Máte tieto problémy s pľúcami? Poďme sa porozprávať o LAM (lymfangioleiomyomatóze)

Počuli ste už o chorobe s dosť dlhým názvom s názvom LAM (lymfangioleiomyomatóza)? Možno sa vám názov zdá zvláštny. Je to však zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje pľúca. Dnes si o ňom povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť. Nebojte sa, všetko vám vysvetlíme.

Čo presne je LAM (lymfangioleiomyomatóza)?

Jednoducho povedané, LAM je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu cýst naplnených tekutinou v pľúcach. To môže poškodiť vaše pľúca. Niekedy môže tiež spôsobiť cysty v obličkách a lymfatickom systéme. Predstavte si, čo by sa stalo, keby bunky hladkého svalstva vo vašom tele zrazu začali nekontrolovateľne rásť. Presne to sa deje aj tu. Je to spôsobené genetickými mutáciami.

Tento stav, nazývaný LAM (vyslovuje sa „limf-AN-gí-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis“) , postihuje najmä ženy . Zvyčajne postihuje ženy vo veku 20 až 40 rokov alebo ženy, ktoré prešli pubertou a blížia sa k menopauze. Z tohto dôvodu sa lekári domnievajú, že s vývojom týchto nádorov môže súvisieť hormón estrogén alebo prítomnosť maternice.

Aké sú hlavné typy LAM?

Existujú dva hlavné typy LAM:

1. TSC-LAM: Niektoré ženy majú genetické ochorenie nazývané „komplex tuberóznej sklerózy – TSC“. Ak sa u nich vyvinie LAM, nazýva sa to TSC-LAM.

2. Sporadická LAM: Vyskytuje sa náhodne, čo znamená, že k mutácii v géne dochádza počas života náhodne. Dôležité je, aby sa tento typ sporadickej LAM nepreniesol na vaše deti.

Aká častá je táto choroba nazývaná LAM?

LAM je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že približne jedna zo 140 000 žien môže mať toto ochorenie. Avšak 30 % až 80 % žien s „tuberóznou sklerózou“ môže mať LAM.

Aké sú príznaky ochorenia LAM?

Osoba s LAM môže pociťovať príznaky, ako napríklad:

• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe) : Niekedy sa môžu postupne zhoršovať.
• Sipot je pískavý zvuk vychádzajúci z hrudníka .
• Bolesť na hrudníku .
• Kašeľ .
• Niekedy s hlienom vychádza krv alebo chylus („chylus)“ – lymfatická tekutina z tráviaceho systému) .

Nepredpokladajte, že máte LAM len preto, že máte tieto príznaky, pretože môžu byť aj príznakmi iných pľúcnych ochorení. Preto je dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Prečo sa vyskytuje táto LAM? Aká je príčina?

Hlavnou príčinou LAM sú mutácie v dvoch génoch v našom tele nazývaných „(TSC1)“ a „(TSC2)“. Tieto dva gény sú ako gény potláčajúce nádory, ktoré bránia zbytočnému rastu rakovinových buniek v našom tele. Ak je teda v ktoromkoľvek z týchto dvoch génov chyba, bunky hladkého svalstva, ktoré som spomenul predtým, začnú nekontrolovateľne rásť. Výsledkom je toto:

• Vyvíjajú sa pľúcne nádory (pľúcna lymfangioleiomyomatóza).
• V obličkách sa tvoria nádory (angiomyolipómy).
• Cysty sa tvoria v lymfatickom systéme.

Ako sa niekto dostane k LAM?

Existujú dva spôsoby, ako sa u človeka môže vyvinúť LAM. Jedným z nich je zdedenie chybného génu od rodiča, ktorý má chybu v géne „(TSC1)“ alebo „(TSC2)“. Toto dedičstvo má za následok stav „(tuberózna skleróza)“ a s ním spojené riziko vzniku LAM. Viac ako 30 % žien s „(tuberóznou sklerózou)“ má LAM.

Druhým spôsobom je, že mutácia v géne „(TSC2)“ vzniká spontánne, bez akejkoľvek dedičnej súvislosti. Presná príčina nie je známa. LAM, ktorá sa týmto spôsobom vyvíja, sa nazýva sporadická LAM. V tomto prípade sa ostatné príznaky „(tuberóznej sklerózy)“ neprejavujú.

Kto má vyššie riziko vzniku LAM?

Hoci je to prekvapujúce, LAM sa najčastejšie vyskytuje u žien . Doteraz bola LAM diagnostikovaná len u niekoľkých mužov. Sporadická LAM bola hlásená iba u jedného muža.

LAM môže byť tiež závažnejšia počas tehotenstva a pri užívaní liekov obsahujúcich estrogén .

Aké sú možné komplikácie LAM?

