ovplyvňuje dieťa. Aj keď je to trochu zložitá téma, vysvetlím ju spôsobom, ktorému ste rozumeli.

Čo je to „lisencefália“?

Jednoducho povedané, „lisencefália“ znamená „hladký mozog“ . Ide o veľmi zriedkavú a závažnú malformáciu mozgu. Vyvíja sa, kým je dieťa ešte v maternici.

Zamyslite sa nad tým, náš mozog je ako vlašský orech, však? Má veľa záhybov (gyri) a drážok (sulci). Tieto záhyby a drážky sú veľmi dôležité. Oddeľujú rôzne časti mozgu a zväčšujú povrch mozgu, čo nám pomáha rozvíjať našu inteligenciu a myslenie.

U dieťaťa s lissencefáliou sa tieto gyry a sulky v mozgu správne nevyvíjajú. Mozog potom vyzerá veľmi hladko. Ako hladká doska. Preto sa nazýva „hladký mozog“ .

Lissencefália sa môže prejavovať v mnohých formách. Existuje viac ako 20 hlavných typov. Najčastejšie sa však delia do dvoch hlavných kategórií:

• Klasická lissencefália (typ 1)
• Dlažobné kocky lissencefálie (typ 2 )

Hoci sú príznaky oboch skupín do istej miery podobné, genetické mutácie, ktoré ich spôsobujú, sa môžu líšiť.

Niekedy sa „lissencefália“ vyskytuje samostatne, teda bez iných príznakov. Toto nazývame „izolovaná lissencefália“. Inokedy sa môže vyskytnúť spolu s inými stavmi („syndrómmi“), ako je „Millerov-Diekerov syndróm“ alebo „Walkerov-Warburgov syndróm“.

Deti s lissencefáliou majú často výrazné vývojové oneskorenia a mentálne postihnutia . Toto sa však u jednotlivých detí líši v závislosti od závažnosti ochorenia.

Kto trpí lissencefáliou? Aká je bežná?

Lissencefália postihuje vyvíjajúce sa plody . Zvyčajne sa vyvíja medzi 12. a 24. týždňom tehotenstva. Najčastejšie je spôsobená genetickými mutáciami. Môže však byť spôsobená aj negenetickými príčinami.

Ide o veľmi zriedkavý stav . Podľa výskumníkov sa s lissencefáliou narodí iba jedno zo 100 000 detí. Takže sa tým neľakajte, ale stojí za to si to uvedomiť.

Aké príznaky sa prejavujú u dieťaťa s „lisencefáliou“?

Príznaky lissencefálie sa veľmi líšia. Závisia výlučne od závažnosti ochorenia a od toho, či je spojené s inými zdravotnými problémami. Niektoré deti sa môžu vyvinúť normálne len s miernymi poruchami učenia. Zatiaľ čo iné môžu mať veľmi závažné príznaky. Závažnosť týchto príznakov sa tiež veľmi líši.

Preto je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o tom, čo môžete očakávať v závislosti od typu lissencefálie, ktorú vaše dieťa má.

Niektoré z príznakov „lisencefálie“ sú:

• Záchvaty: Deväť z desiatich detí s lissencefáliou vyvinie epilepsiu v priebehu prvého roka života. Toto je najčastejší príznak.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a jedením: Dieťa môže mať ťažkosti s cmúľaním a prehĺtaním jedla.
• Vývojové oneskorenia: Dieťa sa nemusí vyvíjať podľa očakávaní pre jeho vek. Môžu sa oneskoriť veci ako úsmev, držanie hlavy hore, prevracanie sa a sedenie.
• Duševné postihnutia a rozdiely v učení: Môže byť ovplyvnený intelektuálny vývoj.
• Svalové kŕče: Môžu sa vyskytnúť svalové kŕče a zášklby.
• Problémy s psychomotorickými funkciami: Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s koordináciou ruka-oko, chôdzou a uchopením vecí.
• Neprospievanie: Fyzický vývoj dieťaťa môže byť veľmi pomalý. Nemusí priberať na váhe a môže zostať chudé.
• Menšia ako normálna hlava (mikrocefália): Hlava môže byť menšia ako normálna veľkosť vzhľadom na vek.
• Vrodené rozdiely v končatinách: Môžete sa narodiť s určitými rozdielmi v rukách, prstoch na rukách a nohách.

Prečo sa vyskytuje „lisencefália“? Aké sú príčiny?

Lissencefália môže byť spôsobená genetickými aj negenetickými faktormi. Najčastejšie sa vyvíja v maternici, medzi 12. a 24. týždňom tehotenstva.

