Postupne vám oslabujú svaly? Poďme sa porozprávať o svalovej dystrofii.

Všimli ste si vy alebo niekto vo vašej rodine, najmä dieťa, že vaše telo pomaly stráca silu? Možno sa vám ťažšie chodí, beží alebo chodí po schodoch. Mali ste niekedy problém vstať zo sedu, zapreť sa rukami o podlahu a vstať kolenami? Ak máte tieto príznaky, dnes si povieme o jednej možnej príčine. Tou je svalová dystrofia. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému každý porozumie.

Čo je svalová dystrofia?

Jednoducho povedané, svalová dystrofia je skupina viac ako 30 genetických ochorení, ktoré ovplyvňujú funkciu našich svalov a postupne ich oslabujú. „Genetické“ znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu. Pri týchto ochoreniach telo stráca schopnosť produkovať bielkoviny potrebné na udržanie zdravých svalov. V dôsledku toho svaly časom strácajú silu a zmenšujú sa.

V skutočnosti ide o stav nazývaný myopatia, čo znamená, že postihuje svaly spojené s našou kostrou. V závislosti od typu ochorenia môže ovplyvniť vašu schopnosť chodiť, pohybovať sa a vykonávať každodenné úlohy. Môže tiež ovplyvniť svaly, ktoré pomáhajú nášmu srdcu a pľúcam fungovať.

Niektoré typy svalovej dystrofie sú vrodené alebo sa objavujú v detstve. Iné typy sa objavujú v dospelosti.

Aké sú hlavné typy svalovej dystrofie?

Ako sme už spomenuli, existuje ich viac ako 30 typov. Poďme si však porozprávať o niekoľkých najbežnejších typoch, s ktorými sa často stretávame. Ľahšie pochopíte tieto podrobnosti v tabuľke.

Aké sú príznaky svalovej dystrofie?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu značne líšiť v závislosti od typu. AleHlavným príznakom je svalová slabosť a súvisiace problémy. Tieto príznaky sa zvyčajne postupne zhoršujú.

Rozdeľme tieto príznaky na dve časti.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Aká je príčina?

Hlavným dôvodom sú zmeny (mutácie) v génoch.

Predstavte si, že naše svaly majú plán nazývaný gény, ktoré ich udržiavajú zdravé a silné. Ak dôjde k zmene alebo mutácii v týchto génoch, tento plán sa naruší. Potom bunky, ktoré udržiavajú a budujú svaly, nemôžu správne vykonávať svoju funkciu. V dôsledku toho svaly postupne oslabujú.

Existujú tri spôsoby, ako sa toto ochorenie dedí.

• Recesívna dedičnosť: Pri tejto metóde musí dieťa zdediť chybný gén od oboch rodičov , aby sa ochorenie vyskytlo.
• Dominantná dedičnosť: V tomto prípade musí byť chybný gén pre vznik ochorenia zdedený od jedného rodiča .
• Pohlavne viazané (X-viazané) dedičstvo: Toto je trochu komplikovanejšie. Ženy majú dva chromozómy X (XX), zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Chybný gén pre toto ochorenie sa nachádza na chromozóme X. Muži majú iba jeden chromozóm X, takže ak je chybný, ochorenie sa určite vyvinie. Ženy majú dva chromozómy X, takže ak je jeden chybný, druhý zdravý chromozóm X nemusí spôsobovať príznaky alebo môže spôsobovať veľmi mierne príznaky. Týmto spôsobom sa dedia dva typy, Duchenneov a Beckerov.

Veľmi zriedkavo sa toto ochorenie môže vyskytnúť v dôsledku náhodnej genetickej mutácie (de novo mutácie) v tele dieťaťa bez akýchkoľvek defektov v génoch rodičov.

Ako zistíte, či máte túto chorobu?

