Poďme sa dozvedieť o niektorých problémoch s žľazovým systémom vášho tela? - Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN)

Naše telo je ako úžasný stroj, však? Aby tento stroj správne fungoval, každá jeho časť musí spolupracovať a správne sa koordinovať. V našom tele existuje veľmi dôležitý systém, ktorý sa nazýva endokrinný systém . Žľazy v tomto systéme produkujú hormóny , ktoré riadia mnohé činnosti v našom tele. Niekedy však môže tento systém zlyhať. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom si treba byť vedomý. Je to mnohopočetná endokrinná neoplázia , skrátene „MEN“.

Čo je teda tento endokrinný systém?

Jednoducho povedané, náš endokrinný systém je sieť žliaz a orgánov v našom tele. Sú to tie, ktoré produkujú chemické látky nazývané hormóny a uvoľňujú ich do krvného obehu. Predstavte si tieto hormóny ako malých poslov, ktorí prenášajú správy v našom tele. Tieto správy hovoria našim orgánom, pokožke a svalom, čo majú robiť a kedy to majú robiť.

Do nášho endokrinného systému patrí niekoľko hlavných žliaz a orgánov:

• Hypotalamus: Nachádza sa v spodnej časti nášho mozgu. Riadi mnoho vecí v endokrinnom systéme.
• Hypofýza: Táto malá žľaza, spojená s hypotalamom, produkuje hormóny, ktoré riadia mnoho ďalších žliaz vrátane štítnej žľazy, nadobličiek, vaječníkov a semenníkov.
• Štítna žľaza: Táto žľaza v tvare motýľa v prednej časti krku riadi metabolizmus nášho tela, čo je spôsob, akým využívame energiu z potravy, ktorú jeme.
• Prištítne telieska: Tieto štyri malé žľazy, zvyčajne umiestnené v blízkosti štítnej žľazy, kontrolujú hladinu vápnika a fosforu v našom tele.
• Nadobličky: Tieto dve žľazy, umiestnené nad obličkami, kontrolujú metabolizmus, krvný tlak, sexuálny vývoj a reakciu na stres.
• Šišinka mozgová: Táto žľaza produkuje hormón melatonín a riadi náš spánkový cyklus.
• Pankreas: Tu sa produkuje inzulín. Je veľmi dôležitý pre metabolizmus a kontrolu hladiny cukru v krvi. Je tiež súčasťou nášho tráviaceho systému.
• Vaječníky: Sú to miesta, kde sa produkujú ženské pohlavné hormóny estrogén, progesterón a testosterón.
• Semenníky: U mužov sa tu produkujú spermie a zároveň sa tu produkuje aj hormón testosterón.

Čo je teda mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN)?

Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa nádory vyvíjajú vo viac ako jednej žľaze a tkanive endokrinného systému, o ktorých sme hovorili skôr. Niekedy sa tieto nádory môžu stať rakovinovými.

Existujú dva hlavné typy tohto stavu „(MEN)“:

1. Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN typ 1): Ide o stav, pri ktorom sa v rôznych žľazách endokrinného systému vyvíja viacero nádorov. Nazýva sa aj MEN-1 a Wermerov syndróm.

2. Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 (MEN typ 2): Ide o genetické rakovinové ochorenie, ktoré postihuje niekoľko žliaz. Ľudia s MEN2 vyvinú typ rakoviny štítnej žľazy nazývaný medulárny karcinóm štítnej žľazy (MTC) . Majú tiež vyššie riziko vzniku nádorov v iných žľazách endokrinného systému. Toto sa tiež nazýva MEN-2 a Sippleov syndróm.

Prečo dochádza k tejto situácii s názvom „(MUŽI)“?

Oba tieto typy „(MEN)“ sú spôsobené zmenami v našich génoch , teda mutáciami . Predstavte si, že naše telo má niečo ako knihu s pokynmi, teda gény. Ak je čo i len jedno písmeno v tejto knihe s pokynmi nesprávne, teda ak je gén mutovaný, niektoré funkcie tela môžu byť narušené.

• (MEN typ 1) je spôsobený mutáciou v géne „MEN1“ . Tento gén „MEN1“ je gén potláčajúci nádory . To znamená gén, ktorý pomáha kontrolovať delenie buniek a predchádzať tvorbe nádorov. Ak tento gén nefunguje správne, niektoré bunky môžu nekontrolovateľne rásť a tvoriť nádory.
• (MEN typ 2) je spôsobený mutáciou v géne „RET“ . Tento gén „RET“ je gén spojený s rozvojom rakoviny. Keď je tento gén mutovaný, bunky v niektorých orgánoch a žľazách rastú nekontrolovateľne a tvoria nádory.