Najčastejšou komplikáciou LAM je pneumotorax . Podobne ako prasknutie balóna, vzduch uniká z pľúc a spôsobuje kolaps pľúc. Viac ako polovica žien s LAM bude mať počas života aspoň jednu epizódu pneumotoraxu. Niekedy sa to môže stať opakovane. LAM sa často diagnostikuje po tejto epizóde.

Medzi ďalšie komplikácie patrí:

• Hromadenie tekutiny nazývanej chyle okolo pľúc (chylothorax).
• Hromadenie tekutiny okolo pľúc (pleurálny výpotok).
• Obštrukcia lymfatického systému.

Ako sa diagnostikuje ochorenie LAM?

Na diagnostikovanie LAM vás lekár najprv vyšetrí a opýta sa na vaše príznaky. Potom nariadi testy a zobrazovacie vyšetrenia, aby určil nasledujúce:

• Pozrite sa, ako dobre fungujú vaše pľúca.
• Skontrolujte hladinu kyslíka v krvi.
• Skontrolujte akékoľvek zmeny v pľúcach.
• Skontrolujte, či sa v krvi nenachádza viac ako normálne množstvo určitých „bielkovín“.

Keďže príznaky LAM sú podobné príznakom iných bežných pľúcnych ochorení, pre lekárov môže byť niekedy ťažké ich diagnostikovať.

Aké testy sa používajú na diagnostiku LAM?

Možno budete musieť urobiť testy, ako sú tieto:

• Testy funkcie pľúc : Tieto testy kontrolujú, ako dobre vám pľúca pomáhajú pri nádychu a výdychu.
• Meranie hladiny kyslíka v krvi („pulzná oxymetria“) : Jednoduchý test, pri ktorom sa na prst pripevní niečo ako sponka.
• Zobrazovacie vyšetrenia : Patria sem CT vyšetrenia (počítačová tomografia), MRI (magnetická rezonancia) alebo HRCT vyšetrenia (počítačová tomografia s vysokým rozlíšením). HRCT vyšetrenie dokáže poskytnúť jasný obraz aj veľmi malej oblasti pľúc, čo uľahčuje diagnostiku niektorých pľúcnych ochorení.
• Test VEGF-D : Váš lekár vám môže urobiť krvný test na kontrolu infekcií, fungovania vašich ostatných orgánov a hladín proteínu nazývaného VEGF-D (vaskulárny endoteliálny rastový faktor-D). Mnoho ľudí s LAM má vysoké hladiny tohto proteínu, ale nie každý ich má.
• Biopsia pľúc : Ide o odobratie malého kúska tkaniva z pľúc a jeho testovanie v laboratóriu. Táto vzorka sa môže odobrať buď bronchoskopiou (postup, pri ktorom sa do pľúc zavedie trubica s kamerou), alebo videoasistovanou hrudnou chirurgiou (VATS).

Ako sa lieči ochorenie LAM?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na LAM. Liek sirolimus (tiež známy ako rapamycín, obchodný názov Rapamune®) však môže pomôcť stabilizovať ochorenie a zabrániť jeho zhoršeniu. Sirolimus môže pomôcť zmenšiť nádory obličiek (angiomyolipómy), znížiť nádory a hromadenie tekutín v lymfatickom systéme a pomôcť zmierniť vaše príznaky.

Ako iné liečebné postupy:

• Kyslíková terapia : Pre tých, ktorí majú ťažkosti s dýchaním.
• Inhalačné bronchodilatanciá : Sú ako inhalátory. Otvárajú dýchacie cesty v pľúcach a uľahčujú dýchanie.
• Pľúcna rehabilitácia : Ide o program, ktorý kombinuje cvičenie, vzdelávanie a poradenstvo.
• Transplantácia pľúc : Ako posledná možnosť pre tých, ktorých ochorenie pokročilo do veľmi pokročilého štádia.

Dozvieme sa tiež o vedľajších účinkoch a komplikáciách liečby.

Sirolimus môže niekedy spôsobiť vážne poškodenie obličiek a zvýšiť riziko závažných infekcií . Preto je veľmi dôležité, aby ste pred rozhodnutím prediskutovali výhody a nevýhody užívania tohto lieku so svojím lekárom.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s LAM?

LAM sa môže časom zhoršovať. Váš liečebný plán sa môže zmeniť v závislosti od toho, ktorá liečba je pre vás tá pravá. Budete spolupracovať so svojím pneumológom (pulmonológom), aby ste určili najlepší spôsob sledovania vášho stavu. On alebo ona bude pravidelne kontrolovať funkciu vašich pľúc. Váš liečebný plán bude založený na:

• tvoj vek.
• Váš menopauzálny stav (či ste prešli menopauzou alebo nie).
• Ako rýchlo klesá funkcia pľúc.
• Či už boli postihnuté vaše obličky alebo lymfatický systém.

