Máte zvláštne príznaky týkajúce sa vašej pokožky alebo nervového systému? Poďme sa o tomto „(neurokutánnom syndróme)“ dozvedieť viac!

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia majú na koži nezvyčajné škvrny alebo hrbole? Niekedy to môže byť viac než len kožný problém. Dnes si povieme o skupine ochorení, ktoré sú trochu komplikované, ale veľmi dôležité ich poznať. Nazývame ich neurokutánne syndrómy . Hoci názov môže znieť trochu strašidelne, pochopme ho jednoducho.

Čo sú tieto neurokutánne syndrómy?

Jednoducho povedané, neurokutánne syndrómy sú skupinou ochorení, ktoré postihujú našu kožu a nervový systém (t. j. mozog, miechu a nervy). Tieto stavy môžu spôsobiť tvorbu nádorov v rôznych častiach tela, najmä v koži a nervovom systéme. Niektoré z týchto nádorov môžu byť rakovinové, zatiaľ čo iné môžu byť nezhubné (len hrčky).

Dôležité je, že tieto ochorenia sú vrodené. To znamená, že sa človek s týmto ochorením narodí. Niekedy sa však príznaky môžu objaviť až po určitom čase, niekedy v dospievaní alebo aj neskôr. Táto skupina ochorení sa tiež nazýva fakomatózy . Keďže tento názov nie je veľmi bežný, pripomeňme si, že sa nazýva neurokutánny syndróm.

Aké časté sú tieto situácie?

V skutočnosti je táto skupina ochorení nazývaných neurokutánne syndrómy veľmi zriedkavá . Niektoré z nich sa však vyskytujú častejšie ako iné. Napríklad:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Toto je najčastejší stav v tejto skupine. Postihuje približne 1 z 3 000 ľudí .
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): Toto je ešte menej časté. Postihuje približne 1 z 25 000 ľudí .
• Tuberózna skleróza : Toto je tiež relatívne zriedkavé ochorenie, postihuje približne jedného zo 6 000 ľudí .

Vidíte? Nie sú to také bežné choroby ako bežné bežné choroby. Ale ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte niečo také, je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Aké sú príznaky neurokutánneho syndrómu?

Hlavnými príznakmi týchto stavov sú abnormálne výrastky alebo hrčky na koži a nervovom systéme . Okrem toho môžu tieto syndrómy ovplyvniť aj náš kostrový systém (t. j. naše kosti) a ďalšie orgány v tele. Preto sa môžu objaviť príznaky ako:

• Problémy s rovnováhou pri chôdzi (pocit, že strácate rovnováhu).
• Zhoršenie sluchu (znížený sluch).
• Problémy so zrakom (rôzne problémy so zrakom).

Nie všetky neurokutánne syndrómy však majú rovnaké príznaky. Príznaky sa líšia v závislosti od ochorenia. Pozrime sa na niekoľko príkladov:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Ide o stav, pri ktorom vyrážka začína ako pľuzgiere na koži a neskôr sa vyvinie do jazvovitej vyrážky . Niekedy to môže byť sprevádzané aj neurologickými problémami. Predstavte si malé dieťa, ktorému sa zrazu na koži objavia pľuzgiere, ktoré potom vyschnú a zanechajú zvláštne vyzerajúce škvrny.
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): Zvyčajne spôsobuje nekancerózne výrastky mäkkých tkanív . Môže sa vyskytnúť zmena farby kože, ako sú hnedé materské znamienka (nazývané aj škvrny typu café-au-lait) a malé škvrny v kožných záhyboch (ako sú podpazušie a slabiny). Niekedy sa výrastky môžu vyskytnúť aj v očiach.
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2): Tento stav spôsobuje hlavne akustické neurómy, ktoré môžu spôsobiť problémy so zrakom, stratu sluchu a svetlohnedé materské znamienka.
• Schwannomatóza : Môže spôsobiť príznaky ako necitlivosť, svalová slabosť, strata sluchu a silná bolesť .
• Sturge-Weberov syndróm : Ide o stav, pri ktorom sa na jednej strane tváre objaví veľká, tmavočervená škvrna farby portského vína. Môže tiež spôsobiť zmeny v cievach v mozgu a glaukóm , čo je stav, ktorý spôsobuje zvýšený tlak v oku. Niektorí ľudia môžu mať aj záchvaty a mentálne postihnutie.
• Tuberózna skleróza : Tento stav zvyčajne spôsobuje problémy s mozgom, očami, kožou, srdcom a pľúcami . Hlavným príznakom je vznik nerakovinových hrčiek v rôznych orgánoch.
• Von Hippel-Lindauova choroba : Môže spôsobiť nádory nazývané hemangioblastómy a angiómy v nadobličkách , očiach, mozgu a obličkách.

