Má vaše dieťa stuhnuté svaly a ťažkosti s otváraním rúk? Poďme sa o tom dozvedieť viac (Myotónia congenita)!

Všimli ste si niekedy, že keď vaše dieťatko pevne chytí hračku, chvíľu trvá, kým ju znova pustí? Alebo má zrazu pocit, že je stuhnuté, keď behá okolo a hrá sa? Je normálne, že rodičia sa pri takýchto veciach cítia trochu vystrašení. Dnes si povieme o stave, ktorý môže tieto príznaky spôsobiť, ale nie je veľmi častý.

Čo je to vrodená myotónia?

Jednoducho povedané, Myotónia congenita je genetické ochorenie . Pri tomto ochorení sa naše svaly po stiahnutí nedokážu rýchlo uvoľniť. Predstavte si, že vaše dieťa pevne drží v ruke hračku s loptou. Normálne, keď mu poviete, aby ju pustil, okamžite ju pustí. Dieťa s týmto ochorením má však problém pustiť ju celú naraz. Ruka sa môže chvíľu cítiť stuhnutá.

Tento stav sa zvyčajne začína v detstve alebo dospievaní . Okrem svalovej stuhnutosti sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako napríklad svalová hypertrofia, čo je vzhľad svalovej hmoty.

Lekári to klasifikujú ako „nedystrofickú myotóniu“. To znamená, že nedochádza k väčšiemu poškodeniu štruktúry svalov vášho dieťaťa. Sú zdravé. Existuje však mierny problém s elektrickým procesom, ktorý riadi kontrakciu svalov. Existujú aj iné ochorenia, ktoré sa vyskytujú s myotóniou, nazývané „dystrofické myotónie“. Pri týchto ochoreniach je ovplyvnená aj štruktúra svalov.

Je normálne cítiť obavy a strach, keď vidíme zmenu na tele nášho dieťaťa. Mali by ste však vedieť, že tento stav, nazývaný myotónia congenita , sa zvyčajne časom nezhoršuje . Pomocou fyzioterapie a iných liečebných postupov sa tieto príznaky dajú dobre zvládnuť.

Aké sú hlavné typy myotónie congenita?

Existujú dva hlavné typy tohto stavu, pozrime sa, aké sú.

1. Beckerova choroba

Toto je najbežnejší typ myotónie congenita. Môže spôsobiť svalovú slabosť v rukách a nohách dieťaťa. Príznaky Beckerovej choroby sa zvyčajne objavujú medzi 4. a 12. rokom života. Líši sa však od Beckerovej svalovej dystrofie, preto si ju s Beckerovou svalovou dystrofiou nezamieňajte.

2. Thomsenova choroba

Ide o zriedkavejšiu a miernejšiu formu myotónie congenita. Príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať v prvých mesiacoch života a môžu trvať až 2 – 3 roky .

Aká častá je myotónia congenita?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavá situácia.Toto ochorenie postihuje približne jedného zo stotisíc ľudí. Častejšie sa však vyskytuje u ľudí v škandinávskych krajinách, ako je Fínsko, Nórsko a Švédsko. V týchto krajinách sa uvádza, že touto chorobou trpí približne jeden z desaťtisíc ľudí.

Aké sú príznaky myotónie congenita?

Hlavnou charakteristikou tohto stavu je, že sval sa po stiahnutí pomaly uvoľňuje . Toto nazývame myotónia. Tento stav myotónie sa môže zhoršiť pri nástupe do práce po období odpočinku alebo v chladnom prostredí.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu u vášho dieťaťa vyskytnúť, patria:

• Ťažkosti s kŕmením, dusenie, nevoľnosť a reflux – najmä v dojčenskom veku. Napríklad niektoré deti môžu mať pocit, že sa im do hrdla dostáva priveľa jedla, aj keď vypijú trochu mlieka.
• Časté pády a strata rovnováhy (neohrabanosť) – Toto sa môže prejaviť aj po tom, čo začnete chodiť a zvyknete si na to.
• Dvojité videnie alebo lenivé oko.
• Svaly sa zväčšujú (hypertrofia) , čo môže spôsobiť, že budete vyzerať ako atlét.
• Svalové kŕče.
• Svalová stuhnutosť , najmä v nohách dieťaťa. Táto stuhnutosť sa však môže s pohybom a zahriatím tela zmierniť. Toto sa nazýva „fenomén zahrievania“ .
• Slabosť , najmä ak má vaše dieťa Beckerovu chorobu.
• Skolióza je abnormálne zakrivenie chrbtice.

