Poznáte MSA (multisystémovú atrofiu), ochorenie, ktoré postihuje niekoľko telesných systémov?

Predstavte si, že máte zrazu ťažkosti s chôdzou, stratíte rovnováhu, pociťujete závraty a spadnete, keď vstanete zo sedu. Je normálne, že sa cítite veľmi vystrašení, keď sa tieto veci začnú diať zrazu. Aj keď im niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, môžu to byť prvé príznaky niektorých zriedkavých ochorení. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi závažnom neurologickom ochorení. Je to multisystémová atrofia , ochorenie, ktoré my lekári a pacienti skrátene nazývame MSA . Hoci je to trochu zložitá téma, povieme si o nej veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému ste porozumeli.

Jednoducho povedané, čo je to MSA?

MSA je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom časti nášho mozgu postupne oslabujú a odumierajú. Postupom času sa schopnosti a funkcie tela riadené týmito poškodenými časťami mozgu postupne vytrácajú. Úprimne povedané, je to veľmi smutná situácia, pretože toto ochorenie nakoniec končí smrťou.

V minulosti lekári nazývali tento súbor symptómov tromi menami. Boli to:

• Shy-Dragerov syndróm
• Sporadická olivopontocerebelárna atrofia
• Striatonigralná degenerácia

Neskôr si však vedci uvedomili, že tieto tri choroby majú mnoho spoločných znakov. Preto ich všetky spojili a pomenovali „Multisystémová atrofia“ (MSA). „Multisystém“ znamená „niekoľko systémov“. To znamená, že táto choroba postihuje niekoľko systémov v našom tele. Príznaky závisia od toho, ktoré časti mozgu sú poškodené. Preto každý človek pociťuje inú kombináciu príznakov.

Neskôr bola choroba ďalej klasifikovaná, najmä na základe symptómov, ktoré sa prejavuje. V súlade s tým existujú dva typy MSA.

Kto je najviac ohrozený rozvojom MSA?

MSA zvyčajne postihuje dospelých, najmä po 30. roku života. Príznaky sa s najväčšou pravdepodobnosťou objavia medzi 50. a 59. rokom života. Toto ochorenie môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie.

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík sa ročne vyskytne len 0,6 až 0,7 nových prípadov na 100 000 ľudí. To znamená, že v našej spoločnosti nejde o bežné ochorenie.

Ako MSA ovplyvňuje naše telo?

MSA spôsobuje odumieranie buniek v rôznych častiach mozgu. Príznaky závisia od toho, ktoré časti mozgu sú poškodené. Hlavné postihnuté časti mozgu sú:

• Bazálne gangliá: Nachádzajú sa priamo v strede mozgu. Sú ako uzol, ktorý spája rôzne časti mozgu navzájom. Práve prostredníctvom tejto časti sa rôzne časti mozgu spájajú a spolupracujú.
• Mozgový kmeň: Tu sa riadia automatické procesy v našom tele, ktoré sú nevyhnutné pre prežitie. Napríklad veci ako dýchanie, srdcová frekvencia a krvný tlak. Tieto veci sa dejú automaticky bez toho, aby sme o nich premýšľali, však? Toto je riadiace centrum.
• Mozoček: Nachádza sa v zadnej časti hlavy, blízko spodnej časti. Je to hlavná časť nášho mozgu, ktorá koordinuje pohyby tela a udržiava rovnováhu. Výskum navyše zistil, že táto časť sa podieľa aj na našich emóciách a rozhodovaní.

Takže, keď sú tieto časti mozgu poškodené, všetky procesy, ktoré tieto časti riadia, sa začnú pokaziť. Napríklad, keď je poškodený „(mozgový kmeň)“, existujú vážne problémy s automatickými procesmi, ako je krvný tlak.

Aké sú hlavné príznaky MSA?

Pri MSA sú niektoré príznaky spoločné pre oba typy. Okrem toho existujú znaky, ktoré sú špecifické pre každý typ. Hlavným znakom spoločným pre oba typy je autonómna dysfunkcia . Jednoducho povedané, procesy, ktoré v našom tele prebiehajú automaticky, nefungujú správne.

