Máte zvláštnu farbu očí? Máte problémy so zrakom? Mohlo by ísť o očný albinizmus!

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia majú veľmi svetlé oči alebo že ich oči majú inú farbu? Môžu mať problém pozerať sa do slnka alebo im dokonca slzia oči. Jedným z dôvodov môže byť stav nazývaný „očný albinizmus“, o ktorom si dnes povieme. Možno vám to znie ako zvláštne slovo, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť.

Čo presne je očný albinizmus, priateľ môj?

Jednoducho povedané, očný albinizmus je typ albinizmu. Postihuje hlavne vaše oči . Keď máte tento stav, ovplyvní sa farba vašich očí a spôsob, akým vaše oči fungujú.

Predstavte si, že existuje špeciálna vec, ktorá dáva farbu našim očiam, pokožke a vlasom, a nazýva sa melanín . Tento pigment nazývaný melanín je zodpovedný za tieto farby. Nielen to, ale tento melanín je nevyhnutný pre správne fungovanie našich očí a dobré videnie. Takže u človeka s očným albinizmom sa tento melanín v tele, najmä vo vnútri očí, neprodukuje dostatočné množstvo, alebo nie je správne distribuovaný v očiach. Z tohto dôvodu môžu byť ovplyvnené niektoré tkanivá v štruktúre očí, teda spôsob, akým sa oko formuje, a môžu sa vyskytnúť ďalšie problémy. Postupom času to môže spôsobiť aj problémy so zrakom .

Najdôležitejšie je, že melanín nie je zodpovedný len za poskytovanie farby, ale je tiež veľmi dôležitý pre zdravé fungovanie očí.

Existujú takéto druhy?

Áno, existujú dva hlavné typy očného albinizmu:

1. OA1: Nazýva sa aj Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Toto je tiež známe ako očná choroba Alandských ostrovov alebo Forsius-Erikssonov osteoartritída.

Ide o zriedkavé genetické ochorenie. Navonok nemusíte vedieť, že ho máte. Môže však mať veľký vplyv na to, ako vnímate svet. Je pochopiteľné, že sa cítite frustrovaní a vystrašení z ochorenia, ktoré nemá žiadne alebo len málo vonkajších príznakov. Oftalmológovia a ďalší poskytovatelia zdravotnej starostlivosti vám však môžu pomôcť nájsť správnu liečbu.

Aké sú príznaky u osoby s očným albinizmom?

Niektorí ľudia s očným albinizmom môžu mať veľmi svetlomodrú alebo sivú dúhovku. Je však možné mať aj hnedé oči. Preto to nemožno určiť len na základe farby očí.

Medzi ďalšie špecifické vlastnosti oka môžu patriť:

• Nystagmus: Ide o rýchly, nekontrolovaný pohyb očí, akoby tancovali. Môže to sťažiť sústredenie sa na jedno miesto.
• Porucha farebného videnia alebo farebná slepota: Neschopnosť správne rozlišovať farby alebo nevidenie niektorých farieb.
• Strabizmus a porucha binokulárneho videnia: Ide o stav, keď oči nesmerujú rovnakým smerom, ale jedno oko je otočené iným smerom. To môže spôsobiť dvojité videnie (dysfunkcia binokulárneho videnia).
• Rozmazané videnie alebo dvojité videnie: Neschopnosť jasne vidieť.
• Fotofóbia: Extrémna citlivosť na slnečné svetlo a jasné svetlo. Oči zmodrajú a neznesú ani malé množstvo svetla. Z očí môžu tiecť slzy.
• Refrakčné chyby: Sú to veci, ktoré nás nútia nosiť okuliare. Napríklad krátkozrakosť a ďalekozrakosť.
• Slabý zrak: Niekedy to môže byť natoľko závažné, že spôsobí slepotu, čo znamená, že videnie je veľmi obmedzené aj s okuliarmi.

Ovplyvňuje to iba oči?

Očný albinizmus často postihuje oči. Existuje však jeden príznak, ktorý s očami nesúvisí. Je to senzorineurálna strata sluchu s oneskoreným nástupom . Ako už názov napovedá, spôsobuje stratu sluchu pred dosiahnutím veku 50 rokov. Nepostihuje však každého.

Prečo k tejto situácii dochádza? Aké sú dôvody?

Očný albinizmus je genetické ochorenie . Jednoducho povedané, je spôsobený mutáciami v našich génoch alebo DNA. Tieto genetické zmeny špecificky ovplyvňujú spôsob, akým naše telo produkuje alebo distribuuje melanín.

Tieto genetické zmeny (mutácie) môžu nastať dvoma spôsobmi:

1. Zdedené: To znamená, že túto genetickú variáciu zdedíte po jednom alebo oboch svojich biologických rodičoch. Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť .

2. Sporadické – de novo: To znamená, že genetická zmena nastáva náhodne, de novo, počas vývoja embrya. Nie je dedená od rodičov.

Ako lekár presne diagnostikuje očný albinizmus? (Diagnóza)

Keď lekár alebo oftalmológ vyšetrí vaše oči, môže mať podozrenie na očný albinizmus kvôli niektorým viditeľným zmenám vo vašich očiach. Následne použije niekoľko metód na potvrdenie, či ide skutočne o očný albinizmus a o aký typ a podtyp ide.

