Je liek, ktorý vám predpisujú, pre vás ten pravý? Poďme sa porozprávať o farmakogenomike!

Pravdepodobne ste už počuli, že ten istý liek na tú istú chorobu funguje u niektorých ľudí, u iných nie a u ďalších má vedľajšie účinky. Prečo je to tak? Je to preto, že naše telá sú odlišné? Áno, to je jeden z dôvodov. Je to súvisiaca, trochu komplikovaná, ale veľmi dôležitá téma, o ktorej sa dnes budeme rozprávať. Volá sa farmakogenomika.

Čo je farmakogenomika?

Jednoducho povedané, farmakogenomika je štúdium toho, ako reagujeme na lieky na základe našich génov. Pamätajte, že farmakológia je štúdium použitia a účinkov liekov. Genomika je štúdium génov a ich funkcie. Kombinácia týchto dvoch vecí sa nazýva farmakogenomika. Niekedy sa nazýva aj farmakogenetika.

Toto skutočne spadá do širšej oblasti „presnej medicíny“ . To znamená, že vám poskytuje personalizovaný liečebný plán založený na faktoroch, ako sú vaše gény, prostredie, v ktorom žijete, a váš životný štýl. Farmakogenomika môže pomôcť vášmu lekárovi vybrať liek, ktorý má menej vedľajších účinkov alebo ktorý vám najlepšie vyhovuje .

Treba však poznamenať, že táto metóda sa zatiaľ nepoužíva na každú chorobu ani na každý liek. V súčasnosti sa používa najmä na obmedzený počet ochorení a liekov, ako je HIV, niektoré typy rakoviny, depresia a srdcové choroby. Táto oblasť sa však veľmi rýchlo rozvíja. Výskumníci dúfajú, že táto metóda čoskoro pomôže vybrať lepšie lieky aj na tie najbežnejšie choroby.

Ako gény ovplyvňujú spôsob, akým lieky účinkujú?

Predstavte si to takto: naše gény sú ako súbor pokynov pre bunky v našom tele. Tieto gény nám pomáhajú vytvárať molekuly bielkovín nazývané enzýmy . Enzýmy majú v našom tele milión úloh. Jednou z nich je rozkladať lieky v tele alebo ich metabolizovať . Ak niektorí ľudia nereagujú na lieky podľa očakávania, môže to byť preto, že majú určité zmeny v génoch. Tieto zmeny môžu spôsobiť, že enzýmy budú menej účinné alebo že enzýmy nefungujú správne.

Teraz si predstavte, čo by sa stalo, keby vaše telo rozložilo liek príliš rýchlo, príliš pomaly alebo vôbec nie? Potom by liek podávaný v obvyklej dávke neúčinkoval podľa očakávania. Buď by liek mohol spôsobiť vážne vedľajšie účinky , alebo by nemusel mať žiadny účinok na súčasné ochorenie.

Napríklad niektorí ľudia po vypití kávy rýchlo nezaspia, zatiaľ čo iní nie. Jedným z dôvodov je, že naše gény ovplyvňujú, ako rýchlo naše telo rozkladá kofeín. To isté sa môže stať aj pri užívaní liekov.

Čo je to farmakogenomický test?

Farmakogenomický test je genetický test. Môže sa zamerať na jeden alebo viac génov, konkrétne na hľadanie špecifických genetických variantov , ktoré ovplyvňujú rozklad lieku. Je to ako kontrola preklepov v „návode na použitie“ nášho tela.

Lekári na to zvyčajne používajú vzorku krvi alebo bukálny výter. Táto vzorka sa odoberie od vás a odošle do laboratória. Tam technik skontroluje vašu DNA, či neobsahuje špecifické zmeny. Gén alebo gény, ktoré hľadajú, budú závisieť od testu, ktorý vám lekár nariadil, od ochorenia, ktoré sa snaží liečiť, a od liekov, ktoré vám plánuje podať.

Kedy potrebujem farmakogenomický test?

