Vonia vaše dieťa javorovým sirupom? Poďme sa dozvedieť viac o tejto nebezpečnej chorobe (javorový sirupový močový syndróm)

Vonia telo alebo moč vášho novorodenca zvláštne sladko, ako javorový sirup? Možno si myslíte, že je to normálne. Môže to však byť príznakom vážneho stavu, ktorý by sa nikdy nemal ignorovať a vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc. Tento stav sa nazýva choroba javorového sirupu, skrátene MSUD. Dnes si o ňom povieme jednoduchým a zrozumiteľným spôsobom.

Čo presne je choroba javorového sirupu (MSUD)?

Jednoducho povedané, javorový sirupový močový syndróm (MSUD) je genetické ochorenie, ktoré je prítomné pri narodení, trvá celý život a ak sa nelieči správne, môže byť život ohrozujúce. Ide o metabolickú poruchu. Metabolická porucha sa vám môže zdať komplikovaná. Ale je veľmi jednoduchá. Znamená to, že existuje problém v procese, ktorým naše telo premieňa potravu, ktorú konzumujeme, na energiu.

Pri MSUD naše telo nedokáže správne rozložiť určité aminokyseliny, stavebné kamene bielkovín, a premeniť ich na energiu. Tento problém sa vyskytuje najmä u troch aminokyselín:

• Leucín
• Izoleucín
• Valín

U ľudí narodených s MSUD sa tieto tri aminokyseliny v tele správne nerozkladajú, takže sa v tele hromadia na toxických úrovniach. Tento toxický stav je hlavným príznakom ochorenia, ktorým je zápach javorového sirupu alebo spáleného cukru v moči , ušnom maze a pote.

Aké sú hlavné typy MSUD?

MSUD možno rozdeliť na štyri hlavné typy. Nie všetky typy sú rovnaké. Niektoré sú veľmi závažné, zatiaľ čo iné sú o niečo menej závažné.

Je toto ochorenie bežné?

Nie. MSUD je veľmi zriedkavé ochorenie . Celosvetovo postihuje iba približne jedno zo 185 000 narodených detí.

Toto ochorenie je však častejšie u niektorých etnických skupín. Obzvlášť časté je u ľudí z rovnakej rodiny alebo rodu, teda u ľudí, ktorí uzavreli manželstvo s blízkymi príbuznými. Je to preto, že gén, ktorý toto ochorenie spôsobuje, je v týchto komunitách rozšírenejší.

Aké sú príznaky MSUD? ​​Ako rozpoznať núdzový stav?

Je veľmi dôležité poznať príznaky, pretože to pomáha rýchlo začať liečbu.

Predstavte si matku s novorodencom, ktorá pri prebaľovaní alebo túlení svojho dieťaťa zacíti zvláštnu sladkú vôňu. Najprv jej možno nebudete venovať pozornosť. Ale po dvoch alebo troch dňoch dieťatko už ani nemôže piť mlieko, stále plače a zdá sa byť letargické. Vtedy si musíte rýchlo uvedomiť, že to nie je normálne.

Ak sa tento stav nelieči, môže viesť k metabolickej kríze, čo je veľmi nebezpečný stav.

Dokonca aj u detí a dospelých s diagnostikovanou MSUD môže byť tento typ metabolickej krízy vyvolaný niečím, ako je infekcia, nehoda alebo silný stres. Preto je dôležité si to byť vždy vedomý.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje?

MSUD je spôsobená genetickou mutáciou , ktorá sa dedí z rodičov na deti.

Jednoducho povedané, naše telo potrebuje špeciálny typ enzýmu na rozklad aminokyselín, o ktorých sme hovorili predtým: leucínu, izoleucínu a valínu. Naše gény nám dávajú pokyn tieto enzýmy vytvárať.

Osoba s MSUD má mutáciu alebo poruchu v týchto génoch, ktoré poskytujú pokyny. To spôsobuje:

• Príslušný enzým sa v tele nemusí vôbec produkovať .
• Alebo sa nemusí produkovať dostatok enzýmov .
• Niekedy, aj keď sa enzýmy produkujú, nemusia správne fungovať .

Nech je dôvod akýkoľvek, nakoniec sa tieto tri aminokyseliny hromadia v tele a dosahujú toxické hladiny.

Ako sa toto ochorenie dedí?

Toto sa dedí autozomálne recesívne . Znie to ako zložité slovo, však? Povedzme to zjednodušene.

Aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, matka aj otec musia byť nositeľmi chybného génu. Nosič znamená, že daná osoba má v tele dobrú aj chybnú kópiu génu. Nosiči sa týmto ochorením nerozvinú. Je to preto, že dobrá kópia génu produkuje potrebný enzým.

Ak sú však obaja rodičia nosičmi, dieťa môže zdediť chybný gén od matky aj od otca. Iba ak sa zdedia oba chybné gény, u dieťaťa sa vyvinie MSUD.

Aké sú možné komplikácie tohto ochorenia?

