Má vaše dieťatko abnormality mozgu? Poďme sa dozvedieť viac o porencefálii.

Je normálne cítiť veľkú záťaž, keď vám lekári povedia o probléme s vývojom mozgu vášho dieťaťa. Niekedy sú nám tieto slová, tieto stavy, veľmi cudzie. Existuje však zriedkavý stav nazývaný porencefália, o ktorom ste možno nepočuli, ale je dôležité o ňom vedieť. Porozprávajme sa o tom jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete, dobre?

Čo presne je táto takzvaná porencefália?

Jednoducho povedané, porencefália je zriedkavý stav, pri ktorom sa v mozgových hemisférach dieťaťa v dôsledku poškodenia vyvinú tekutinou naplnené vaky alebo cysty . K tomuto poškodeniu často dochádza, kým je dieťa ešte v maternici alebo krátko po narodení. Zamyslite sa nad tým, náš mozog je veľmi zložitá vec. Keď sa niekde v ňom vytvorí cysta, môže to ovplyvniť normálny vývoj a funkciu mozgu. To môže u niektorých detí spôsobiť ťažkosti s rečou alebo iné neurologické deficity .

Aký častý je tento stav?

V skutočnosti je tento stav nazývaný porencefália veľmi, veľmi zriedkavý . Neexistujú presné štatistiky o tom, koľko detí na svete ho má. Môže však postihnúť rovnako dievčatá aj chlapcov.

Existujú hlavné typy porencefálie?

Áno, existujú dva hlavné typy tohto javu.

• Získaná porencefália: Toto je najbežnejší typ. Je spôsobená poškodením mozgu počas vývoja mozgu dieťaťa.
• Genetická porencefália: Ide o veľmi zriedkavý stav. Môže byť spôsobený genetickou mutáciou .

Prečo sa to deje nášmu dieťaťu? Aké sú dôvody?

Existuje na to niekoľko dôvodov. Tieto dôvody sa tiež líšia v závislosti od dvoch typov, o ktorých sme hovorili predtým.

Genetické príčiny

Hoci je tento stav veľmi zriedkavý, môže byť spôsobený zmenami alebo genetickými mutáciami v určitých génoch (napríklad gény „COL4A1“ alebo „COL4A2“ ). Tieto gény sú veľmi dôležité pre produkciu bielkovín, ktoré poskytujú štrukturálnu pevnosť rôznym tkanivám v našom tele. Takže ak je v týchto génoch chyba, môže to ovplyvniť štruktúru tkanív a spôsobiť veci, ako sú spomínané cysty v mozgu.

Získané príčiny

Toto je najbežnejší typ. V tomto prípade sa preruší normálny prietok krvi do mozgu dieťaťa. Môže to byť spôsobené niečím ako mozgová príhoda , nedostatok kyslíka v mozgu alebo krvácanie do mozgu. K tomuto poškodeniu môže dôjsť, keď je dieťa v maternici, pri pôrode alebo dlho po narodení.

Keď je mozog zbavený kyslíka alebo má krvácanie, je pravdepodobnejšie, že sa namiesto normálneho mozgového tkaniva vytvoria dutiny naplnené tekutinou (cysty). Platí to najmä vtedy, ak máte nasledujúce rizikové faktory :

• Užívanie alkoholu alebo drog počas tehotenstva. Tomuto sa určite treba vyhnúť.
• Gestačný diabetes. Ak máte tento stav, mali by ste presne dodržiavať pokyny svojho lekára.
• Infekcie u matky počas tehotenstva.
• Infekcie, ku ktorým dochádza po narodení dieťaťa.
• Trauma počas pôrodu.
• Medzi ďalšie príčiny, ktoré zhoršujú prekrvenie mozgu, patria určité poruchy krvi a metabolické ochorenia .

Niekedy lekári dokážu získať predstavu o základnej príčine na základe toho, kde sa cysty nachádzajú, ich veľkosti a ich rozšírenia.

