Objavujú sa vám na tele malé škvrny a nádory v žalúdku? Poďme sa dozvedieť viac o Peutzovom-Jeghersovom syndróme (PJS)!

Niekedy sa s naším telom môžu stať veci, ktoré neočakávame, však? Predstavte si, že vy alebo vaše dieťa máte na koži malé tmavé škvrny, najmä okolo úst, a máte aj problémy so žalúdkom. Tieto veci nemusia byť také jednoduché, ako si myslíte. Dnes si povieme o stave, ktorý sa prejavuje podobnými príznakmi a je trochu zriedkavý, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Je to Peutz-Jeghersov syndróm (PJS).

Čo je Peutz-Jeghersov syndróm (PJS)? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) je stav, ktorý spôsobuje tvorbu malých výrastkov (polypov) vo vnútri tela, ako aj tmavé škvrny na tvári, rukách a chodidlách. Tieto výrastky aj škvrny nie sú v skutočnosti rakovinové, čo znamená, že sú benígne . PJS však výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny.

Tieto tmavé škvrny (medicínsky nazývané „mukokutánna hyperpigmentácia“) sa vyskytujú u malých detí s PJS, ale časom postupne blednú. Typ výrastkov, ktoré som spomenul (nazývané „hamartomatózne polypy“), sa zvyčajne vyvíja v tráviacom trakte („GI trakt“). Najčastejšie sa vyskytujú v tenkom čreve, žalúdku a hrubom čreve („hrubé črevo“). Môžu sa však vyvinúť aj mimo tráviaceho traktu, napríklad v obličkách, močovom mechúre, pľúcach a nose. Tieto výrastky sa môžu stať rakovinovými a spôsobiť rôzne komplikácie, ktoré si vyžadujú liečbu.

Ak máte PJS, váš lekár vás bude pravidelne kontrolovať na rakovinu a vysokorizikové nádory.

Aký častý je tento stav PJS?

Je ťažké presne povedať, aký častý je Peutz-Jeghersov syndróm (PJS), pretože výskumníci zatiaľ nemajú presné čísla. Myslia si však, že by mohol postihnúť 1 z 300 000 až 1 z 25 000. Takže áno, je to veľmi zriedkavý stav .

Aké sú príznaky PJS? Ako ho rozpoznať?

PJS spôsobuje najmä tmavé škvrny (tie sa vyskytujú u malých detí) a takzvané „hamartomatózne polypy“ (tie sa môžu vyskytovať u malých detí aj dospelých).

Tmavé škvrny:

Malé deti s Peutz-Jeghersovým syndrómom majú modrošedé alebo hnedé škvrny. Tieto škvrny sa niekedy mylne považujú za pehy. Tieto škvrny sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa 1-2 roky a postupne blednú do konca puberty. Veľkosť týchto škvŕn sa môže pohybovať od 1 mm (približne veľkosti naostreného hrotu ceruzky) do 5 mm (približne veľkosti gumy na ceruzku). Môžu sa objaviť na rôznych častiach tela:

• Na perách alebo okolo nich (toto je najčastejšie)
• Vnútri úst
• Nos
• Okolo očí
• Prsty
• Držať
• Spodné časti
• Okolo konečníka

Príznaky spôsobené nádormi v tráviacom trakte:

Ďalšie príznaky súvisia s výrastkami (polypmi) v tráviacom systéme (najmä v črevách alebo žalúdku) alebo s komplikáciami spôsobenými týmito výrastkami. Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 10 až 30 rokov. Medzi príznaky, ktoré môžu byť spôsobené týmito výrastkami, patria:

• Bolesť žalúdka (`(Bolesť žalúdka)`)
• Nevoľnosť a vracanie („(Nevoľnosť a vracanie)“)
• Gastrointestinálne krvácanie („(gastrointestinálne krvácanie)“)
• Krv v stolici („Krv v stolici“)
• Anémia (hladina železa v tele sa môže znížiť v dôsledku častého krvácania)

Čo spôsobuje PJS?

