Objavujú sa vám na koži zvláštne hrčky? Mohol by to byť Muir-Torreho syndróm?

Začali sa vám zrazu objavovať malé hrbolčeky na koži? Možno si myslíte, že sú normálne. Niekedy však tieto zmeny na koži môžu byť spojené aj s vnútornými problémami. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Nazýva sa Muir-Torreho syndróm.

Čo je Muir-Torreho syndróm? Jednoducho povedané...

Muir-Torreho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré zvyšuje riziko vzniku rôznych typov rakoviny počas vášho života. Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne vyvíjajú kožné nádory, buď rakovinové, alebo benígne (t. j. nezhubné) v koži. Môžu sa u nich tiež vyvinúť jeden alebo viac druhov rakoviny v tele, najmä v gastrointestinálnom trakte .

Zamyslite sa nad tým, naše telo sa skladá z miliónov drobných buniek. Keď sa tieto bunky delia, niekedy môžu nastať malé zmeny (mutácie) v génoch. To je to, čo spôsobuje túto genetickú zmenu.

Je teda Muir-Torreho syndróm to isté ako Lynchov syndróm?

Väčšinou áno. Mooreov-Torreov syndróm sa považuje za variant Lynchovho syndrómu . Lynchov syndróm je tiež stav, ktorý zvyšuje riziko rakoviny v dôsledku niekoľkých genetických zmien. Lekári ho niekedy nazývajú aj dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC). To znamená, že rakovina sa vyvíja v hrubom čreve bez polypov. Mooreov-Torreov syndróm je teda súčasťou Lynchovho syndrómu, ktorý sa prejavuje špeciálnymi kožnými charakteristikami.

Aká bežná je táto situácia? Mali by sme sa tým na Srí Lanke obávať?

Mooreov-Torreov syndróm je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Na celom svete bolo hlásených iba približne 200 prípadov. To však neznamená, že by sme si ho nemali byť vedomí. Tieto Mooreov-Torreho znaky sa môžu prejavovať približne u 9,2 % ľudí s „HNPCC“. Zdá sa tiež, že postihuje mužov o niečo viac ako ženy (teda približne 2 ženy na každých 3 mužov). Hoci neexistujú presné štatistiky o tom, koľko ľudí žije na Srí Lanke, je dôležité si byť vedomý takýchto ochorení.

Aké sú príznaky Moore-Torreho syndrómu? Ako ho rozpoznať?

Je to spôsobené najmä výskytom hrčiek alebo zmien na koži a príznakmi vnútorných druhov rakoviny . Niekedy sa kožné problémy môžu vyskytnúť pred, súčasne alebo po vzniku vnútorných druhov rakoviny. Zmeny na koži sú však často prvým príznakom, ktorého si všimnete . Iné druhy rakoviny nemusia v skorých štádiách vykazovať žiadne príznaky.

Aké zmeny možno pozorovať na koži?

Na koži osoby s Moore-Torreho syndrómom sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Mazové adenómy: Toto sú najčastejšie kožné problémy (80 % – 99 %). Ide o nezhubné (benígne) nádory. Vyvíjajú sa v mazových žľazách, čo sú olejové žľazy v našej koži. Zvyčajne sa nachádzajú na hlave a krku a u ľudí s Mooreovou-Torreho chorobou sa častejšie vyskytujú na hrudníku, bruchu, bokoch a chrbte . Vyzerajú ako malé, tvrdé, žltkasté alebo sfarbené hrčky .
• Mazový karcinóm: Ide o rakovinový (malígny) nádor , ktorý sa vyvíja v mazových žľazách. Môže vyzerať ako mazový adenóm. Rýchlo sa však šíri, najmä okolo očných viečok . Tieto nádory môžu krvácať alebo vylučovať chrastavú látku.
• Keratoakantóm: Toto je ďalší typ kožného nádoru. Môže sa vyvinúť na hlave, krku, trupe a rukách v blízkosti vlasových folikulov. Môže byť rakovinový alebo nerakovinový . Vyzerá ako malá, guľovitá hrčka, niekedy s viditeľnými cievami na vrchu a uzlíkom keratínu uprostred . Rastie veľmi rýchlo, za niekoľko týždňov dosiahne veľkosť približne 3 centimetre a potom sa postupne v priebehu mesiacov alebo rokov zmenšuje. Môže ich byť jeden alebo viac.
• Fordyceove škvrny: Keďže mazové žľazy sú často zapojené do Mooreovho-Torreovho syndrómu, niektorí lekári považujú tieto „Fordyceove škvrny“ za príznak. Ide o vyvýšené, mierne zväčšené mazové žľazy, ktoré sa objavujú v oblastiach bez ochlpenia, napríklad okolo pier . Štúdie ukázali, že sú častejšie pri Mooreovom-Torreovom syndróme.

