Poznáte polypózu asociovanú s MUTYH (MAP)? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už o názve „(MUTYH-asociovaná polypóza)“? Pravdepodobne nie. Je to zriedkavé, ale potenciálne veľmi dôležité dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu sa v určitých častiach tela môžu vyvinúť malé výrastky nazývané „(polypy)“. Preto je dôležité si to uvedomovať.

Čo je polypóza asociovaná s génom MUTYH (MAP)?

Jednoducho povedané, „(MUTYH-asociovaná polypóza)“ alebo „(MAP)“ je stav, ktorý sa prenáša prostredníctvom našich génov z generácie na generáciu. Pri tomto stave sa v našom tele, najmä v hrubom čreve a konečníku, tvoria malé, nežiaduce tkanivové výrastky nazývané „(polypy)“. Tieto „(polypy)“ nie sú rakovinové. Ak sa však niektoré z nich neodstránia, existuje vyššia pravdepodobnosť, že sa časom stanú rakovinovými. Tieto „(polypy)“ sa môžu vyvinúť nielen v hrubom čreve, ale niekedy aj v tenkom čreve a žalúdku.

Je tento stav MAP spojený s rizikom rakoviny?

Áno, určite. Ak máte (MAP), vaše riziko vzniku kolorektálneho karcinómu je výrazne vyššie ako u niekoho, kto toto ochorenie nemá. Len si pomyslite, že približne polovica ľudí s (MAP) už má kolorektálny karcinóm, keď im je diagnostikovaná (MAP)! Najčastejšie sa tieto druhy rakoviny vyskytujú medzi 40. a 60. rokom života. Niekedy sa však môžu objaviť aj skôr. Navyše môžete byť tiež vystavení riziku vzniku rakoviny dvanástnika a iných typov rakoviny mimo tráviaceho systému (gastrointestinálneho (GI) traktu).

Aká je priemerná dĺžka života osoby s MAP?

Nebojte sa to počuť. Väčšina ľudí s „(MAP)“ môže žiť normálny život, ale existuje jedna podmienka. Tou je začať s vyšetreniami rakoviny včas a robiť ich pravidelne . Najdôležitejšie je nájsť a odstrániť tieto „(polypy)“ skôr, ako sa zmenia na rakovinu. Len tak môžeme zostať zdraví.

Aké sú príznaky polypózy asociovanej s génom MUTYH (MAP)?

Problém je v tom, že príznaky MAP zvyčajne nevidíte ani necítite. Aj keď máte v tráviacom trakte polypy, často nespôsobujú žiadne príznaky. Preto samotná prítomnosť polypov nie je spoľahlivým znakom toho, že máte MAP. Pretože:

• Aj keď má veľa ľudí polypy, nemusia mať MAP.
• Polypy v hrubom čreve môžu spôsobiť aj iné genetické ochorenia, ako napríklad familiárna adenomatózna polypóza (FAP). Iba genetické testy dokážu s istotou určiť, či máte FAP, MAP alebo iné genetické ochorenie.
• Niekedy, aj keď im je diagnostikovaná MAP, niektorí ľudia nemusia mať žiadne polypy.

Aká je príčina tejto situácie s MAP?

MAP je spôsobený mutáciou v našom géne MUTYH (tiež známom ako MYH). Dedí sa autozomálne recesívne . To znamená, že na rozvoj tohto ochorenia musíte zdediť mutáciu po oboch rodičoch. Ak zdedíte mutáciu iba po jednom z rodičov, MAP sa u vás nevyvinie. Ste však nositeľom MAP. Byť nositeľom znamená, že ak je váš druhý biologický rodič tiež nositeľom, môžete ho preniesť na svoje dieťa.

V súčasnosti sa odhaduje, že 1 % až 2 % populácie sú nositeľmi „(MAP)“. Nositelia majú tiež mierne zvýšené riziko vzniku rakoviny hrubého čreva, ale nie také vysoké ako tí s „(MAP)“.

Ako sa tento (MAP) stav dedí z generácie na generáciu?

Predpokladajme, že obaja rodičia sú nositeľmi `(MAP)`. Ak áno, šanca, že ich deti zdedia túto chorobu, je nasledovná:

• Existuje jedna zo štyroch (25 %) šanca, že dieťa nezdedí génovú mutáciu „(MUTYH)“. To znamená, že sa u dieťaťa ochorenie nevyvinie a nebude môcť preniesť mutáciu na svoje deti.
• Existuje 50% pravdepodobnosť, že je dieťa nosičom. To znamená, že sa u neho nevyvinie (MAP), ale môže preniesť genetickú mutáciu na svoje deti.
• Existuje jedna štvrtina (25 %) šanca, že obaja rodičia zdedia túto mutáciu. V takom prípade bude mať dieťa ochorenie „(MAP)“. Dieťa tiež prenesie na svoje deti aspoň jednu génovú mutáciu „(MUTYH)“.

Ako identifikovať stav (MAP)?

Zistenie, či máte MAP, zvyčajne zahŕňa niekoľko krokov. Váš lekár sa vás najprv podrobne opýta na vašu rodinnú anamnézu. Opýta sa vás na akékoľvek rakoviny alebo iné zdravotné problémy, ktoré mali vaši rodičia, starí rodičia a súrodenci.