Tieto genetické mutácie môžu byť zdedené od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť náhodne počas vývoja plodu. Ak má jeden z rodičov MEN, existuje približne 50 % šanca, že sa u dieťaťa vyvinie.

Dozvieme sa niečo viac o type „(MEN)“ (MEN typ 1)

Ľudia s MEN typu 1 vyvíjajú nádory v niekoľkých žľazách endokrinného systému. Najčastejšie postihnuté oblasti sú:

• Prištítne telieska: Toto je najbežnejšie.
• Gastroenteropankreatický trakt: To znamená, že nádory sa môžu tvoriť v pankrease, žalúdku a iných častiach tráviaceho systému, ako je dvanástnik.
• Hypofýza.

Hrčky, ktoré sa vyvinú pri MEN typu 1, sú väčšinou nezhubné (benígne) . Niektoré hrčky však môžu byť rakovinové (malígne).Môže sa tiež rozšíriť (metastázovať) do iných častí tela. Žľazy, ktoré majú nádory, zvyčajne uvoľňujú do krvného obehu priveľa hormónov. To spôsobuje rôzne príznaky a zdravotné problémy.

Lekári identifikovali viac ako 20 typov endokrinných a neendokrinných nádorov u ľudí s MEN typu 1. Existujú aj iné typy nádorov, ktoré sú menej časté, ako napríklad:

• Neuroendokrinné nádory , ktoré sa vyvíjajú v týmuse (lymfatická uzlina v hrudníku) a prieduškách (dýchacie cesty v pľúcach).
• Adrenokortikálne nádory sa tvoria vo vonkajšej vrstve nadobličiek.
• Tukové hrudky (lipómy) , ktoré sa tvoria pod kožou.
• Rakovina prsníka.
• Nádory, ako sú meningiómy a ependymómy , ktoré sa môžu vyskytnúť v mozgu alebo mieche.

Aké sú príznaky „(MEN typu 1)“?

Príznaky MEN typu 1 sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Záleží na tom, ktoré žľazy sú postihnuté a koľko hormónov produkujú. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky, iní môžu mať mierne príznaky a niektorí môžu mať závažné, dokonca život ohrozujúce príznaky. Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, dokonca aj v rámci tej istej rodiny, dokonca aj medzi dvojčatami.

Pozrime sa na niektoré hlavné typy hrčiek a ich súvisiace príznaky:

• Kvôli problémom s prištítnymi telieskami (hyperparatyreóza):

U 90 % ľudí s „(MEN typ 1)“ sa tento stav vyvinie do 50. roku života. Pri tomto stave sa prištítne telieska stávajú hyperaktívnymi.

• Mierne príznaky: bolesť kĺbov, svalová slabosť, únava, depresia, ťažkosti s koncentráciou, strata chuti do jedla.
• Závažné príznaky: nevoľnosť, vracanie, zmätenosť, zábudlivosť, nadmerný smäd a časté močenie, zápcha, bolesť kostí.

• V dôsledku nádorov v pankrease a prvej časti tenkého čreva (gastrinómy):

Približne u 40 % dospelých s MEN typu 1 sa vyvinú nádory nazývané gastrinómy. Tieto produkujú hormón nazývaný gastrín, ktorý spôsobuje, že žalúdok produkuje príliš veľa kyseliny.

• Príznaky: Bolesť žalúdka, hnačka, pálenie záhy (reflux kyseliny), žalúdočné vredy (peptické vredy).
• Ďalším nádorom v tejto kategórii je inzulinóm . Produkuje inzulín, ktorý môže spôsobiť nízku hladinu cukru v krvi (hypoglykémiu).
• Príznaky: zmätenosť, tras, potenie, nadmerný hlad, nepokoj, zrýchlený tep, dočasné zmeny videnia.

• V dôsledku nádorov hypofýzy (prolaktinómov):

Približne u 25 % ľudí s MEN typu 1 sa vyvinú nádory hypofýzy. Najčastejšie sú prolaktinómy, ktoré produkujú hormón prolaktín .

• Príznaky u žien: nepravidelná menštruácia alebo jej vysadenie (amenorea), ťažkosti s otehotnením, mliečny výtok z bradaviek, keď nie ste tehotná alebo nedojčíte (galaktorea), znížená sexuálna túžba.
• Príznaky u mužov: Znížená sexuálna túžba v dôsledku zníženej hladiny testosterónu, erektilná dysfunkcia (ED) a ťažkosti s počatím detí.
• Ak je hrčka veľká: bolesť hlavy, nevoľnosť/vracanie, zmeny videnia (dvojité videnie, znížené bočné videnie).

Dôležité: Nie každý bude mať rovnaké príznaky. Tento zoznam nie je vyčerpávajúci. Pri MEN typu 1 sa môže vyvinúť mnoho ďalších typov hrčiek.

