Porozprávame sa o Lynchovom syndróme, ktorý zvyšuje riziko rakoviny?

Počuli ste už o Lynchovom syndróme? Tento názov vám možno trochu neznámy. Je to však genetická porucha, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu a výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny. To zvyšuje riziko vzniku rakoviny, najmä pred dovŕšením 50. roku života. Je normálne, že sa trochu bojíte, keď počujete slová „možno dostanete rakovinu“. Najdôležitejšie je však byť o takýchto ochoreniach dobre informovaný. Dnes si o tom teda povieme jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete.

Jednoducho povedané, čo je Lynchov syndróm?

Predstavte si, že naše telo je ako zložitý stroj, ktorý funguje podľa veľkej knihy s pokynmi (DNA). Naše gény sú ako písmená v tejto knihe s pokynmi. Niekedy sa v tejto knihe s pokynmi vyskytujú chyby alebo „preklepy“. V medicíne sa to nazýva genetické mutácie.

Lynchov syndróm je stav spôsobený genetickou mutáciou. Naše telo má špeciálny typ génu, ktorý detekuje a opravuje chyby v našej DNA. Nazýva sa to „gén na opravu nesúladu (MMR)“. V našom tele funguje ako „opravný tím“. Osoba s Lynchovým syndrómom má chybu v jednom z génov v tomto „opravnom tíme“. Preto sa chyby v DNA neopravujú správne. Bunky s týmito chybami sa hromadia a časom sa s väčšou pravdepodobnosťou stanú rakovinovými.

Tento stav môže postihnúť kohokoľvek. Pretože ide o genetickú poruchu. Niekedy môžete tento chybný gén zdediť po matke alebo otcovi. Veľmi zriedkavo sa táto genetická mutácia môže vyskytnúť v tele novej osoby bez toho, aby ju niekto prítomný v rodine. Ak sa pozriete na štatistiky v krajine ako Amerika, odhaduje sa, že týmto stavom trpí približne jeden z 279 ľudí.

Aké príznaky môže mať niekto s Lynchovým syndrómom?

Dôležité je poznamenať, že Lynchov syndróm nemá žiadne špecifické príznaky. Je to skôr príznak rakoviny, ktorú toto ochorenie spôsobuje. Najčastejším z nich je kolorektálny karcinóm.

Tu sú niektoré bežné príznaky, ktoré môžu byť spojené s kolorektálnym karcinómom:

Aké typy rakoviny sa môžu vyvinúť v dôsledku tohto stavu?

Lynchov syndróm nie je stav, ktorý otvára dvere len jednému typu rakoviny. Zvyšuje riziko vzniku rakoviny v mnohých rôznych častiach tela. Ohrozené orgány sa môžu líšiť v závislosti od chybného génu. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ a „EPCAM“ je päť hlavných génov, ktoré sa na ňom podieľajú.

Nižšie sú uvedené niektoré typy rakoviny, pri ktorých Lynchov syndróm zvyšuje riziko.

Rakovina hrubého čreva spôsobená Lynchovým syndrómom je trochu odlišná. Rastie oveľa rýchlejšie ako rakovina, ktorá sa vyvíja normálne.Zatiaľ čo u normálneho človeka trvá približne 10 rokov, kým sa malý polyp stane rakovinovým, u osoby s Lynchovým syndrómom to trvá len rok alebo dva.

Tiež kvôli tomuto stavu má osoba, ktorá už prekonala kolorektálny karcinóm a zotavila sa, vyššie riziko opätovného vzniku rovnakého typu rakoviny.

Ako sa to dedí z generácie na generáciu?

Lynchov syndróm je ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu „autozomálne dominantným“ spôsobom. To jednoducho znamená, že aj keď iba jeden rodič , buď matka, alebo otec, má chybný gén, existuje 50 % šanca, že ho dieťa zdedí. To znamená, že každé dieťa má 50 % šancu, že ho zdedí, a 50 % šancu, že ho nezdedí.

Preto, ak vám alebo niekomu z vašej rodiny diagnostikujú Lynchov syndróm, je veľmi dôležité informovať zvyšok vašej rodiny. Najmä vaši súrodenci, deti a rodičia by mali byť o tomto riziku informovaní. Odoslanie na genetické testovanie a poradenstvo im môže dokonca zachrániť život.

Ako zistím, či mám tento stav? Aké testy by som mal podstúpiť?

Najlepším spôsobom, ako potvrdiť, či máte Lynchov syndróm, je genetické testovanie . Zvyčajne to zahŕňa odber vzorky krvi. Alebo sa odoberie bukálny výter z vnútra úst. Tento test dokáže presne zistiť, či máte mutáciu v génoch, o ktorých sme hovorili predtým, ako sú MLHL a MSH2.

Ak vám diagnostikujú Lynchov syndróm, ďalšou najdôležitejšou vecou sú pravidelné prehliadky na včasné odhalenie rakoviny. Váš lekár vám vypracuje pre vás vhodný skríningový plán.

Ako sa lieči Lynchov syndróm?

V súčasnosti neexistuje liek na genetické ochorenie Lynchov syndróm. Preto sa liečba zameriava najmä na detekciu a chirurgické odstránenie rakovinových buniek z tela. Ak sa rakovina podarí zistiť a odstrániť skôr, ako sa rozšíri do iných častí tela, výsledky sú veľmi úspešné.

To si vyžaduje multidisciplinárny tím lekárov. Napríklad gastroenterológovia, chirurgovia, gynekologickí onkológovia a onkológovia spolupracujú na liečbe tohto ochorenia.

Niektorí ľudia, najmä ženy, ktoré už majú úplnú rodinu, sa rozhodnú pre hysterektómiu alebo ooforektómiu ešte pred vznikom akéhokoľvek ochorenia, aby znížili riziko vzniku rakoviny maternice alebo vaječníkov v budúcnosti. Podobne sa ženy s vysokým rizikom rakoviny hrubého čreva môžu rozhodnúť pre kolektómiu. Ide o veľmi osobné rozhodnutia a mali by sa urobiť po dôkladnej konzultácii s lekárom.

Sú Lynchov syndróm a HNPCC to isté?

Možno ste už počuli aj názov „HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm)“. Lynchov syndróm a HNPCC sa často používajú zameniteľne, ale medzi nimi existuje malý technický rozdiel.

Jednoducho povedané, názov HNPCC sa používa na základe rodinnej anamnézy. To znamená, že ak sa tento typ rakoviny vyvinul u viacerých členov rodiny, hovorí sa, že táto rodina má HNPCC. Lynchov syndróm je však názov, ktorý sa dáva po identifikácii špecifickej génovej mutácie , ktorá ho spôsobuje. Takže všetci členovia rodiny s HNPCC môžu mať génovú mutáciu Lynchovho syndrómu. Taktiež možno povedať, že osoba, u ktorej sa vyvinie nová génová mutácia bez toho, aby sa niekto iný v rodine objavil, má Lynchov syndróm.

Nikto nechce počuť slová „Máte rakovinu“. Niekto s Lynchovým syndrómom možno bude musieť tieto slová počuť v určitom okamihu svojho života. Nie je to však koniec sveta. Ak si uvedomujete svoj stav, spolupracujete so svojím lekárom a pravidelne chodíte na preventívne prehliadky, akúkoľvek rakovinu možno odhaliť a vyliečiť v jej najskoršom štádiu. Včasné odhalenie a liečba sú najlepším spôsobom, ako žiť zdravý a šťastný život.