Máte obavy o vývoj mozgu vášho dieťaťa? Poďme sa porozprávať o metachromatickej leukodystrofii (MLD)

Ako ste si možno všimli, niektoré malé deti sa vyvíjajú inak ako iné. Je normálne, že rodičia pociťujú veľký stres, keď deti začnú chodiť alebo rozprávať, a všimnú si mierne oneskorenia. Dnes si povieme o genetickom ochorení, ktoré môže byť rovnako stresujúce, ale je veľmi zriedkavé. Nazýva sa metachromatická leukodystrofia, skrátene MLD. Hoci názov môže znieť komplikovane, skúsme ho zjednodušiť.

Čo je to metachromatická leukodystrofia (MLD)?

Jednoducho povedané, „(MLD)“ je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Postihuje hlavne náš centrálny nervový systém, teda bielu hmotu mozgu a miechy , ako aj periférne nervy v končatinách. „(MLD)“ je ďalšie ochorenie, ktoré patrí do skupiny „(lyzozomálnych chorôb s ukladaním)“.

Teraz vás možno zaujíma, ako sa táto biela hmota poškodzuje. Vo vnútri našich buniek sa nachádza tuková látka nazývaná „(sulfatidy)“. Tá by sa za normálnych okolností mala rozkladať. Ale u človeka s „(MLD)“ sa tieto „(sulfatidy)“ hromadia vo vnútri buniek. Keď sa hromadia, „(myelínová pošva)“, čo je ochranný obal okolo nervových vlákien, sa nevyvíja správne. Táto myelínová pošva je ako plastový obal okolo drôtu. Tento myelín dáva bielej hmote jej bielu farbu.

Čo sa teda stane, keď je tento myelínový obal poškodený? Naše mentálne a motorické funkcie, teda pohyb svalov, sa postupne znižujú. Príznaky „(MLD)“ sa časom zhoršujú a v mnohých prípadoch môže dôjsť k úmrtiu v priebehu niekoľkých rokov od stanovenia diagnózy.

Toto sa z nejakého dôvodu nazýva metachromatická leukodystrofia. Keď sa na to patológ pozrie pod mikroskopom, bunky s týmito sulfátmi absorbujú farbu inak ako ostatné bunky okolo nich. Preto sa to nazýva „metachromatické“. „Leukodystrofia“ znamená postupné ničenie bielej hmoty („leuco“ znamená biela a „dystrofia“ znamená rozpad).

Aké sú hlavné typy „(MLD)“?

Existujú tri hlavné formy tohto ochorenia (MLD). Tieto sa delia podľa veku, v ktorom sa vyvinú.

Neskorá infantilná MLD

Toto je najbežnejší typ MLD. Zvyčajne postihuje deti vo veku od 12 do 20 mesiacov, teda približne rok a pol. Medzi príznaky patria ťažkosti s chôdzou, vývojové oneskorenia, slepota a demencia. Žiaľ, väčšina detí s týmto ochorením zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov. Do tejto kategórie patrí približne 50 % až 60 % pacientov s MLD.

MLD pre mladistvých (MLD)

Tento typ je zvyčajnePostihuje deti vo veku od 3 do 10 rokov. Tieto deti môžu vykazovať príznaky, ako je mentálne postihnutie, problémy so správaním, záchvaty a demencia. Dieťa s týmto typom MLD môže zomrieť do 10 až 20 rokov od stanovenia diagnózy. Do tejto kategórie patrí približne 20 % až 30 % pacientov s MLD.

MLD pre dospelých

Zvyčajne sa začína po 16. roku života, teda v dospievaní alebo neskôr. Medzi príznaky patria duševné zmeny, záchvaty a demencia. K úmrtiu môže dôjsť 6 až 14 rokov po stanovení diagnózy. Do tejto kategórie patrí približne 15 % až 20 % pacientov s MLD.

Aká zriedkavá je choroba „(MLD)“?

Áno, MLD je zriedkavé ochorenie. Podľa výskumníkov postihuje približne jedného zo 40 000 ľudí v Spojených štátoch. Častejšie sa však vyskytuje v niektorých izolovaných populáciách. Napríklad u kmeňa Navahov sa zistilo, že sa vyskytuje približne u jedného z 2 500 ľudí.

Aké sú príznaky ochorenia „(MLD)“?

Príznaky MLD sa môžu líšiť v závislosti od typu. Vo všeobecnosti však všetky typy postupne zhoršujú fungovanie nervového systému. To znamená, že sú ovplyvnené veci ako pohyb svalov, inteligencia, nálada a osobnosť.

