Má vaše dieťatko tieto príznaky? Dávajte si pozor na Pearsonov syndróm.

Je váš drobec stále chorý? Zdá sa mu letargický? Ľahko sa mu robia modriny? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy za tým môže byť vážny dôvod, o ktorom nevieme. Dnes si povieme o takomto zriedkavom, ale veľmi závažnom zdravotnom stave. Ide o ochorenie nazývané Pearsonov syndróm.

Čo je Pearsonov syndróm?

Jednoducho povedané, Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé a závažné mitochondriálne ochorenie. Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto mitochondrie. Predstavte si, že každá bunka v našom tele je ako malá továreň. Tieto továrne potrebujú na svoju činnosť energiu. Časti, ktoré túto energiu produkujú, ako malé elektrárne, sa nazývajú mitochondrie. Práve tieto mitochondrie premieňajú potravu, ktorú jeme, na energiu a poskytujú energiu potrebnú na fungovanie každého orgánu a systému v našom tele, ako je pečeň, srdce a mozog.

U dieťaťa s Pearsonovým syndrómom dochádza k určitým zmenám alebo mutáciám v genetickom materiáli v týchto mitochondriách, teda v mitochondriálnej DNA. To bráni bunkám v správnej produkcii energie. To postihuje najmä dôležité orgány dieťaťa, ako je kostná dreň, pankreas a pečeň.

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje v detstve. Môže spôsobiť rôzne problémy s krvou dieťaťa. Napríklad:

• Zníženie počtu červených krviniek, teda anémia .
• Pokles počtu bielych krviniek, teda neutropénia .
• Pokles počtu krvných doštičiek (buniek, ktoré pomáhajú zrážať krv), známy ako trombocytopénia .

Toto ochorenie sa nazýva aj Pearsonov syndróm kostnej drene a pankreasu.

Aké sú tieto príznaky?

Dieťa s Pearsonovým syndrómom môže vykazovať rôzne príznaky. Nie každé dieťa bude mať všetky príznaky. Existujú však niektoré bežné príznaky.

Prvé viditeľné príznaky

• Ľahké modriny: Aj malá hrčka môže spôsobiť veľkú modrinu alebo pomliaždenie.
• Neustála únava a slabosť: Dieťa sa môže cítiť neustále ospalé, akoby nemalo energiu na hranie.
• Častá hnačka (diarrhea): Hnačka trvá niekoľko dní a je ťažké ju zastaviť.
• Časté choroby: Ochorenie aj z tých najmenších vecí, časté horúčky a prechladnutia.
• Porucha rastu: Nerastie do výšky alebo nepriberá na váhe tak rýchlo ako iné deti v rovnakom veku. Je to ako keby ste nepriberali na váhe ani pri jedení.
• Bledá pokožka: V dôsledku nedostatku krvi v tele sa farba pokožky mení a stáva sa bledou.
• Svalová slabosť: Končatiny sa cítia slabé a ochabnuté.
• Vracanie: Časté vracanie, neschopnosť udržať v sebe to, čo jete.
• Zožltnutie kože a očného bielka (žltačka): Tento príznak sa môže vyskytnúť, keď je ovplyvnená funkcia pečene.

Ďalšie problémy, ktoré sa môžu časom vyskytnúť

S týmto ochorením sa časom môžu vyskytnúť ďalšie komplikácie. Medzi ne patria:

• Cukrovka: Cukrovka sa môže vyvinúť v dôsledku poškodenia pankreasu.
• Strata sluchu: Strata sluchu sa môže vyskytnúť postupne.
• Kearnsov-Sayreov syndróm: Toto je tiež mitochondriálne ochorenie. Postihuje nervový systém a srdce.
• Poruchy pohybu alebo záchvaty: Tieto môžu zahŕňať trasenie a nekontrolované trhanie končatín.
• Problémy so zrakom: Môžu sa vyskytnúť stavy, ako sú ovisnuté očné viečka, retinitis pigmentosa a katarakta.

Prečo sa vyskytuje Pearsonov syndróm?

Už sme povedali, že Pearsonov syndróm je spôsobený defektmi v mitochondriálnej DNA (mtDNA) . Pamätajte, že mitochondrie sú časti takmer každej bunky v našom tele, ktoré produkujú energiu. Takže keď je v týchto mitochondriách defekt, bunky nedostávajú energiu, ktorú potrebujú. Tieto bunky sú potom poškodené alebo predčasne odumierajú.

Predstavte si to takto: Mitochondrie sú ako motor auta. Ak je s motorom problém, auto nenaštartuje. To isté sa deje s bunkami.

Vedci stále nemajú úplne jasnú predstavu o tom, prečo k týmto defektom mitochondriálnej DNA (mtDNA) dochádza a ako presne tieto defekty spôsobujú tieto príznaky.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Pearsonov syndróm sa väčšinou vyskytuje bez zjavného dôvodu. To znamená, že je spôsobený náhodnou genetickou mutáciou. Veľmi zriedkavo sa však môže dediť, čo znamená, že sa môže prenášať z jedného rodiča na druhého. Takéto prípady sú však veľmi zriedkavé a ešte nie sú úplne objasnené.

Ako to lekári zistia?

Ak má váš lekár podozrenie, že vaše dieťa má Pearsonov syndróm, nariadi vám niektoré testy. Medzi ne patria:

• Krvné testy: Skontrolujte počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi. Skontrolujte tiež funkciu pečene a obličiek.
• Biopsia kostnej drene:Ide o odobratie malého množstva kostnej drene z bedrového kĺbu alebo iného vhodného miesta v miernom znecitlivení a jeho vyšetrenie pod mikroskopom. Týmto sa dajú odhaliť abnormality v krvinkách, ako sú napríklad vaky naplnené tekutinou vo vnútri buniek alebo usadeniny železa v červených krvinkách.
• Test stolice: Pomáha získať predstavu o fungovaní pankreasu.
• Analýza moču/test moču: Kontroluje funkciu obličiek a ďalšie problémy.

