Je váš moč tmavý? Ste stále unavený? Mohlo by ísť o PNH (paroxyzmálnu nočnú hemoglobinúriu)!

Mávate tiež zmenu farby moču, keď sa ráno zobudíte, stmavne na červeno, hnedo alebo niekedy aj na čierno? Alebo sa cítite počas dňa veľmi unavení a vyčerpaní bezdôvodne? Môžu sa zdať ako bežné veci, ktorým v každodennom živote nevenujeme veľkú pozornosť. Niekedy si však tieto malé príznaky vyžadujú trochu pozornosti, pretože môžu skrývať zriedkavý, ale vážny zdravotný problém. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení súvisiacom s krvou, PNH alebo „(Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria)“. Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, pochopme ho jednoducho.

Čo je PNH? Pochopme to jednoducho.

Čo je teda „paroxyzmálna nočná hemoglobinúria“ alebo PNH? V skutočnosti ide o veľmi zriedkavé ochorenie krvi. Ak sa pozriete na význam názvu:

• „Paroxysmálny“ znamená náhly, vyskytujúci sa náhle.
• „Nočný“ znamená vzťahujúci sa k noci.
• „Hemoglobinúria“ je prítomnosť krvnej bielkoviny nazývanej „hemoglobín“ v moči. Tento „hemoglobín“ spôsobuje, že naša krv vyzerá červeno. Keď sa teda vylúči močom, moč stmavne.

Jednoducho povedané, PNH je stav, pri ktorom váš imunitný systém napáda a ničí vaše vlastné červené krvinky . Lekári to nazývajú „hemolýza“ alebo rozpad červených krviniek. Jedným z hlavných príznakov je tmavý, červený/hnedý moč pri močení v noci alebo skoro ráno.

Tento tmavý moč je však len jedným z príznakov PNH. Ak sa tento stav nelieči správne, môže viesť k vážnym stavom, ako je anémia , chronické ochorenie obličiek alebo krvné zrazeniny v cievach . Našťastie teraz existujú účinné lieky, ktoré zabraňujú PNH poškodzovať krvinky.

Kto to môže vyvinúť?

PNH je veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík je toto ochorenie každoročne diagnostikované približne u 6 z 1 milióna ľudí. Najčastejšie sa tento stav vyskytuje u mužov aj žien vo veku 30 až 40 rokov. Hovorí sa však, že u žien je o niečo vyššia pravdepodobnosť vzniku PNH ako u mužov.

Ďalšia vec je, že niekedy sa PNH môže neskôr vyvinúť aj u ľudí s inými ochoreniami kostnej drene, napríklad so stavmi ako „(aplastická anémia)“ alebo „(myelodysplastický syndróm)“.

Aký je rozdiel medzi hemoglobinúriou a hematúriou ?

Cítite sa trochu zmätený , keď počujete tieto dve slová ( zmätok)- zmätok, toto je tamilčina, mal by som sa tomu vyhnúť. Dovoľte mi preformulovať: Možno budete trochu zmätení, keď budete počuť tieto dve slová.) Možno budete trochu zmätení, keď budete počuť tieto dve slová. Pretože v oboch prípadoch sa v moči objaví niečo ako krv.

• Hematúria je prítomnosť červených krviniek v moči.
• Hemoglobinúria (toto pozorujeme pri PNH) je prítomnosť bielkoviny nazývanej hemoglobín v moči. Keď sa červené krvinky rozpadajú, tento hemoglobín sa uvoľní a pridá do moču.

Jednoducho povedané, jeden ide do celých buniek a druhý do červenej látky, ktorá vzniká pri rozpade buniek.

Čo spôsobuje PNH? Prečo sa to deje?

Hlavnou príčinou PNH je porucha génu v našom tele. Táto génová porucha ovplyvňuje fungovanie dvoch typov krviniek, červených krviniek a krvných doštičiek. To spúšťa reťazec udalostí, ktoré vedú k problémom jeden po druhom, niekedy dokonca k život ohrozujúcim stavom.

