Má vaše dieťa často nevysvetliteľné horúčky? Môže to byť spôsobené systémovými autoimunitnými ochoreniami (SAID)!

Má vaše dieťatko stále horúčku? Niekedy má horúčku raz alebo dvakrát do mesiaca, ale lekári tvrdia, že v tele nie je žiadna infekcia, teda žiadny vírus ani baktéria. V takýchto chvíľach ako matka alebo otec máte veľmi rozumné pocity strachu a úzkosti. „Prečo sa to deje môjmu dieťaťu?“ Pravdepodobne ste si to mysleli tisíckrát. Možno je dôvodom niečo, o čom ste ešte nepočuli. Dnes si povieme o SAID (systémových autoinflamatorných ochoreniach), ktoré je ťažké pochopiť a môžu spôsobovať časté horúčky. V minulosti sa tieto nazývali „(periodické horúčkové syndrómy)“ alebo „(opakujúce sa horúčkové syndrómy)“.

Čo sú tieto SAID (systémové autoimunitné ochorenia)?

Jednoducho povedané, SAID sú skupinou ochorení, ktoré sa vyskytujú v dôsledku poruchy alebo problému s kontrolou prirodzeného imunitného systému nášho tela. Deje sa to, že bez akejkoľvek vonkajšej príčiny, teda vírusu alebo baktérie, telo jednoducho vytvára zápal. Preto sa objavuje táto častá horúčka.

Teraz si možno hovoríte: „Och, je toto jedno z tých autoimunitných ochorení?“ Nie, tieto dve sú trochu odlišné. Napríklad pri autoimunitných ochoreniach, ako je reumatoidná artritída alebo lupus, adaptívny imunitný systém nášho tela omylom napáda vlastné zdravé bunky. Ale pri autoimunitných ochoreniach spočíva problém vo vrodenom imunitnom systéme.

Autoimunitné ochorenia (SAID) sú oveľa zriedkavejšie ako autoimunitné ochorenia. Väčšinou sú dedičné , čo znamená, že sú spôsobené genetickou mutáciou alebo variantom.

Tieto SAID zvyčajne (ale nie vždy) začínajú , keď je vaše dieťa ešte bábätko alebo batoľa . Dieťa bude mať epizódy alebo záchvaty ochorenia v určitých časoch. Počas týchto epizód sa môže objaviť horúčka a ďalšie príznaky. Medzi týmito „záchvatmi“ však dieťa nemusí mať žiadne príznaky. Na SAID neexistuje liek, ale často existujú účinné liečebné postupy na kontrolu príznakov.

Aké sú hlavné typy SAID?

Výskumníci identifikovali približne 60 typov SAID a objavujú sa ďalšie. Tu sú niektoré z najbežnejších typov:

• Familiárna stredomorská horúčka (FMF): Toto je najčastejší z geneticky podmienených syndrómov opakujúcej sa horúčky. Môže spôsobiť bolestivý opuch brucha, hrudníka a kĺbov dieťaťa.
• Periodická horúčka, aftózna stomatitída, faryngitída, adenitída (PFAPA): Toto sa zvyčajne začína u malých detí, zvyčajne pred dovŕšením 4 rokov. U niektorých detí však tento stav môže po dovŕšení 10 rokov ustúpiť.
• Syndróm periodickej horúčky asociovaný s receptorom tumor nekrotizujúceho faktora (TRAPS): Môže sa vyskytnúť od detstva do dospievania a niekedy aj do dospelosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Predtým známy ako syndróm hyper-IgD, zvyčajne začína pred dovŕšením jedného roka veku dieťaťa.
• Autozápalové ochorenia spojené s NLRP3: Predtým sa toto ochorenie nazývalo periodické syndrómy spojené s kryopyrínom (CAPS). Existujú v rámci neho tri ďalšie podtypy.
• Stillova choroba s nástupom v dospelosti (AOSD): Ako už názov napovedá, toto ochorenie začína v dospelosti. Ide o dospelú formu ochorenia nazývaného systémová juvenilná idiopatická artritída (JIA).
• Granulomatózna choroba spojená s NOD-2 (Blauov syndróm): Aj táto choroba sa zvyčajne začína pred dovŕšením 4. roku života. Postihuje najmä kožu, oči a kĺby dieťaťa.

Aké sú príznaky SAID?

