Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Williamsovom syndróme.

Ako matka alebo otec je naším najväčším snom mať zdravé dieťa. Niekedy sa však naše deti môžu narodiť s veľmi zriedkavými zdravotnými problémami. Vyzerá váš drobec oveľa mladšie na svoj vek? Má jeho tvár iný, špeciálny vzhľad ako ostatné deti? A je veľmi spoločenský, usmievavý a rozpráva sa s každým, koho vidí? Niekedy to môžu byť príznaky zriedkavého genetického ochorenia nazývaného „Williamsov syndróm“. Nebojte sa, povieme si o tom jasne a jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je Williamsov syndróm?

Williamsov syndróm, niekedy nazývaný Williamsov-Beurenov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie. Jednoducho povedané, chromozómy, ktoré sa nachádzajú vo vnútri buniek nášho tela, určujú všetko od našej výšky až po farbu a vzhľad. Sú ako návod na použitie, z ktorého sú postavené naše telá. Dieťaťu s Williamsovým syndrómom chýba malý kúsok chromozómu 7. Je to ako keby v návode na použitie chýbalo niekoľko strán. Tento chýbajúci kúsok génu spôsobuje príznaky spojené s týmto ochorením.

Tento stav môže ovplyvniť rast dieťaťa, jeho schopnosť učiť sa, funkciu srdca a vzhľad. Môže tiež spôsobiť niektoré hormonálne problémy, ako sú vysoké hladiny vápnika v krvi, znížená funkcia štítnej žľazy a skorá puberta.

Ako k tomuto stavu dochádza? Kto ho dostane?

Vo väčšine prípadov nejde o niečo, čo sa dedí po matke alebo otcovi. Ide o spontánnu mutáciu, ktorá sa vyskytuje v čase počatia a spôsobuje stratu časti 7. chromozómu. Preto za to nemožno viniť ani matku, ani otca. Tomuto nikto nemôže zabrániť.

Ak však osoba s Williamsovým syndrómom má dieťa, existuje 50% šanca , že dieťa zdedí toto ochorenie.

Toto je veľmi zriedkavý stav. Podľa štatistík v krajinách ako Amerika má tento stav iba jedno z 10 000 narodených detí. Aj na Srí Lanke sú deti s týmto stavom, ale je to veľmi zriedkavé.

Ako tento stav ovplyvňuje moje dieťa?

Výchova dieťaťa s Williamsovým syndrómom môže byť náročná, ale s včasnou identifikáciou a potrebnou liečbou a podporou môže aj ono dosiahnuť svoj plný potenciál.

Len si pomyslite, pretože tieto deti majú voľné kĺby, začnú sedieť a chodiť o niečo neskôr ako iné deti. Môžu mať tiež nejaké vrodené chyby srdca alebo ciev súvisiacich so srdcom. Niekedy si to môže vyžadovať chirurgický zákrok. Preto sú potrebné pravidelné lekárske prehliadky.

Jednou z najúžasnejších vecí na týchto deťoch je, že majú veľmi dobré rečnícke a komunikačné schopnosti. Hovoria krásne a sú veľmi spoločenské. Kvôli tomuto talentu však niekedy prehliadame ich slabé stránky v učení, napríklad ťažkosti s učením čísel a písmen. Majú trochu problém pochopiť rozdiel medzi jednou vecou a druhou (priestorové uvažovanie).

Aké sú bežné príznaky?

Nie všetky deti s Williamsovým syndrómom sú rovnaké. Niektoré môžu mať viac príznakov, iné menej. Poďme si tieto príznaky rozobrať podrobnejšie.

Na čo si treba dávať obzvlášť pozor: Srdcové choroby

Najzávažnejším problémom pri tomto stave je srdcové ochorenie. Môže sa pozorovať najmä zúženie (stenóza) hlavných krvných ciev spojených so srdcom a ciev, ktoré privádzajú krv do pľúc. To môže viesť k vysokému krvnému tlaku, nepravidelnému srdcovému tepu (arytmii) a niekedy dokonca k srdcovému zlyhaniu. Prvé podozrenie, že dieťa má Williamsov syndróm, je často práve kvôli tomuto srdcovému problému.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje v dojčenskom alebo ranom detstve. Ak má váš lekár podozrenie týkajúce sa vzhľadu a príznakov vášho dieťaťa, najprv ho dôkladne vyšetrí.

