Máte pocit, že vaše končatiny pomaly strácajú silu? Môže ísť o ochorenie motorických neurónov (OMO)!

Mali ste niekedy pocit, že vám pri výstupe po schodoch znecitlivujú nohy, že sa vám pri rozprávaní stáva nezrozumiteľným slová alebo že vám niečo zrazu spadne z ruky? Možno si myslíte, že sú to normálne, ale ak tieto príznaky pretrvávajú, je dobré sa trochu znepokojiť. Môžu to byť totiž skoré príznaky ochorenia nazývaného ochorenie motorických neurónov (OMO) . Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie.

Čo je ochorenie motorických neurónov (MND)?

Jednoducho povedané, ochorenie motorických neurónov (OMO) je skupina ochorení, ktoré postihujú náš nervový systém. Spôsobuje postupné odumieranie našich motorických neurónov . Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto motorické neuróny zač. Sú to nervové bunky, ktoré riadia naše svaly. Tieto motorické neuróny sú nevyhnutné pre všetky naše funkcie, od dýchania, rozprávania, prehĺtania až po chôdzu.

Predstavte si, že z nášho mozgu (ktorý nazývame horné motorické neuróny ) prichádzajú správy do miechy. Odtiaľ tieto správy prechádzajú cez dolné motorické neuróny do svalov v našom tele. Tieto horné motorické neuróny hovoria dolným motorickým neurónom: „Dobre, teraz pohnite týmto svalom takto.“

Čo sa stane, keď tieto dolné motorické nervy nedokážu posielať signály do svalov? Svaly postupne začnú slabnúť a zmenšovať sa (svalová atrofia) . Keď horné motorické nervy nedokážu posielať signály do dolných motorických nervov, svaly stuhnú a prehnane reagujú ( hyperreflexia ). To nám sťažuje vykonávanie vôľových pohybov a tie sa dejú veľmi pomaly. Postupom času môžeme dokonca stratiť schopnosť chodiť a ovládať iné pohyby.

Dôležité je, že v súčasnosti neexistuje liek na ochorenie motorických neurónov. Ide o progresívne ochorenia, ktoré sa časom zhoršujú. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zmierniť dopad tohto ochorenia.

Aké typy MND existujú?

Lekári klasifikujú MND podľa toho, či postihuje horné motorické nervy, dolné motorické nervy alebo oboje. Existuje niekoľko hlavných typov MND:

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Toto je najbežnejší typ MND. Niektorí ľudia ho nazývajú aj Lou Gehrigova choroba . ALS postihuje horné aj dolné motorické nervy. To môže spôsobiť rýchlu stratu kontroly svalov, čo nakoniec vedie k paralýze . Mnoho lekárov niekedy používa pojmy ALS a ochorenie motorických neurónov zameniteľne.

Progresívna bulbárna paralýza (PBP)

Toto nás útočí.Dolné motorické nervy, ktoré sa pripájajú k mozgovému kmeňu (bulbárna oblasť). Náš mozgový kmeň riadi svaly potrebné na činnosti ako rozprávanie, žuvanie a prehĺtanie. Ďalším názvom pre PBP je „progresívna bulbárna atrofia“.

Primárna laterálna skleróza (PLS)

Toto postihuje iba horné motorické nervy. Najčastejšie toto ochorenie najprv postihuje nohy. Potom postihuje paže, ruky a trup. Nakoniec môže postihnúť svaly používané na rozprávanie, prehĺtanie a žuvanie jedla.

Progresívna svalová atrofia (PMA)

Postihuje iba dolné motorické nervy. Toto ochorenie je častejšie u mužov a má tendenciu sa vyvíjať v mladšom veku ako iné motorické choroby s nástupom v dospelosti. Prvými príznakmi sú slabosť v rukách, ktorá sa potom šíri do dolnej časti tela. Môže postihnúť aj trup a dýchanie.

Spinálna svalová atrofia (SMA)

Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje dolné motorické nervy. Považuje sa tiež za hlavnú genetickú príčinu detskej úmrtnosti . Mutácie v géne „SMN1“ vedú k strate proteínu „SMN“ . To postupne ničí dolné motorické nervy, čo spôsobuje úbytok svalov a slabosť a nakoniec smrť.

Kennedyho choroba

Je spojený s génom na chromozóme X u mužov. Je spôsobený mutáciami v géne androgénneho receptora . Postupom času sa v rukách a nohách vyvíja slabosť, často začínajúc v panvovej alebo ramennej oblasti. Môže sa vyskytnúť aj bolesť a necitlivosť v rukách a nohách.

