Belejú oči vášho drobčeka? Mohol by to byť retinoblastóm?

Všimli ste si niekedy, že oči vášho drobčeka majú vo vnútri čierneho kruhu bielu škvrnu, ako keď sa na fotografii trblietajú mačacie oči? Alebo to niekedy vyzerá, akoby bolo jedno oko mierne naklonené k druhému? Niekedy to môže byť viac než len maličkosť. Dnes si povieme niečo také, najmä o type rakoviny oka, ktorá sa vyskytuje u malých detí. Lekári to nazývajú „(retinoblastóm)“. Nebojte sa, povieme si o všetkom jednoduchými slovami.

Čo presne je „(retinoblastóm)“?

Jednoducho povedané, „(retinoblastóm)“ je typ rakoviny, ktorá vzniká vo vrstve svetlocitlivých buniek v zadnej časti oka. Túto vrstvu nazývame aj sietnica. Funguje ako film vo fotoaparáte, obraz toho, čo vidíme, sa najprv zaznamená tu. „(Retinoblastóm)“ je teda najčastejším typom rakoviny oka u malých detí.

Môže postihnúť iba jedno oko, ale niektoré deti môžu mať obe oči. Štatisticky približne jeden zo štyroch ľudí s retinoblastómom bude mať postihnuté obe oči. Lekári sa domnievajú, že je to spôsobené poruchou mladých, vyvíjajúcich sa buniek v sietnici. Väčšinou je toto ochorenie diagnostikované približne u štyroch z piatich detí pred dovŕšením troch rokov. Veľmi zriedkavo sa však u dospelých môže vyvinúť retinoblastóm. Ako to viete? Stáva sa to, keď malý nádor, ktorý vznikol v detstve, leží v latentnom stave a potom po mnohých rokoch náhle začne opäť rásť.

Existujú hlavné typy „(retinoblastómu)“?

Áno, „(retinoblastóm)“ sa môže vyskytnúť tromi hlavnými spôsobmi:

• Jednostranný retinoblastóm: Ako už názov napovedá (Uni znamená jeden a lateral znamená strana), tento typ postihuje iba jedno oko.
• Bilaterálny retinoblastóm: V tomto prípade („Bi“ znamená dva) rakovina postihuje obe oči dieťaťa.
• Trilaterálny retinoblastóm: Tento prípad je trochu komplikovanejší. Tri znamená tri. V tomto prípade je rakovina v oboch očiach a okrem toho je rakovina aj na treťom mieste, v malej žľaze vo vnútri mozgu, nazývanej epifýza. Toto sa tiež nazýva pineoblastóm.

Vo väčšine prípadov má približne 60 % pacientov s retinoblastómom unilaterálny typ, ktorý postihuje iba jedno oko. Zvyšných 40 % tvoria bilaterálne a trilaterálne typy, ktoré postihujú obe oči.

Aké časté je toto ochorenie nazývané „retinoblastóm“?

V skutočnosti je „(retinoblastóm)“ veľmi zriedkavý typ rakoviny.Ak vezmete milión detí mladších ako 20 rokov, približne u 3,3 z nich sa toto ochorenie vyvinie. V krajine ako Amerika sa ročne hlási približne 300 nových prípadov. Ak vezmeme celý svet, ročne sa hlási približne 9 000 nových prípadov. Takže to nie je veľmi bežná vec.

Aké sú príznaky „(retinoblastómu)“? Ako ho rozpoznať?

Toto sa často rozpozná ešte pred dovŕšením 3 rokov dieťaťa, pretože malé deti nevedia, ako vyjadriť svoje ťažkosti. Preto musíme byť ako rodičia veľmi pozorní k zmenám, ktoré možno vidieť v očiach dieťaťa, a k zmenám v jeho správaní.

Leukokória - biely výtok

Toto je prvý a najčastejší príznak „(retinoblastómu)“. „(Leukokória)“ nastáva, keď sa zrenica oka niekedy javí ako biela alebo svetlá, najmä pri fotografovaní s baterkou na tmavom mieste. Je to ako keď mačacie oči v noci svietia. Môže sa to stať na jednom alebo na oboch očiach.