Väčšina ľudí s Peutz-Jeghersovým syndrómom má mutáciu (alebo zmenu) v jednej kópii génu nazývaného „STK11“. Tento „STK11“ je gén potláčajúci nádor. Inými slovami, tento gén je ako spínač, ktorý riadi rast buniek. Ak tento gén nefunguje správne, je ako svetlo, ktoré neustále svieti a nemá ho kto vypnúť. Bunky sa naďalej delia a rastú, pričom sa spájajú a vytvárajú nádory.

Približne 80 % ľudí s PJS zdedilo génovú mutáciu po svojich rodičoch, čo znamená, že ju zdedia po matke alebo otcovi. Zvyšných 20 % má mutáciu, ale nikto v ich rodine túto chorobu predtým nemal alebo niektorí ľudia mutáciu nemajú vôbec. Ľudia s génovou mutáciou „(STK11)“ bez rodinnej anamnézy pravdepodobne mali túto mutáciu v určitom okamihu svojho života. Vedci však stále nemajú jasnú predstavu o tom, ako sa PJS vyvíja bez génovej mutácie „(STK11)“.

Ako pochádza PJS z rodokmeňa?

Dieťa zvyčajne zdedí gén PJS od rodiča, ktorý má génovú mutáciu. Mutácia, ktorá spôsobuje PJS, sa dedí autozomálne dominantným typom.

Deje sa to takto: Obaja rodičia odovzdajú svojmu dieťaťu jednu kópiu génu „(STK11)“. Ak máte zvýšené riziko vzniku príznakov a komplikácií PJS, musíte tento mutovaný gén zdediť iba od jedného rodiča.

Ak máte túto génovú mutáciu, existuje 50% šanca, že ju bude mať aj vaše dieťa.

Aké sú možné komplikácie PJS?

Najzávažnejšou komplikáciou je rakovina . Výskumníci tvrdia, že ak máte PJS, vaše celoživotné riziko vzniku rakoviny môže byť až 93 %. Preto vás bude lekár pravidelne vyšetrovať na rakovinu. Takto ju možno včas odhaliť a liečiť.

Ďalšie komplikácie sú:

• Invaginácia tenkého čreva : Ide o stav, keď sa časť tenkého čreva prehne dovnútra, podobne ako ponožka, ktorá sa zroluje dovnútra. Stáva sa to, keď sa veľký útvar (polyp) pokúša pretlačiť cez črevo. Tento stav môže postihnúť až 69 % ľudí s PJS.
• Nepriechodnosť tenkého čreva („(nepriechodnosť tenkého čreva)“)Tento nádor môže blokovať tenké črevo. Približne u 50 % ľudí s PJS sa pred dovŕšením 20. roku života vyvinie črevná blokáda, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok.
• Gastrointestinálne krvácanie : Nádory môžu vyvíjať tlak na tkanivá tráviaceho traktu a spôsobiť krvácanie.
• Anémia z nedostatku železa: Nepretržité krvácanie môže viesť k zníženiu hladiny železa v tele, čo vedie k anémii.

U žien sa môže vyvinúť typ nádoru vaječníkov nazývaný „nádory pohlavných šnúr“ a zriedkavý, závažný typ rakoviny krčka maternice nazývaný „adenóm malignum“. Tieto nádory môžu spôsobiť nepravidelnú menštruáciu a skorú pubertu.

U mužov sa môžu v semenníkoch vyvinúť nádory pohlavných šnúr a Sertoliho buniek. To môže spôsobiť vývoj prsníkov (gynekomastia), predčasný nástup puberty, rýchlejší rast kostí (pokročilý kostrový vek) a môžu byť kratšie ako normálne.

Aké je riziko rakoviny spojené s PJS?

Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) zvyšuje riziko vzniku rakoviny tráviaceho systému a iných orgánov. Ak sa u niekoho s PJS vyvinie rakovina, zvyčajne sa diagnostikuje okolo 42 rokov. Tu sú najčastejšie typy rakoviny u ľudí s PJS a ich výskyt:

• Rakovina hrubého čreva a konečníka: Až 40 %.
• Rakovina prsníka: 30 % až 50 %.
• Rakovina pankreasu (`(rakovina pankreasu)`): 11 % až 36 %.
• Rakovina žalúdka: Až 30 %.
• Rakovina vaječníkov (`(rakovina vaječníkov)`): 20 %.
• Rakovina pľúc (`(rakovina pľúc)`): 15 %.
• Rakovina tenkého čreva (`(rakovina tenkého čreva)`): Až 13 %.
• Rakovina krčka maternice (`(rakovina krčka maternice)`): 10 %.
• Rakovina maternice: Menej ako 10 %.
• Rakovina semenníkov: Menej ako 10 %.
• Rakovina pažeráka: 2 %.