Aké sú príznaky tohto stavu? Ako ho rozpoznať?

Príznaky porencefálie sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Líšia sa aj závažnosťou príznakov a ich začiatkom. Neurologické deficity závisia od toho, kde sa cysty v mozgu nachádzajú a aké sú veľké. Je to podobné ako pri mozgovej príhode.

Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Oneskorený vývoj reči a jazyka. Niekedy môžu ľudia s pribúdajúcim vekom stratiť schopnosť hovoriť.
• Oneskorený fyzický vývoj. Napríklad oneskorený začiatok chôdze.
• Oneskorený kognitívny vývoj.
• Oneskorený sociálny vývoj.
• Zväčšená alebo malá hlava v pomere k veľkosti tela.
• Znížený svalový tonus (hypotónia). Telo dieťaťa sa môže zdať veľmi ochabnuté.
• Slabosť v tele.
• Problémy so spracovaním senzorických informácií. Napríklad zmeny v spôsobe, akým ľudia reagujú na dotyk alebo zvuk.
• Záchvaty. Toto poznáme ako kŕč.

Dôležité je, že nie všetky tieto vlastnosti má každé dieťa. Niektoré deti môžu mať iba jednu alebo dve z týchto vlastností, zatiaľ čo iné ich môžu mať viacero.

Aké ďalšie komplikácie to môže spôsobiť?

V niektorých prípadoch táto porencefália spôsobuje zakalenie tekutiny okolo mozgu a miechy, čo znamenáKanáliky, ktorými prúdi mozgovomiechový mok (CSF), sa môžu upchať. To spôsobuje hromadenie tekutiny a vytváranie tlaku okolo mozgu. Toto sa nazýva hydrocefalus . Ak sa tento tlak zvýši, existujúce príznaky sa môžu zhoršiť alebo sa môžu objaviť nové. Môžu sa vyskytnúť napríklad bolesti hlavy, vracanie a problémy so zrakom .

Tiež preto, že porencefália môže spôsobiť záchvaty, sú tieto deti náchylnejšie na epilepsiu . Niektoré deti môžu tiež vyvinúť svalovú spasticitu , čo je stav, pri ktorom svaly stuhnú a strnú.

Ako to lekári diagnostikujú?

Deti s porencefáliou často vykazujú príznaky ochorenia krátko po narodení. U mnohých detí je toto ochorenie diagnostikované pred dovŕšením jedného roka. Niekedy sa tieto cysty dajú vidieť na prenatálnom ultrazvukovom vyšetrení, kým je dieťa ešte v maternici. V tomto prípade môže lekár diagnostikovať ochorenie ešte pred narodením dieťaťa.

Na potvrdenie diagnózy bude lekár potrebovať vidieť podrobné snímky mozgu vášho dieťaťa. Na to budete vy alebo vaše dieťa možno musieť podstúpiť vyšetrenia, ako sú tieto:

• Ultrazvukové vyšetrenie.
• CT vyšetrenie.
• MRI vyšetrenie.

Existuje na to liečba? Ako sa to zvláda?

Úprimne povedané, neexistuje definitívny liek na porencefáliu. Existuje však niekoľko spôsobov, ako zvládnuť jej účinky. Liečba je primárne zameraná na zníženie neurologických porúch, ktoré sa vyskytujú.

Napríklad, ak máte stav, o ktorom sme hovorili, hydrocefalus, prebytočná tekutina, ktorá sa nahromadila okolo mozgu, sa dá odstrániť.