Predstavte si, že ste odfotili svoje dieťa na jeho narodeniny s bleskom. Neskôr, keď sa pozriete na fotografiu, uvidíte, že čierna dúhovka jedného oka svieti bielo, zatiaľ čo druhé oko vyzerá ako zvyčajne červené (efekt červených očí). Tento biely vzhľad sa nazýva „(leukokória)“. Ak niečo také uvidíte, mali by ste to určite okamžite ukázať lekárovi.

Ďalšie príznaky retinoblastómu

Okrem „leukokórie“ existujú aj ďalšie príznaky, ktoré naznačujú toto ochorenie:

• Strabizmus (škrížené oči): Niekedy, keď sa jedno oko pozerá priamo pred seba, druhé oko sa môže otočiť dovnútra alebo von.
• Ťažkosti s pozeraním sa na niečo, čo sa hýbe, alebo s tým, že sa na to vôbec nepozeráte.
• Bolesť očí: Malé deti vám to nevedia povedať. Preto môžu plakať častejšie ako zvyčajne, odmietať jesť, mať problémy so spánkom a byť neustále nepokojné.
• Jedno oko sa javí väčšie ako druhé („buftalmus“).
• Vyčnievajúce oko („proptóza“).
• Krvná zrazenina v prednej časti oka („hyphém“).
• Opuch, začervenanie a infekčný vzhľad tkaniva okolo oka („orbitálna celulitída“).

Ak u svojho dieťaťa spozorujete jeden alebo viacero z týchto príznakov, neignorujte ich. Čo najskôr vyhľadajte pediatra alebo oftalmológa.

Prečo sa tento „(retinoblastóm)“ vyvíja? Aké sú jeho príčiny?

„(Retinoblastóm)“ je typ rakoviny. Jednoducho povedané, rakovina vzniká, keď niektoré bunky v našom tele narušia svoju funkciu a začnú sa rýchlo a nekontrolovateľne deliť.Toto delenie spôsobuje tvorbu nádorov, ktoré poškodzujú okolité zdravé tkanivo. Ak tieto rakovinové bunky naďalej nekontrolovateľne rastú, môžu sa rozšíriť do iných častí tela z miesta, kde pôvodne vznikli. Toto sa nazýva metastázovanie.

Primárnou príčinou vzniku „(retinoblastómu)“ je teda chyba v našich génoch („DNA“).

Rozdiel v „(DNA)“ je začiatok

Naše bunky používajú „DNA“ ako recepty v kuchárskej knihe. Našu „DNA“ získavame od našej matky a otca. To znamená, že si vezmeme časti ich kuchárskych kníh a vytvoríme si vlastnú kuchársku knihu.

Ale niekedy sa v tejto „(DNA)“ môže vyskytnúť chyba, napríklad písmeno v recepte, ktoré je napísané nesprávne. Naše bunky vedia, ako pripraviť recept presne tak, ako je v knihe. Takže ak je v „(DNA)“ chyba, bunky tiež vedia, ako ho pripraviť nesprávne. Preto niektoré bunky rastú nekontrolovateľne a stávajú sa rakovinovými.

Lekári odporúčajú, aby deti s retinoblastómom, či už dedičným alebo nie, absolvovali genetické testovanie a poradenstvo. Taktiež odporúčajú, aby sa tieto testy podrobili aj súrodenci dieťaťa a ďalší členovia rodiny.

Mutácia, ktorá spôsobuje retinoblastóm, ovplyvňuje gén nazývaný RB1. Ide o gén potláčajúci nádor. Gény potláčajúce nádory sú ako brzdový systém v našom tele. Riadia delenie a rast buniek. Ak teda dôjde k mutácii v géne RB1, zdá sa, že brzda nefunguje. Potom bunky v sietnici nekontrolovateľne rastú a tvoria nádor. Niekedy sa môže vyvinúť retinoblastóm, aj keď je časť chromozómu nazývaná 13p, ktorá obsahuje gén RB1, úplne odstránená (vymazaná).

Zriedkavo sa u niektorých ľudí môže v sietnici vyvinúť benígny nádor nazývaný „(retinóm)“. Tieto nádory sú ako prekurzory „(retinoblastómu)“. Z nejakého dôvodu však prestanú rásť. Neskôr však tento „(retinóm)“ môže opäť začať rásť a stať sa „(retinoblastómom)“.