Jednoducho povedané, tieto príčiny sú spôsobené narušenou migráciou neurónov vonkajšej časti mozgu dieťaťa (neuronálne bunky). Zamyslite sa nad tým, časť nášho mozgu, ktorá je zodpovedná za vedomý pohyb a myslenie, sa nazýva mozgová kôra. Zvyčajne má hlboké záhyby (gyri) a drážky (sulci), však?

Ako sa mozog dieťaťa vyvíja v maternici, tvoria sa nové bunky, ktoré sa neskôr stanú špecializovanými nervovými bunkami a presúvajú sa na povrch mozgu dieťaťa. Toto sa nazýva „migrácia neurónov“. Týmto spôsobom sa vytvára niekoľko vrstiev buniek. Tieto vrstvy tvoria „gyri“ (záhyby).

Ale v prípade „lisencefálie“ tieto bunky nejdú tam, kam potrebujú. Potom „mozgová kôra“ dieťaťa netvorí dostatok vrstiev buniek. Z tohto dôvodu tieto „gyri“ (záhyby) buď chýbajú, alebo sú nedostatočne vyvinuté.

Negenetické príčiny

Hoci sú zriedkavé, k lissencefálii môžu prispieť aj negenetické príčiny.

• Vírusové infekcie u tehotnej matky alebo nenarodeného dieťaťa: Niektoré vírusové infekcie, najmä v prvých troch mesiacoch tehotenstva (prvý až dvanásty týždeň), môžu ovplyvniť plod.
• Znížený prísun okysličenej krvi do mozgu dieťaťa (ischémia): Tento stav sa môže vyskytnúť, ak sa množstvo kyslíka, ktoré mozog dostáva, znižuje s vývojom dieťaťa v maternici.

Genetické príčiny

Lissencefália je najčastejšie spôsobená genetickými mutáciami . Genetická mutácia je zmena v sekvencii našej DNA. Viete, naša sekvencia DNA je to, čo poskytuje našim bunkám informácie, ktoré potrebujú na vykonávanie svojich funkcií. Takže ak je časť tejto sekvencie DNA neúplná alebo poškodená, môžu sa objaviť príznaky genetického ochorenia.

Dieťa môže zdediť túto genetickú zmenu od jedného alebo oboch rodičov. Záleží to na tom, ako sa genetická zmena dedí. Niekedy sa však tieto genetické zmeny môžu vyskytnúť „náhodne“, bez toho, aby niekto v rodine mal túto chorobu predtým.

Vedci identifikovali niekoľko génov, ktoré môžu spôsobiť lissencefáliu. Niektoré z nich sú:

• Gén „LIS1“ („PAFAH1B1“): Zmena („mutácia“) alebo strata časti („delécia“) tohto génu je spojená s „izolovanou lissencefáliou“, ako aj s „Millerovým-Diekerovým syndrómom“.
• Gén „DCX“: Ide o gén na chromozóme „X“. Ako viete, muži majú jeden chromozóm „X“ a jeden chromozóm „Y“. Preto je u chlapcov v dôsledku tejto genetickej mutácie pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinie „lisencefália“. Keďže dievčatá majú zvyčajne dva chromozómy „X“, aj keď sa u nich objaví tento stav, príznaky často nie sú také závažné.
• Gén „ARX“: Deti s mutáciou v tomto géne majú „lisencefáliu“ spolu s ďalšími príznakmi. Napríklad absencia častí mozgu („agenéza corpus callosum“), abnormality genitálií a ťažká epilepsia. Gén „ARX“ sa nachádza aj na chromozóme „X“. Preto sú najčastejšie postihnuté deti chlapčekov.
• Gén „RELN“: Mutácia v tomto géne spôsobuje stav nazývaný „Normanov-Robertsov syndróm“, ktorý zahŕňa aj „lisencefáliu“.

Ako sa diagnostikuje lissencefália?

Lekári môžu niekedy mať podozrenie na lissencefáliu počas tehotenstva, ak sa u niekoho v rodine tento stav už vyskytol alebo ak ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva vyvolá obavy. V takom prípade sa dá diagnostikovať špeciálnymi testami počas tehotenstva, ako je amniocentéza a vyšetrenie mozgu dieťaťa magnetickou rezonanciou (MRI).

V opačnom prípade lekári zvyčajne diagnostikujú „lisencefáliu“ po narodení dieťaťa, a to prostredníctvom fyzického vyšetrenia dieťaťa a „zobrazovacích vyšetrení“ hlavy.

Pomocou týchto zobrazovacích vyšetrení lekári zisťujú, či chýbajú alebo sú zmenšené „žľaby“ a „gyri“ na povrchu mozgu dieťaťa a či je „mozgová kôra“ zhrubnutá.

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie „lisencefálie“?