Po vypočutí tohto opisu pravdepodobne chápete, aké rozmanité a zložité sú tieto stavy. Preto je dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak sa u vás vyskytnú tieto príznaky.

Môže neurokutánny syndróm spôsobiť komplikácie?

Áno, bohužiaľ, ľudia s neurokutánnymi syndrómami majú zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny . Okrem toho existuje riziko ďalších komplikácií spôsobených týmito stavmi. Niektoré z nich sú:

• Vývojové oneskorenia„(Vývojové oneskorenia)“: Neschopnosť vidieť vývoj primeraný veku, najmä u malých detí.
• Epilepsia : To znamená záchvaty .
• Bolesti hlavy : Časté, niekedy silné bolesti hlavy.
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia).
• Poruchy učenia .
• Rôzne typy nádorov : Tieto môžu, ale nemusia byť rakovinové.

Preto je veľmi dôležité, aby osoba s týmto ochorením bola pod neustálym lekárskym dohľadom.

Čo spôsobuje neurokutánny syndróm?

Tieto neurokutánne syndrómy sú spôsobené určitými zmenami (mutáciami) v génoch v našom tele. Predstavte si to takto: naše telo je ako veľký plán a gény sú inštrukcie v tomto pláne. Ak dôjde k malej zmene v týchto pokynoch, môže to ovplyvniť fungovanie tela.

Niekedy sa tieto genetické zmeny dedia z rodičov na deti . To znamená, že sa môžu prenášať z generácie na generáciu. Nie je to však vždy tak. Niekedy sa tieto genetické mutácie môžu vyskytnúť bez zjavného dôvodu, bez rodinnej anamnézy . Je to ako lotéria, nikdy neviete, kto ju dostane.

Ako lekári diagnostikujú tieto stavy?

Diagnostika týchto stavov môže byť trochu komplikovaná, pretože príznaky sú rôznorodé.

U malých detí lekári zvyčajne začínajú „prehliadkou dieťaťa“ v klinike pre starostlivosť o dieťa . Tam sa vás (rodiča) opýta na príznaky vášho dieťaťa a skontroluje, či vaše dieťa dosahuje „ míľniky vývoja dieťaťa“ (t. j. či robí veci, ktoré sú vhodné pre jeho vek, ako je úsmev, lozisko a chôdza).

Príznaky u dospelých sa môžu objaviť neskôr v živote. Aj vtedy sa vás lekár opýta na vaše príznaky a vykoná fyzické vyšetrenie.

Ak má lekár podozrenie na neurokutánny syndróm, odporučí niekoľko špecifickejších testov .

Aké druhy testov sa používajú na ich identifikáciu?

Lekári zvyčajne používajú na diagnostikovanie týchto stavov krvné testy a rôzne zobrazovacie vyšetrenia . Váš lekár môže odporučiť testy, ako sú tieto:

• CT vyšetrenie
• EEG (elektroencefalogram - EEG): Toto vyšetrenie testuje elektrickú aktivitu mozgu, najmä na kontrolu ochorení, ako je epilepsia.
• Laboratórne testy : Môžu to byť krvné alebo močové testy.
• MRI vyšetrenie (MRI)
• Biopsia kože aleboBiopsia nádoru: Zahŕňa odobratie malej vzorky kože alebo hrčky a jej vyšetrenie pod mikroskopom.

Na základe informácií získaných z týchto testov môže lekár stanoviť definitívnu diagnózu.

Ako sa liečia tieto neurokutánne syndrómy?

Dôležité je, že stále neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala tento neurokutánny syndróm úplne vyliečiť .