Tu je niekoľko liečebných postupov, ktoré môžu dieťaťu pomôcť:

• Lieky proti záchvatom. Kontrolujte nástup záchvatu.
• Lieky na zlepšenie svalovej konzistencie.
• Lieky na zmiernenie bolesti.
• Fyzioterapia: Posilnenie svalov tela a uľahčenie pohybov.
• Logopédia. Prekonajte ťažkosti s rečou.
• Ergoterapia: Precvičujte si vykonávanie každodenných úloh samostatne.
• Niekedy sa môže vykonať chirurgický zákrok na odstránenie cysty.
• Môže sa vykonať aj chirurgický zákrok na odtok prebytočnej mozgovej tekutiny na odstránenie prebytočného mozgovomiechového moku.

Dôležité je, že nie všetky tieto liečebné postupy sú potrebné pre každé dieťa. Lekári určia najlepšiu liečbu na základe stavu dieťaťa.

Aká bude budúcnosť dieťaťa s týmto ochorením? (Prognóza)

Je trochu ťažké to povedať. Pretože niektoré deti s porencefáliou vyvinú určité neurologické problémy. Niektoré deti však môžu žiť normálne bez akýchkoľvek problémov. Závažnosť symptómov sa u jednotlivých osôb veľmi líši.

Budúcnosť dieťaťa závisí od veľkosti cýst v mozgu, ich umiestnenia, počtu cýst a toho, ako ovplyvňujú každé dieťa. Avšak s včasnou detekciou a vhodnou liečbou a terapiami môže mnoho detí viesť úspešný a produktívny život.

Dá sa porencefálii zabrániť?

Tomuto stavu sa nedá vždy zabrániť. Pretože je pre nás ťažké kontrolovať veci, ktoré sú spôsobené genetickými faktormi. Zdravé tehotenstvo však môže do istej miery znížiť riziko vzniku tohto ochorenia u vášho dieťaťa.

Počas tehotenstva je veľmi dôležité vyhýbať sa zneužívaniu alkoholu alebo drog. Ak máte gestačný diabetes, starostlivo dodržiavajte pokyny svojho lekára. Mali by ste sa tiež snažiť chrániť sa pred infekciami.

Genetická porencefália je stav, ktorý sa niekedy môže preniesť na dieťa, ak jeden z rodičov je nositeľom mutovaného génu . Genetické testovanie môže pomôcť určiť, či vy alebo váš partner ste nositeľom génu. Rozhovor s genetickým poradcom vám môže pomôcť pochopiť riziko prenosu génu na vaše dieťa.

Kedy inokedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná porencefália alebo existuje podozrenie na ňu, mali by ste okamžite navštíviť lekára, ak sa u neho objaví alebo zhorší niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Bolesti hlavy
• Zvracanie
• Problémy s rovnováhou alebo koordináciou
• Záchvaty/kŕče
• Paralýza ktorejkoľvek časti tela
• Zmeny videnia

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať napríklad:

• Ak budeme mať ďalšie dieťa, aká je pravdepodobnosť, že aj toto dieťa bude mať porencefáliu?
• Je dobrý nápad, aby naša rodina podstúpila genetické testovanie?
• Bude moje dieťa potrebovať operáciu na odstránenie cýst alebo prebytočnej tekutiny z mozgu?
• Aké sú najlepšie terapie, ktoré pomôžu môjmu dieťaťu vyrovnať sa s vývojovými oneskoreniami?

Na záver, tu je to, čo hovoria rodičia... (Správa na odnesenie domov)

Porencefália je veľmi zriedkavé ochorenie. Deti s týmto ochorením môžu mať fyzické a mentálne postihnutie, niekedy mierne, niekedy závažné. Pamätajte však, že s včasnou diagnózou a potrebnou liečbou a terapiou môže mnoho detí žiť veľmi dobrý, šťastný a úspešný život. Nie ste sami, lekári, terapeuti a mnohí ďalší sú tu, aby vám a vášmu dieťaťu pomohli. Najdôležitejšie je nevzdávať sa nádeje a dať svojmu dieťaťu lásku, starostlivosť a podporu, ktorú potrebuje.

Porencefália , choroby mozgu, detské choroby, genetické choroby, neurologické choroby, vývojové oneskorenia