Čo je neurofibromatóza typu 2 (NF2)? Povedzme si to jednoducho.

Tvoria sa vám v niektorých častiach tela malé hrčky? Alebo máte miernu stratu sluchu a závraty? Aj keď si myslíme, že sú to normálne veci, niekedy sa za tým môže skrývať genetická porucha, o ktorej sme veľa nepočuli. Dnes si povieme o jednej takejto chorobe. Týmto ochorením je neurofibromatóza typu 2 alebo skrátený názov, ktorý všetci poznáme, je NF2 . Aj keď je to trochu komplikované, pochopme to veľmi jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je NF2?

NF2 je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje náš nervový systém. Zmena v géne v našom tele spôsobuje, že naše telo produkuje príliš veľa buniek. Tieto nadbytočné bunky sa hromadia a tvoria nádory.

Najlepšie na tom je, že väčšina týchto hrčiek je benígnych/nerakovinných . To znamená, že sa nešíria do iných častí tela. V závislosti od toho, kde sa tieto hrčky vytvoria, sa však môžeme stretnúť s rôznymi problémami.

Najbežnejšie miesta, kde sa tieto hrbole môžu tvoriť, sú:

• Nervy v celom našom tele (periférne nervy).
• Membrána medzi mozgom a lebkou (meningy).
• Chrbtica.
• Nervy, ktoré spájajú mozog a vnútorné ucho a pomáhajú pri sluchu a rovnováhe.

NF2 je ochorenie, ktoré patrí do skupiny ochorení nazývaných „neurofibromatóza“. Táto skupina ochorení postihuje najmä našu kožu a nervový systém.

Aké časté je toto ochorenie?

Toto nie je veľmi časté ochorenie. Podľa štatistík postihuje NF2 približne jedno z 33 000 detí narodených na celom svete. Približne 3 % všetkých diagnostikovaných pacientov s neurofibromatózou sú pacienti s NF2.

Aké sú príznaky NF2?

Príznaky NF2 sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závisia od toho, kde sa nádory v tele nachádzajú a aké sú veľké. U mnohých ľudí sú prvé príznaky spôsobené nádormi v nervoch, ktoré ovládajú sluch.

Nasledujúca tabuľka vám môže pomôcť lepšie pochopiť tieto príznaky.

Príznaky sa často začínajú objavovať medzi neskorým detstvom a 30. rokom života. Ochorenie však môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku. Dospelí majú väčšiu pravdepodobnosť, že sa najskôr objavia problémy so sluchom. Deti však majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku nádorov v mozgu alebo mieche. Nástup príznakov v detstve znamená, že ochorenie môže byť závažnejšie.

Aké typy hrčiek sa vyvíjajú pri NF2?

Pri NF2 možno pozorovať niekoľko hlavných typov uzlíkov. Pozrime sa na ne v jednoduchosti.

Prečo sa vyvíja NF2? Aká je príčina?

Hlavným dôvodom je genetická zmena v géne „NF2“ v našom tele. Tento gén pomáha pri tvorbe proteínu nazývaného „merlin“. Hlavnou funkciou tohto proteínu je zastaviť tvorbu nádorov (tumor-supresor).

Takže, keď dôjde k zmene v géne „NF2“, proteín „merlin“ sa neprodukuje správne. Potom sa niektoré bunky v našom tele začnú nekontrolovateľne deliť a množiť. Takto sa nadbytočné bunky hromadia a tvoria nádory.

Túto genetickú variáciu môžeme získať dvoma spôsobmi:

1. Dedičnosť: Ak má jeden z rodičov túto génovú mutáciu, existuje približne 50 % šanca, že ju zdedí dieťa („autozomálne dominantný“ vzorec).

2. Náhodne: Niekedy, aj keď nikto v rodine nemá túto chorobu, sa môže v čase počatia náhodne vyskytnúť nová genetická mutácia. Takto sa choroba vyvinie u väčšiny pacientov s NF2.

Kto je ohrozený? Aké sú možné komplikácie?

Ak má niekto vo vašej rodine, najmä vaši rodičia, NF2, aj vy ste vystavení riziku vzniku tohto ochorenia.

V dôsledku NF2 sa môže vyskytnúť niekoľko komplikácií.

• Úplná strata sluchu.
• Úplná strata zraku.
• Poškodenie nervov.
• Hromadenie tekutín v mozgu.