Chlapci môžu byť postihnutí závažnejšie ako dievčatá. Príznaky sa môžu dočasne zhoršiť aj počas tehotenstva a menštruácie.

Príznaky Thomsenovej choroby sa zvyčajne začínajú skôr a najprv postihujú tvár a ruky dieťaťa. Príznaky Beckerovej choroby sa často začínajú neskôr a najprv postihujú nohy .

Čo spôsobuje myotóniu congenitu?

Myotónia congenita je spôsobená mutáciou v géne CLCN1 . Tento gén ovplyvňuje chloridové kanály v svalovej membráne našich svalov. To je dôvod, prečo majú svaly po stiahnutí problém s uvoľnením.

Beckerova choroba (BD) sa dedí autozomálne recesívne . To znamená, že obaja biologickí rodičia dieťaťa musia byť nositeľmi génovej mutácie a obaja ju musia preniesť na dieťa. Títo rodičia však nevykazujú žiadne príznaky. Sú jednoducho nositeľmi génu.

Čo je Thomsenova choroba (TD)?Autozomálne dominantné ochorenie. V tomto prípade, aj keď má génovú variáciu iba jeden biologický rodič, dieťa ju môže zdediť.

Ako sa diagnostikuje myotónia congenita?

Lekári zvyčajne diagnostikujú tento stav v detstve. Váš lekár sa opýta na príznaky vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu. Potom vykoná niekoľko testov na kontrolu problémov s ďasnami. Tieto môžu zahŕňať:

• Povedať dieťaťu , aby rýchlo otvorilo a zatvorilo oči .
• Skúste zistiť, či dieťa dokáže niečo držať v ruke a rýchlo to pustiť, alebo či dokáže rýchlo otvoriť ruku stlačením .
• Jemne poklepte po mäse dieťaťa malým kladivkom (perkusorom), aby ste zistili, či stvrdne.

Váš lekár môže tiež odporučiť niekoľko ďalších testov na potvrdenie diagnózy alebo na vylúčenie iných stavov, ktoré spôsobujú podobné príznaky. Medzi tieto testy patria:

• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Hladiny CK môžu byť zvýšené pri myotónii congenita.
• Elektromyografia (EMG): Tento test meria elektrické impulzy zo svalov. To môže pomôcť rozlíšiť poruchy súvisiace so svalmi a nervami. Na základe výsledkov EMG je však ťažké rozoznať rozdiel medzi týmito dvoma typmi myotónie congenita.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie hľadá genetické zmeny, ktoré spôsobujú myotóniu congenita.
• Svalová biopsia: Biopsia vykonaná pri myotónii congenita zvyčajne vyzerá normálne, ale niekedy sa dajú pozorovať malé abnormality.

Aké sú liečebné postupy pre myotóniu congenitu?

Na tento stav neexistuje liek . Vaše dieťa nemusí potrebovať žiadnu špeciálnu liečbu. Odpočinok a ľahké cvičenie môžu pomôcť znížiť stuhnutosť svalov. Váš lekár vám môže tiež odporučiť fyzioterapiu na udržanie funkcie svalov.

V niektorých prípadoch môže vášmu dieťaťu prospieť liečba liekmi. Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako je mexiletín alebo ranolazín, na zníženie frekvencie a závažnosti záchvatov. Pomôcť môžu aj iné lieky, ako je lamotrigín a karbamazepín , ale niekedy môžu spôsobiť nepríjemné vedľajšie účinky.