Nebojte sa, keď uvidíte tieto percentá rizika. Najdôležitejšie je nechať sa včas vyšetriť. Potom, ak sa niečo vyskytne, sa to dá rýchlo identifikovať a liečiť.

Ako diagnostikovať PJS? (Diagnóza)

Väčšina ľudí s diagnostikovaným PJS vyhľadá lekára, pretože majú príznaky črevnej nepriechodnosti (obštrukcie čriev) alebo invaginácie čriev (invaginácie čriev). Priemerný vek, v ktorom je PJS diagnostikovaná, je okolo 23 rokov. Lekári pri diagnostikovaní PJS hľadajú nasledujúce príznaky:

• Anamnéza toho, či niekto v rodine má PJS.
• Tmavé škvrny na tele.
• Polypy v tráviacom trakte.

Taktiež kontrolujú, či existuje mutácia v géne „(STK11)“.

Aké testy sa vykonávajú na diagnostikovanie tohto stavu?

Váš lekár môže vykonať rôzne zobrazovacie vyšetrenia, najmä testy, ktoré používajú trubicu s kamerou (endoskop) na hľadanie nádorov vo vnútri pažeráka. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Kolonoskopia : Vyšetruje hrubé črevo.
• Horná endoskopia : Vyšetruje pažerák, žalúdok a hornú časť tenkého čreva.
• „(Kapsulová endoskopia)“ : Pri tejto metóde prehltnete kapsulu s malou kamerou. Kamera zhotovuje snímky počas prechodu tráviacim systémom.

Môžete si tiež odobrať vzorku krvi na kontrolu anémie z nedostatku železa. Môžete si tiež urobiť genetické testy krvi, aby ste zistili, či máte génovú mutáciu STK11.

Ako sa lieči Peutz-Jeghersov syndróm (PJS)?

Vaši lekári budú sledovať najmä vaše orgány, čo znamená kontrolu rakoviny alebo iných komplikácií spôsobených nádormi.

Kolonoskopia dokáže odstrániť nádory v hrubom čreve. V prípade potreby je možné biopsiu a odstránenie nádorov v žalúdku a hornej časti tenkého čreva (dvanástnik). Niekedy sa na zobrazenie a odstránenie nádorov hlbšie v tenkom čreve môže použiť vyšetrenie nazývané balóniková enteroskopia.

V niektorých prípadoch môže byť na odstránenie nádorov potrebný chirurgický zákrok. Chirurgovia zvyčajne dokážu odstrániť nádory jeden po druhom bez odstránenia častí čreva.

Aké vyšetrenia budem musieť absolvovať?

Toto je najdôležitejšia časť. Ak máte PJS, budete musieť pravidelne absolvovať rôzne testy. Aj keď sa to môže zdať trochu nepríjemné, je nevyhnutné chrániť si zdravie.

Všeobecný harmonogram skúšok je nasledovný:

• „(CT/MRI enterografia)“ alebo „(video kapsulová endoskopia)“ :
• Malo by sa začať vo veku 8-10 rokov. Ak sú prítomné nádory, opakovať každé 2-3 roky.
• Ak nie sú žiadne nádory, počkajte, kým budete mať 18 rokov, a potom začnite znova testovať, a potom to robte každé 2-3 roky.
• Ak je už neskoro, mali by ste začať od 12 rokov. Ak máte ovocie, robte to každý rok alebo každé 2-3 roky.
• `(Horná endoskopia)` :
• Mali by ste začať od 12 rokov. Ak máte orechy, robte to každý rok alebo každé 2-3 roky.
• „(Magnetická rezonančná cholangiopankreatografia (MRCP))“ alebo „(endoskopický ultrazvuk)“ :
• Od 25. do 30. roku života by sa to malo robiť každé 1-2 roky.