Ak užívate lieky na určité zdravotné ťažkosti, môžete mať tiež nárok na farmakogenomické testovanie. Tu je niekoľko príkladov (a môže ich byť viac):

Vysoký cholesterol

V dôsledku určitých variantov génu „SLCO1B1“ v našom tele, ak užívate určité lieky nazývané statíny na vysoký cholesterol, môžete pociťovať bolesť svalov a slabosť. Príklady týchto statínov sú:

• Atorvastatín (napr. Lipitor®)
• Fluvastatín (napr. Lescol®)
• Lovastatín (napr. Altoprev®)
• Pitavastatín (napr. Livalo®)
• Pravastatín (napr. Pravachol®)
• Rosuvastatín (napr. Crestor®)
• Simvastatín (napr. Zocor®)

Takže predtým, ako začnete užívať takýto liek, alebo ak máte počas jeho užívania nejaké problémy, váš lekár sa s vami môže porozprávať o takomto teste.

Depresia

Variácie v génoch CYP2D6 a CYP2C19 môžu ovplyvniť, ako rýchlo vaše telo odbúrava niektoré antidepresíva. Medzi tieto lieky patria napríklad:

• Amitriptylín (napr. Elavil®) – Toto je typ tricyklického antidepresíva .
• Lieky triedy „SSRI“ : „Citalopram“ (napr. „Celexa®“), „Escitalopram“ (napr. „Lexapro®“), „Sertralín“ (napr. „Zoloft®“), „Paroxetín“ (napr. „Paxil®“) a „Fluvoxamín“ (napr. „Luvox®“).
• Venlafaxín (napr. Effexor®) – Toto je typ SNRI.

Tento test môže byť užitočný pri začatí užívania takýchto liekov alebo keď jeden liek nezaberá a snažíte sa prejsť na iný.

Rakoviny

Ak užívate lieky na konkrétny typ rakoviny, môže byť pre vás prospešné farmakogenomické testovanie. Tu je niekoľko príkladov:

• Rakovina prsníka: Liek trastuzumab (napr. Herceptin®) účinkuje iba u ľudí s HER2-pozitívnym karcinómom prsníka . To znamená, že rakovinové bunky majú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje, že produkujú príliš veľa proteínu HER2.
• Akútna lymfoblastická leukémia (ALL): Ľudia s nízkymi hladinami enzýmu tiopurínmetyltransferázy (TPMT) môžu pociťovať závažné vedľajšie účinky a zvýšené riziko infekcie, ak sa im podá obvyklá dávka merkaptopurínu (napr. Purinethol®).
• Rakovina hrubého čreva: Ľudia s nízkymi hladinami enzýmu UGT1A1 môžu mať zvýšené riziko závažnej hnačky a infekcie, ak užívajú liek Irinotecan (napr. Camptosar®).

Taktiež protirakovinový liek fluorouracil „5-FU“ (napr. Adrucil® – „Adrucil®“) môže spôsobiť závažné vedľajšie účinky, ak sa podáva v bežných dávkach ľuďom s nízkymi hladinami enzýmu dihydropyrimidíndehydrogenáza („dihydropyrimidíndehydrogenáza – DPD“). Lekári môžu tento liek predpísať na kolorektálny karcinóm, rakovinu prsníka, žalúdka a pankreasu.

Prevencia krvných zrazenín

Ľudia s určitými genetickými variantmi musia užívať nižšiu dávku antikoagulačného lieku warfarínu (napr. Coumadin®). Príliš veľa môže spôsobiť krvácanie.

Zmena enzýmu CYP2C19 v pečeni môže tiež zabrániť správnemu účinku protidoštičkového lieku klopidogrel (napr. Plavix®) . Je to liek používaný na prevenciu udalostí, ako sú infarkty a mozgové príhody.

HIV infekcia

Určitý variant génu HLA-B môže spôsobiť závažnú kožnú reakciu na liek Abakavir (napr. Ziagen®).

Variant v géne CYP2B6 môže tiež zvýšiť riziko vedľajších účinkov, ako sú neurologické zmeny, spôsobené liekom efavirenz (napr. Sustiva®).

Problémy s imunitným systémom

Ak užívate imunosupresívum, môže byť pre vás užitočné farmakogenomické testovanie:

• V dôsledku zmien v proteínoch „TPMT“ a „NUDT15“ môže byť funkcia kostnej drene potlačená, ak užívate liek „azatioprin“ (napr. „Imuran®“) po transplantácii obličky alebo pri ochoreniach imunitného systému, ako je skleróza multiplex.
• V dôsledku zmien v enzýme CYP3A5, ak užívate takrolimus (napr. Prograf®) po transplantácii orgánu, môže sa zvýšiť riziko odmietnutia transplantovaného orgánu.