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť skúseného lekára. Lekár vás najprv dôkladne vyšetrí, opýta sa na vaše príznaky a rodinnú anamnézu a potom môže odporučiť niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Krvný test na kreatínkinázu: Keď sú naše svaly poškodené, uvoľňujú do krvi enzým nazývaný kreatínkináza. Ak je hladina tohto enzýmu v krvi zvýšená, je to znakom poškodenia svalov.
• Genetické testy: Tieto testy môžu definitívne určiť, či existujú defekty v génoch spojených so svalovou dystrofiou.
• Biopsia svalu: Ide o odobratie veľmi malého kúska tkaniva zo svalu a jeho vyšetrenie pod mikroskopom. To môže pomôcť identifikovať príznaky ochorenia.
• Elektromyografia (EMG): Tento test meria elektrickú aktivitu svalov a nervov.

Ako sa to lieči a zvláda?

Prvá a najdôležitejšia vec, ktorú treba povedať, je , že na túto chorobu zatiaľ neexistuje liek. Výskumníci na nej naďalej pracujú.

Metódy liečby sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia. Hlavné veci, ktoré sa robia, sú:

• Fyzioterapia a ergoterapia: Tieto pomáhajú posilňovať svaly a zvyšovať flexibilitu. To môže pomôcť udržať mobilitu čo najdlhšie.
• Kortikosteroidy: Lieky ako prednizolón môžu pomôcť spomaliť svalovú slabosť, zlepšiť funkciu pľúc, spomaliť úbytok kostnej hmoty a predĺžiť prežitie.
• Pomôcky na mobilitu: Pomôcky ako palice, chodítka a invalidné vozíky vám pomáhajú chodiť, pohybovať sa a predchádzať pádom.
• Chirurgický zákrok: Na uvoľnenie napätých svalov alebo na korekciu skoliózy môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Starostlivosť o srdce: Včasné začatie liečby liekmi, ako sú ACE inhibítory a betablokátory, môže pomôcť kontrolovať poškodenie srdcového svalu. Môžu byť potrebné aj zariadenia, ako sú kardiostimulátory.
• Logopédia: Toto môže pomôcť ľuďom, ktorí majú ťažkosti s prehĺtaním.
• Respiračná starostlivosť: Na pomoc s ťažkosťami s dýchaním môžu byť potrebné zariadenia na podporu kašľa, respirátory a niekedy aj asistovaná ventilácia.

Nedávno boli zavedené nové lieky, ktoré dokážu u niektorých typov ochorenia, ako je napríklad Duchenneova svalová dystrofia, zmeniť priebeh.

Aký je život s touto chorobou?

Dĺžka života s týmto ochorením sa značne líši v závislosti od typu ochorenia. Napríklad ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD) často zomierajú do 25 rokov. Niektoré typy, ako napríklad okulofaryngeálna svalová dystrofia, však zvyčajne nemajú vplyv na dĺžku života. Preto je najlepšou osobou, ktorá pozná najpresnejšie informácie o vašom stave, váš ošetrujúci lekár.

Keďže ide o genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť. Ak však máte toto ochorenie vy alebo ak ho má niekto vo vašej rodine, môžete sa pred narodením dieťaťa poradiť so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Tieto veci môžu pomôcť predchádzať komplikáciám choroby alebo ich oddialiť a uľahčiť život:

• Jedzte výživnú a zdravú stravu.
• Pite veľa vody, aby ste predišli dehydratácii a zápche.
• Cvičte čo najviac, ako vám odporučí váš lekársky tím.
• Udržujte si zdravú hmotnosť.
• Ak fajčíte, prestaňte. Môže to chrániť vaše pľúca a srdce.
• Dajte sa včas zaočkovať.

Život s takouto chorobou môže byť pre vás a vašu rodinu náročný. Preto sa vždy uistite, že dostanete najlepšiu lekársku starostlivosť, ktorú potrebujete. Skvelým zdrojom duševnej sily môže byť aj zapojenie sa do podporných skupín s ľuďmi, ktorí si prešli rovnakými vecami ako vy.