Ak má váš lekár podozrenie na lissencefáliu, či už na základe vašej rodinnej anamnézy alebo výsledkov ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva, môže vám odporučiť niekoľko špeciálnych testov počas tehotenstva. Patria sem:

• Testovanie fetálnej DNA bez buniek: Ide o oddelenie DNA matky a plodu zo vzorky krvi matky. Táto DNA sa potom testuje v laboratóriu, aby sa zistilo, či existuje vyššia pravdepodobnosť chromozómových problémov.
• Amniocentéza: Toto je test, ktorý sa zvyčajne vykonáva počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva. Pri tomto teste lekár pomocou tenkej ihly odoberie malé množstvo plodovej vody z plodovej vody obklopujúcej dieťa. Táto vzorka tekutiny sa potom testuje v laboratóriu. Amniocentéza dokáže odhaliť genetické ochorenia a mutácie, ktoré spôsobujú ochorenia, ako je lissencefália.
• Odber choriových klkov (CVS): Pri tomto teste lekár odoberie vzorku tkaniva nazývaného choriové klky z vašej placenty. Táto vzorka sa môže odobrať buď cez krčok maternice (transcervikálne) alebo cez brušnú stenu (transabdominálne). Choriové klky sú drobné prstovité výbežky na placente. Obsahujú vlastný genetický materiál dieťaťa. Tento CVS test dokáže zistiť, či má dieťa chromozómovú poruchu alebo inú genetickú poruchu.

Lekári používajú zobrazovacie testy, ako sú tieto, na diagnostikovanie lissencefálie po narodení dieťaťa:

• Ultrazvuk hlavy: Ultrazvuk je neinvazívny zobrazovací test, ktorý využíva vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytváranie obrázkov alebo videí vnútorných orgánov, ako je mozog, v reálnom čase.
• Počítačová tomografia (CT) hlavy:CT vyšetrenie je test, ktorý využíva počítač a röntgenové lúče na vytvorenie mnohých trojrozmerných (3D) obrazov vyšetrovanej časti tela, v tomto prípade hlavy a mozgu vášho dieťaťa.
• Magnetická rezonancia (MRI) mozgu: MRI je bezbolestné vyšetrenie, ktoré vytvára veľmi jasné snímky štruktúr a tkanív v mozgu vášho dieťaťa. MRI využíva na vytvorenie týchto detailných snímok veľký magnet, rádiové vlny a počítač. Nepoužíva röntgenové lúče.

Váš lekár môže tiež nariadiť vyšetrenie EEG (elektroencefalogram) pre vaše dieťa. EEG meria a zaznamenáva elektrické signály v mozgu vášho dieťaťa. Počas EEG technik umiestni malé kovové platničky (elektródy) na pokožku hlavy vášho dieťaťa. Tieto elektródy sú pripojené k zariadeniu, ktoré poskytuje lekárovi informácie o mozgovej aktivite vášho dieťaťa.

Na potvrdenie diagnózy lekári používajú DNA štúdie, ako je chromozomálna analýza a analýza špecifických génových mutácií, na identifikáciu genetickej zmeny zodpovednej za lissencefáliu.

Ako sa lieči lisencefália?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek ani liečba na lissencefáliu. Namiesto toho lekári liečia špecifické príznaky každého dieťaťa s lissencefáliou.

Tieto liečebné postupy môžu vyžadovať koordinované úsilie tímu rôznych špecialistov vrátane:

• Pediatri
• Neurológovia
• Gastroenterológovia (špecialisti na tráviaci systém)
• Výživoví poradcovia
• Respirační terapeuti
• Ergoterapeuti a fyzioterapeuti

Takí ľudia sa dajú zaradiť.

Bežné liečebné postupy:

• Metódy, ktoré deťom s ťažkosťami s príjmom potravy uľahčia príjem živín: napríklad kŕmenie cez sondu do žalúdka („gastrostomická sonda“ – G-sonda) a/alebo terapia reči a prehĺtania („terapia reči a prehĺtania“).
• Lieky proti záchvatom: Lieky podávané na kontrolu záchvatov.
• Pracovná a fyzioterapia na pomoc s motorickým vývojom a posilňovaním svalov: Cvičenia, ktoré pomáhajú s telesnou silou a pohybom.
• Umiestnenie ventrikuloperitoneálneho (VP) skratu na kontrolu hydrocefalu: Menší chirurgický zákrok na zníženie hromadenia prebytočnej tekutiny v mozgu.

Ak má vaše dieťa lissencefáliu, lekár vám pravdepodobne odporučí genetické poradenstvo.Odkazuje na.

Aká je prognóza pre dieťa s lissencefáliou?

