Viete o tomto genetickom ochorení, ktoré zvyšuje riziko rakoviny? (MUTYH-asociovaná polypóza - MAP)

Možno mal niekto vo vašej rodine rakovinu hrubého čreva. Alebo vám lekár nedávno povedal, že máte v hrubom čreve polypy? Je normálne, že sa cítite vystrašení a znepokojení, keď počujete niečo také. Ale keď presne vieme, čo to spôsobuje, vieme, ako sa s tým vysporiadať. Dnes si povieme o genetickom ochorení, ktoré môže tieto ochorenia spôsobiť, ale v spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Tou je MAP (medium-abnormality cervikálnej artritídy).

Jednoducho povedané, čo je MAP (MUTYH-Asociovaná polypóza)?

MAP alebo „(MUTYH-asociovaná polypóza)“ je veľmi zriedkavé, dedičné genetické ochorenie. Pri tomto ochorení sa v našom tele, najmä v tráviacom trakte, vyvinú malé, abnormálne výrastky alebo uzlíky. V medicíne ich nazývame „(polypy)“.

Teraz si možno hovoríte: „Bože môj, znamená mať polypy rakovinu?“ Nie, tieto polypy nie sú rakovina. Dôležité však je, že niektoré z nich, ak ich správne neliečime, ak ich neodstránime, majú vysokú šancu, že sa časom zmenia na rakovinu.

Tieto „polypy“ sa s najväčšou pravdepodobnosťou tvoria v tele osoby s MAP:

• Hrubé črevo
• Konečník
• Tenké črevo
• Žalúdok

Je MAP rizikom rakoviny?

Áno, úprimná odpoveď na túto otázku je „áno“. Osoba s MAP má výrazne vyššie riziko vzniku kolorektálneho karcinómu ako priemerný človek. Niektoré štúdie dokonca zistili, že približne polovica ľudí, u ktorých bola MAP prvýkrát diagnostikovaná, už má kolorektálny karcinóm.

Tieto druhy rakoviny sa zvyčajne objavujú medzi 40. a 60. rokom života. Niekedy sa však môžu vyvinúť aj skôr. Okrem rakoviny hrubého čreva existuje určité riziko vzniku rakoviny dvanástnika a iných typov rakoviny mimo tráviacej sústavy.

Je možné s týmto stavom normálne žiť?

Určite áno. Toto je najdôležitejšia vec, ktorú si musíte zapamätať. Väčšina ľudí s MAP môže žiť normálny, zdravý a plnohodnotný život. Existuje však jedno tajomstvo. Tým je včas rozpoznať príznaky a pravidelne absolvovať skríningové testy na rakovinu.

Tieto testy odhalia a odstránia polypy, ktoré sme spomenuli skôr, skôr ako sa z nich stane rakovina. To môže výrazne znížiť riziko vzniku rakoviny.

Aké sú príznaky MAP ochorenia?

Tu je veľa ľudí zmätených. Neexistujú žiadne príznaky, ktoré by ste mohli vidieť alebo cítiť zvonka, čo je jedinečné pre MAP. Aj keď máte v žalúdku veľa polypov, nemusíte cítiť žiadnu bolesť ani nepohodlie.

Preto samotná prítomnosť „(polypov)“ nie je dobrým ukazovateľom MAP. Existuje na to niekoľko dôvodov:

• Mnoho ľudí má polypy, ale nemá MAP. Polypy sa môžu vyvinúť aj v dôsledku iných zdravotných problémov.
• Existujú aj iné genetické ochorenia, ktoré spôsobujú „(polypy)“, ako napríklad MAP. Príkladom je „(familiárna adenomatózna polypóza - FAP)“.
• Niekedy, keď je u niekoho diagnostikovaná MAP, nemusí mať v tele ani jeden „polyp“.

Jednoducho povedané, iba genetické testy dokážu s istotou určiť, či máte MAP, FAP alebo iný stav.

Prečo sa tento MAP tvorí? Ako sa prenáša z generácie na generáciu?

MAP je spôsobený zmenou alebo mutáciou v géne s názvom „MUTYH“ (tiež nazývanom MYH). Predstavte si naše telo ako veľkú knihu receptov a gény sú recepty v nej. Ak je jedno písmeno v recepte „MUTYH“ nesprávne, produkt, ktorý vyprodukuje, nebude fungovať správne. MAP je presne taký.

