Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom ochorení krvi nazývanom PNH (paroxyzmálna nočná hemoglobinúria)

Existujú choroby, ktoré sú medzi nami veľmi bežné, ako aj choroby, ktoré sú veľmi zriedkavé, teda veľmi zriedkavé. Možno ste o takejto chorobe ani nepočuli. Dnes si povieme o takomto zriedkavom, ale dôležitom ochorení súvisiacom s krvou, ktoré je dôležité správne liečiť. Volá sa paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, ktorú skrátene nazývame PNH.

Jednoducho povedané, čo je PNH?

PNH nie je genetická porucha, ale ochorenie, ktoré sa dedí alebo prenáša z rodičov na deti. Môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku. Jednoducho povedané, človek s týmto ochorením má ochorenie, pri ktorom imunitný systém , systém, ktorý nás chráni pred chorobou, omylom napáda a ničí jeho vlastné červené krvinky. Predstavte si to ako štít vyrobený zo špeciálnych proteínov, ktoré nás chránia pred chorobou. Niektoré červené krvinky v tele pacientov s PNH tento ochranný štít, teda tieto špeciálne proteíny, nemajú. Imunitný systém teda rozpozná tieto bunky bez štítu, považuje ich za škodlivého votrelca pre telo a ničí ich. Hoci tento stav môže byť život ohrozujúci, so správnou liečbou môžete kontrolovať príznaky, minimalizovať komplikácie a žiť dobrý život. Toto ochorenie nepostihuje každého rovnako. Niektorí ľudia pociťujú len mierne ťažkosti. Iní môžu byť postihnutí vážnejšie. Hlavným rizikom sú krvné zrazeniny. Približne 30 % pacientov s PNH je aspoň raz za život vystavených riziku vzniku krvnej zrazeniny.

Aký je dôvod?

Príčinou tohto ochorenia je mutácia v géne. Nie je to však dedičné ochorenie. To znamená, že to nedostanete od rodičov, ani to neprenesiete na svoje deti. Ide o náhodnú genetickú zmenu, ku ktorej dochádza počas života. V dôsledku tejto génovej mutácie začne vaša kostná dreň produkovať abnormálne červené krvinky, ktoré nemajú tieto ochranné proteíny. Keďže tieto bunky nie sú chránené imunitným systémom, ľahko sa rozpadajú. V medicíne tento proces rozpadu červených krviniek nazývame hemolýza . Niektorí lekári sa domnievajú, že PNH súvisí so slabosťou kostnej drene. Najmä ľudia s ochorením nazývaným aplastická anémia majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku PNH. Ľudia s PNH môžu neskôr tiež vyvinúť aplastickú anémiu. Pri tomto stave nazývanom aplastická anémia kostná dreň prestane produkovať nové krvinky.

Aké sú príznaky PNH?

Ochorenie je pomenované podľa jedného zo svojich hlavných príznakov. Paroxysmálna znamená „náhle sa vyskytujúca“, nočná znamená „počas noci“ a hemoglobinúria znamená „vylučovanie hemoglobínu močom“. Hemoglobín je bielkovina, ktorá dodáva krvi červenú farbu. Keď sa teda červené krvinky rozpadajú, tento hemoglobín sa uvoľňuje do moču a moč vylúčený v noci alebo ráno môže byť tmavý (ako kola) alebo červený . Tento príznak pociťuje približne 50 % ľudí s PNH. Príznaky sú spôsobené hlavne tromi dôvodmi:

• Rozpad červených krviniek .
• Znížený počet červených krviniek (spôsobujúci anémiu).
• Krvné zrazeniny v cievach .

Čím viac chybných krviniek máte v tele, tým viac príznakov môžete pociťovať. Ak máte čo i len najmenšie podozrenie, že máte takúto krvnú zrazeninu,Okamžite informujte svojho lekára. Bezodkladne choďte na najbližšiu nemocničnú pohotovosť, najmä ak máte ťažkosti s dýchaním, ťažkosti s rečou/videním, náhlu silnú bolesť hlavy, bolesť na hrudníku alebo záchvaty.

Ako presne diagnostikovať ochorenie?