V `(DNA)` existujú dva hlavné spôsoby, ako sa vyskytujú chyby:

• Sporadické mutácie: Tieto sa vyskytujú, keď bunka urobí náhodnú chybu pri kopírovaní DNA od svojich rodičov. Je to ako keby niekto urobil chybu, keď ručne napíše recept. Pôvodný recept bol dobrý, ale nový recept obsahuje chybu. Tento typ sporadického retinoblastómu zvyčajne postihuje iba jedno oko.
• Zdedené mutácie:V tomto prípade buď matka, alebo otec, alebo obaja, majú chybu v tejto „(DNA)“. Keď potom dieťa dostane kópiu tejto „(DNA)“, prichádza s touto už existujúcou chybou. Genetická mutácia, ktorá postihuje „(retinoblastóm)“, sa dedí spôsobom nazývaným „(autozomálne dominantná dedičnosť). To jednoducho znamená, že ak má jeden z rodičov túto genetickú mutáciu, dieťa má približne 50 % šancu, že ju dostane. Ak ju majú obaja, existuje približne 75 % šanca. Niekedy však, aj keď rodičia nemajú „(retinoblastóm)“, dieťa môže „(retinoblastóm)“ vyvinúť dedične. Dôvodom je, že niektorí ľudia sú „nositeľmi“ tejto genetickej mutácie. To znamená, že aj keď majú mutáciu v tele, ochorenie sa u nich nevyvinie.

Ak sa „retinoblastóm“ vyvinie v dôsledku dedičnej genetickej mutácie, najčastejšie ide o „bilaterálny“ typ, ktorý postihuje obe oči. Zriedkavo sa môže vyskytnúť aj ako „unilaterálny“, ktorý postihuje iba jedno oko.

Súrodenci dieťaťa s retinoblastómom majú tiež zvýšené riziko jeho vzniku. Ak majú obaja rodičia retinoblastóm, riziko pre súrodencov postihnutého dieťaťa je medzi 4 % a 7 %.

Aké ďalšie komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku „(retinoblastómu)“?

Retinoblastóm môže poškodiť tkanivá okolo oka a môže viesť k čiastočnej alebo úplnej strate zraku v postihnutom oku .

Keďže ide o rakovinu, existuje riziko šírenia („metastázovania“) buniek „(retinoblastómu)“ do iných častí tela. Ak sa rozšíria, situácia sa stáva ešte nebezpečnejšou. Preto je jedným z hlavných cieľov liečby zabrániť tomuto šíreniu. Najnebezpečnejším spôsobom je šírenie tejto rakoviny z oka pozdĺž „zrakového nervu“ do mozgu. Potom sa začne odznova ako rakovina mozgu.

Genetické mutácie, ktoré spôsobujú retinoblastóm, tiež zvyšujú riziko vzniku iných typov rakoviny v neskoršom veku. Existuje približne 1 % riziko vzniku novej rakoviny každý rok (napríklad 20 % riziko počas 20 rokov).

Ďalšie typy rakoviny, ktoré sa môžu vyskytnúť najčastejšie, sú:

• Sarkómy: Ide o rakoviny, ktoré postihujú kosti a spojivové tkanivo.
• Melanómy: Ide o rakoviny, ktoré postihujú oblasti ako koža, oči a sliznice v ústach a nose.
• Rakovina pľúc: Vzhľadom na komplexný systém krvných ciev v pľúcach sa rakovina, ktorá sa tu vyvíja, môže ľahko rozšíriť do iných častí tela.

Ako lekári diagnostikujú „(retinoblastóm)“? (Diagnóza)

Biele škvrny nazývané „leukokória“ si väčšinou ako prví všimnú rodičia (alebo opatrovatelia). Hneď ako ich uvidia, povedia to pediatrovi dieťaťa. Lekár sa to potom snaží potvrdiť. Niekedy lekári môžu túto „leukokóriu“ vidieť aj počas testov, ktoré kontrolujú normálny vývoj dieťaťa.