Dozvieme sa tiež o „(MEN)“ typ 2 („MEN typ 2“)

U každého s MEN typu 2 sa vyvinie typ rakoviny štítnej žľazy nazývaný medulárny karcinóm štítnej žľazy (MTC) . Tento typ rakoviny sa vyvíja v špeciálnom type buniek v štítnej žľaze nazývaných C bunky. Tieto bunky produkujú hormón nazývaný kalcitonín. MTC sa môže šíriť do lymfatických uzlín a iných orgánov. Hlavnou liečbou je chirurgické odstránenie štítnej žľazy (tyreoidektómia).

Ľudia s „(MEN typ 2)“ môžu tiež pociťovať jeden alebo oba z nasledujúcich stavov:

• Feochromocytóm: Ide o zriedkavý nádor, ktorý sa vyvíja v strednej časti jednej alebo oboch nadobličiek (dreni nadobličiek). Väčšinou nejde o rakovinový nádor. Približne v 10 % – 15 % prípadov sa môže stať rakovinovým a rozšíriť.
• Hyperparatyreóza: Hladina vápnika v krvi sa zvyšuje v dôsledku nadmernej produkcie parathormónu (PTH) prištítnymi telieskami.

Aké sú príznaky „(MEN typu 2)“?

Príznaky sú tu tiež odlišné. Príznaky sú zvyčajne spôsobené vysokými hladinami hormónov produkovaných rakovinou (MTC) a niektorými nádormi.

• Príznaky medulárneho karcinómu štítnej žľazy (MTC):
• Hrčka v prednej časti krku, bolesť krku, zmena hlasu (chrapľavosť), kašeľ, ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s dýchaním.

• Príznaky spôsobené feochromocytómom: (vyskytuje sa približne v 50 % prípadov)
• Príznaky sa vyskytujú iba vtedy, keď tieto nádory produkujú priveľa hormónov, ako je adrenalín. Niektoré nádory hormóny neprodukujú a nemusia vykazovať žiadne príznaky.
• Bežné príznaky (často sa objavujú a miznú v epizódach): vysoký krvný tlak (hypertenzia), bolesť hlavy, nadmerné potenie bez dôvodu, rýchly alebo nepravidelný srdcový tep, tras.

• Príznaky spôsobené hyperparatyreózou:
• Rovnako ako pri „(MEN typ 1)“ sa môžu vyskytnúť príznaky ako bolesť kĺbov, svalová slabosť, únava, depresia, ťažkosti s koncentráciou, strata chuti do jedla, nevoľnosť, vracanie, nadmerný smäd a časté močenie, zápcha a bolesť kostí.

Kto môže vyvolať tento stav „(MEN)“? Aký je bežný?

Ochorenie „(MEN)“ môže postihnúť rovnako mužov aj ženy. Vek, v ktorom sa ochorenie „(MEN typ 1)“ objavuje, sa značne líši. Diagnostikované bolo u detí už od 8 rokov a u dospelých už od 80 rokov.

„(MEN)“ je zriedkavý stav .

• „(MEN typ 1)“ postihuje približne jedného z 30 000 ľudí.
• „(MEN typ 2)“ postihuje približne jedného z 35 000 ľudí.

Niektorí výskumníci sa domnievajú, že skutočný počet ľudí s týmito ochoreniami môže byť vyšší v dôsledku nedostatočnej alebo nesprávnej diagnózy.

Ako lekári diagnostikujú ochorenie „(MEN)“? (Diagnóza)

Diagnostikovanie ochorenia „(MEN)“ môže byť trochu komplikované, pretože postihuje rôzne žľazy.

• Identifikácia „(MEN typ 1)“:

Osoba je zvyčajne diagnostikovaná s MEN typu 1, ak má aspoň dva z troch hlavných endokrinných nádorov uvedených vyššie (nádory prištítnych teliesok, nádory hypofýzy a/alebo nádory gastrointestinálneho traktu) alebo ak má jeden z týchto nádorov a člen rodiny má MEN typu 1.

• Testy:
• Krvné testy: Skontrolujte vysoké hladiny určitých hormónov (napr. parathormónu (PTH), vápnika).
• Zobrazovacie testy: Tieto môžu pomôcť nájsť oblasti s hrčkami, ako napríklad CT vyšetrenie (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia).
• Genetické testovanie: Kontroluje mutáciu v géne „MEN1“.

• Identifikácia „(MEN typ 2)“:

Osoba je diagnostikovaná s MEN typu 2, ak má medulárny karcinóm štítnej žľazy (MTC) spolu s feochromocytómom a/alebo hyperpláziou alebo adenómom prištítnych teliesok.