Príznaky neskorej infantilnej MLD

Bábätká s týmto typom „(MLD)“ sa môžu spočiatku zdať vyvíjané normálne, ale približne po roku sa u nich začnú prejavovať tieto príznaky:

• Chôdza sa stáva ťažkou , nakoniec sa chôdza stane úplne nemožnou.
• Vyskytuje sa svalová slabosť (hypotónia).
• Vyskytujú sa vývojové oneskorenia .
• Ťažkosti s rečou (dyzartria).
• Postupne dochádza k strate zraku a slepote.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).
• Vyskytuje sa demencia.

Príznaky juvenilnej MLD

Deti s týmto typom MLD môžu vykazovať príznaky, ako napríklad:

• Intelektuálne schopnosti klesajú. Toto sa môže prejaviť v škole.
• Vznikajú problémy so správaním .
• Pozorujú sa zmeny v osobnosti.
• Neschopnosť ovládať pohyby svalov.
• Vyskytuje sa periférna neuropatia.
• Prichádzajú záchvaty.
• Vyskytuje sa demencia.

Príznaky MLD u dospelých

Duševné zmeny sú hlavnými príznakmi pozorovanými u dospelých s MLD.Problémy s fyzickým pohybom môžu chýbať alebo byť minimálne. Prvými príznakmi môže byť porucha užívania alkoholu, porucha užívania návykových látok alebo problémy v škole/práci.

Ďalšie vlastnosti sú:

• Duševné problémy, ako sú halucinácie, psychóza alebo schizofrénia .
• Záchvaty.
• Periférna neuropatia.
• Demencia.

Lekári môžu niekedy u dospelých mylne diagnostikovať MLD ako bipolárnu poruchu alebo demenciu.

Čo spôsobuje „(MLD)“?

Hlavnou príčinou MLD je génová mutácia zdedená po oboch rodičoch.

Mnoho pacientov s MLD má mutáciu v géne ARSA. Tento gén riadi produkciu enzýmu nazývaného arylsulfatáza A. Tento enzým pomáha rozkladať vyššie uvedené sulfáty. V dôsledku génovej mutácie teda ľudia s MLD tento enzým neprodukujú alebo ho produkujú veľmi málo. V dôsledku toho sa sulfáty hromadia. Toto hromadenie sulfátov je toxické pre bielu hmotu nervového systému a poškodzuje tieto bunky.

Niektorí pacienti s MLD môžu mať tiež mutácie v géne PSAP, ktorý tiež poskytuje pokyny na rozklad sulfatidov.

Je to niečo, čo pramení z génov?

Áno, „(MLD)“ je genetické ochorenie. Dedí sa „(autozomálne recesívne)“. To znamená, že obaja rodičia osoby s týmto ochorením nesú jednu kópiu tohto mutovaného génu („(nositelia)“). Títo rodičia však zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky. Aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, tento defektný gén musí byť zdedený od matky aj od otca.

Aké sú možné vedľajšie účinky lieku „(MLD)“?

Hlavné vedľajšie účinky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku „(MLD)“, sú:

• Neurokognitívny pokles (demencia)
• Slepota v dôsledku atrofie zrakového nervu.
• Podvýživa.
• Aspiračná pneumónia je spôsobená vniknutím jedla alebo tekutín do dýchacích ciest .
• Smrť.

Ako sa diagnostikuje MLD?

Ak lekár (zvyčajne neurológ) má podozrenie na MLD na základe vašich alebo symptómov vášho dieťaťa, môže nariadiť vyšetrenia, ako napríklad:

• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže odhaliť mutácie v génoch „ARSA“ a „PSAP“, ktoré spôsobujú „MLD“.
• Biochemické testovanie:Toto môže merať hladinu „(sulfatidov)“ vo vašom tele. Napríklad sa testuje aktivita enzýmu „(sulfatázy)“ a hladiny „(sulfatidov)“ v moči.
• Magnetická rezonancia mozgu: Toto pomáha potvrdiť diagnózu MLD. Keďže ľudia s MLD majú špecifický vzorec úbytku myelínu, magnetická rezonancia sa môže použiť na určenie, či je myelín prítomný alebo nie.

Po diagnostikovaní MLD môžete byť požiadaní o ďalšie testy, aby sa zistilo, do akej miery ochorenie ovplyvnilo váš nervový systém. Patria sem:

• Neurokognitívne testovanie.
• Neuropsychologické testovanie.
• Testy nervového vedenia.

Aké sú liečebné postupy pre „(MLD)“?

Bohužiaľ, na MLD neexistuje liek. Hlavným cieľom liečby je kontrola príznakov a zlepšenie kvality života. Lekári môžu odporučiť transplantáciu kmeňových buniek na spomalenie progresie ochorenia, a to buď predtým, ako sa objavia príznaky, alebo u detí s miernymi príznakmi.

Na kontrolu príznakov sa môžu podávať rôzne typy liekov, ako napríklad:

• Antikonvulzívne lieky na záchvaty.
• Znížte svalovú stuhnutosť (spasticitu) (svalové relaxanciá).
• Antidepresíva na duševné problémy.
• NSAID a iné lieky proti bolesti.