Pamätajte, že ak si na koži všimnete novú hrčku alebo takúto zmenu, najmä ak rýchlo rastie, mení farbu alebo krváca, mali by ste určite navštíviť lekára.

Aké druhy rakoviny sú spojené s Moore-Torreho syndrómom?

Pri tomto syndróme sa môžu vyskytnúť rôzne typy rakoviny. Najčastejšie druhy rakoviny a ich príznaky sú:

• Rakovina hrubého čreva a konečníka: Toto je najbežnejší typ rakoviny . Postihuje približne polovicu všetkých ľudí. Je spôsobená rastom rakovinových buniek vo výstelke hrubého čreva alebo konečníka. Naproti tomu pri Mooreovom-Torreho syndróme sa táto rakovina môže vyvinúť o 15 – 20 rokov skôr ako zvyčajne, zvyčajne okolo 50. roku života. Môže sa tiež rýchlo šíriť . Medzi príznaky patrí bolesť brucha, nadúvanie, zmeny v stolici a krv v stolici .
• Rakovina žalúdka: Aj toto je rakovina, ktorá sa bežne vyskytuje pri Mooreovom-Torreovom syndróme. Medzi príznaky môže patriť bolesť žalúdka, nadúvanie, krv v stolici, ťažkosti s trávením, nevoľnosť a strata chuti do jedla .
• Rakovina močového systému:Tiež sa nazýva „(uroteliálny karcinóm)“ alebo „(prechodný karcinóm)“. Ovplyvňuje sliznicu močového systému. Môže spôsobiť bolesť pri močení a krv v moči .
• Rakovina endometria: Ide o rakovinu, ktorá sa vyvíja v endometriu, vnútornej výstelke maternice . Môže spôsobiť bolesti v podbrušku, bolesti v panve a nezvyčajný vaginálny výtok alebo krvácanie .

Okrem toho môže byť s týmto syndrómom spojených niekoľko ďalších typov rakoviny, vrátane:

• Rakovina vaječníkov
• Rakovina prostaty
• Rakovina močového mechúra
• Rakovina obličiek
• Rakovina tenkého čreva
• Rakovina pečene
• Rakovina pľúc
• Rakovina krvi
• Existuje rakovina mozgu a iné typy.

Tento zoznam sa môže zdať desivý. Dôležité však je, že nie všetky tieto druhy rakoviny sa vyvinú u každého. A ak sa zistia včas, dajú sa liečiť .

Prečo sa vyskytuje tento Mooreov-Torreov syndróm? Aká je jeho príčina?

Jednoducho povedané, Mooreov-Torrellov syndróm je spôsobený mutáciou v jednom z vašich génov . Mutácie sú zmeny v sekvencii našej DNA. Táto DNA sa kopíruje, keď sa naše bunky delia a vytvárajú nové bunky. Niekedy sa môžu vyskytnúť chyby. Ak sa takáto abnormálna bunka naďalej delí, môže spôsobiť rôzne ochorenia vrátane rakoviny.

Aké genetické variácie to ovplyvňujú?

Existujú hlavne dva typy:

• Mooreov-Torreov syndróm typu 1 (MTS typu 1): Je spôsobený mutáciou v jednom z génov, ktoré spôsobujú chyby v sekvencii DNA . Keď tieto gény nedokážu chyby opraviť, v tkanivách sa hromadia abnormálne bunky. V 90 % prípadov je postihnutý gén nazývaný MSH2. Môže však byť zapojených aj niekoľko ďalších génov, ako napríklad MLH1, MSH6 a PMS2.
• Mooreov-Torrellov syndróm typu 2 (MTS): Je spôsobený mutáciou v géne MUTYH. Tento gén je zodpovedný za opravu oxidačného poškodenia našej DNA. Približne jedna tretina ľudí s MTS má tento typ. Oxidácia spôsobuje zmeny v molekule DNA, čo môže viesť k nekontrolovanému rastu buniek (t. j. rakovine). Keď mutovaný gén nie je schopný toto poškodenie opraviť, poškodenie pretrváva.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

