Možno ste už počuli slovo MTHFR pri surfovaní na internete alebo od priateľa. Keď ho počujete spolu s pojmom „génová mutácia“, možno vás trochu trápi a vyvoláva zvedavosť. „Och, neviem, či to mám aj ja, spôsobí to nejaké vážne ochorenie?“ Možno si hovoríte. Je to naozaj také vážne a treba sa toho báť, ako si mnohí ľudia myslia? Takže dnes si veľmi jednoducho a priateľsky povieme, čo je MTHFR a či by sme sa ho naozaj mali báť.
V prvom rade, čo je to ten gén MTHFR?
Predstavte si naše telo ako veľmi zložitú a úžasnú továreň. Táto továreň má súbor pokynov na všetko. Táto kniha pokynov sú naše gény. MTHFR je tiež veľmi dôležitý gén v našom tele. Hlavnou funkciou tohto génu je dať nášmu telu pokyn, aby vytvorilo „proteín MTHFR“. Tento proteín je pre nás nevyhnutný. Pretože vitamín
B nazývaný
folát , ktorý sa nachádza v potravinách, ktoré jeme, sa premieňa na aktívnu
formu, ktorú naše telo môže využiť. Tento aktívny folát je nevyhnutný na tvorbu základných vecí v našom tele, ako je
DNA .
Čo je teda táto „mutácia“?
Mutácia je malá zmena v pokynoch v tomto géne. Je to ako malá zmena v písmenách v knihe. Táto zmena môže znížiť účinnosť proteínu MTHFR. To znamená, že nespracováva vitamín folát tak dobre. Keď tento folát nie je správne spracovaný, môže sa zvýšiť hladina aminokyseliny nazývanej
homocysteín v našej krvi. V minulosti si lekári mysleli, že vysoké hladiny homocysteínu sú príčinou mnohých ochorení, ako sú srdcové choroby a krvné zrazeniny.
Nový výskum však teraz ukazuje, že mutácia MTHFR a zvýšené hladiny homocysteínu nepredstavujú také veľké zdravotné riziko, ako si mnohí ľudia myslia.
Aké príznaky spôsobuje mutácia MTHFR?
Tu je tá najdôležitejšia a najpotešujúcejšia vec.
Prevažná väčšina ľudí s génovou mutáciou MTHFR nemá žiadne príznaky. Žijú úplne zdravým, normálnym životom. Mnoho ľudí ani nevie, že majú túto mutáciu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môžu objaviť určité príznaky. Nie je to však bežné. Výskum však naznačuje, že ľudia s touto génovou mutáciou môžu mať „určitú zvýšenú náchylnosť“ na rozvoj určitých zdravotných problémov. To však neznamená, že každý s touto mutáciou sa touto chorobou rozvinie.
| Možná situácia vo vzťahu | Jednoduché veci, ktoré treba vedieť |
|---|
| Sklon k zrážaniu krvi (trombofília) | Hoci existuje názor, že niektorí ľudia môžu mať mierne zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín, samotná mutácia MTHFR sa v súčasnosti nepovažuje za hlavnú príčinu tohto javu. |
| Komplikácie počas tehotenstva | Hoci sa hovorí, že súvisí s vecami, ako sú potraty a vysoký krvný tlak, tento názor bol dnes do značnej miery zamietnutý. |
| Deti s poruchami neurálnej trubice | Toto je niečo, čoho sa veľa ľudí obáva. Tomuto riziku sa však dá takmer úplne vyhnúť správnym užívaním kyseliny listovej počas tehotenstva. O tom si povieme ďalej. |
| Neuropatia súvisiaca s cukrovkou | Existuje názor, že ľudia s cukrovkou, ktorí majú aj mutáciu MTHFR, môžu mať mierne zvýšené riziko vzniku neurologických problémov. |
Musím si urobiť test, aby som to zistil?
Na zistenie tejto genetickej mutácie existuje krvný test.