• Testy:
• Krvné testy: Skontrolujte hladiny hormónov, ako je kalcitonín (na MTC), parathormón (PTH) a katecholamíny (na feochromocytóm).
• Zobrazovacie vyšetrenia: Používa sa „CT vyšetrenie“ alebo „MRI vyšetrenie“.
• Genetické testovanie: Kontroluje mutáciu v géne „RET“.

Aké sú liečebné postupy pre „(MEN)“?

Liečba MEN závisí výlučne od toho, ktoré endokrinné žľazy a orgány sú postihnuté. Zvyčajne zahŕňa multidisciplinárny tím lekárov vrátane endokrinológov , chirurgov a onkológov .

Môže existovať niekoľko možností liečby:

• Lieky: Kontrolujú príznaky a znižujú účinky nadmerného množstva hormónov.
• Chirurgický zákrok: Odstránenie hrčky alebo celej postihnutej žľazy (napr. štítnej žľazy).
• Hormonálna substitučná terapia: Ak sa chirurgicky odstráni endokrinná žľaza, hormóny, ktoré produkuje, sa podávajú zvonka.
• Liečba rakoviny: Ak sa rakovina rozšírila do iných oblastí (metastázovala), môžu sa použiť liečby ako chemoterapia a rádioterapia .

Keďže každý pacient s ochorením „(MEN)“ je jedinečný, liečebný plán, ktorý funguje pre každého, je iný. Nebojte sa porozprávať so svojím lekárom o možnostiach liečby, ktoré sú pre vás najlepšie.

Dá sa „(MEN)“ úplne vyliečiť? Dá sa tomu predísť?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na ochorenie „(MEN)“. Dá sa však zvládnuť . Lekári liečia zmeny v každej žľaze chirurgicky alebo liekmi podľa potreby.

Vývoju „(MEN)“ nie je možné zabrániť, pretože je spôsobený genetickou mutáciou. Tieto genetické mutácie môžu byť zdedené od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť náhodne počas embryonálneho štádia.

Ak však u blízkeho člena rodiny (rodiča, súrodenca) bola diagnostikovaná MEN, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní na MEN. Toto vyšetrenie môže pomôcť včas odhaliť nádory, ak máte toto ochorenie.

Čo sa stane, keď žijete s `(MEN)`? (Prognóza)

Prognóza MEN závisí od niekoľkých faktorov:

• Ako rýchlo bol identifikovaný „(MEN)“.
• Ktoré endokrinné žľazy sú postihnuté?
• Či je hrčka rakovinová alebo nie.
• Typ použitej liečby.
• Nazýva sa to, či sa rakovinový nádor rozšíril do iných častí tela (metastázoval).

Ak vám diagnostikovali MEN, váš lekár vám môže poskytnúť najlepšiu predstavu o vašej liečbe a ďalšom postupe.

Kedy navštíviť lekára a dôležité otázky, ktoré si treba položiť

Ak vám diagnostikovali MEN, budete musieť pravidelne navštevovať svojho lekára , aby sledoval váš stav a uistil sa, že vaša liečba účinkuje správne.

Taktiež, ak má blízky člen vašej rodiny „(MEN)“, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, ako už bolo spomenuté.

Ak máte „(MEN)“, môže byť užitočné položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aký typ „(MUŽOV)“ mám?
• Ako (MEN) ovplyvňuje moje telo?
• Na aké príznaky si mám dávať pozor?
• Aké mám možnosti liečby?
• Aké sú výhody a nevýhody rôznych metód liečby?
• Ako dlho trvá, kým je liečba úspešná?
• Mal by sa zvyšok mojej rodiny nechať otestovať na (MEN)?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) je zriedkavé ochorenie. Keďže MEN môže spôsobovať širokú škálu symptómov a nie každý má rovnaký stav, niekedy môže byť ťažké zistiť, či ju máte.

Ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky, ktoré vás znepokojujú, alebo ak spozorujete akékoľvek zmeny vo svojom tele, najlepšie je navštíviť lekára.

Hoci sa niektoré prípady „(MEN)“ vyskytujú náhodne, môžu sa vyskytovať aj v rodinách. Ak má niektorý z vašich blízkych príbuzných „(MEN)“, je veľmi dôležité podstúpiť genetické testovanie, aby sa zistilo, či ste ohrozený. Porozprávajte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek otázkach, ktoré máte o vašom riziku vzniku „(MEN)“. Sú tu, aby vám pomohli. Nebojte sa, nebojte sa a nebojte sa klásť otázky.

Mnohopočetná endokrinná neoplázia, MEN, endokrinný systém, hormóny, nádory, rakovina, MEN typ 1, MEN typ 2, prištítne telieska, hypofýza, pankreas, štítna žľaza, medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, genetické ochorenie, príznaky, diagnostika, liečba