Výhľad dieťaťa s lissencefáliou sa značne líši v závislosti od závažnosti ochorenia a od toho, či je spojené s inými zdravotnými problémami . Mnohé deti s lissencefáliou môžu zostať v raných vývojových štádiách. To znamená, že nemusia byť schopné robiť veľa vecí samostatne.

Niektoré deti sa však môžu vyvíjať normálne s menšími rozdielmi v učení, takže sa nevzdávajte nádeje.

Včasné, prebiehajúce terapie môžu byť pre niektoré deti veľmi užitočné. Medzi tieto terapie patria:

• Fyzioterapia
• Ergoterapia
• Logopédia
• Terapia zraku

Môžu byť zahrnuté aj takéto veci.

Mnoho detí s lissencefáliou musí denne užívať lieky na prevenciu epilepsie a liečbu iných komplikácií.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa s lissencefáliou?

Priemerná dĺžka života dieťaťa s lissencefáliou je relatívne krátka. Väčšina detí zomiera pred dovŕšením 10. roku života. Hlavnými príčinami úmrtí u osôb s lissencefáliou sú aspirácia a respiračné ochorenia .

Čo mám očakávať, ak moje dieťa trpí „lisencefáliou“? / Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Najdôležitejšie je pamätať na to, že žiadne dve deti s lissencefáliou nie sú postihnuté rovnakým spôsobom. Nikto nemôže presne predpovedať, ako bude vaše dieťa postihnuté. Najlepšie, čo môžete urobiť pre prípravu na budúcnosť, je porozprávať sa s lekármi, ktorí sa špecializujú na výskum a liečbu lissencefálie.

Aby ste sa o svoje dieťa s lissencefáliou starali presne podľa pokynov lekára:

• Podávajte všetky lieky podľa predpisu.
• Presne vykonávajte vývojové hodnotenia a terapie.
• Nezabudnite sa zúčastniť všetkých následných lekárskych prehliadok.

Lissencefália môže spôsobiť kognitívne, neurologické a/alebo psychomotorické problémy. Mnohé deti s lissencefáliou majú vývojové oneskorenia a môžu počas celého života potrebovať pomoc s každodennými aktivitami.

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa vám môže odpovedať na vaše otázky a ponúknuť vám podporu. Môže vám tiež povedať o podpornej skupine , ktorá je k dispozícii vo vašej oblasti alebo online.

Dá sa zabrániť lisencefálii?

Bohužiaľ, väčšine prípadov lissencefálie sa nedá zabrániť. Ak plánujete mať dieťa,Porozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní. Pomôže vám to pochopiť riziko, že vaše dieťa bude mať genetické ochorenie, ako je lissencefália, alebo ochorenie, ktoré môže byť spôsobené dedičnou genetickou mutáciou.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára kvôli „lisencefálii“?

Ak bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná lissencefália, malo by sa pravidelne stretávať so svojím lekárskym tímom, aby zistilo, či jeho liečba funguje správne a ako napreduje jeho vývoj.

Pochopenie diagnózy lissencefálie u vášho dieťaťa môže byť náročná úloha. Váš lekársky tím vám poskytne solídny liečebný plán, ktorý bude špecifický pre príznaky vášho dieťaťa. Najdôležitejšie je zabezpečiť, aby vaše dieťa dostávalo lásku a podporu, ktorú potrebuje počas celého života, a byť si vedomé akýchkoľvek nových príznakov, ktoré sa môžu objaviť.

Aké posolstvo si chceme z tohto príbehu odniesť?

Lissencefália je zriedkavý a komplexný stav, ktorý sa vyskytuje počas vývoja mozgu dieťaťa. Pri tomto stave sa normálne záhyby a drážky (gyri a sulci) v mozgu netvoria správne, čo má za následok „hladký“ vzhľad.

• Môže to byť spôsobené genetickými faktormi, ako aj, zriedkavo, negenetickými faktormi .
• Príznaky sa môžu u jednotlivých detí značne líšiť . Časté sú epilepsia, vývojové oneskorenia a ťažkosti s kŕmením.
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú rôzne liečebné postupy a terapie na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života dieťaťa .
• Najdôležitejšie je rozpoznať to v najskoršom štádiu, konať podľa rád lekárov a poskytnúť dieťaťu lásku a podporu, ktorú potrebuje .
• Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom. Veľmi užitočné môže byť aj zapojenie sa do podporných skupín s inými rodičmi takýchto detí a zdieľanie skúseností.

Pamätajte, že nie ste sami. Existujú lekári, terapeuti a mnoho ďalších, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Lissencefália , mäkký mozog, malformácie mozgu, fetálny vývoj, genetické mutácie, oneskorenie vývoja, epilepsia