Má vaše dieťa malú spodnú čeľusť? Vydáva zvláštny zvuk, keď pije mlieko? - Poďme sa dozvedieť viac o Pierre Robinovom syndróme

Všimli ste si niekedy, že vaše novonarodené dieťa má príliš malú spodnú čeľusť a bradu? Zdá sa mu, že sa mu ťažko dýcha, najmä keď leží na chrbte? Zdá sa mu, že sa trochu dusí mliekom? Je normálne, že matka sa pri takýchto veciach bojí. Dnes si povieme o zriedkavom, ale závažnom stave, ktorý môže spôsobiť tieto príznaky. Nazývame ho Pierre Robinov syndróm (PRS).

Čo je Pierre Robinov syndróm (PRS)?

Jednoducho povedané, Pierre Robinov syndróm (PRS) je zriedkavá vrodená chyba, ktorá sa vyskytuje počas vývoja dieťaťa v maternici. Lekári ho niekedy nazývajú Pierre Robinova sekvencia. Tento stav postihuje najmä tvár dieťaťa, najmä ústa a čeľusť. Tieto problémy môžu dieťaťu sťažiť dýchanie, sanie alebo pitie z fľaše.

Zamyslite sa nad tým, časti našej tváre by sa mali vyvíjať v správnom poradí. Po správnom vytvorení dolnej čeľuste sa jazyk dostane na svoje miesto. Potom sa vytvorí horné podnebie. Ale pri PRS je toto poradie narušené. Preto sa to niekedy nazýva „postupnosť“.

Tento stav nie je veľmi častý. V priemere má iba približne jedno z 8 500 detí šancu na jeho rozvoj. Preto sa neľakajte, keď sa o tom dozviete. Je však veľmi dôležité si to uvedomovať.

Ako zistím, či moje dieťa má PRS? Aké sú hlavné príznaky?

Lekári často spozorujú tieto príznaky hneď po narodení dieťaťa. Existujú určité fyzické zmeny a príznaky, ktoré sa pozorujú najmä pri PRS. Pozrime sa na ne samostatne.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

V skutočnosti lekári stále nenašli presnú príčinu tohto javu, ale vieme, že to môže byť spôsobené niekoľkými genetickými mutáciami, ku ktorým dochádza počas vývoja dieťaťa v maternici.

Postupnosť je nasledovná:

1. Po prvé, spodná čeľusť dieťaťa sa nevyvíja správne. Rastie veľmi malá.

2. Pretože spodná čeľusť je malá, jazyk nemá miesto na správne opretie a je tlačený nahor a dozadu (smerom k hrdlu).

3. Jazyk sa takto vysunie a blokuje horné dýchacie cesty.

4. V tomto bode by sa mali dve časti horného podnebia dieťaťa priblížiť. Ale pretože sa jazyk, ktorý sa vynoril, prekríži, dve časti podnebia sa nemôžu spojiť a uprostred vznikne medzera.

Niekedy môže byť dedičná. Napríklad PRS sa môže vyskytnúť ako znak iných genetických ochorení, ako je Sticklerov syndróm.

Je tento stav nebezpečný? Môžu sa vyskytnúť komplikácie?

Je normálne, že sa pri tomto stave bojíte. PRS sa môže prejavovať v miernom až ťažkom štádiu . V miernom štádiu to nie je až taký problém.

Ak však máte závažný PRS, môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce komplikácie v dôsledku pretrvávajúcej obštrukcie dýchacích ciest.

• Dýchacie ťažkosti: Úplné zablokovanie dýchacích ciest.
• Nízka hladina kyslíka v krvi (hypoxémia): Nedostatočný prísun kyslíka do tela.
• Pľúcna hypertenzia: Zvýšený tlak v cievach, ktoré prenášajú krv zo srdca do pľúc.
• Kongestívne zlyhanie srdca: Stav, pri ktorom je funkcia srdca oslabená v dôsledku záťaže, ktorú musí znášať.

Ako to presne lekár zistí?

Pediater môže tieto príznaky väčšinou identifikovať počas bežnej prehliadky v nemocnici po narodení dieťaťa.

Ak má dieťa veľmi mierny priebeh ochorenia, nemusí byť pri narodení badateľný. Ak však dieťa nepriberá na váhe alebo pri dýchaní nevydáva zvláštne zvuky, lekár môže mať podozrenie.