Postpoliosyndróm (PPS)

Vyskytuje sa u ľudí, ktorí sa zotavili z detskej obrny. Môže sa objaviť až štyri desaťročia po ich pôvodnom ochorení. Detská obrna môže spôsobiť významné poškodenie motorických nervov. Medzi príznaky PPS patrí svalová a kĺbová slabosť, únava, bolesť, ktorá sa časom zhoršuje, svalové zášklby a úbytok svalov a neschopnosť tolerovať chlad.

Aké sú príznaky MND?

Príznaky MND sa neobjavujú náhle, ale postupne. V počiatočných štádiách nemusia byť veľmi zrejmé.

Včasné príznaky

• Ťažkosti s lezením po schodoch alebo časté potkýnanie sa kvôli slabosti v nohách alebo členkoch.
• Nezrozumiteľná reč (dyzartria) .
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla .
• Oslabenie úchopu niečoho, čo držíte. Napríklad môže byť ťažké zapnúť si košeľu, otvoriť fľašu alebo veci v ruke môžu neustále padať na zem.
• Svalové zášklby a kŕče .
• Chudnutie v dôsledku tenkých rúk a nôh.
• Neschopnosť prestať sa smiať alebo plakať v nevhodných chvíľach (pseudobulbárny afekt) . Je to ako smiať sa, keď ste smutní, alebo cítiť sa smutní, keď ste šťastní.

Ďalšie príznaky

Okrem týchto počiatočných príznakov sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky:

• Ťažkosti s dýchaním (dýchavičnosť) .
• Ťažkosti s dýchaním pri ležaní v posteli.
• Časté infekcie hrudníka .
• Poruchy spánku (narušený spánok) .
• Poruchy pozornosti a pamäti .
• Zmätok .
• Ranná bolesť hlavy .
• Únava .

Čo spôsobuje MND?

Ako sme už spomenuli, MND je spôsobená problémami s našimi motorickými neurónmi. Tieto bunky postupne časom prestávajú správne fungovať. Vedci však stále presne nevedia, prečo sa to deje .

MND je dedičná

Niektoré ochorenia MND sú dedičné, čo znamená, že sa prenášajú medzi členmi rodiny prostredníctvom génov. V týchto prípadoch je ochorenie spôsobené zmenou v jednom géne. Tieto sa môžu dediť niekoľkými hlavnými spôsobmi:

• „Autozomálne dominantné“: V tomto prípade, aj keď zdedíte jednu kópiu zmeneného génu iba od jedného z postihnutých rodičov, stále existuje riziko vzniku ochorenia.
• „Autozomálne recesívne“: V tomto prípade, aby sa ochorenie vyvinulo, musíte od oboch rodičov dostať dve kópie zmeneného génu.
• „X-viazané dedičstvo“: V tomto prípade matka nesie tento gén na chromozóme X a prenáša ochorenie na svoje deti mužského pohlavia.

Iné dôvody

Nehereditárne ochorenia MND môžu byť spôsobené rôznymi faktormi. Medzi ne môžu patriť vírusy, toxíny, genetika a faktory prostredia .

Kto má vyššie riziko vzniku MND?

MND najčastejšie postihuje ľudí vo veku 60 až 70 rokov. Môže však postihnúť deti a dospelých v akomkoľvek veku. Ak má váš blízky príbuzný MND alebo podobný stav nazývaný frontotemporálna demencia , máte zvýšené riziko vzniku MND.

Ako lekári diagnostikujú MND?

Diagnostika MND v ranom štádiu môže byť náročná, pretože na ňu neexistuje žiadny špecifický test . Ak máte postupnú svalovú slabosť bez bolesti alebo straty citlivosti, váš lekár môže mať podozrenie na MND.

Otázky, ktoré kladie lekár

Môžete si položiť otázky ako:

• Ktoré časti tela sú postihnuté ?
• Kedy sa začali príznaky?
• Prvé príznakyČo?
• Zmenili sa príznaky v priebehu času?

Vykonané testy

Na diagnostikovanie ochorenia je možné vykonať niekoľko testov:

• Elektromyografia (EMG): Táto metóda zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov. Môže pomôcť určiť, či je problém vo svaloch, nervoch alebo neuromuskulárnom spojení.
• Štúdie nervového vedenia: Meria, ako rýchlo nervy prenášajú impulzy.
• Magnetická rezonancia (MRI): Vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) mozgu a niekedy aj MRI miechy sa vykonáva na zistenie iných abnormalít, ktoré môžu spôsobovať rovnaké príznaky.