Ak pediater zistí „leukokóriu“, ďalším krokom je okamžité odoslanie dieťaťa k oftalmológovi alebo inému špecialistovi v oblasti očnej starostlivosti. Oftalmológ sa pokúsi pozrieť priamo do oka, aby zistil, či sa v ňom nachádza „retinoblastómový“ nádor. Pri vyšetrení očí malých detí je niekedy potrebné aplikovať „liečivé kvapky na rozšírenie zreničiek “ alebo podať dieťaťu anestéziu na vyšetrenie očí.

Čo robia skenovacie testy?

Okrem toho je pravdepodobné, že sa vykonajú aj skenovacie vyšetrenia. Tieto skenovacie vyšetrenia sa dajú použiť na zistenie, či sa v druhom oku nachádzajú nádory, ktoré je ťažké vidieť, alebo či sa v mozgu nachádzajú nádory, ako napríklad „pineoblastóm“.

Najčastejšie používané typy skenov sú:

• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto vyšetrenie ukazuje akumulácie vápnika, ktoré sa bežne vyskytujú pri retinoblastóme.
• CT vyšetrenie („počítačová tomografia (CT)“): „(Retinoblastóm)“ má vápenaté usadeniny, takže ich možno na CT vyšetreniach jasne vidieť.
• MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia (MRI)): Toto je najlepšie vyšetrenie na získanie detailných snímok rôznych tkanív a štruktúr v tele. Trvá to určitý čas a je to drahé. Preto to často nie je prvé vykonané vyšetrenie. Je však veľmi dôležité presne zistiť, ako ďaleko sa nádor rozšíril a či sú v druhom oku alebo mozgu ďalšie nádory.
• PET vyšetrenie (pozitrónová emisná tomografia (PET)): Toto vyšetrenie sa môže vykonať na začiatku diagnostického a liečebného procesu alebo neskôr. Je obzvlášť užitočné na zistenie, či sa nádor rozšíril (metastázoval) do iných oblastí alebo či sa inde vytvorili nové nádory.

Aké sú liečebné postupy pre „(retinoblastóm)“?

Existuje niekoľko spôsobov liečby „(retinoblastómu)“. Liečba najčastejšie zahŕňa kombináciu niekoľkých metód. Môžu sa vykonávať súčasne alebo jednu po druhej. Hlavné liečebné metódy sú:

• Chemoterapia: Zahŕňa použitie liekov, ktoré priamo napádajú rakovinové bunky. To môže niekedy pomôcť vyhnúť sa chirurgickému zákroku, ktorý môže viesť k slepote . Môže tiež zmenšiť nádory, čo uľahčuje iným liečebným postupom ničenie akýchkoľvek zostávajúcich rakovinových buniek. Tieto chemoterapeutické lieky sa môžu podávať lokálne, čo znamená, že sa injekčne podávajú priamo do oka (cielené injekcie), alebo intraarteriálne, čo znamená, že sa podávajú do tepny (intravenózna (IV) infúzia). Spôsob ich podávania závisí od stavu a potrieb dieťaťa.
• Rádioterapia:Táto metóda využíva vysokofrekvenčnú energiu na ničenie rakovinových buniek. Môže sa to robiť buď zvonku tela, ako je napríklad vonkajšia rádioterapia (EBRT), alebo zvnútra tela, ako je brachyterapia. Táto liečebná metóda sa však často vyhýba kvôli riziku dlhodobých komplikácií.
• Fokálne terapie: Tieto terapie sú tak pomenované, pretože sa „zameriavajú“ len na rakovinové bunky a ničia ich. Môžu používať buď termoterapiu, ktorá využíva vysoké teplo, alebo laserovú terapiu, ktorá využíva vysoký chlad.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa s najväčšou pravdepodobnosťou vykoná, keď existuje riziko šírenia retinoblastómu. Často zahŕňa úplné odstránenie oka (enukleáciu). Tým sa zabráni ďalšiemu šíreniu rakoviny. V čase vykonania tohto chirurgického zákroku už postihnuté oko môže strácať zrak.
• Iné liečebné postupy a terapie: Tieto sa môžu značne líšiť. Často pomáhajú kontrolovať vedľajšie účinky iných liečebných postupov. Napríklad lieky na liečbu nevoľnosti a vracania spôsobených chemoterapiou. Existuje mnoho druhov podporných liečebných postupov, takže váš lekár vám bude vedieť poradiť, ktoré z nich sú pre vaše dieťa najlepšie.