Veľmi zriedkavo sa niektoré uzlíky NF2 môžu stať rakovinovými, preto sú pravidelné lekárske prehliadky veľmi dôležité.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Lekár vás vyšetrí a vykoná rôzne testy, aby potvrdil, či máte toto ochorenie alebo nie. Najprv vykoná fyzické vyšetrenie. Bude sa zaoberať napríklad zmenami na vašej koži a rovnováhou vášho tela. Potom sa vás opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu.

Okrem toho je možné vykonať aj nasledujúce testy:

• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie jasne ukazuje, či sa v nervovom systéme a koži nachádzajú nejaké nádory.
• Test sluchu: Skontrolujte si úroveň sluchu.
• Očné vyšetrenie: Skontrolujte sivý zákal alebo iné očné problémy.
• Genetické testovanie: Skontrolujte mutáciu v géne „NF2“.

Aké sú liečebné postupy pre NF2?

V skutočnosti zatiaľ neexistuje liek na NF2. Diagnostika a liečba ochorenia sa však výrazne zlepšili. Tieto liečebné postupy pomáhajú kontrolovať príznaky a pomáhajú vám žiť čo najnormálnejší život. Liečba sa u jednotlivých osôb líši. Váš lekár rozhodne, ktorá liečba je pre vás najlepšia.

Niekedy, ak vám hrčky nespôsobujú žiadne väčšie ťažkosti, lekár sa môže rozhodnúť ich sledovať bez liečby. Je však nevyhnutné absolvovať fyzické vyšetrenie, ultrazvukové vyšetrenia a testy sluchu a zraku aspoň raz ročne, aby sa sledoval priebeh ochorenia.

Lekársky tím, ktorý to ošetruje

Keďže NF2 je ochorenie, ktoré postihuje viacero telesných systémov, lieči ho tím lekárov s rôznymi špecializáciami. Tento tím zvyčajne zahŕňa:

• Neuroonkológovia: Lekári, ktorí sa špecializujú na rakovinu a nádory nervového systému.
• Neurochirurgovia: Chirurgovia špecializujúci sa na nervový systém.
• ORL chirurgovia: Ušní, nosní a krční chirurgovia.
• Audiológovia: Špecialisti na sluch.
• Genetický poradca: Špecialisti, ktorí poskytujú poradenstvo v oblasti genetických ochorení.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Áno, ako každá liečba, aj tieto liečby môžu mať vedľajšie účinky. Líšia sa v závislosti od typu liečby.

S chirurgickým odstránením nádorov sú spojené určité riziká. Keďže sa tieto nádory nachádzajú vo veľmi citlivých oblastiach, ako je mozog a miecha, existujú riziká, ako je krvácanie, infekcia a poškodenie nervov. Váš chirurgický tím sa však bude snažiť tieto riziká minimalizovať.

Pri chemoterapii a rádioterapii,

• Zápcha
• Hnačka
• Únava
• Vypadávanie vlasov
• Chuť do jedla
• Nevoľnosť a vracanie

Vedľajšie účinky, ako napríklad: Pred začatím liečby sa poraďte so svojím lekárom o možných vedľajších účinkoch.

Čo môžete povedať o dĺžke života s touto chorobou?

Ovplyvnenie NF2 na dĺžku života človeka závisí od mnohých faktorov. Medzi najdôležitejšie patria veľkosť lézií, ich umiestnenie a vek pri prvej diagnóze. Niekedy lézie nemusia spôsobovať žiadne príznaky. Inokedy môžu byť príznaky veľmi závažné.

Najlepšie je diagnostikovať ochorenie včas a začať s liečbou skôr, ako sa objavia komplikácie . Potom je prognóza oveľa lepšia. V závislosti od toho, ako vás vaše príznaky ovplyvňujú, vám lekár bude môcť poskytnúť presnejšiu prognózu.

Dá sa zabrániť NF2?

Nie. Keďže NF2 je genetické ochorenie, nedá sa mu zabrániť. Ak sa však toto ochorenie vyskytuje v rodinnej anamnéze a plánujete založiť rodinu, pred narodením dieťaťa sa odporúča genetické poradenstvo.Je veľmi dôležité preštudovať si nasledujúce informácie: Aby ste lepšie pochopili riziko vzniku tohto ochorenia u vášho dieťaťa.