Na vylúčenie iných zdravotných problémov môže lekár vyžadovať ďalšie vyšetrenia:

• Krvné testy
• Testy moču
• Spinálna punkcia (lumbálna punkcia)
• Genetické testy

Postupom času sa príznaky MND stanú tak zjavnými, že existujú prípady, kedy je možné ochorenie diagnostikovať bez akýchkoľvek testov.

Aké sú liečebné postupy pre MND?

Neexistuje žiadny špecifický liek ani liečba pre ochorenie motorických neurónov. Výskumníci však naďalej skúmajú bezpečné a účinné spôsoby liečby tohto ochorenia.

Budete musieť spolupracovať s tímom lekárov, ktorí vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky. Liečba MND môže zahŕňať:

• Fyzioterapia: Pomáha udržiavať svalovú silu a flexibilitu kĺbov.
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním , výživa vám môže byť podávaná cez hadičku (gastrostomickú sondu) zavedenú cez brušnú stenu do žalúdka.

Lieky

Niektoré lieky pomáhajú mnohým ľuďom s MND zmierniť ich príznaky:

• Baklofén: Znižuje stuhnutosť svalov a redukuje svalové kŕče.
• Fenytoín alebo chinín: Zmierňujú svalové kŕče.
• Glykopyrolát: Znižuje slinenie.
• Antidepresíva: Pomáhajú pri depresii.
• Benzodiazepíny: Na bolesť, ktorá sa vyskytuje s progresiou ochorenia.

Pre ľudí s ALS existujú dva lieky, ktoré môžu pomôcť predĺžiť život a kontrolovať funkčný pokles: riluzol a edaravón .

Mnoho ľudí sa tiež zúčastňuje klinických skúšok .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte niečo ako svalovú slabosť, čo by mohlo byť skorým príznakom MND, určite by ste mali navštíviť lekára. Možno nemáte MND, ale čo najskôr je dôležité získať presnú diagnózu , aby ste dostali potrebnú starostlivosť a podporu.

Taktiež, ak máte blízkeho príbuzného s MND alebo frontotemporálnou demenciou a obávate sa, že sa u vás môže toto ochorenie vyvinúť, je dobré navštíviť lekára. Váš lekár vás môže tiež odporučiť ku genetickému poradcovi, aby s vami prediskutoval vaše riziko.

Čo môžete očakávať, keď žijete s týmto ochorením?

Ochorenie motorických neurónov je progresívne ochorenie, preto je dôležité nájsť lekára, ktorý rozumie vášmu stavu a môže vám pomôcť nájsť správnu liečbu na jeho zvládnutie.

Je tiež dôležité mať podporný systém . Ako sa váš stav zhoršuje, môžete potrebovať viac pomoci od ostatných, aby ste mohli robiť veci, ktoré sú pre vás ťažké. Porozprávajte sa s priateľmi a rodinou alebo sa opýtajte svojho lekára na spôsoby, ako získať podporu od svojej komunity. Pamätajte, že nie ste sami.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s MND?

Bohužiaľ, ochorenie motorických neurónov môže výrazne skrátiť vašu dĺžku života . Ide o ochorenia, ktoré postupujú v priebehu času a nakoniec vedú k smrti. Dĺžka trvajúca dosiahnutie tohto bodu sa však u jednotlivých ľudí líši. Niektorí ľudia žijú roky, niekedy dokonca desaťročia, kým zomrú na následky týchto ochorení. Váš lekár vám môže poskytnúť lepšie pochopenie prognózy/výhľadu vášho stavu.

Najdôležitejšia vec - čo máš povedať

Zistenie, že máte ochorenie motorických neurónov (MOO), môže byť desivý a zdrvujúci zážitok . Pamätajte, že to nie je vaša chyba . Neurobili ste nič zlé. A nemení to to, kým ste – ale môže to trochu zmeniť váš život. Aj keď sa s postupujúcou chorobou môžete stretnúť s problémami, existujú liečby, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť jej následky. Spoľahnite sa na podporu svojich priateľov a rodiny. Ak sa s tým ťažko vyrovnávate alebo potrebujete viac podpory, porozprávajte sa so svojím lekárom. Môžu vám pomôcť nájsť potrebné zdroje a zabezpečiť, aby ste potrebnú pomoc časom dostali.

Ochorenie motorických neurónov, MND, neurologické ochorenie, svalová slabosť, ALS, nervové bunky, úbytok svalov