Túto dedičnú chorobu nazývame „autozomálne recesívnu“. To znamená, že na to, aby ste mali túto chorobu, musíte zdediť tento chybný gén po matke aj otcovi, teda po oboch rodičoch.

Predstavte si, že ste tento chybný gén dostali iba od jednej osoby. Napríklad iba od svojej matky. Potom sa u vás MAP ochorenie nevyvinie. Nazývate sa však „nosič“ MAP. To znamená, že máte chybný gén, ale nemáte ochorenie. Ak ste nosičom, môžete tento gén preniesť na jedno zo svojich detí.

Odhaduje sa, že 1 % až 2 % svetovej populácie sú nositeľmi MAP. Nositelia majú tiež o niečo vyššie riziko vzniku rakoviny hrubého čreva ako bežná populácia, ale nie také vysoké ako u ľudí s MAP.

Čo sa stane s deťmi, ak sú obaja rodičia nositeľmi MAP?

Toto je veľmi ľahké pochopiť. Ak sú obaja rodičia nositeľmi, existujú tri možnosti pre každé dieťa, ktoré budú mať.

Ako presne zistím, či mám MAP?

Diagnóza MAP sa zvyčajne stanovuje v niekoľkých krokoch.

1. Rodinná anamnéza: Najprv sa vás lekár opýta na zdravotnú anamnézu vašej rodiny. Patria sem prípady rakoviny alebo iných zdravotných problémov u vašich rodičov, starých rodičov a súrodencov.

2. Genetické testy: Ak váš lekár na základe vašej rodinnej anamnézy podozrieva genetické ochorenie, môže vás odporučiť na genetické testovanie. Toto vyšetrenie dokáže určiť, či máte mutáciu v géne „MUTYH“ alebo iné genetické ochorenia, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Lekár zvyčajne odporučí genetické testovanie v nasledujúcich prípadoch:

• Ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenia, ako je MAP alebo FAP.
• Ak viacerí členovia vašej rodiny mali rakovinu hrubého čreva.
• Jeden z vašich bratov alebo sestier má v hrubom čreve veľa polypov, ale jeho rodičia nie (to vyvoláva podozrenie, že rodičia môžu byť prenášačmi).

Ak genetický test potvrdí, že máte MAP alebo ste nositeľom, váš lekár sa s vami podrobne porozpráva o ďalších krokoch a testoch, ktoré musíte absolvovať, aby ste sa ochránili pred rakovinou. Je tiež veľmi dôležité podeliť sa o tieto informácie so zvyškom vašej rodiny, pretože im to pomôže dať sa otestovať, ak si to želajú.

Liečba a manažment MAP

V súčasnosti neexistuje žiadny „liek“ na genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje MAP. Existuje však mnoho testov a liečebných postupov, ktoré nám môžu pomôcť predchádzať rakovine alebo ju odhaliť a liečiť vo veľmi skorom štádiu.

Ak máte MAP, možno budete musieť podstúpiť skríningové testy na rakovinu skôr a častejšie ako priemerný človek.

Ďalšie veci, ktoré treba vedieť pri riešení tohto stavu

Môžem zabrániť tomu, aby sa to stalo mojim deťom?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť mutácii v géne MUTYH. Existujú však techniky asistovanej reprodukcie, ktoré môžu znížiť riziko zdedenia MAP u budúceho dieťaťa. Príkladom je postup nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD), ktorý sa vykonáva spolu s oplodnením in vitro (IVF). Zahŕňa to testovanie embrya na genetické ochorenia pred jeho implantáciou do maternice matky. Ide však o veľmi zložité rozhodnutie, finančne aj emocionálne. Ak máte o túto tému záujem, je najlepšie porozprávať sa s kvalifikovaným reprodukčným endokrinológom.

Ako zostať psychicky silný?

Keď sa dozviete, že máte vyššie riziko vzniku rakoviny, môžete pociťovať úzkosť, strach a dokonca depresiu. To je normálne. Nesnažte sa však s týmito pocitmi vyrovnať sami. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. K dispozícii je terapia rozhovorom a v prípade potreby aj lieky.

Tiež by bolo veľkou pomocou, keby ste sa mohli pripojiť k podporným skupinám, kde sa môžete porozprávať s ľuďmi, ktorí mali podobné skúsenosti. Pamätajte, že nie ste sami.