Možno to znie smutne, ale nestrácajte nádej. Hoci tieto stavy nemožno vyliečiť, príznaky, ktoré sa objavia, sa dajú liečiť . To znamená, že ak existuje bolesť spôsobená hrčkou, epilepsia, kožné problémy atď., liečba sa poskytuje každému príznaku.

Hlavným cieľom liečby je čo najlepšie udržať kvalitu života pacienta a kontrolovať výskyt komplikácií.

Ak má moje dieťa tento stav, ako mu môžem pomôcť?

Ako rodič môžete pociťovať veľa emócií, keď zistíte, že vaše dieťa má neurokutánny syndróm. To je normálne. Najdôležitejšie je, že tieto deti budú počas celého života potrebovať špeciálnu starostlivosť a lekársky dohľad . Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste zistili, ako presne liečiť príznaky vášho dieťaťa. Zvážte aj tieto veci:

• Navštívte všetkých špecialistov, ktorých vám odporučí lekár.
• Včas absolvujte odporúčané vyšetrenia rakoviny .
• Ak sa u vášho dieťaťa objavia akékoľvek nové príznaky , okamžite to informujte lekára.

Život s týmito stavmi môže byť náročný, ale s vhodnou lekárskou radou a láskyplnou starostlivosťou sa dajú tieto výzvy prekonať.

Ak má moje dieťa tento stav, akých špecialistov by malo navštíviť?

Dieťa s neurokutánnym syndrómom môže potrebovať služby viacerých špecialistov. Váš rodinný lekár vám môže dohodnúť stretnutie s týmito špecialistami. Najčastejšie potrební špecialisti sú:

• Audiológ : Pri problémoch so sluchom.
• Dermatológ : Pri kožných problémoch.
• Neurológ : Pri problémoch súvisiacich s nervovým systémom.
• Oftalmológ : Pri problémoch so zrakom.

Práve s podporou všetkých týchto ľudí je možné vyvinúť najlepší liečebný plán pre dieťa.

Ak ja alebo moje dieťa máme tento stav, čo mám očakávať?

Ak máte vy alebo vaše dieťa neurokutánny syndróm, mali by ste pravidelne navštevovať lekára.Možno budete musieť ísť. Tieto vyšetrenia sa robia na kontrolu rastu hrčiek alebo zmien vo vašich príznakoch. Otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom o tom, čo môžete očakávať na základe vášho špecifického neurokutánneho syndrómu.

Dá sa tento neurokutánny syndróm vyliečiť?

Nie, ako sme už povedali, na tento neurokutánny syndróm neexistuje liek . Váš lekársky tím vám však môže pomôcť zvládnuť príznaky, ktoré postihujú vás alebo vaše dieťa. Takže nestrácajte nádej.

Existuje spôsob, ako týmto situáciám predísť?

Týmto neurokutánnym syndrómom sa nedá zabrániť, pretože sú spôsobené genetickými zmenami. Genetické testy a predporodné poradenstvo vám však môžu pomôcť pochopiť, či existuje riziko prenosu genetickej abnormality na vaše dieťa.

Ako zistím, či som vystavený riziku vzniku tohto ochorenia?

Ak má niekto vo vašej rodine neurokutánny syndróm, vy (alebo vaše dieťa) môžete mať mierne zvýšené riziko vzniku týchto ochorení. Preto, ak má niekto vo vašej rodine tento syndróm, informujte o tom svojho lekára. Váš lekár vám potom môže v prípade potreby odporučiť genetické testovanie na kontrolu genetických mutácií.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Neurokutánne syndrómy sú celoživotné genetické ochorenia , ktoré môžu ovplyvniť váš nervový systém, pokožku a ďalšie orgány. Je normálne, že pociťujete strach a úzkosť, keď sa dozviete, že máte toto ochorenie.

Dôležité je vedieť, že v tom nie ste sami. Najlepším spôsobom, ako zabezpečiť tú najlepšiu starostlivosť a správnu liečbu, je identifikácia vášho špecifického typu neurokutánneho syndrómu a nájdenie lekárskeho tímu, ktorý sa špecializuje na jeho liečbu.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom. Zostaňte zdraví!

Neurokutánne syndrómy, neurokutánne syndrómy, genetické ochorenia, kožné uzlíky, ochorenia nervového systému, NF1, NF2, tuberózna skleróza, fakomatózy