Tu je niekoľko ďalších vecí, ktoré môžete vy, vaše dieťa a vaša rodina urobiť na zvládnutie príznakov myotónie congenita a na vyhnutie sa spúšťačom:

• Vyhýbanie sa chladnému prostrediu.
• Pravidelná fyzická aktivita– Príznaky môžu zmiznúť, keď sa telo dieťaťa trochu zahreje (toto sa nazýva „fenomén zahrievania“).
• Zvládanie stresu.
• Ak je to potrebné, zmeňte stravu ; to znamená dávať dieťaťu potraviny, ktoré sa ľahko prehĺtajú, aby sa znížilo riziko udusenia. Napríklad, ak má ťažkosti s jedením tvrdých jedál, môžu sa rozdrviť a zmäkčiť.

Dá sa predísť vrodenej myotónii?

Myotónia congenita je spôsobená genetickou mutáciou, takže s jej prevenciou nemôžete nič urobiť . Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ak ho máte vy sami a plánujete mať deti, je dobré navštíviť genetického poradcu . Ten vás potom môže poučiť o riziku prenosu ochorenia na vaše deti.

Aká je budúcnosť osoby s myotóniou congenita? (Prognóza)

Myotónia congenita sa zvyčajne časom nezhoršuje . Príznaky vášho dieťaťa zostanú počas celého jeho života prevažne rovnaké. Fyzioterapia a vyhýbanie sa veciam, ktoré príznaky zhoršujú, môže vášmu dieťaťu pomôcť zostať aktívnym a pokračovať v bežných aktivitách. Ľudia s myotóniou congenita sa môžu venovať športu a viesť normálny život. Pri Beckerovej chorobe sa u dieťaťa môže s pribúdajúcim vekom vyvinúť slabosť.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s myotóniou congenitou?

Ľudia s myotóniou congenita majú normálny život . Ochorenie neovplyvňuje iné telesné systémy.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?

Myotónia congenita je dlhodobý stav . Hoci sa zvyčajne nezhoršuje ani nemení, vaše dieťa bude musieť pravidelne navštevovať lekára, ak na ňu užíva lieky. Potreby fyzioterapie sa môžu s rastom vášho dieťaťa meniť.

Dôležité je, že myotónia congenita môže ovplyvniť reakciu vášho dieťaťa na anestéziu . Preto, ak má vaše dieťa podstúpiť operáciu, mali by ste o tom informovať svojho lekára. Mali by ste tiež informovať anestéziológa, ktorý sa bude o vaše dieťa počas operácie starať.

„Je normálne cítiť veľký šok, keď svaly vášho dieťaťa nefungujú správne. Možno sa obávate, o koľko horšie sa to bude vyvíjať a ako to ovplyvní život vášho dieťaťa a život vašej rodiny. Dobrou správou však je, že myotónia congenita sa dá dobre zvládnuť fyzioterapiou a malými zmenami, ktoré môžete urobiť doma aj vo svojom každodennom živote. Pamätajte, že váš lekár je vám vždy k dispozícii, aby vám pomohol s vašimi obavami a odpovedal na všetky vaše otázky.“

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, pozrime sa teda na niekoľko jednoduchých vecí, ktoré si treba zapamätať o myotónii congenita, o ktorej sme hovorili:

• Ide o zriedkavé genetické ochorenie . Hlavnou charakteristikou je, že akonáhle sa svaly stiahnu, majú problém s ich rýchlym uvoľnením.
• Existujú dva typy Beckerovej choroby: Beckerova choroba a Thomsenova choroba.
• Toto sa zvyčajne časom nezhoršuje .
• Hoci neexistuje špecifický liek, príznaky sa dajú dobre kontrolovať fyzioterapiou, niektorými liekmi a zmenami životného štýlu .
• Dieťa môže žiť normálny život a športovať .
• Ak vaše dieťa potrebuje operáciu, musíte byť obzvlášť opatrní, čo sa týka anestézie .
• Nebojte sa na to opýtať. Porozprávajte sa so svojím lekárom a získajte radu a podporu, ktorú potrebujete . Pamätajte, že nie ste sami.

Myotónia congenita, vrodená myotónia, genetické ochorenia, svalová stuhnutosť, detské ochorenia, Beckerova choroba, Thomsonova choroba