Keď pôjdete k lekárovi, opýta sa vás na vaše príznaky a anamnézu. Potom vás vyšetrí a nariadi vám krvné testy. Hlavným testom, ktorý sa na tento účel vykonáva, je špeciálny krvný test nazývaný prietoková cytometria . Tým sa zabezpečí, že vaše červené krvinky obsahujú tieto ochranné proteíny. Okrem toho sa kontroluje aj počet krviniek (kompletný krvný obraz) a hladina železa. Niekedy môže byť potrebná aj vzorka kostnej drene.

Aké sú liečebné postupy pre PNH?

Liečba PNH má dva hlavné ciele. Jedným je zmiernenie príznakov a druhým je prevencia nebezpečných komplikácií (najmä krvných zrazenín). Liečba, ktorú dostanete, bude závisieť od závažnosti vášho stavu.

• Ďalšie živiny: Na kontrolu anémie sa podávajú doplnky kyseliny listovej a železa .
• Špecifické lieky: Existujú lieky ako Eculizumab (Soliris) a Ravulizumab (Ultomiris), ktoré zabraňujú rozpadu červených krviniek. Podávajú sa intravenózne. Ich výhodou je kontrola anémie, zníženie potreby externých krvných transfúzií a zníženie rizika vzniku krvných zrazenín. Pegcetacoplan (Empaveli) je ďalší novší liek používaný na tento účel.
• Krvné transfúzie: Ak je anémia závažná, dočasnú úľavu možno dosiahnuť darovaním krvi od zdravého človeka.
• Riedidlá krvi: Riedidlá krvi sa podávajú ľuďom s vysokým rizikom vzniku krvných zrazenín.
• Transplantácia kmeňových buniek kostnej drene: Toto je jediný spôsob, ako úplne vyliečiť PNH. Zahŕňa to odstránenie chorej kostnej drene a transplantáciu kmeňových buniek od zdravej osoby (často súrodenca). Keďže ide však o veľmi riskantný a komplikovaný zákrok, zvyčajne sa odporúča len mladým ľuďom s veľmi závažným ochorením.

Váš lekár určí, ktorá metóda liečby je pre vás najvhodnejšia.

Je tiež veľmi dôležité starať sa o seba.

Pri živote s PNH je dôležitejšie ako kedykoľvek predtým starať sa o seba.

• Dobrá strava: Jedzte výživné potraviny. Konzumácia potravín bohatých na železo (špenát, mäso) spolu s niečím bohatým na vitamín C (pomaranče, mandarínky) pomáha telu lepšie vstrebávať železo.
• Cvičenie: Únava môže sťažiť cvičenie. Spýtajte sa svojho lekára, aké cvičenia sú pre vás vhodné.
• Chráňte sa pred infekciami : Často si umývajte ruky. Vyhýbajte sa preplneným miestam a miestam, kde sa nachádzajú chorí ľudia. Ak sa u vás objaví horúčka, okamžite to oznámte svojmu lekárovi.
• Duševné zdravie: Je normálne cítiť smútok, hnev a úzkosť, keď sa dozviete, že máte takéto zriedkavé ochorenie. Rozprávanie sa o týchto pocitoch s dôveryhodnou osobou alebo poradcom môže byť veľkou úľavou.
• Tehotenstvo: Ak ste žena, ktorá plánuje otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom predtým, ako otehotniete. PNH môže počas tehotenstva predstavovať riziko pre vás a vaše dieťa.

Posolstvo na odnesenie domov

• PNH je zriedkavé ochorenie krvi spôsobené genetickou mutáciou, ale nie je dedičné.
• Hlavnou a najnebezpečnejšou komplikáciou tohto ochorenia sú krvné zrazeniny. Vždy si všímajte ich varovné signály (silná bolesť hlavy, bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním).
• Hoci to môže byť život ohrozujúce, dnes existujú veľmi účinné liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života.
• Hoci transplantácia kostnej drene je jedinou plne kuratívnou liečbou PNH, je vysoko riziková a vhodná len pre vybraných pacientov.
• Je veľmi dôležité udržiavať pravidelný kontakt s lekárom a dodržiavať jeho pokyny.

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, PNH, zriedkavé ochorenia krvi, červené krvinky, hemoglobinúria, anémia, zrážanlivosť krvi, príznaky PNH, liečba PNH, transplantácia kostnej drene