Hlavné lekárske organizácie, ako napríklad Americká akadémia lekárskej genetiky, však tento test neodporúčajú širokej verejnosti. Existuje na to niekoľko dôvodov:
- Zbytočnosť: Ako sme už spomenuli, väčšina ľudí s touto mutáciou nepociťuje žiadne zdravotné problémy. Takže aj keď sa necháte otestovať a zistíte, že ju máte, nezmení to váš život. Môže to vo vás len vyvolať paniku.
- Lepšia možnosť: Ak existuje jedna vec, ktorú si naozaj chcete skontrolovať, je to hladina homocysteínu v krvi. Je to jednoduchý a lacný krvný test. Ak je vaša hladina zvýšená, môžete sa poradiť so svojím lekárom o tom, čo s tým robiť. Potom nemusíte míňať peniaze na genetické testovanie .
Mali by sa toho tehotné matky naozaj báť?
Toto je veľmi dôležitá otázka. Mnoho tehotných matiek sa bojí, keď počujú o tomto teste na MTHFR, a hovoria: „Och, bude mať moje dieťa defekt neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice?“
Najlepší odkaz, ktorý môžete odovzdať, je: „Vôbec sa nebojte.“ Popredné gynekologické a pôrodnícke združenia na Srí Lanke a vo svete (ako ACOG) neodporúčajú testovanie tehotných matiek na túto génovú mutáciu. Pretože je to zbytočné. Najdôležitejšie je
denne a bezchybne užívať tabletky kyseliny listovej odporúčané lekárom pred a počas tehotenstva. Množstvo podávaných miligramov, aj u matky s touto génovou mutáciou MTHFR, sa na celom svete preukázalo ako úplne postačujúce pre zdravý vývoj nervového systému dieťaťa. Takže namiesto obáv z testu na MTHFR je tisíckrát dôležitejšie riadiť sa pokynmi lekára a užívať správne množstvo kyseliny listovej.
Aké sú liečebné postupy pre mutáciu MTHFR?
Nie je potrebné „liečiť“ génovú mutáciu MTHFR. Nie je to choroba. Ak však test potvrdí, že máte zvýšené hladiny homocysteínu, lekár vám odporučí, aby ste ich kontrolovali. Zvyčajne to zahŕňa nasledujúce kroky:
- Doplnky kyseliny listovej : Váš lekár vám odporučí doplnok kyseliny listovej, ktorý je pre vás vhodný. Môže vám tiež odporučiť doplnky vitamínu B6 a B12.
- Potraviny bohaté na foláty : Pridajte do svojho jedálnička potraviny bohaté na foláty .
- Tmavozelená listová zelenina ako špenát, kel a kapusta listová
- Strukoviny ako šošovica, cícer a hrach
- Ovocie ako pomaranče a avokádo
- Fazuľa
Najlepšie a najbezpečnejšie je poradiť sa so svojím rodinným lekárom predtým, ako začnete s niektorou z týchto vecí, a riadiť sa jeho radami. Posolstvo na odnesenie domov
- MTHFR nie je choroba. Je to len veľmi bežná, malá zmena, ktorá sa môže vyskytnúť v našich génoch.
- Prevažná väčšina ľudí s touto mutáciou nepociťuje počas celého života žiadne príznaky ani zdravotné problémy.
- Lekári neodporúčajú robiť testy špeciálne na tento účel. Nepanikárte zbytočne.
- Tehotné matky sa tým nemusia obávať. Najdôležitejšie je užívať každý deň tabletky kyseliny listovej, ktoré vám predpisuje lekár.
- Ak máte stále akékoľvek obavy alebo obavy z tejto otázky, nenechajte sa zmiasť čítaním informácií na internete, ale opýtajte sa na to svojho praktického lekára, ktorému dôverujete.
mutácia génu MTHFR, mutácia génu MTHFR, folát, homocysteín, tehotenstvo, kyselina listová, genetické testovanie
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár