Je vaše dieťa stále unavené? Má zlú chuť do jedla? Poďme sa dozvedieť viac o tomto nedostatku MCAD?

Je váš drobec stále unavený a ospalý? Má to veľmi ťažké, aj keď prechladne alebo vynechá jedlo? Zvracia alebo stráca v takýchto chvíľach silu? Možno sa za týmito vecami skrýva nejaký zdravotný problém, o ktorom sa veľa nehovorí, ale je veľmi dôležité ho poznať. Jedným z takýchto problémov je deficit MCAD. Dnes si o tom povieme veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému môžete porozumieť.

Jednoducho povedané, čo je deficit MCAD?

Predstavte si naše telo ako auto. Auto potrebuje na chod palivo. Rovnako aj naše telo potrebuje energiu na svoju prácu. Túto energiu získavame z potravy, ktorú jeme. Našimi hlavnými zdrojmi energie sú sacharidy (škroby) a tuky.

Normálne naše telo využíva na energiu najprv sacharidy. Ale keď hodiny nejedíme alebo keď nemôžeme jesť kvôli chorobe, ako je horúčka alebo vracanie, naše telo začne ako sekundárny zdroj energie používať tuk.

V našom tele existuje špeciálny enzým, ktorý premieňa tento tuk na energiu. Nazýva sa acyl-koenzým A dehydrogenáza so stredne dlhým reťazcom . Tento enzým pomáha rozkladať mastné kyseliny so stredne dlhým reťazcom, ktoré sa nachádzajú v potravinách, ktoré jeme, a v našom tele, a vytvárať energiu.

U dieťaťa s deficitom MCAD telo neprodukuje dostatok špeciálneho enzýmu, ktorý som spomenul. To znamená, že je v ňom nedostatok. Takže ak toto dieťa dlhodobo neje, jeho telo nemôže využívať tuk na výrobu energie. Z tohto dôvodu energia tela náhle klesá a dieťa sa ocitá v ťažkej situácii.

Ako k tomuto stavu dochádza? Je to genetické?

Áno, ide o čisto genetické ochorenie . To znamená, že sa dedí buď od matky, alebo od otca. Príčinou je mutácia v géne nazývanom „ACADM“.

Toto sa dedí „autozomálne recesívne“ . Vysvetlím to jednoducho.

Predstavte si, že obaja rodičia majú jednu zdravú kópiu génu „ACADM“ a druhá kópia má malú zmenu (mutáciu). Ale pretože majú jednu zdravú kópiu, ani jeden z rodičov nevykazuje žiadne príznaky. Nazývajú sa „nosiči“.

Keď majú rodičia-nosiči, ako je tento, dieťa,

• Existuje 25% šanca , že sa u dieťaťa vyvinie tento stav (ak zdedí mutovaný gén po matke aj otcovi).
• Existuje 50% šanca , že dieťa bude asymptomatickým nosičom, rovnako ako rodičia.
• Existuje 25% šanca , že dieťa tento mutovaný gén vôbec nezdedí a bude úplne zdravým dieťaťom.

Aké sú príznaky nedostatku MCAD?

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v dojčenskom alebo ranom detstve, najmä keď je dieťa choré, má horúčku alebo vracia a nie je schopné jesť, alebo keď sa zväčšuje odstup medzi jedlami.

Rozdeľme tieto príznaky na dva typy.

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Najlepšie na tom je, že v dnešnej dobe, keď sa narodí dieťa , narodí sa novorodenec.Skríning novorodencov umožňuje včasné odhalenie mnohých ochorení, ako je napríklad deficit MCAD. Tento test sa vykonáva pomocou niekoľkých kvapiek krvi odobratých z päty dieťaťa niekoľko dní po narodení.

To znamená, že dieťaťu môže byť tento stav diagnostikovaný ešte predtým, ako sa u neho objavia akékoľvek príznaky. Toto je niečo, čo by mu mohlo zachrániť život.

Ak skríning novorodencov vzbudí podozrenie na tento stav, lekár nariadi ďalšie testy na jeho potvrdenie.

• Genetické testovanie
• Krvné a močové testy

Po potvrdení ochorenia lekár poskytne dieťaťu potrebnú liečbu a poradenstvo.

Aké sú liečebné postupy? Ako sa starať o dieťa?

Liečba nedostatku MCAD zahŕňa najmä úpravu stravy dieťaťa . Najdôležitejšie je udržiavať energetickú hladinu dieťaťa. To znamená, že dieťa by nemalo dlhodobo jesť .

Tu je niekoľko kľúčových bodov, ktoré treba zvážiť počas liečby a manažmentu.

• Poskytujte časté jedlá: Nenechajte svoje dieťa hladovať celé hodiny. Okrem hlavných jedál by ste mali poskytovať aj desiatu. Nie je dobré dlho vydržať bez jedla, dokonca ani v noci. Keď je vaše dieťa malé, možno ho budete musieť v noci zobudiť, aby ste mu dali trochu mlieka a jedla.
• Potraviny bohaté na sacharidy: Do detskej stravy zaraďte škrobové potraviny, ako je ryža, chlieb, zemiaky, sladké zemiaky a obilniny. Tieto potraviny telu ľahko dodajú potrebnú energiu.
• Obmedzte potraviny s vysokým obsahom tuku: To neznamená úplné vylúčenie tuku, ale je dobré obmedziť veci, ako sú napríklad vyprážané jedlá s vysokým obsahom tuku.
• Doplnky karnitínu: Niektorým deťom môže lekár predpísať doplnok s názvom „karnitín“. Ten pomáha telu premieňať tuky na energiu.

Čo robíš, keď si chorý/á?

Toto je najdôležitejšia vec. Ak sa u dieťaťa s nedostatkom MCAD vyvinie ochorenie, ako je horúčka, vracanie alebo hnačka, je to veľmi nebezpečné. Pretože v tom čase dieťa nebude jesť a energia tela sa rýchlo zníži.

Niekedy, ak musí dieťa podstúpiť operáciu, musí sa pred zákrokom postiť. V takýchto prípadoch lekár dieťa prijme do nemocnice a podá mu glukózový soľný roztok (i.v. tekutiny), aby sa udržalo hydratované.

Kedy by som mal navštíviť lekára? Kedy by som mal ísť na ETU?

Ak bol vášmu dieťaťu diagnostikovaný nedostatok MCAD, okamžite vyhľadajte lekára v nasledujúcich situáciách:

• Ak dieťa neje normálne alebo vynecháva jedlá.
• Ak má dieťa horúčku, je naďalej nadmerne ospalé alebo sa javí ako letargické.
• Ak dieťa naďalej vracia.

Kedy okamžite ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU):

• Ak má vaše dieťa záchvat, bez ďalších okolkov ho vezmite na najbližšiu pohotovosť v nemocnici. Záchvat je jednou z najzávažnejších komplikácií tohto ochorenia.

Môže dieťa s touto chorobou žiť normálny život?

Rozhodne áno! To je na tom najdôležitejšia a najuspokojivejšia vec. Ak sa toto ochorenie zistí včas prostredníctvom novorodeneckého skríningu pri narodení a diéta sa dodržiava presne podľa pokynov lekára, väčšina detí môže žiť úplne zdravý a normálny život bez akýchkoľvek komplikácií.

Ak sa však toto ochorenie nediagnostikuje, teda ak sa nelieči hneď, ako sa objavia príznaky, u 20 % až 25 % detí sa môže vyvinúť dlhodobé postihnutie alebo dokonca smrť. Preto je skríning novorodencov a včasné odhalenie ochorenia také dôležité.