S najväčšou pravdepodobnosťou áno, je to dedičné . Niekedy sa však u človeka môže vyvinúť nová génová mutácia bez toho, aby ju niekto v rodine mal predtým. Približne u 60 % pacientov sa môže nájsť rodinná anamnéza Mooreovho-Torreho syndrómu. Keďže však nie u každého s touto génovou mutáciou sa objavia príznaky, táto rodinná súvislosť nie je vždy zrejmá.

Niektorí ľudia môžu mať tento stav bez príznakov a nemusia o tom ani vedieť. Taktiež sa niekedy, keď je imunitný systém oslabený, môže aktivovať táto „latentná MTS“. U niektorých ľudí sa tento stav vyvinul po „transplantácii solídneho orgánu“ a užívaní imunosupresívnych liekov.

Ako sa to dedí z generácie na generáciu?

• MTS typu 1 je „autozomálne dominantné“ ochorenie. To znamená, že na zdedenie ochorenia potrebujete iba jednu kópiu mutovaného génu. Ak má jeden z vašich rodičov túto génovú mutáciu, máte 50 % šancu, že ju zdedíte aj vy. Spôsob, akým sa u vás prejavia príznaky, sa však môže líšiť od rodiča, od ktorého ste gén zdedili.
• MTS typu 2 je „autozomálne recesívne“ ochorenie. To znamená, že na to, aby ste zdedili ochorenie, musia mať obaja vaši rodičia rovnakú génovú mutáciu. Toto je veľmi zriedkavé. Rodičia, ktorí majú iba jednu kópiu tohto „autozomálne recesívneho“ génu, však nemusia mať žiadne príznaky, takže si nemusia byť vedomí, že ho majú.

Ako lekári diagnostikujú Muir-Torreho syndróm?

Ak máte kožné hrčky, ako sú tie uvedené vyššie, najmä na trupe, alebo ak sa objavili v relatívne mladom veku, lekár môže mať podozrenie na Mooreov-Torrellov syndróm. Opýta sa vás aj na ďalšie príznaky, ktoré by mohli naznačovať vnútornú rakovinu a či má niekto vo vašej rodine rakovinu v anamnéze.

Aké druhy testov sa na to robia?

Váš lekár môže pred odporučením genetického testovania vykonať niekoľko predbežných testov. Napríklad:

• Imunohistochémia (IHC): Odoberie sa malá vzorka hrčky na koži, zafarbí sa špeciálnym farbivom a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či vzorka obsahuje špecifické genetické mutácie.

Na základe výsledkov týchto testov a ďalších informácií vám lekár môže odporučiť genetické testovanie na kontrolu mutácií v génoch spojených s Moore-Torreho syndrómom. Následne vám odoberie vzorku krvi a bude hľadať mutácie v génoch na opravu nesúladu MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 alebo v géne na opravu excízie báz MUTYH.

Aké druhy skríningových vyšetrení rakoviny by mal pravidelne absolvovať človek s Moore-Torreho syndrómom?

Pre ľudí s týmto syndrómom je veľmi dôležité absolvovať pravidelné preventívne prehliadky na rakovinu , pretože včasné odhalenie zvyšuje šance na úspešnú liečbu. Testy, ktoré môžu lekári odporučiť, môžu zahŕňať:

• Kolonoskopia: Vyšetrenie hrubého čreva.
• Horná endoskopia (EGD): Vyšetrenie pažeráka, žalúdka a prvej časti tenkého čreva.
• Vyšetrenie prostaty ( u mužov)
• Mamogram:Skríning rakoviny prsníka (u žien)
• Vyšetrenie panvy ( u žien)
• Pap ster: Skríning rakoviny krčka maternice (u žien)
• Cytológia moču: Pri rakovine močového systému.
• Testy funkcie pečene
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Fyzikálne vyšetrenie
• Vyšetrenie kože
• Röntgen hrudníka

Váš lekár rozhodne, ako často budete musieť tieto testy absolvovať.

Aké sú liečebné postupy pre Moore-Torreho syndróm?