Toxíny, ktoré sa hromadia v tele, môžu poškodiť niekoľko našich orgánových systémov. Ak sa neliečia alebo sa s nimi nepracuje správne, môžu sa vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

• Poškodenie mozgu , problémy s nervovým systémom a vývojové oneskorenia.
• Zvýšené riziko duševných ochorení, ako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), úzkosť a depresia.
• Znížená kostná hmota ( osteoprópa ), ktorá môže spôsobiť ľahké zlomeniny kostí.
• Zápal pankreasu ( pankreatitída ), najmä pri metabolickej kríze.
• Chronické bolesti hlavy spôsobené zvýšeným tlakom v lebke.
• Poruchy pohybu, ako sú tras a nekontrolované svalové kontrakcie.
• Kóma a dokonca aj smrť sa môžu vyskytnúť v dôsledku infekcie, stresu alebo zlej stravy.

Ako diagnostikovať ochorenie? (Diagnóza)

Klasická MSUD sa zvyčajne diagnostikuje počas novorodeneckých skríningov, čo sú krvné testy.

Okrem toho sa počas tehotenstva môžu vykonať testy na zistenie, či má dieťa toto ochorenie. Môže sa to urobiť odobratím malej vzorky placenty ( odber choriových klkov ) alebo testovaním plodovej vody okolo dieťaťa ( amniocentéza ).

Deti s inými typmi MSUD nemusia v ranom detstve vykazovať žiadne príznaky. Príznaky sa nemusia objaviť až o niekoľko rokov neskôr. Vtedy lekár potvrdí ochorenie pomocou krvných testov a genetického testovania . Dôležitým indikátorom ochorenia je aj zvláštny sladký zápach vychádzajúci z tela dieťaťa.

Aké sú liečebné postupy pre MSUD?

Hoci na MSUD neexistuje liek, dá sa dobre zvládnuť a je možné dosiahnuť normálny život. Liečba má dva hlavné ciele:

1. Kontrola hladín týchto troch aminokyselín v tele.

2. Poskytnite urgentnú liečbu, ak dôjde k metabolickej kríze.

1. Strava

Toto je najdôležitejšia časť liečby MSUD. Pacient musí po zvyšok života dodržiavať veľmi prísnu diétu . To znamená obmedziť potraviny bohaté na bielkoviny. Pretože tieto tri problematické aminokyseliny sa nachádzajú v bielkovinách.

Novorodencovi sa podáva špeciálny druh sušeného mlieka , ktorý síce neobsahuje tieto tri aminokyseliny, ale obsahuje všetky ostatné živiny.

Je nevyhnutné spolupracovať s odborníkom na výživu, aby ste vytvorili bezpečný a zdravý stravovací plán, ktorý je vhodný pre každého pacienta.

2. Neustále monitorovanie

Pacient s MSUD musí byť pod lekárskym dohľadom po zvyšok svojho života. Pravidelne sa vykonávajú krvné a močové testy na kontrolu hladiny aminokyselín v tele. Na základe výsledkov sa upravuje strava.

3. Núdzová liečba metabolických kríz

Ak sa u vás objavia príznaky metabolickej krízy, mali by ste byť okamžite hospitalizovaní. V nemocnici vám lekársky tím môže poskytnúť nasledujúce liečebné postupy:

• Hladiny aminokyselín sa kontrolujú podávaním intravenóznej (IV) glukózy a inzulínu.
• Potrebné, ale neškodné živiny sa telu podávajú cez nazogastrickú sondu alebo intravenózne podávanie.
• Hemodialýza sa vykonáva na odstránenie toxických látok z krvi.
• Komplikácie, ako je opuch mozgu, sa pravidelne kontrolujú a poskytuje sa potrebná liečba.

Dá sa toto ochorenie vyliečiť transplantáciou pečene?

Áno. Toto je najlepšia nádej pre pacientov s MSUD.Klasickú MSUD možno úspešne vyliečiť transplantáciou pečene.

Dôvodom je, že enzým, ktorý štiepi problematické aminokyseliny, produkuje prevažne pečeň. Takže keď sa transplantuje zdravá pečeň, táto pečeň produkuje potrebný enzým. Pacient potom môže žiť normálny život bez akýchkoľvek diétnych obmedzení alebo príznakov.

Transplantácia pečene je však rozsiahly chirurgický zákrok. Má so sebou určité riziká. Vyžaduje si tiež celoživotné užívanie imunosupresív , aby sa zabránilo odmietnutiu novej pečene telom. Táto metóda však mnohým ľuďom priniesla lepšie výsledky ako život s MSUD.

Existuje spôsob, ako tomuto ochoreniu predchádzať?

Keďže MSUD je genetické ochorenie, nemožno mu úplne zabrániť. Riziko, že dieťa zdedí toto ochorenie, sa však dá znížiť.

Ak má niekto vo vašej rodine MSUD, je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom ešte pred narodením dieťaťa. Vy a váš partner môžete podstúpiť genetický test, aby ste zistili, či ste nosičmi. Ak ste obaja nosičmi, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom o riziku prenosu ochorenia na vaše dieťa a o krokoch, ktoré môžete podniknúť, aby ste mu predišli.