Čo sa stane, ak moje dieťa trpí týmto ochorením? Aká je budúcnosť?

Prognóza pre dieťa s retinoblastómom závisí vo veľkej miere od toho, ako rýchlo sa ochorenie diagnostikuje a začne sa liečba. Vo všeobecnosti sú však šance na uzdravenie veľmi vysoké. 95 % pediatrických pacientov s retinoblastómom sa úplne uzdraví. Ak sa ochorenie diagnostikuje pred dovŕšením 2 rokov veku dieťaťa, šanca na dobrý výsledok bez straty zraku je vysoká.

Ľudia, ktorí sa zotavia z retinoblastómu, potrebujú celoživotné sledovanie na kontrolu nových nádorov. To zvyčajne zahŕňa každoročné vyšetrenia a ďalšie testy na kontrolu nových nádorov. Váš lekár vám povie, aké testy vaše dieťa potrebuje.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku „(retinoblastómu)“?

Retinoblastóm je spôsobený genetickou mutáciou. Preto neexistuje spôsob, ako mu úplne zabrániť. Ak však niekto vo vašej rodine mal retinoblastóm alebo viete, že máte genetickú mutáciu, ktorá ho spôsobuje, genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziko prenosu tohto génu na vaše dieťa, keď ho budete mať.

Kedy by som sa mal/a porozprávať s lekárom ohľadom „(retinoblastómu)“?

Súvisiace s „(retinoblastómom)“ v očiach vášho dieťaťaAk spozorujete akékoľvek príznaky alebo zmeny vo vašom videní, okamžite vyhľadajte lekára. Taktiež, ak máte vy alebo váš partner rodinnú anamnézu „(retinoblastómu)“ alebo ak viete, že máte génovú mutáciu „(RB1)“, je dobré zvážiť genetické poradenstvo pred začatím tehotenstva.

Dôležité informácie, ak mal niekto vo vašej rodine „(retinoblastóm)“

Ak mal niekto vo vašej rodine „(retinoblastóm), je veľmi dôležité, aby vaše dieťa a zvyšok vašej rodiny absolvovali pravidelné „očné vyšetrenia“. Gén „(RB1)“, ktorý spôsobuje „(retinoblastóm), môže tiež spôsobiť benígny typ očného nádoru nazývaného „(retinocytóm).“ (Retinocytóm) sa môže vyvinúť u ľudí v akomkoľvek veku.

Diagnóza rakoviny je zážitok, ktorý mení život. Ale zostaňte nádejní. Výskumníci a lekári neustále hľadajú nové, účinné liečebné postupy, ktoré zvyšujú šance na prežitie detí s týmto typom rakoviny. Ak má vaše dieťa retinoblastóm, možno budete chcieť zvážiť účasť v klinickom skúšaní s cieľom nájsť nové liečebné postupy. Taktiež sa opýtajte svojho lekára na podporné skupiny pre pacientov s rakovinou a ich rodiny. Mnohí rodičia a rodiny považujú tieto skupiny za veľký zdroj sily, odvahy a nádeje.

Najdôležitejšia vec, ktorú si chceme z tohto príbehu odniesť (Posolstvo)

Dobre, takže sme dnes veľa hovorili o „(retinoblastóme)“, však? Tu je niekoľko najdôležitejších vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Ak uvidíte v oku vášho drobčeka bielu škvrnu (najmä na fotografiách s bleskom) alebo ak sa oči zdajú byť vpadnuté, neignorujte to. Okamžite vyhľadajte lekára.
• Retinoblastóm je zriedkavé, ale pri včasnom zistení úplne liečiteľné ochorenie.
• Existuje niekoľko možností liečby a lekári si vyberú tú, ktorá najlepšie vyhovuje vášmu dieťaťu.
• Ak mal niekto vo vašej rodine toto ochorenie, zvážte genetické poradenstvo a pravidelné očné vyšetrenia.
• Nebojte sa, nie ste sami. V takejto chvíli existuje veľa miest a ľudí, na ktorých sa môžete obrátiť o pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Prajem vám a vášmu dieťatku veľa zdravia!

Retinoblastóm , detská rakovina, rakovina oka, leukokória, sietnica, genetické mutácie, gén RB1