Hlavným zameraním liečby Mooreovho-Torreho syndrómu je nájsť a odstrániť rakovinu, ak sa vyskytne . Budete musieť absolvovať pravidelné skríningy rakoviny a odobrať vzorky akéhokoľvek podozrivého tkaniva. Ak váš lekár nájde rakovinu, bude ju liečiť podľa jej typu a štádia. Chirurgické odstránenie rakoviny je zvyčajne prvou líniou liečby .

Ďalšie liečby rakoviny môžu zahŕňať:

• Chemoterapia
• Rádioterapia
• Hormonálna terapia
• Imunoterapia
• Cielená terapia
• Transplantácia kostnej drene

Okrem toho, perorálny retinoid nazývaný izotretinoín môže pomôcť predchádzať tvorbe nových kožných lézií. Ak vaša kolonoskopia zistí veľa polypov hrubého čreva (ktoré majú vysoké riziko vzniku rakoviny), lekár vám môže odporučiť profylaktickú kolektómiu, ktorá zahŕňa odstránenie časti alebo celého hrubého čreva.

Aká je prognóza pre niekoho s Moore-Torreho syndrómom?

Vaša prognóza závisí od toho, koľko druhov rakoviny sa u vás vyvinie a ako ďaleko sa rozšíri. Štatistiky ukazujú, že približne polovica ľudí s Moore-Torreho syndrómom vyvinie viac ako jeden druh rakoviny. Viac ako polovica vyvinie metastatické ochorenie (rakovina, ktorá sa rozšírila do iných častí tela a je ťažké ju liečiť).

Rakoviny s Mooreovým-Torreho syndrómom sa zvyčajne objavujú okolo 50. roku života. Tieto druhy rakoviny môžu rásť a zhoršovať sa rýchlejšie ako v bežnej populácii. Preto je dôležité ich včasné odhalenie . Existuje tiež vysoká pravdepodobnosť, že sa rakovina vráti, a to aj po jej odstránení. Preto sú pravidelné kontroly po liečbe nevyhnutné.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Zvyčajne nie. Je to preto, že ide o ochorenie, s ktorým sa človek narodí. Nie u každého sa však objavia príznaky. Aj tí, u ktorých sa príznaky objavia, môžu byť ochorením postihnutí viac alebo menej ako ich rodičia. Vedci si zatiaľ nie sú istí, prečo sa to deje. Bolo však pozorované, že stav sa môže zhoršiť, ak je imunitný systém oslabený .

Vedomie, že máte túto genetickú mutáciu, vám môže pomôcť pri niektorých preventívnych rozhodnutiach. Napríklad genetické testovanie a genetické poradenstvo vám môžu pomôcť zabrániť prenosu ochorenia na vaše deti. Uvedomenie si tejto skutočnosti vám tiež môže pomôcť včas identifikovať rakovinu a začať liečbu, čím sa predíde nepriaznivým výsledkom.

Hoci je Mooreov-Torreho syndróm zriedkavý, nie je ľahké sa s takouto diagnózou vyrovnať. Bojovať s niečím, čo je zakorenené v našej DNA, sa môže zdať ohromujúce. Ale vedomosti sú sila . S včasným rozpoznaním a liečbou môžete vy a váš lekár čeliť tejto výzve.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Dobre, zhrňme si teda niektoré veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Muir-Torreho syndróm je genetické ochorenie , ktoré zvyšuje riziko vzniku kožných nádorov a vnútorných druhov rakoviny (najmä v tráviacom trakte).
• Ak si na koži, najmä na trupe, spozorujete novú, nezvyčajnú hrčku, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Možno to nič nie je, ale najlepšie je nechať si to skontrolovať.
• Toto je variant Lynchovho syndrómu. Ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze rakovinu, informujte o tom aj svojho lekára.
• Včasná detekcia a pravidelné skríningy sú veľmi dôležité. To môže pomôcť včas odhaliť rakovinu a úspešne ju liečiť.
• Genetické testovanie a poradenstvo môžu pomôcť určiť, či tento stav existuje a či postihuje členov rodiny.
• Nebojte sa, ale buďte ostražití. Nie ste sami a lekári sú tu, aby vám pomohli.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

Muir -Torreho syndróm, Lynchov syndróm, rakovina kože, genetické ochorenia, rakovina gastrointestinálneho traktu, skríning rakoviny, genetické mutácie