Čo je priónová choroba? Poďme zistiť, čo to presne je!

Počuli ste už o „priónovej chorobe“? Možno je pre vás tento názov trochu nový. Dôvodom je, že ide o skupinu chorôb, ktoré sú vo svete veľmi zriedkavé. Je však veľmi dôležité si byť vedomý tejto choroby, pretože priamo postihuje náš mozog a príznaky sa veľmi rýchlo zhoršujú. Môže sa vyskytnúť u ľudí aj zvierat.

Čo je priónová choroba?

Jednoducho povedané, priónové choroby sú skupinou chorôb spôsobených normálnym proteínom v našom mozgu, ktorý abnormálne mutuje na škodlivé proteíny nazývané „prióny“. Predstavte si, že sa dobrá bunka v našom tele zrazu zmení na zlú, mutovanú bunku.

Keď sa tieto abnormálne priónové proteíny hromadia v mozgu, začnú poškodzovať mozgové bunky. Presnejšie povedané, ide o neurodegeneratívne ochorenie . Postupom času môže toto poškodenie viesť k postupnému poklesu mozgových funkcií, čo vedie k stavom, ako je demencia . To znamená, že stratíte pamäť, máte ťažkosti s myslením a nie ste schopní vykonávať svoju prácu. Najnebezpečnejšou vecou na tomto ochorení je, že tieto príznaky sa začínajú náhle a veľmi rýchlo postupujú. Toto ochorenie postihuje približne jedného z milióna ľudí na celom svete. To znamená, že je veľmi zriedkavé.

Priónové choroby sú , žiaľ, smrteľné . To znamená, že akonáhle sa choroba rozvinie, je ťažké ju vyliečiť. Lekári sa snažia kontrolovať príznaky a zabezpečiť pacientovi čo najväčšie pohodlie. Taktiež pomáhajú pacientovi vyrovnať sa s dopadom choroby na jeho život, jeho rodinu a tých, ktorí sa o neho starajú.

Ako sa tieto priónové choroby vyvíjajú?

Existujú tri hlavné spôsoby, ako sa u človeka môže vyvinúť priónové ochorenie.

1. Zdedením genetickej mutácie (toto sa nazýva familiárna priónová choroba).

2. Infekciou (toto sa nazýva získaná priónová choroba).

3. Väčšinou sa však toto ochorenie vyskytuje bez akejkoľvek genetickej príčiny alebo vonkajšej infekcie . Výskumníci a lekári to nazývajú „sporadické priónové ochorenie“.

Teraz sa pozrime na každú z týchto metód trochu podrobnejšie.

Sporadické priónové choroby

Toto je najbežnejšia forma priónovej choroby. Deje sa tu to, že bez zjavného dôvodu sa normálne proteíny v mozgu náhle premenia na spomínané zlé „prióny“. Presný dôvod, prečo sa to deje, stále nie je známy.

Hlavné choroby, ktoré patria do tejto kategórie, sú:

• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) : Predstavuje 85 % sporadických priónových ochorení. Je to najbežnejší typ.
• Sporadická fatálna nespavosťToto je veľmi zriedkavé. Ešte zriedkavejšie ako dedičná smrteľná nespavosť.
• Variabilná proteázovo-senzitívna prionopatia : Ide tiež o mimoriadne zriedkavé sporadické priónové ochorenie.

Familiárne priónové choroby

Tento typ priónového ochorenia je spôsobený mutáciou v géne nazývanom „PRNP“ v našich génoch. Ochorenie sa môže vyskytnúť bez ohľadu na to, či je mutácia zdedená od matky alebo od otca (toto sa nazýva „autozomálne dominantné dedičstvo“). Bolo identifikovaných viac ako 50 rôznych mutácií v géne „PRNP“ a každá mutácia môže spôsobiť rôzne typy dedičného priónového ochorenia.