Ako rýchlo sa šíri LAM?

Rýchlosť šírenia LAM sa môže u jednotlivých osôb líšiť . Existuje niekoľko faktorov, ktoré to môžu ovplyvniť:

• Typ LAM, ktorý máte : Hoci ľudia s „(TSC-LAM)“ majú relatívne lepšiu funkciu pľúc ako tí so „(sporadickou LAM)“, miera poklesu funkcie pľúc je u oboch zväčša rovnaká.
• Váš vek : U niektorých ľudí sa LAM prestane šíriť po menopauze, keď hladina estrogénu v tele klesá.
• Ako reagujete na liečbu : Liek sirolimus dokáže u mnohých ľudí stabilizovať ochorenie.

Kedy je transplantácia pľúc potrebná?

Mnoho ľudí s LAM (približne 64 %) môže žiť 20 alebo viac rokov po stanovení diagnózy bez potreby transplantácie pľúc. Keďže však bunky LAM nevznikajú v pľúcach, cysty sa môžu vyvinúť aj po transplantácii pľúc .

Aká je priemerná dĺžka života s LAM? (Priemerná dĺžka života)

Dĺžka života s LAM závisí od závažnosti ochorenia a od rýchlosti jeho šírenia. Celkovo je však situácia oveľa lepšia ako predtým. Viac ako 90 % ľudí s LAM žije 10 rokov po diagnostikovaní.

Ako sa mám o seba starať?

Porozprávajte sa so svojím pneumológom (pulmonológom) o tom, čo môžete očakávať a ako si naplánovať život s LAM. Navštívte svojho lekára včas, užívajte lieky podľa predpisu a ihneď ho informujte, ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky, ak sa vaše príznaky zhoršia alebo ak sa u vás vyskytnú vedľajšie účinky liečby.

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Kedy by ste mali ísť na pohotovosť?

Ak máte ťažkosti s dýchaním, kašeľ alebo iné znepokojujúce príznaky, či už pretrvávajú alebo sa zhoršujú, určite vyhľadajte lekára.

Kedy ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) :

Ak máte príznaky kolapsu pľúc (pneumotorax) alebo iné závažné príznaky, okamžite choďte do nemocnice:

• Ak máte ťažkosti s dýchaním.
• Ak máte silnú bolesť na hrudníku .
• Ak vykašliavate krv .
• Ak koža, pery a nechty zmodrajú („cyanóza“) .

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Môže byť užitočné položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Mám „(sporadickú LAM)“ alebo „(TSC-LAM)“?
• Aké mám možnosti liečby?
• Ako mám užívať svoje lieky?
• Na aké nové alebo zhoršujúce sa príznaky si mám dávať pozor?
• Budem potrebovať transplantáciu pľúc?

Je LAM rakovina?

LAM sa zvyčajne nepovažuje za rakovinu . V niektorých ohľadoch sa však správa ako rakovina, ktorá sa šíri z jedného miesta v tele na druhé (metastatická rakovina). To znamená, že bunky vznikajú na jednom mieste a putujú krvnými cievami a lymfatickým systémom do pľúc a obličiek. Tento typ rastu sa niekedy nazýva benígna bunková metastáza.

Vedci si však stále nie sú istí, kde tieto bunky vznikajú. Zdá sa tiež, že sa tieto nádory nešíria do iných orgánov, ako je pečeň alebo mozog, ako je to v prípade rakoviny. Pri pohľade pod mikroskopom vyzerajú tieto bunky skôr ako normálne bunky.

Vďaka novým liečebným postupom a lepšiemu pochopeniu LAM sa ľudia teraz dožívajú dlhšie bez transplantácie pľúc. Prispôsobenie sa tomuto novému životnému štýlu si však vyžaduje čas. Dozvedieť sa o celoživotnej chorobe sa môže zdať, akoby sa vám vytrhla zem spod nôh. Váš lekársky tím – a váš osobný podporný tím – vám však môžu pomôcť postaviť sa späť na nohy.

Nakoniec, čo si treba zapamätať

LAM môže byť náročné ochorenie, ale nie ste v tom sami. Vďaka pokroku v lekárskej vede existuje mnoho spôsobov, ako toto ochorenie zvládnuť. Najdôležitejšie je zostať pozitívny, riadiť sa radami lekára a nevzdávať sa nádeje. Porozprávajte sa so svojím lekárom a svojimi blízkymi o svojich obavách a strachoch. Pamätajte, že existuje veľa ľudí, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

LAM , ochorenie pľúc, zriedkavé ochorenie, ťažkosti s dýchaním, sirolimus, transplantácia pľúc, genetické mutácie