Príznaky SAID sa zvyčajne začínajú objavovať v ranom detstve. Hlavným a najčastejším príznakom je periodická alebo epizodická horúčka . Ako už bolo spomenuté, dieťa môže byť v poriadku aj v obdobiach bez horúčky. Existujú však aj ďalšie príznaky, ktoré sú špecifické pre každý typ SAID:

• Pri FMF: Brucho, hrudník a kĺby dieťaťa môžu byť veľmi bolestivé a opuchnuté. Niekedy sa môže objaviť kožná vyrážka na dolných končatinách alebo členkoch.
• Pri PFAPA: Bolesť hrdla, afty v ústach, opuchnuté lymfatické uzliny na krku. Toto sú hlavné príznaky.
• Pri TRAPS: Telo môže prechladnúť a mať horúčku. Dieťa môže mať bolesti svalov v trupe a rukách. Môže sa objaviť bolestivá červená vyrážka, ktorá sa môže šíriť z rúk do nôh a potom do tela.
• Pri MKD: Môžu sa u vás vyskytnúť príznaky podobné chrípke, ako je zimnica, bolesť hlavy, bolesť žalúdka, strata chuti do jedla a ďalšie príznaky.
• Pri ochoreniach NLRP3 sa môžu vyskytnúť kožné vyrážky, bolesti hlavy, nevoľnosť, bolesti kĺbov a zápal očí (zápal spojiviek).
• Pri AOSD: kožné vyrážky, bolesť kĺbov, bolesť svalov. Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať bolesť hrdla, bolesť žalúdka, únavu a pocit slabosti.
• Pri Blauovom syndróme: U dieťaťa sa môžu vyvinúť kožné lézie na rukách, nohách alebo v oblasti brucha. Môže tiež pociťovať bolesť kĺbov a očí.

Predstavte si, Naliniho malá dcérka má už niekoľko mesiacov vysokú horúčku tri až štyri dni v mesiaci. Okrem toho sa jej v ústach objavujú malé ranky a hrčky na krku. Keď to ukázala lekárovi, povedal, že by to mohla byť PFAPA.

Aké sú príčiny SAID?

Väčšina SAID sú genetické ochorenia . To znamená, že každý z týchto syndrómov je spôsobený variáciou v našich génoch. Tu sú najbežnejšie typy SAID a gény, ktoré ich ovplyvňujú:

• FMF: Gén s názvom „(MEFV)“. Tento gén riadi produkciu proteínu „(pyrín)“.
• PFAPA: Presný gén, ktorý to ovplyvňuje, ešte nebol identifikovaný.
• PASCY: Gén s názvom „(TNFRSF1A)“. Odtiaľ pochádzajú inštrukcie na tvorbu proteínu „(receptor tumor nekrotizujúceho faktora – TNFR)“.
• MKD: Gén „(MVK)“. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného „(mevalónová kináza)“.
• Choroby spôsobené NLRP3: Gén s názvom „(NLRP3)“. Tento gén poskytuje pokyny na tvorbu proteínu s názvom „(kryopyrín)“.
• AOSD: Presný dôvod je stále neznámy.
• Blauov syndróm: Gén „(NOD2)“. Tento gén riadi produkciu proteínu „(NOD2)“.

Detaily týchto génov sa vám môžu zdať trochu zložité. Jednoducho povedané, tieto gény ovplyvňujú produkciu určitých bielkovín, ktoré kontrolujú zápal v našom tele. Preto telo vytvára zápalové stavy bezdôvodne.

Čo sa môže stať, ak sa SAIDs neliečia správne?

Je veľmi dôležité zabezpečiť správnu liečbu týchto SAID. Ak zápal v tele pretrváva, môže sa vyskytnúť stav nazývaný „(amyloidóza)“. To znamená, že v obličkách sa ukladá určitý druh bielkoviny, ktorý môže spôsobiť trvalé poškodenie obličiek . Preto, ak sa objavia príznaky, je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc bez toho, aby ste ich ignorovali.

Ako lekári diagnostikujú SAID?

Diagnostikovanie SAID môže byť náročné, pretože príznaky môžu byť podobné príznakom iných závažných ochorení, ako je lupus alebo lymfóm. Preto je najlepšie navštíviť reumatológa, lekára so špeciálnym vzdelaním v oblasti zápalových ochorení , aby presne diagnostikoval a liečil stav vášho dieťaťa.

Reumatológ vášho dieťaťa sa pri diagnostikovaní SAID zameria na niekoľko faktorov. Opýta sa vás na príznaky vášho dieťaťa a na to, či má niekto vo vašej rodine v anamnéze časté prechladnutia. Lekár môže mať podozrenie na tento stav, ak:

• Ak má dieťa časté horúčky .
• Ak má niekto v rodine v anamnéze časté horúčky .
• Ak dieťa patrí k etnickej skupine, u ktorej je väčšia pravdepodobnosť výskytu takýchto častých horúčok.

Aké testy sa používajú?