Výsledky týchto testov, najmä biopsie kostnej drene, starostlivo študuje patológ , aby potvrdil diagnózu.

Aké sú liečebné postupy pre Pearsonov syndróm?

Bohužiaľ, na Pearsonov syndróm neexistuje liek. Súčasné liečebné postupy sú zamerané na zmiernenie príznakov a na to, aby sa dieťa cítilo čo najpohodlnejšie. Patria sem:

• Krvné transfúzie: Krv sa podáva ako liečba stavov, ako je anémia.
• Fyzioterapia a ergoterapia: Tieto metódy sú dôležité na posilnenie svalov dieťaťa a na pomoc pri vykonávaní každodenných úloh.
• Transplantácia kmeňových buniek: Táto liečba môže byť u niektorých detí úspešná, ale je to veľmi zložitá liečba.
• Doplnky výživy: Doplnky výživy ako koenzým Q10, L-karnitín a rôzne vitamíny pomáhajú bunkám produkovať energiu.
• Liečba infekcií: Keďže ochorenia sa vyskytujú často, pri bakteriálnych infekciách sa podávajú antibiotiká a pri vírusových infekciách antivirotiká.

Deti, ktoré prežijú dojčenský vek, musia byť sledované rôznymi špecialistami, pokiaľ ide o ich pečeň, obličky, srdce a pankreas, pretože aj tieto orgány môžu byť časom postihnuté.

Ako dlho môžu ľudia s týmto ochorením žiť?

Je smutné to povedať. Väčšina detí s Pearsonovým syndrómom, približne polovica, zomiera v dojčenskom alebo ranom detstve. Veľmi málo z nich prežije do dospelosti. Ochorenie môže nakoniec viesť k ťažkej laktátovej acidóze (hromadenie kyseliny mliečnej v krvi) a zlyhaniu orgánov.

Viem, že ťa to bude veľmi smútiť, vystrašiť a rozrušiť, keď to budeš počuť. Je to naozaj ťažká situácia.

Ako sa s takouto náročnou situáciou vysporiadať?

Keď zistíte, že vaše dieťa má Pearsonov syndróm, môže to byť pre celú rodinu neznesiteľný šok a bolesť. To je len prirodzené.

• Nie ste sami: V prvom rade si pamätajte, že týmto neprechádzate sami. Ste obklopení lekármi, zdravotnými sestrami, rodinou a priateľmi, ktorí vám môžu pomôcť a pochopiť vás.
• Podporné skupiny: Existujú podporné skupiny vytvorené rodičmi detí so zriedkavými chorobami. Pripojenie sa k jednej z nich vám môže pomôcť cítiť sa menej osamelo. Keď sa ostatní podelia o svoje skúsenosti, môžete tiež získať útechu a nápady.
• Učte sa, ale...: Nie je vašou zodpovednosťou učiť ostatných o mitochondriách a Pearsonovom syndróme. Existuje veľa miest, kde sa dajú nájsť informácie o tomto syndróme.
• Požiadajte o pomoc: Ľudia okolo vás vám môžu byť ochotní pomôcť, ale možno nevedia ako. Jasne si povedzte, čo potrebujete. Možno potrebujete byť chvíľu osamote so svojím dieťaťom alebo len potrebujete čas pre seba. Nehanbite sa požiadať o pomoc, napríklad s návštevou obchodu, domácimi prácami alebo strážením detí.
• Zvládanie emócií: Môže byť ťažké vyrovnať sa s emóciami, ktoré prichádzajú so zistením, že vaše dieťa má život ohrozujúcu chorobu. Keďže toto ochorenie je zriedkavé, môžete sa cítiť ešte osamelejšie. Spočiatku sa môže zdať zbytočné chodiť do podporných skupín, ako je táto. Je normálne, že chcete s dieťaťom tráviť čo najviac času. Pamätajte však, že existujú miesta, kde môžete získať takúto pomoc. Takáto podpora je veľmi cenná pri zdieľaní vášho smútku, bolesti a hľadaní sily na zvládnutie situácie.

Vždy pamätajte, že „nie ste sami“. Silu a vedenie, ktoré potrebujete, môžete nájsť u lekárov, rodiny, priateľov a iných podporných skupín.

Nakoniec si toto zapamätajte.

Pearsonov syndróm je zriedkavý, ale veľmi závažný stav. Je spôsobený problémom s mitochondriami, malými elektrárňami, ktoré poháňajú naše bunky. To môže ovplyvniť životne dôležité orgány, ako je kostná dreň a pankreas dieťaťa.

• Dávajte si pozor na príznaky: Ak má vaše dieťa príznaky, ako je neustála únava, bledosť, ľahká tvorba modrín alebo časté choroby, vyhľadajte lekársku pomoc.
• Presná diagnóza je dôležitá: Na diagnostikovanie takéhoto zriedkavého ochorenia sú potrebné špeciálne testy.
• Liečba je zameraná na kontrolu symptómov: Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy na zmiernenie symptómov a poskytnutie úľavy dieťaťu.
• Psychologická podpora je nevyhnutná: Psychologická podpora je veľmi dôležitá pre rodinu, ktorá čelí takejto výzve. Dajte im pocítiť, že v tom nie sú sami.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli pochopiť tento zriedkavý stav. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára.

Pearsonov syndróm, mitochondrie, kostná dreň, pankreas, anémia, genetické ochorenia, detské ochorenia