Všetko to začína v našej kostnej dreni . Viete, kostná dreň je ako krvotvorba v našom tele. Tu sa vytvárajú kmeňové bunky. Tieto kmeňové bunky sa neskôr vyvinú na červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.

Pri PNH dochádza k mutácii alebo zmene génu nazývaného „PIGA“ v jednej kmeňovej bunke. Táto mutovaná kmeňová bunka sa delí a produkuje ďalšie podobne defektné kmeňové bunky. Tieto defektné kmeňové bunky potom produkujú defektné červené krvinky a krvné doštičky.

Ako táto genetická zmena ovplyvňuje červené krvinky?

Predstavte si to takto: náš imunitný systém je ako obranné sily našej krajiny. Jedna z jeho špeciálnych síl sa nazýva „systém komplementu“ . Ich úlohou je bojovať proti baktériám a infekciám, ktoré sa dostanú do tela. Niekedy však proteíny v tomto „(systéme komplementu)“ začnú omylom útočiť na naše vlastné zdravé červené krvinky.

Normálna, zdravá červená krvinka má ochranný štít podobný proteínovému obalu, ktorý ju chráni pred takýmito útokmi. Gén „PIGA“, ktorý bol spomenutý vyššie, pomáha vytvárať tento ochranný štít. Keď je teda gén „PIGA“ mutovaný, nedokáže tento ochranný štít správne vytvárať. Potom sa stane toto:

1. Útok a rozpad: Keď váš „systém komplementu“ napadne tieto bezbranné červené krvinky, tieto bunky sa ľahko rozpadnú a rozpadnú. Všetok „hemoglobín“ vo vnútri červených krviniek – teda červená bielkovina, ktorá prenáša kyslík – sa uvoľní do krvi. Lekári to nazývajú „voľný hemoglobín“ .

2. Porucha čistiaceho systému:Normálne má naše telo látku nazývanú „haptoglobín“, ktorá tento voľný hemoglobín zachytáva a odstraňuje. Pri PNH je však počet rozpadnutých červených krviniek taký vysoký, že tento čistiaci tím nedokáže držať krok.

3. Nedostatok oxidu dusnatého: Telo používa iný spôsob, ako sa vysporiadať s týmto prebytkom hemoglobínu, a tou je chemická látka nazývaná oxid dusnatý. Ale aj tá sa rýchlo míňa. Keď vaše telo nemá dostatok oxidu dusnatého, môžete náhle pocítiť silné, bolestivé kŕče v brušných svaloch, pažeráku (trubica, ktorá vedie z hrdla do žalúdka) a chrbtových svaloch.

4. Anémia: Na jednej strane, keď sú červené krvinky zničené, na druhej strane je na kostnú dreň vyvíjaný veľký tlak, aby tvorila nové červené krvinky. Ak sa však nemôžu tvoriť rovnakou rýchlosťou, akou sa ničia, počet červených krviniek v tele sa znižuje. Toto nazývame anémia .

5. Poškodenie obličiek: Tento nadbytok hemoglobínu poškodzuje aj obličky. Hovorí sa, že ľudia s PNH majú šesťnásobne zvýšené riziko vzniku chronického ochorenia obličiek .

6. Tmavý moč: Nakoniec, tento voľný hemoglobín ovplyvňuje aj moč. Mnoho ľudí s PNH si môže všimnúť tmavý moč pri močení v noci alebo skoro ráno. Je to preto, že koncentrácia hemoglobínu v moči sa zvyšuje, čím sa moč stmavuje.

Jednoducho povedané, kvôli chybe v géne „PIGA“ sa stráca ochranný štít červených krviniek a tie sú zničené samotným imunitným systémom, čo spôsobuje reťaz problémov.

Ako táto genetická zmena ovplyvňuje krvné doštičky?