Medzi ďalšie liečebné postupy, ktoré možno použiť, patria:

• Fyzioterapia na zníženie svalovej sily a stuhnutosti.
• Ergoterapia na pomoc s každodennými úlohami.
• Logopédia pre ťažkosti s rečou a prehĺtaním.
• Psychoterapia pre problémy s duševným zdravím.
• Perkutánna endoskopická gastronómia (PEG) je metóda podávania krmiva cez sondu do žalúdka pri poruchách príjmu potravy a nutričných problémoch.

Vy alebo vaše dieťa môžete mať tiež nárok na paliatívnu starostlivosť . Paliatívna starostlivosť je starostlivosť, ktorá poskytuje úľavu od príznakov, pohodlie a podporu ľuďom so závažnými ochoreniami, ako je MLD. Poskytuje tiež významnú úľavu tým, ktorí sa o pacienta starajú. Môže sa poskytovať v spojení s inými liečbami MLD.

Čo sa stane s niekým, kto má ochorenie „(MLD)“? (Postup ochorenia)

Prognóza MLD nie je veľmi dobrá. Ide o progresívne ochorenie. To znamená, že príznaky sa šíria a zhoršujú. Osoba s MLD úplne stráca svalové a duševné funkcie a nakoniec zomrie.

Ako dlho môžete žiť s `(MLD)`?

Dĺžka života osoby s MLD závisí od veku, v ktorom bola choroba prvýkrát diagnostikovaná.

• Neskorá infantilná forma:Smrť zvyčajne nastáva do piatich až šiestich rokov od stanovenia diagnózy.
• Juvenilná forma: Táto forma ochorenia je menej častá a zvyčajne vedie k úmrtiu do 10 až 20 rokov od stanovenia diagnózy.
• Dospelá forma: Úmrtie zvyčajne nastáva medzi 6 a 14 rokmi po stanovení diagnózy.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku „(MLD)“?

Keďže MLD je genetické ochorenie, nedá sa nič urobiť, aby sa mu zabránilo.

Ak však niekto vo vašej rodine trpí MLD a plánujete mať dieťa, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo, aby ste zistili, či ste aj vy nositeľom tejto genetickej mutácie.

Ako sa staráte o niekoho s `(MLD)`? / Čo robiť, ak vy alebo vaše dieťa máte `(MLD)`?

Ak máte vy alebo vaše dieťa MLD, je dôležité, aby ste dostali najlepšiu možnú lekársku starostlivosť. Musíte sa o ňu zasadzovať a byť pre ňu nadšení. Len tak si môžete udržať čo najlepšiu kvalitu života.

Taktiež je veľmi cenné pripojiť sa k podpornej skupine , aby ste sa stretli s ľuďmi, ktorí majú podobné skúsenosti ako vy, a podelili sa o nápady.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa MLD, mali by ste sa pravidelne stretávať so svojím lekárskym tímom, aby ste zistili, ako ochorenie postupuje, a podľa potreby upraviť svoj liečebný plán.

Diagnóza (MLD) môže byť náročná. Váš zdravotnícky tím vám však môže pomôcť vyvinúť plán liečby príznakov, ktorý vám bude vyhovovať. Je dôležité zabezpečiť, aby ste dostávali potrebnú podporu a aby ste sa o svoje zdravie starali. Pamätajte, že váš zdravotnícky tím je vám a vašej rodine vždy k dispozícii.

Ak by sme dali dokopy veci, o ktorých sme hovorili (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, takže sme dnes veľa hovorili o „(metachromatickej leukodystrofii - MLD)“, však?

Jednoducho povedané, „(MLD)“ je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Poškodzuje bielu hmotu mozgu a nervový systém. Je spôsobené hromadením typu tuku nazývaného „(sulfatidy)“ vo vnútri buniek.

Existujú tri formy tohto ochorenia – dojčenská, dospelá a detská. Každá z nich má odlišné príznaky a priebeh.

Bohužiaľ, na túto chorobu neexistuje liek. Existujú však rôzne liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a udržiavať dobrú kvalitu života. Transplantácie kmeňových buniek môžu niekedy pomôcť kontrolovať šírenie choroby.

Hoci ide o genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť, genetické poradenstvo je dôležité, ak sa vyskytuje v rodinnej anamnéze.

Najdôležitejšie je poskytnúť najlepšiu starostlivosť a podporu osobe s ochorením.Správna lekárska starostlivosť, paliatívna starostlivosť a láska a pozornosť rodiny sú neoceniteľné. Nie ste sami a existujú lekári, poradcovia a podporné skupiny, ktoré vám na tejto ceste pomôžu.

Metachromatická leukodystrofia, MLD, genetické ochorenia, neurologické ochorenia, biela hmota, myelín, detské ochorenia