Príznaky autonómnej dysfunkcie

• Ortostatická hypotenzia: Toto je prvý príznak, ktorý pociťuje mnoho ľudí. Keď sa náhle postavíte zo sedu alebo ľahu , váš krvný tlak náhle klesne . To môže spôsobiť závraty, rozmazané videnie a dokonca aj mdloby.
• Neschopnosť kontrolovať moč a stolicu: Močová a fekálna inkontinencia sa môže vyskytnúť, keď to najmenej čakáte.
• Sexuálna dysfunkcia: Problémy ako erektilná dysfunkcia, najmä u mužov, sa vyskytujú počas pohlavného styku.
• Problémy so spánkom: Môže sa vyskytnúť najmä stav nazývaný „porucha správania v REM fáze spánku“. Pri tomto stave, keď snívate, hýbete telom, kričíte a mávate končatinami v reakcii na svoje sny.
• Znížené potenie (anhidróza): Schopnosť tela potiť sa je výrazne znížená.
• Časté sú aj príznaky ako problémy so zrakom, sucho v ústach, spánková apnoe a zápcha .

Duševné a emocionálne charakteristiky

Približne tretina pacientov s MSA má problémy so schopnosťou myslieť a sústrediť sa. Majú tiež ťažkosti s ovládaním svojich emócií, čo môže viesť k rôznym problémom s duševným zdravím.

• Úzkosť
• Depresia
• Nevhodný plač alebo smiech
• Záchvaty paniky
• Myšlienky na sebapoškodzovanie alebo samovraždu

Príznaky súvisiace s pohybom

Tieto charakteristiky sa líšia v závislosti od dvoch typov MSA, o ktorých sme hovorili skôr.

Čo spôsobuje MSA?

Presná príčina MSA stále nie je známa . Vedci však predpokladajú, že ju spôsobuje proteín nazývaný alfa-synukleín . Predpokladá sa, že tento proteín sa abnormálne hromadí v rôznych častiach mozgu a spôsobuje poškodenie mozgových buniek. Prekvapivo sa predpokladá, že ten istý proteín je aj príčinou Parkinsonovej choroby.

Bielkoviny sú nevyhnutné pre fungovanie nášho tela. Keď sa však tieto proteíny zhromažďujú na nesprávnych miestach a nesprávnym spôsobom, môžu poškodiť bunky. To sa deje pri MSA.

Výskum, prečo sa tento alfa-synukleínový proteín hromadí v mozgu, stále prebieha. Predpokladá sa, že to môže byť spôsobené genetickými mutáciami. Existujú dôkazy najmä o tom, že typ MSA-C sa môže do určitej miery prenášať z generácie na generáciu. Pre typ MSA-P sa však zatiaľ nenašla žiadna takáto genetická súvislosť.

Ako sa diagnostikuje MSA?

Toto je najnáročnejšia časť ochorenia. Je to jediný spôsob, ako potvrdiť MSA so 100 % istotou.je skúmať mozgové tkanivo po smrti človeka. Dôvodom je, že v súčasnosti neexistuje technológia, ktorá by umožnila zistiť, či je proteín alfa-synukleín uložený v mozgu živej osoby.

Avšak, kým je pacient nažive, lekári môžu mať podozrenie na ochorenie. Používajú faktory, ako sú príznaky, pacientova anamnéza, rodinná anamnéza a reakcia na určité liečby. Lekári často môžu spočiatku diagnostikovať Parkinsonovu chorobu. Avšak, ako sa časom vyvíjajú ďalšie príznaky alebo keď lieky na Parkinsonovu chorobu prestanú účinkovať, diagnózu môže byť potrebné zmeniť na MSA.

Kľúčové rozdiely medzi MSA a Parkinsonovou chorobou

Diagnostické testy

Existuje len veľmi málo testov, ktoré dokážu priamo diagnostikovať MSA. Najčastejšie sa vykonáva séria testov na vylúčenie iných ochorení a zhromaždenie dôkazov na podporu podozrenia, že príčinou môže byť MSA.

• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie môže niekedy ukázať poškodenie častí mozgu. Najmä pri MSA-C možno v časti mozgu pozorovať vzor nazývaný „horúca krížová žemľa“. Vyzerá ako horúca krížová žemľa. Tento znak sa však môže vyskytnúť aj pri iných ochoreniach, takže nejde o definitívnu diagnózu MSA.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať genetické mutácie súvisiace s proteínom alfa-synukleínu.
• Biopsia kože: Niektoré nové výskumy naznačujú, že tento test môže pomôcť určiť, či je alfa-synukleín prítomný v nervovom tkanive kože. Toto je však stále vo fáze výskumu.

Váš lekár vám vysvetlí, aké vyšetrenia považuje za potrebné na základe vášho stavu a čo od nich môžete očakávať.

Existuje liečba MSA?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na MSA . Preto je hlavným cieľom liečby kontrolovať príznaky a udržiavať dobrú kvalitu života čo najdlhšie.

Poskytnutá liečba závisí od symptómov pacienta a ich závažnosti. Napríklad lieky na krvný tlak sa podávajú pri ortostatickej hypotenzii, svalové relaxanciá pri stuhnutosti a ďalšie lieky na kontrolu močenia. Veľmi dôležitá je aj fyzioterapia a logopédia.

Akú budúcnosť môže očakávať človek s touto chorobou?

MSA je progresívne ochorenie. Približne polovica postihnutých bude potrebovať pomôcku na chôdzu (napríklad palicu alebo chodítko) do 5 rokov od nástupu príznakov. Približne 60 % bude potrebovať invalidný vozík do 5 rokov. Do 6 až 8 rokov je väčšina pacientov pripútaná na lôžko.

S postupom ochorenia sú potrebné rôzne lekárske postupy na udržanie telesných funkcií.

• Tracheostómia je zákrok, pri ktorom sa v hrdle vytvorí malý otvor a zavedie sa doň hadička, ktorá pomáha pri ťažkostiach s dýchaním.
• Kŕmenie sondou je podávanie potravy cez sondu, keď pacient nemôže prehĺtať.
• Hadičky alebo iné chirurgické zákroky na kontrolu moču a stolice.

Priemerná dĺžka života pacienta s MSA od stanovenia diagnózy je zvyčajne 6 až 10 rokov. V niektorých menej závažných prípadoch je možné žiť až 15 rokov. Ak je však ochorenie veľmi závažné, dĺžka života môže byť oveľa kratšia.

Smrť je spôsobená najmä komplikáciami choroby. Napríklad:

• Zápal pľúc.
• Sepsa (otrava krvi) spôsobená infekciou močových ciest.
• Náhla smrť spôsobená problémami s mozgovou kontrolou dýchania počas spánku.

Ako sa staráme o svojich blízkych?

Ako sa príznaky MSA časom zhoršujú, človek sa môže nakoniec stať neschopným žiť samostatne. Môže tiež stratiť schopnosť myslieť, hovoriť a robiť samostatné rozhodnutia.

Preto je veľmi dôležité hovoriť o budúcnosti so svojimi blízkymi už v ranom štádiu ochorenia, kým je pacient ešte pri vedomí. Ak sa nachádzate v situácii, keď nie ste schopní robiť rozhodnutia, je to pre všetkých veľkým pohodlím, ak si môžete vopred prediskutovať, aké rozhodnutia by sa mali urobiť o vašej liečbe a pripraviť právne dokumenty.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Mnohé z prvých príznakov MSA sú veci, o ktorých by ste sa mali určite poradiť s lekárom.

• Sexuálna nemorálnosť.
• Neustále závraty a strata vedomia po vstávaní.
• Problémy so spánkom, najmä spánkové apnoe.

Ak vám lekár povedal, že máte poruchu pohybu, ako je Parkinsonova choroba, je dôležité hovoriť o akýchkoľvek zmenách vašich príznakov. Najmä ak liek (levodopa) na Parkinsonovu chorobu nezaberá, je to veľký signál, že môžete mať MSA.

MSA je vážne, smrteľné ochorenie. Je pravda, že naň neexistuje liek. Mnohé z príznakov sa však dajú liečiť. Vďaka tejto liečbe je možné udržať kvalitu života pacienta na dobrej úrovni po mnoho rokov. Tento čas je vzácnou príležitosťou stráviť ho šťastne so svojimi blízkymi a užívať si život naplno.