Krvné doštičky sú ďalším dôležitým typom buniek v našej krvi. Pomáhajú zastaviť krvácanie tvorbou krvných zrazenín. Mutácia v géne PIGA ovplyvňuje kmeňové bunky, ktoré tvoria červené krvinky, ako aj kmeňové bunky, ktoré tvoria krvné doštičky.

To spôsobuje, že chybné krvné doštičky tvoria viac krvných zrazenín ako normálne . To znamená, že krvné zrazeniny sa môžu tvoriť na miestach, kde nie sú potrebné, teda vo vnútri krvných ciev. Toto sa nazýva „(trombóza)“. Je to veľmi nebezpečné, pretože ak sa tieto krvné zrazeniny dostanú do mozgu, srdca alebo pľúc, môžu ohroziť život.

Aké sú príznaky PNH?

Hoci názov PNH je odvodený od jediného príznaku (tmavý moč), mnoho ľudí s PNH najskôr vyhľadá lekára kvôli extrémnej, pretrvávajúcej únave, ktorá im sťažuje vykonávanie ich každodenných činností . Toto je najčastejší prejavujúci sa príznak.

Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• Ťažkosti s dýchaním („dyspnoe“)
• Problémy s obličkami (napr. znížené močenie, opuchnuté nohy)
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia)
• Pažerákové kŕče
• Bolesť žalúdka
• Bolesť chrbta
• Mužská sexuálna dysfunkcia (erektilná dysfunkcia))

Ak máte jeden alebo viacero z týchto príznakov, najmä spolu so zmenou farby moču, je najlepšie určite vyhľadať lekársku pomoc.

Ako lekári diagnostikujú PNH? (Diagnóza)

Keď navštívite lekára, opýta sa vás na vaše príznaky a vyšetrí vás. Ak potom bude mať podozrenie, že máte PNH, môže vám vykonať niekoľko testov na potvrdenie.

Medzi hlavné patria:

• Kompletný krvný obraz (CBC s rozdielom): Toto vyšetrenie kontroluje ďalšie krvné problémy, ako je anémia a nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia).
• Základný metabolický panel (BMP): Toto vyšetrenie kontroluje funkciu obličiek a príznaky chronického ochorenia obličiek.
• Analýza moču: Táto analýza dokáže odhaliť veci, ako je prítomnosť hemoglobínu v moči (hemoglobinúria) a nadmerné ukladanie železa (hemosideróza).
• Počet retikulocytov: Retikulocyty sú nezrelé červené krvinky. Počítajú sa, aby sa zistilo, či kostná dreň produkuje zdravé červené krvinky.
• Test haptoglobínu: Tento proteín je zodpovedný za odstraňovanie odpadových produktov z rozbitých červených krviniek. Nízke hladiny môžu naznačovať nadmerný rozpad červených krviniek.
• Test na laktátdehydrogenázu (LDH): LDH je enzým nachádzajúci sa vo vnútri červených krviniek. Vysoké hladiny v krvi naznačujú, že červené krvinky sa ničia.
• Test funkcie pečene: Tento test meria hladinu bilirubínu pri rozpade červených krviniek.

Na základe výsledkov týchto testov, ak má lekár ďalšie podozrenia na PNH, môže nariadiť špeciálny krvný test nazývaný „prietoková cytometria“. To je to, čo dokáže presne identifikovať červené krvinky, ktoré majú PNH.

Aké sú liečebné postupy pre PNH?

V minulosti sa PNH považovala za veľmi nebezpečné a ťažko liečiteľné ochorenie. V tom čase bola hlavnou liečbou pravidelné krvné transfúzie na liečbu anémie. Ľudia s PNH sa však zvyčajne dožívali 10 až 22 rokov po stanovení diagnózy. Jediným spôsobom, ako úplne vyliečiť PNH, bola alogénna transplantácia kmeňových buniek . A to nie je niečo, čo dokáže každý.