Na potvrdenie diagnózy môže reumatológ vášho dieťaťa odporučiť niekoľko testov. Medzi ne patria:

• Laboratórne testy: Krvné testy, ako napríklad „(C-reaktívny proteín – CRP)“ a „(kompletný krvný obraz – CBC)“, môžu skontrolovať zápal v tele. Tieto testy sú „(pozitívne)“, keď máte horúčku, a vrátia sa do normálu, keď horúčka ustúpi.
• Test moču: Moč sa kontroluje na vysoké hladiny bielkovín. V prípadoch MKD sa moč kontroluje aj na vysoké hladiny organickej kyseliny nazývanej „kyselina mevalónová“.
• Genetické testovanie: Genetické testovanie dokáže skontrolovať vyššie uvedené genetické varianty. U niektorých detí so SAID sa však genetické varianty nemusia nájsť, takže výsledky testov môžu byť negatívne.

Aké sú liečebné postupy pre SAID?

Liečba SAID závisí od typu a závažnosti ochorenia . Na tieto ochorenia neexistuje liek, ale lieky môžu pomôcť kontrolovať príznaky vášho dieťaťa . Ak má vaše dieťa iba niekoľko záchvatov ročne, príznaky zvyčajne zvládnete liekmi proti bolesti a nesteroidnými protizápalovými liekmi (NSAID). Ak je však stav závažnejší, lekár vám môže odporučiť iné liečebné postupy:

• FMF: Toto sa môže liečiť liekom nazývaným „(kolchicín)“ na zníženie zápalu. Ak sa „(kolchicín)“ dieťaťu nemôže podať, môžete vyskúšať „(biologický)“ typ lieku nazývaného „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Steroidy, ako je prednizón, môžu skrátiť trvanie „útoku“ PFAPA. Cimetidín, liek podávaný niektorým deťom na žalúdočné vredy, môže tiež pomôcť zmierniť príznaky.
• TRAPS: Liek „(kanakinumab)“ je veľmi účinný pri TRAPS. Príznaky možno kontrolovať aj protizápalovými liekmi, ako sú „(glukokortikoidy)“, ktoré predpíše lekár.
• MKD: „(Kanakinumab)“ je tiež účinnou liečbou MKD. „(NSAID)“ alebo „(steroidy)“ môžu pomôcť počas „záchvatu“.
• Ochorenia súvisiace s NLRP3: Imunomodulátory ako Canakinumab, Rilonacept a Anakinra sa úspešne používajú na liečbu ochorení súvisiacich s NLRP3.
• AOSD: Na liečbu AOSD sa používajú rôzne protizápalové lieky, ako sú steroidy, antireumatiká modifikujúce ochorenie (DMARD) a biologické lieky.
• Blauov syndróm: V závislosti od symptómov dieťaťa sa môžu vyskúšať imunosupresíva, inhibítory faktora nekrózy nádorov (TNF) a/alebo lokálne očné lieky.

Čítanie o týchto liekoch vo vás môže vyvolať trochu strachu. Pamätajte však, že všetky tieto lieky sa podávajú pod prísnym dohľadom lekára spôsobom, ktorý je pre dieťa najvhodnejší. Preto je dôležité dodržiavať liečbu presne podľa pokynov lekára.

Zaniká status SAID?

Niektoré SAID sú celoživotné . Iné môžu trvať niekoľko rokov a s vekom zmiznú . Niektoré ochorenia sú celoživotné, ale časom sa frekvencia záchvatov môže znížiť a príznaky sa môžu stať menej závažnými. Váš lekár vám vysvetlí špecifiká stavu vášho dieťaťa.

Starostlivosť o dieťa so SAID môže byť náročná. Ak máte SAID aj vy, môžete využiť svoje skúsenosti na pomoc so starostlivosťou o vaše dieťa. Vaše pochopenie je tiež dôležité pri pomoci vášmu dieťaťu žiť s týmto celoživotným ochorením.

Najdôležitejšie je vyhľadať liečbu u skúsených lekárov, ktorí majú znalosti o SAID. Môžu pomôcť zvládnuť príznaky vášho dieťaťa a pomôcť mu mať čo najlepšie detstvo.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré kľúčové body, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Ak má vaše dieťa časté, nevysvetliteľné horúčky , môže to byť príznakom SAID.
• SAID nie sú spôsobené infekciou , ale skôr problémom s vlastným imunitným systémom tela.
• Ide o zriedkavé ochorenia, ktoré sú často spôsobené genetickými príčinami .
• Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu SAID, ale hlavným príznakom je častá horúčka .
• Pre správnu diagnózu a liečbu je dôležité navštíviť reumatológa .
• Hoci liečba nedokáže chorobu úplne vyliečiť, príznaky sa dajú dobre kontrolovať .
• Neignorujte príznaky, pretože ak sa neliečia , môžu viesť k poškodeniu obličiek .

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, neváhajte sa obrátiť na svojho praktického lekára alebo reumatológa. Budú vám vedieť pomôcť.

SAID , syndrómy periodickej horúčky, recidivujúca horúčka, autoimunitné zápalové ochorenia, horúčka, horúčka u detí, genetické ochorenia