Ak váš lekár má podozrenie na genetické ochorenie, môže vám odporučiť genetické testy. Tieto testy dokážu identifikovať génovú mutáciu (MUTYH) a ďalšie genetické ochorenia, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Lekár môže odporučiť genetické testovanie v nasledujúcich prípadoch:

• Ak má niekto vo vašej rodine „(FAP)“, „(MAP)“ alebo iné genetické ochorenia.
• Ak má vaša rodina silnú anamnézu rakoviny hrubého čreva.
• Ak má jeden alebo viacero vašich súrodencov veľa polypov v hrubom čreve, ale vaši rodičia nie (to znamená, že vaši rodičia môžu byť nosičmi).

Ak vaše genetické testovanie potvrdí, že máte (MAP) alebo ste nosičom, váš lekár sa s vami porozpráva o ďalších krokoch pri skríningu rakoviny.Je tiež veľmi dôležité informovať o tom zvyšok vašej rodiny, aby aj oni mohli podstúpiť genetické testovanie, ak chcú.

Ako sa lieči MAP?

Úprimne povedané, na tento stav „(MAP) neexistuje liek.“ Existuje však mnoho testov a liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť predchádzať rakovine a ak sa rakovina objaví, odhaliť ju a liečiť v ranom štádiu.

Ak máte (MAP), možno budete musieť podstúpiť skríning rakoviny skôr a častejšie ako zvyčajne. Patria sem:

• Kolonoskopia: Počas kolonoskopie lekár použije špeciálnu osvetlenú trubicu s pripojenou kamerou na prezretie hrubého čreva a konečníka. Kolonoskopia je najlepší spôsob, ako nájsť a odstrániť polypy v hrubom čreve. S kolonoskopiou by ste mali začať okolo 20 rokov, alebo ak niekto vo vašej rodine mal rakovinu hrubého čreva, o 10 rokov skôr, ako je vek, v ktorom sa u neho rakovina vyvinula (podľa toho, čo nastane skôr).
• Horná endoskopia: Horná endoskopia umožňuje lekárovi vidieť a odstrániť polypy v žalúdku a hornej časti tenkého čreva (dvanástnik). Ak vám boli diagnostikované polypy v hrubom čreve, mali by ste začať s hornými endoskopiami do 25 rokov alebo aj skôr.

Dá sa tomuto stavu predísť?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku génovej mutácie „(MUTYH)“. To znamená, že je to niečo, čo dedíme. Existujú však techniky asistovanej reprodukcie, ktoré môžu znížiť riziko, že budúce dieťa zdedí „(MAP). Napríklad „ (Preimplantačná genetická diagnostika - PGD)“, ktorá sa používa s „ (In Vitro Fertilization - IVF)“ , môže zvýšiť šancu mať dieťa bez tohto dedičného ochorenia. Pri tejto metóde sa genetický stav embrya testuje pred jeho implantáciou do maternice.

Ak však podstupujete „PGD“ s „IVF“, stojí to značné množstvo peňazí a je potrebné zvážiť mnoho psychologických faktorov. Najlepšie je stretnúť sa s kvalifikovaným reprodukčným endokrinológom, aby ste sa o tom dozvedeli viac.

Ak mám (MAP), čo mám očakávať?

Ak máte „(MAP)“, možno budete musieť byť vyšetrení na rakovinu skôr a častejšie ako ostatní. To je pravda. So správnou lekárskou starostlivosťou a sledovaním však môžete žiť zdravý život. Preto je dôležité pravidelne navštevovať lekára a diskutovať s ním o najlepších spôsoboch prevencie rakoviny.

Ako sa mám o seba starať ako niekto s (MAP)?

Keď sa dozviete, že máte zvýšené riziko vzniku rakoviny, môže to viesť k problémom s duševným zdravím, ako je úzkosť alebo depresia. To je normálne. Ak máte takéto duševné problémy, nepokúšajte sa ich riešiť sami. Existujú rôzne liečebné postupy a podporné metódy, od rozhovorovej terapie až po lieky.

Môžete tiež vyhľadať komunitné zdroje, ktoré vám poskytnú útechu a poradenstvo. Môžete sa tiež pripojiť k podporným skupinám, kde sa môžete porozprávať s ostatnými. Na takýchto miestach to môže byť skvelý zdroj sily, pretože sa môžete porozprávať s ľuďmi, ktorí si prešli rovnakými vecami ako vy.

Genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko rakoviny, môže byť naozaj stresujúce. Ale nie ste sami. Váš zdravotnícky tím je tu, aby vám pomohol. Dnešné pokročilé metódy skríningu rakoviny môžu výrazne znížiť riziko vzniku rakoviny a pomôcť vám ju včas odhaliť.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, teraz už lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili (MUTYH-asociovaná polypóza - MAP). Tu je niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať:

• MAP je genetické ochorenie, ktoré sa dedí. Spôsobuje tvorbu polypov v črevách a zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva.
• Nespôsobuje závažné príznaky. Preto, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje rakovina, je dôležité podstúpiť genetické testy na odporúčanie lekára.
• Ak vám diagnostikujú MAP, neprepadajte panike. Včasným vykonaním vyšetrení, ako je kolonoskopia a horná endoskopia, sa dá rakovine predísť alebo ju odhaliť v skorom štádiu.
• Duševné zdravie je tiež veľmi dôležité. Ak ho potrebujete, neváhajte vyhľadať pomoc.
• Zostaňte v kontakte so svojím lekárskym tímom a starajte sa o svoje zdravie.

Dúfame, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Prajeme vám a vašej rodine veľa zdravia!

MUTYH -asociovaná polypóza, MAP, polypóza, genetické ochorenia, rakovina hrubého čreva, kolonoskopia, genetické testovanie