Potom sa vykoná špeciálny genetický test na potvrdenie tohto stavu. Je to ako bežný krvný test. Tým sa dá presne overiť, či chýba tá časť chromozómu 7, ktorú som spomenul predtým.

Okrem toho je možné vykonať niekoľko ďalších testov na potvrdenie ďalších príznakov dieťaťa:

• Na kontrolu srdca: EKG alebo echokardiogram (ultrazvukové vyšetrenie srdca)
• Meranie krvného tlaku: Skontrolujte, či máte abnormálne vysoký krvný tlak.
• Krvné a močové testy: Skontrolujte funkciu obličiek a hladinu vápnika v krvi.

Ako sa to lieči? Dá sa to vyliečiť?

Williamsov syndróm nie je úplne liečiteľné ochorenie. Je totiž spôsobený genetickou mutáciou. Príznaky a komplikácie, ktoré spôsobuje, sa však dajú veľmi dobre zvládnuť. To znamená, že môžeme urobiť všetko pre to, aby sme dieťaťu pomohli žiť normálny a šťastný život.

Plán liečby sa bude líšiť od dieťaťa k dieťaťu v závislosti od symptómov dieťaťa.

• Návšteva kardiológa: Ak sa vyskytne problém so srdcom, kardiológ rozhodne, aká liečba (možno lieky alebo chirurgický zákrok) je potrebná.
• Programy včasnej intervencie:Je veľmi dôležité odporučiť dieťa na veci, ako je logopédia a fyzioterapia, aby sa predišlo vývojovým oneskoreniam.
• Špeciálne vzdelávanie: Ak má dieťa poruchy učenia, potrebuje vzdelávací systém, ktorý je prispôsobený jeho potrebám.
• Ďalší špecialisti: Ak máte vysokú hladinu vápnika v krvi, možno budete musieť navštíviť nefrológa alebo nutričného poradcu. Možno budete tiež musieť vyhľadať pomoc špecialistov na problémy so zubami, očami a ušami.

Čo potrebujem vedieť ako rodič?

Je normálne cítiť sa smutne a vystrašene, keď dostanete takúto diagnózu. Najdôležitejšie je však dať svojmu dieťaťu čo najlepšiu lásku, starostlivosť a podporu.

• Včas navštívte svojho lekára: Je dôležité pravidelne sledovať zdravotný stav vášho dieťaťa, najmä pokiaľ ide o problémy so srdcom.
• Buďte trpezliví: Vaše dieťa sa všetko učí vlastným tempom. Pracujte s ním trpezlivo a s láskou. Oceňujte aj jeho malé úspechy.
• Nie ste sami: Porozprávajte sa s ďalšími rodičmi, ktorí majú takéto deti. Ich skúsenosti budú pre vás veľkým zdrojom sily. Otvorene sa porozprávajte aj so svojím lekárom o svojich otázkach a obavách.

Väčšina ľudí s Williamsovým syndrómom má normálnu dĺžku života. Závažné srdcové komplikácie však môžu niekedy skrátiť ich život. S pribúdajúcim vekom môžu potrebovať určitú úroveň podpory.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa nasledujúce príznaky, je veľmi dôležité navštíviť pediatra a požiadať ho o radu.

Kedy by ste mali ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU)?

Ak dieťa vykazuje ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov srdcového ochorenia, okamžite ho vezmite na pohotovosť (ETU) najbližšej nemocnice.

• Modré/fialové sfarbenie kože alebo pier .
• Rýchle dýchanie alebo ťažkosti s dýchaním.
• Má extrémne ťažkosti s jedením.
• Srdcová frekvencia je veľmi rýchla.
• Opuch tela, najmä tváre a končatín .

Tento stav nie je nákazlivý, ale milujúca a spoločenská povaha týchto detí je skutočne „nákazlivá“. Prinášajú radosť všetkým okolo seba. Zvládnuť novú diagnózu môže byť ťažké, preto svojmu dieťaťu vždy ponúknite podporu.