Tu sú niektoré príznaky, ktoré môže váš očný špecialista spozorovať:

• Presvetlenie dúhovky:Transiluminácia je prechod svetla cez tmavú dúhovku oka. Kvôli nedostatku melanínu sa dúhovka stenčuje, čo umožňuje prechod svetla.
• Rozdiely v sietnici: Očný albinizmus môže niekedy spôsobiť zmeny tvaru špeciálnej časti sietnice – časti oka, ktorá vám pomáha vidieť – nazývanej fovea . Fovea je miesto, kde vidíme veci veľmi jasne. Tieto zmeny teda môžu ovplyvniť fungovanie sietnice.
• Rozdiely v štruktúre nervov: Ak máte očný albinizmus, je pravdepodobnejšie, že máte štrukturálne rozdiely v zrakovom nerve , ktorý spája vaše oči s mozgom. Tieto rozdiely môžu ovplyvniť spôsob, akým váš mozog spracováva vizuálne signály a ako vnímate svet.

Okrem toho existujú aj ďalšie testy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať očný albinizmus:

• Krvné testy
• Genetické testovanie
• Test vizuálnych evokovaných potenciálov (VEP)
• Optická koherentná tomografia (OCT)
• Vyšetrenie štrbinovou lampou

V niektorých prípadoch môže testovanie jedného alebo oboch rodičov dieťaťa s očným albinizmom pomôcť určiť, aký typ očného albinizmu dieťa má.

Dá sa očný albinizmus úplne vyliečiť?

Nie, nedá sa úplne vyliečiť. Očný albinizmus je genetické ochorenie. To znamená, že je spôsobený zmenami v našej DNA. Základné genetické ochorenie teda nemožno liečiť.

Ale čo je najdôležitejšie, účinky očného albinizmu na oči – ako sú refrakčné chyby alebo strabizmus – sa dajú do značnej miery liečiť. Tieto liečby vám môžu pomôcť lepšie vidieť, ale nemenia základné genetické ochorenie.

Bez ohľadu na to, aký typ očného albinizmu máte a aké sú jeho následky, váš oftalmológ vám môže poskytnúť najlepšie informácie o možných liečebných postupoch.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Je dobré položiť svojmu lekárovi alebo očnému špecialistovi otázky, ako sú tieto:

• Aký typ očného albinizmu mám?
• Zdedil som toto?
• Môžu to po mne zdediť moje biologické deti?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Existujú aj iné zdroje (napr. podporné skupiny, vzdelávacie materiály), ktoré mi môžu pomôcť?

Čo môžete očakávať, ak máte očný albinizmus?

Očný albinizmus je celoživotný stav. Často však môže ísť o „neviditeľný stav“, ktorý nie je viditeľný pre vonkajší svet. Mnoho ľudí nevie, že majú tento stav, kým neabsolvujú očné vyšetrenie a nezistia sa im zmeny vo vnútri očí. Ľudia s týmto stavom môžu mať mierne až závažné poruchy zraku .

Ľudia s očným albinizmom potrebujú počas celého života nepretržitú starostlivosť o zrak . A niekedy rodičia môžu zistiť, že sú nositeľmi genetických zmien, ktoré ho spôsobujú, keď sa u ich dieťaťa objavia príznaky tohto ochorenia.

Očný albinizmus môže ovplyvniť spôsob, akým vidíte svet, ale nemusí vám to brániť v tom, aby ste žili svoj život tak, ako chcete.

Existujú liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť minimalizovať alebo zvládnuť vaše príznaky a žiť s následkami tohto ochorenia. Pravidelné očné vyšetrenia vám tiež môžu pomôcť udržať si zdravé oči.

Ak vy alebo vaše dieťa máte očný albinizmus, možno sa budete musieť sami zasadzovať, aby ste získali potrebné zdroje a príležitosti. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo očným špecialistom. Môžu vám poskytnúť poradenstvo a podporu. Podporu môžete nájsť aj v online komunitách pre ľudí s očným albinizmom, ktoré vám pomôžu prispôsobiť sa vášmu stavu a žiť život, aký chcete. Nebojte sa, nie ste sami.

Aké posolstvo si z toho chceme odniesť?

Dobre, teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme dnes hovorili, o očnom albinizme. Tu je niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Očný albinizmus je genetické ochorenie spôsobené nedostatkom melanínu v očiach. To môže ovplyvniť zrak a farbu očí.
• Príznaky sa môžu líšiť. Môžu sa vyskytnúť napríklad pohyby očí (nystagmus), citlivosť na svetlo (fotofóbia) a zhoršené videnie.
• Hoci sa nedá úplne vyliečiť, existujú spôsoby liečby, ktoré zmierňujú príznaky a zlepšujú zrak.
• Pravidelné očné prehliadky a lekárske rady sú nevyhnutné.
• Ak máte vy alebo vaše dieťa tento stav, neprepadajte panike. So správnou podporou a informáciami s ním môžete žiť dobre.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, určite sa poraďte so svojím lekárom. Zostaňte zdraví!

Očný albinizmus, očný albinizmus, očné choroby, poruchy zraku, melanín, genetické choroby, zdravie očí