Niektoré choroby, ktoré patria do tejto kategórie:

• Familiárna Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)
• Gerstmannov-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm (GSS) : Toto je veľmi, veľmi zriedkavé. Vyskytuje sa u jedného až desiatich ľudí zo 100 miliónov ľudí na celom svete.
• Fatálna familiárna nespavosť : Toto je ešte zriedkavejšie ako syndróm GSS. Na celom svete má genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje toto ochorenie, iba 50 až 70 rodín.
• Boli hlásené aj ďalšie priónové ochorenia spôsobené mutáciami v géne PRNP. Napríklad u 11 členov britskej rodiny sa vyvinuli príznaky, ako je hnačka, senzorická autonómna neuropatia, záchvaty a demencia. Tento stav, nazývaný autonómna neuropatia, ovplyvňuje veci, ako je krvný tlak, srdcová frekvencia a inkontinencia čriev a moču.

Získaná priónová choroba

Toto je najmenej častý spôsob, ako sa nakaziť priónovými chorobami. V tomto prípade sa človek môže nakaziť konzumáciou potravín kontaminovaných priónmi (napríklad mäso z kravy s „chorobou šialených kráv“) alebo použitím kontaminovaných zdravotníckych pomôcok (napríklad počas operácie).

• Kuru je prvým prípadom tohto typu infekčného neurodegeneratívneho ochorenia, ktorý bol identifikovaný a študovaný. Bol zistený u kmeňa Fore v Papue-Novej Guinei. Predpokladá sa, že sa šíril prostredníctvom niektorých ich rituálov (ako napríklad jedenie ľudského mäsa).

Našťastie, dnešné prísne metódy čistenia zdravotníckych zariadení a pozornosť venovaná bezpečnosti potravín výrazne znížili šírenie priónových ochorení týmto spôsobom.

Aké je najnebezpečnejšie z priónových chorôb?

V skutočnosti sú všetky priónové choroby smrteľné . To znamená, že ak sa nakazíte, určite zomriete. Pacient zvyčajne zomrie v priebehu niekoľkých mesiacov až troch rokov od nástupu príznakov priónovej choroby.

Aké sú príznaky priónových ochorení?

Príznaky priónového ochorenia sa môžu líšiť v závislosti od typu priónového ochorenia a od toho, ktorá časť mozgu je postihnutá. Vo všeobecnosti sa však u ľudí s priónovými ochoreniami vyvinú problémy s nervovým systémom, ktoré sa postupne zhoršujú.

Toto sú niektoré z najčastejších príznakov:

• Ťažkosti s chôdzou, potácanie sa („ataxia“)
• Ťažkosti s rečou, nezrozumiteľnosť slov („afázia“)
• Zmätenosť, dezorientácia
• Nespavosť
• Strata pamäti, ťažkosti s myslením a rozhodovaním
• Pomalé pohyby alebo stuhnutosť svalov („hypokinetické pohybové poruchy“)
• Náhle trhanie, trasenie („myoklonus“)
• Zmeny osobnosti (napr. podráždenosť, nepokoj)
• Duševné problémy (napr. úzkosť, depresia a niekedy dokonca aj vizuálne halucinácie)

Predstavte si, že niekto veľmi blízky sa zrazu začne meniť. Zabúda na veci, nedokáže hovoriť tak, ako predtým, má ťažkosti s chôdzou. Aké znepokojujúce je vidieť tieto príznaky?

Aké sú komplikácie priónových ochorení?

Komplikácie priónových ochorení môžu byť navzájom prepojené, čím sa vytvára kaskáda komplikácií, ktoré môžu mať hlboký vplyv nielen na pacienta, ale aj na rodinu a priateľov, ktorí sa o neho starajú.

Tieto komplikácie sa môžu vyskytnúť v priebehu niekoľkých mesiacov alebo roka po začatí príznakov:

• Neschopnosť vykonávať vlastnú prácu
• Demencia ( takmer úplná strata pamäti)
• Neschopnosť hovoriť („mutizmus“)
• Kóma (toto je posledná fáza)

Keď niekto trpí priónovou chorobou, rýchlo sa stane závislým od iných. Rodina a ďalší ľudia sú tu, aby sa o neho starali a pomáhali mu. Medzitým, sledovať, ako jeho blízky stráca pamäť, neschopnosť hovoriť a zmena jeho osobnosti, je pre opatrovateľov obrovským stresorom.

Prečo sa tieto priónové choroby vyskytujú?