Špecifické testy pre ženy:

• Od 25 rokov absolvujte vyšetrenie prsníkov u lekára dvakrát ročne.
• Od 25 rokov absolvujte mamografiu a magnetickú rezonanciu prsníkov každý rok.
• Od 18 do 20 rokov absolvujte každoročné vyšetrenie panvy a stery z krčka maternice.
• Od 18 do 20 rokov, každý rok „transvaginálny ultrazvuk“ (nie je potrebný, na odporúčanie lekára).

Špecifické testy pre mužov:

• Od 10 rokov by ste mali absolvovať každoročné vyšetrenie semenníkov. Mali by ste si tiež všímať akékoľvek feminizačné zmeny, ako je vývoj prsníkov.

Dá sa predísť Peutz-Jeghersovmu syndrómu (PJS)?

Keďže PJS je zvyčajne dedičný, v skutočnosti nemôžete urobiť nič, aby ste zabránili jeho rozvoju.

Ale existujú veci, ktoré môžete urobiť. Ak máte PJS, informujte o tom ostatných členov rodiny a povzbudzujte ich, aby vyhľadali genetické poradenstvo. Toto vyšetrenie skontroluje génovú mutáciu PJS. Ak majú aj génovú mutáciu STK11, dostanú odporúčania, ako predchádzať rakovine a zostať zdraví.

Ak máte PJS, existuje 50 % šanca, že aj vaše dieťa bude mať génovú mutáciu. Existujú však možnosti, ako toto riziko znížiť.

Napríklad, ak používate oplodnenie in vitro (IVF) na počatie dieťaťa, môžete vyskúšať postup nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD). PGD zahŕňa testovanie oplodnených embryí na genetické mutácie.

PGD ​​je však zložitý a nákladný proces, preto je najlepšie prediskutovať to s genetickým poradcom pred akýmkoľvek rozhodnutím.

Aký je život s Peutz-Jeghersovým syndrómom? (Výhľad)

Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) sa nedá vyliečiť. Je to celoživotné ochorenie a môže sa preniesť na vaše deti. Ak máte PJS, mali by ste byť pravidelne kontrolovaní na polypy, pretože sa môžu stať rakovinovými alebo spôsobiť črevnú nepriechodnosť, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára?

Ak máte PJS, nezabudnite položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Aké druhy vyšetrení budem musieť absolvovať? Ako často?
• Ak sa objavia aké príznaky, mal by som vás okamžite kontaktovať?
• Aký druh liečby potrebujem?
• S akými špecialistami budem musieť spolupracovať?
• Ako ovplyvní PJS moje plány na otehotnenie?

Pre človeka s Peutz-Jeghersovým syndrómom (PJS) je mimoriadne dôležité úzko spolupracovať so svojím lekárom na sledovaní jeho stavu.Pravidelné návštevy lekára môžu byť niekedy únavné a vyčerpávajúce. Je však nevyhnutné sledovať svoje zdravie. Včasné odhalenie komplikácií, ako je rakovina, vám môže výrazne pomôcť žiť zdravší a dlhší život. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako vaša diagnóza ovplyvní váš životný štýl a dlhodobé zdravie.

Veci, ktoré by sme si mali z tohto príbehu zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si treba zapamätať o Peutz-Jeghersovom syndróme (PJS), o ktorých sme hovorili:

• PJS je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu nádorov v tele, škvrny na koži a zvýšené riziko rakoviny .
• Je dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak máte príznaky, ako sú tmavé škvrny okolo úst a na končatinách (najmä v detstve), bolesti žalúdka a krv v stolici.
• Keďže to môže byť dedičné, ak to má niekto v rodine, je dobré, aby aj ostatní absolvovali genetické testovanie a poradenstvo .
• Ak máte PJS, je dôležité absolvovať pravidelné prehliadky . To môže pomôcť včas odhaliť rakovinu a iné komplikácie.
• Hoci ide o celoživotný stav, s riadnym lekárskym dohľadom a liečbou môžete žiť normálny život . Nepanikárte, ale buďte ostražití.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, poraďte sa so svojím lekárom. Môže vám poskytnúť radu, ktorá je pre vás vhodná.

Peutz -Jeghersov syndróm, PJS, genetické ochorenie, gastrointestinálne nádory, kožné škvrny, riziko rakoviny, gén STK11, kolonoskopia, endoskopia