Aké sú výhody farmakogenomiky?

Keďže výskumníci a lekári pokračujú v štúdiu a používaní farmakogenomiky, mohla by priniesť mnoho výhod. Pozrite sa:

• Zvýšená bezpečnosť: Lekári sa budú môcť vyhnúť predpisovaniu liekov, ktoré u niektorých ľudí spôsobujú škodlivé vedľajšie účinky alebo ktoré môžu spôsobiť problémy pri nadmernom užívaní. To znamená, že nebudete musieť zbytočne trpieť.
• Efektívnosť a znížené náklady na zdravotnú starostlivosť: Ak lekári vopred vedia, ktoré lieky fungujú a ktoré nie, môžu najskôr predpísať tie najúčinnejšie , čím ušetria peniaze a čas .
• Cielený vývoj liekov: Niektoré choroby sú spôsobené špecifickou zmenou (variantom) v géne. Farmakogenomika umožňuje výskumníkom nájsť nové lieky priamym zameraním sa na túto genetickú variáciu. Rovnako ako vytvorenie lieku, ktorý je vhodný pre danú chorobu.

Aké sú obmedzenia/nevýhody farmakogenomiky?

Hoci je vaša genetická výbava dôležitá pri určovaní najlepšej liečby mnohých ochorení, úplne nevysvetľuje, ako vaše telo spracováva lieky. Lekári musia pri výbere správneho lieku zvážiť aj ďalšie faktory. Napríklad:

• Iné lieky: Lieky, ktoré momentálne užívate, môžu ovplyvniť účinnosť nových liekov.
• Iné zdravotné problémy: Niektoré choroby môžu zmeniť spôsob, akým vaše telo spracováva lieky. Napríklad, ak vaše obličky nefungujú správne, niektoré lieky sa z tela vylúčia.
• Životný štýl: Veci, ako je to, čo jete, koľko cvičíte a užívate tabak a alkohol, môžu ovplyvniť, ako dobre sa vaše lieky vstrebávajú.

Medzi ďalšie výzvy vo vývoji a aplikácii farmakogenomiky patria:

• Cena: Hoci náklady na farmakogenomické testovanie postupne klesajú, náklady na osobu alebo výdavky hradené z vlastného vrecka sa často líšia v závislosti od poistného krytia. Tento test nemusí byť dostupný pre každého.
• Prístupnosť:V závislosti od miesta vášho bydliska a typu lekára, ktorý vás lieči, môže byť váš prístup k niektorým genetickým testom obmedzený.

V súčasnosti môžu lekári používať farmakogenomiku iba na obmedzený počet ochorení a liekov. Táto vzrušujúca oblasť „presnej medicíny“ však rýchlo rastie. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako môže farmakogenomika pomôcť vášmu zdraviu a aké výhody by mohla priniesť. Môžete sa tiež opýtať na klinické skúšky v tejto oblasti.

Konečne, konečne, pamätajte si toto.

Dobre, takže hoci je termín farmakogenomika, o ktorom sme dnes hovorili, trochu komplikovaný, znamená to , že nám pomáha vybrať si liek, ktorý nám najviac vyhovuje a má na základe našich génov čo najmenej vedľajších účinkov.

Naše gény sú hlavným dôvodom, prečo ten istý liek nefunguje u každého rovnako. Farmakogenomika je pokusom pochopiť toto tajomstvo a poskytnúť nám personalizovanejšie a účinnejšie liečebné postupy.

Hoci je táto oblasť stále vo vývoji, má potenciál zmeniť spôsob liečby mnohých chorôb v budúcnosti. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa konkrétneho lieku, najmä či bude pre vás účinný alebo či bude spôsobovať vedľajšie účinky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom o týchto farmakogenomických testoch. Môžu vám byť veľmi užitočné.

Pamätajte, že vaše gény sú len jednou dôležitou súčasťou vášho zdravotného príbehu. Správna strava, cvičenie a dodržiavanie rád lekára sú rovnako dôležité!

Farmakogenomika , gény, lieky, medikamenty, presná medicína, genetické testovanie, vedľajšie účinky