Je to trochu vedecká záležitosť, ale poviem to jednoducho. Priónové choroby začínajú, keď sa normálny priónový proteín v našom mozgu (nazývaný „PrPc“) zmení na abnormálny, nesprávne zložený proteín (nazývaný „PrPSc“ – to je prión).

Tieto abnormálne prióny („PrPSc“) sa začnú agregovať alebo viazať na normálne priónové proteíny („PrPc“), čím ich premenia na abnormálne prióny. Je to ako keby ste hodili zlé jablko do kopy dobrých jabĺk a zvyšok sa tiež pokazí. Postupom času tieto abnormálne priónové proteíny poškodzujú alebo ničia nervové bunky v mozgu. Vtedy nemôžete správne chodiť, myslieť ani rozprávať.

Ako sa diagnostikuje priónová choroba?

Lekári môžu na diagnostikovanie priónového ochorenia použiť nasledujúce testy:

• Krvné testy a lumbálna punkcia : Ľudia s genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje dedičné priónové ochorenia, sú vyšetrení na biomarkery ochorenia alebo poškodenia v krvi alebo mozgovomiechovom moku (tekutina, ktorá obklopuje mozog a miechu).
• Magnetická rezonancia mozgu: Toto vyšetrenie dokáže získať veľmi jasné snímky mozgu, takže lekári môžu hľadať príznaky priónového ochorenia.
• Elektroencefalogram (EEG) : Toto vyšetrenie meria elektrickú aktivitu mozgu.
• Test konverzie vyvolanej trasením v reálnom čase (RT-QuIC) : V tomto teste patológovia hľadajú prióny v miechovom moku. Ide o relatívne nový a presný test.

Existuje liek na priónové choroby?

Lekári bohužiaľ zatiaľ nenašli liek na priónové choroby ani liečbu, ktorá by dokázala kontrolovať progresiu ochorenia. Priónové choroby sú život ohrozujúce choroby . Väčšina ľudí zomiera v priebehu mesiacov až rokov od diagnostikovania priónového ochorenia.

Liečba sa zameriava na paliatívnu starostlivosť . To znamená kontrolu symptómov a zabezpečenie čo najväčšieho pohodlia a bezbolestnosti pre pacienta. Lekári môžu napríklad predpísať lieky na tieto účely:

• Antiepileptiká alebo svalové relaxanciá na myoklonus.
• Opioidy proti bolesti.

Akú budúcnosť čaká niekoho s priónovou chorobou?

V súčasnosti neexistuje liek ani liečba priónových ochorení. Výskumníci to však skúmajú dvoma spôsobmi, čo by mohlo viesť k včasnému odhaleniu ochorenia a budúcim liečebným postupom.

Spomínaný test „RT-QuIC“ pomohol odhaliť priónové ochorenie skôr, ako dôjde k nezvratnému poškodeniu mozgu. Výskumníci tiež skúmajú prióny, aby našli spôsoby, ako zastaviť tvorbu týchto abnormálnych proteínov a zabrániť tomu, aby sa normálne proteíny stali abnormálnymi.

Čo mám robiť, ak mám priónovú chorobu?

Keďže priónová choroba postupuje tak rýchlo, môže byť pre vás ťažké vykonávať si vlastnú prácu. Ak máte túto chorobu, je dobré mať vyplnené „predbežné pokyny“ .

Predbežné pokyny sú právne dokumenty. Príklady:

• Závety o živote : Ak máte smrteľnú chorobu, ako je priónová choroba, tento dokument môže špecifikovať, čo si želáte, aby sa s vami stalo (napr. či chcete alebo nechcete podstúpiť určité liečebné postupy).
• Trvalá plná moc pre zdravotnú starostlivosť (DPA): Tento dokument môže určiť, kto bude robiť rozhodnutia o vašej zdravotnej starostlivosti, ak už nebudete môcť hovoriť sami za seba.

Plánovaním takýchto vecí vopred môžete znížiť stres, ktorý budete vy a vaša rodina zažívať neskôr.

Čo ak má niekto v rodine dedičné priónové ochorenie?

Niekedy ľudia zdedia genetické mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku priónových ochorení. Genetické testy môžu určiť, či máte jednu alebo viac génových mutácií, ktoré spôsobujú priónové ochorenie. Tieto testy môžu tiež ukázať vaše špecifické riziko.