Ale situácia je teraz úplne iná!

Našťastie v súčasnosti existujú veľmi účinné, cielené terapie na PNH. Tieto sa nazývajú inhibítory komplementu.Tieto lieky zabraňujú „systému komplementu“ napádať a ničiť červené krvinky.

Štúdie ukázali, že pacienti s PNH, ktorí dostávajú tieto nové liečby , môžu žiť normálny život, rovnako ako niekto bez PNH. To je skutočne veľký úspech!

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Áno, tieto lieky „(inhibítory komplementu)“ môžu mať určité vedľajšie účinky. Napríklad niektorí ľudia môžu pociťovať bolesti hlavy a nevoľnosť. Dobrou správou však je, že väčšina týchto vedľajších účinkov ustúpi v priebehu niekoľkých dní od začiatku liečby. Váš lekár vám o tom povie viac.

Dá sa PNH predísť? Dá sa vyliečiť?

Keďže PNH je spôsobená genetickou mutáciou, neexistuje spôsob, ako jej zabrániť.

Pokiaľ ide o liečbu, nové lieky „inhibítory komplementu“ dokážu zastaviť poškodenie červených krviniek a krvných doštičiek spôsobené PNH. To znamená, že ochorenie je možné kontrolovať. Mnoho pacientov s PNH môže potrebovať ďalšiu liečbu stavov, ako je anémia. Ako už bolo spomenuté, hoci je „transplantácia kmeňových buniek“ možná, je to veľmi zložitá liečba. So súčasnými liekmi je možné ochorenie dobre zvládnuť a ľudia môžu žiť normálnym životom.

Ako sa o seba staráte ako niekto s PNH?

Aj pri liečbe je veľmi dôležité, aby ste podnikli kroky na prevenciu krvných zrazenín, ak máte PNH. Napríklad:

• Ak sa niekto s PNH musí podrobiť operácii , existuje riziko krvných zrazenín a nadmerného krvácania počas zákroku. Preto sú lekári v tomto smere obzvlášť opatrní.
• Tehotenstvo predstavuje zdravotné riziká pre ženy s PNH, a to ako pre ne, tak aj pre ich nenarodené dieťa. Preto je nevyhnutné byť pod dohľadom špecialistu pred tehotenstvom a počas neho.

Váš lekár vám poradí, aké zmeny musíte urobiť vo svojom životnom štýle, na čo si musíte dať pozor ( pozor , toto je sanskrt/malajálamčina, mal by som sa tomu vyhýbať. Dovoľte mi preformulovať: zmeny, ktoré musíte urobiť vo svojom životnom štýle, na čo si musíte dať pozor). zmeny, ktoré musíte urobiť vo svojom životnom štýle, na čo si musíte dať pozor. Je veľmi dôležité riadiť sa touto radou.

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

PNH alebo „paroxyzmálna nočná hemoglobinúria“ je zriedkavé, ale potenciálne závažné ochorenie krvi. Asi pred 20 rokmi mali pacienti obmedzené možnosti liečby a neistú budúcnosť.

Ale dnes je situácia úplne iná! Vďaka novým, moderným liečebným postupom si ľudia s PNH môžu zachovať svoje krvinky, vyhnúť sa vážnym komplikáciám a žiť plnohodnotný a zdravý život.

Ak vám diagnostikujú PNH, neprepadajte panike. Váš lekár vám vysvetlí možnosti liečby, ktoré sú pre vás najlepšie. Hoci liečba PNH úplne nevylieči, môže pomôcť predchádzať vážnym zdravotným problémom spôsobeným ochorením a pomôcť vám žiť zdravý život. Najdôležitejšie je čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc, ak máte príznaky, a presne dodržiavať liečbu podľa pokynov.

PNH , Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, Krvné choroby, Hemoglobinúria, Anémia, Zrážanlivosť krvi, Ochorenia obličiek