V prípade akýchkoľvek pochybností môže lekár vykonať tieto testy:

• Kompletné fyzikálne vyšetrenie: Tu starostlivo skúmame tri hlavné príznaky, o ktorých sme hovorili (malá brada, jazyk zatlačený dozadu, rázštep podnebia).
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia): Toto vyšetrenie pomáha jasne vidieť štruktúru a polohu tvárových kostí dieťaťa.
• Štúdia spánku: Tento test sa vykonáva s cieľom zistiť, či má dieťa obštrukčnú spánkovú apnoe (OSA), čo je stav, pri ktorom sa dýchanie počas spánku zastaví v dôsledku poklesu jazyka.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba závisí od závažnosti príznakov vášho dieťaťa.

Mierny PRS

Stav niektorých detí nie je taký závažný. Ako rastú, rastie im aj dolná čeľusť. Keď dolná čeľusť rastie, jazyk má miesto na odpočinok, takže jednoducho prestane padať do hrdla. Potom zmiznú aj ťažkosti s dýchaním. Takéto deti nemusia potrebovať žiadnu operáciu.

Lekár vám radí:

• Poloha pri spaní bábätka: Otočte hlavu dieťaťa nabok a položte ho na brucho, aby spalo. To umožní gravitácii tlačiť jazyk dopredu a otvoriť dýchacie cesty na dýchanie. Nikdy neukladajte dieťa spať v tejto polohe bez rady lekára.
• Špeciálne metódy dojčenia: Odporúča sa používať špeciálne poháre a fľaše a kŕmiť dieťa vo vzpriamenej polohe.

Závažná PRS

Ak má dieťa veľké ťažkosti s dýchaním a nie je schopné dojčiť, môže byť potrebný chirurgický zákrok.

• Osteogenéza mandibulárnej distrakcie: Toto je najbežnejší chirurgický zákrok. Pri tomto zákroku chirurg zlomí dolnú čeľusť dieťaťa na dve časti a vloží medzi ne malé zariadenie. Potom sa zariadenie v priebehu niekoľkých dní otáča, aby sa dva kusy kosti od seba oddialili. Medzera medzi nimi sa potom vyplní novou kosťou. Týmto spôsobom sa môže dolná čeľusť postupne predlžovať. Ako sa čeľusť predlžuje, jazyk sa vysúva dopredu a otvára dýchacie cesty.
• Tracheostómia: Ak sú ťažkosti s dýchaním závažné, v prednej časti krku sa vytvorí malý otvor a priamo do priedušnice sa zavedie hadička, ktorá pomáha dieťaťu dýchať. Toto sa robí na záchranu života dieťaťa v prípade núdze.
• Priľnutie jazyka k pere: Toto je menej bežný zákrok. Pri tomto zákroku sa špička jazyka dočasne prišije k spodnej pere. To zabráni tomu, aby jazyk zapadol do hrdla. Neskôr, keď dieťaťu vyrastie čeľusť, stehy sa prestrihnú a odstránia.

Čo by som mal robiť ako rodič?

Keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav, môžete sa cítiť zahltení mnohými vecami, o ktorých musíte premýšľať. To je normálne. Pamätajte, že vy a vaše dieťa nie ste sami. Lekári a nemocničný personál sú vám vždy k dispozícii, aby vám pomohli.

Vysvetlia vám tieto veci:

• Ako zvládať príznaky vášho dieťaťa: Bude vám podrobne vysvetlené o operáciách a iných liečebných postupoch, ich výhodách a nevýhodách, aby ste mohli urobiť najlepšie rozhodnutie pre vaše dieťa.
• Ako sa starať o svoje dieťa doma: Ako uspať dieťa, ako dojčiť, čo robiť v prípade núdze atď. Nebojte sa klásť otázky znova a znova, ak niečomu nerozumiete.
• Podporné skupiny a služby: Nájdete tu informácie o podporných skupinách, kam sa môžu pripojiť aj iní rodičia detí s podobnými problémami. Rozhovor s niekým, kto si prešiel tým istým ako vy, môže byť veľkou úľavou.

Mali by ste sa opýtať lekára vášho dieťaťa na tieto otázky:

• Aký vážny je stav môjho dieťaťa?
• Má okrem PRS aj iné zdravotné problémy?
• Odporučili by ste operáciu? Prečo?