Genetický test na smrteľné ochorenie je osobné rozhodnutie. Niektorí ľudia nechcú vedieť, či sú ohrození. Ak chcete podstúpiť genetický test, požiadajte lekára o odporúčanie. Napríklad v Spojených štátoch existujú na tento účel inštitúcie ako „Národné centrum pre dohľad nad patológiou priónových chorôb“. Na Srí Lanke sú tiež špecializovaní lekári, ktorí vám v tejto veci môžu poradiť.

Ako sa staráte o člena rodiny s priónovým ochorením?

Takáto choroba môže obrátiť celý váš každodenný život hore nohami. Zatiaľ čo sa vyrovnávate so šokom a smútkom z toho, že váš blízky má smrteľnú chorobu, musíte si tiež naplánovať, ako sa budete o svojho rodinného príslušníka starať. Tu je niekoľko návrhov:

• Vytvorte si plán starostlivosti : V závislosti od vašej situácie môže váš rodinný príslušník potrebovať starostlivosť v zariadení s ubytovaním alebo môže potrebovať starostlivosť doma, pričom sa bude spoliehať na rodinu, priateľov a osobných zdravotných asistentov. Váš blízky môže potrebovať pomoc s každodennými úlohami, ako je chodenie na toaletu a jedenie.
• Zabezpečte si hospicovú starostlivosť : Priónová choroba je smrteľné ochorenie, ktoré sa môže vyvinúť náhle a veľmi rýchlo sa zhoršiť. Ak si vopred zabezpečíte hospicovú starostlivosť, váš blízky ju môže dostať, keď ju bude potrebovať.
• Vytvorte pokojné prostredie : Ľudia s priónovými chorobami sú často nezvyčajne citliví na náhle udalosti (napr. dotyk niekoho, počutie hlasného zvuku, pobyt na preplnených miestach). Môžu byť nepokojní alebo nahnevaní. Riadenie ich prostredia im môže pomôcť zostať pokojní a uvoľnení.

V takejto chvíli je dôležité, aby opatrovateľ myslel aj na seba. Aj vy potrebujete odpočinok a podporu. Nesnažte sa niesť toto bremeno sami.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Príznaky priónových ochorení sa zvyčajne veľmi rýchlo zhoršujú. Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte priónové ochorenie, mali by ste spolupracovať so svojimi lekármi, aby ste zvládli účinky ochorenia.

Najmä ak sa predtým uvedené príznaky (ako je strata pamäti, ťažkosti s chôdzou, ťažkosti s rozprávaním, zmeny osobnosti) objavia náhle a rýchlo sa zhoršujú, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Zistenie, že vy alebo niekto z vašej rodiny má priónové ochorenie, môže byť obrovským šokom. Vy a vaša rodina teraz čelíte mnohým výzvam a s postupom ochorenia sa objavia ďalšie. Tu je niekoľko otázok, ktoré vám pomôžu pochopiť, čo môžete očakávať:

• Ako vieš, že mám priónovú chorobu?
• Aké priónové ochorenie mám?
• Ako to ovplyvňuje mňa?
• Čo mám robiť ďalej?
• Čo môžem urobiť, aby som sa postaral o člena svojej rodiny?
• Mala by moja rodina podstúpiť genetické poradenstvo a testovanie?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Priónové choroby sú skupinou zriedkavých, smrteľných ochorení, ktoré postihujú mozog. Priónové príznaky sa môžu objaviť náhle a rýchlo sa zhoršiť. Môže byť srdcervúce vedieť, že vy alebo niekto, koho milujete, máte chorobu, na ktorú neexistuje žiadny liek ani liečba.

Existujú však liečebné postupy, ktoré pomáhajú zvládať príznaky . A existujú programy a služby, ktoré pomáhajú ľuďom postihnutým priónovými chorobami a ich opatrovateľom. Ak vy alebo niekto, koho milujete, máte priónové ochorenie, nebojte sa klásť otázky a vyhľadať pomoc. Nie ste sami.

Priónové ochorenie, ochorenie mozgu, neurologické ochorenie, demencia, Creutzfeldt-Jakobova choroba, genetické ochorenie