Zdá sa vám, že vaše dieťa starne príliš rýchlo? Poďme sa porozprávať o progérii!

Ach, niekedy je také smutné vidieť, ako naše malé deti ochorejú, však? Najmä ak dieťa vyzerá oveľa staršie ako je jeho vek, ako sa rodičia cítia, keď to vidia? Dnes si povieme o veľmi zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení, o ktorom by sme mali vedieť. Volá sa „progéria“. V skutočnosti ide o genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že dieťa starne oveľa rýchlejšie, ako je jeho vek.

Čo je to „progéria“? Pochopme to jednoducho, dobre?

Jednoducho povedané, progéria je zriedkavé genetické ochorenie. Pri ňom dieťa veľmi rýchlo starne. Predstavte si, že keď zasadíte malú rastlinku, postupne rastie. Deti s touto chorobou však zrazu rastú rýchlejšie a vyzerajú staršie.

Pri narodení sú tieto deti často zdravé a ako ostatné bábätká. Ale v priebehu prvého roka alebo dvoch rokov života začnú prejavovať známky predčasného starnutia. Ich tempo rastu sa spomaľuje a ich hmotnosť sa nezvyšuje podľa očakávania. Tieto deti však zvyčajne nemajú žiadny deficit v inteligencii. Musíme si to tiež uvedomiť.

Tu sú niektoré fyzické zmeny spôsobené týmto stavom:

• Vypadávanie vlasov (plešatosť)
• Vyčnievajúce oči
• Staršia, vráskavá pokožka
• Tenký, špicatý nos
• Neúmerne malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy
• Strata olejovej vrstvy pod kožou

Názov „progéria“ pochádza z gréckeho slova „geras“, ktoré znamená „staroba“. Hlavný typ tohto ochorenia sa nazýva Hutchinsonov-Gilfordov progériový syndróm (HGPS). Prvýkrát ho opísali koncom 19. storočia dvaja lekári, Dr. Jonathan Hutchinson a Dr. Hastings Gilford.

Žiaľ, progéria je vždy smrteľné ochorenie. Priemerný vek úmrtia týchto detí je okolo 14,5 roka. Niektorí mladí ľudia s progériou sa však dožili začiatku dvadsiatky. Zistilo sa, že liek s názvom Lonafarnib spomaľuje progresiu ochorenia.

Väčšina úmrtí je spôsobená komplikáciami závažnej aterosklerózy . Ide o rovnaké srdcové ochorenie, ktoré zvyčajne postihuje milióny starších dospelých. Tieto deti však postihuje v oveľa mladšom veku. Ateroskleróza je stav, pri ktorom sa vo vnútri stien ciev (arterií) hromadia tukové usadeniny (plaky), čím sa stávajú menej pružnými a tvrdšími. To môže viesť k stavom, ako sú infarkty alebo mozgové príhody.

Koho najviac postihuje progéria?

Progéria je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Najčastejšie je spôsobená de novo genetickou mutáciou. To znamená, že nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie .

Aká častá je progéria?

Toto je mimoriadne zriedkavé. Na celom svete je týmto ochorením postihnuté iba jedno zo štyroch miliónov živonarodených detí. Odhaduje sa, že v súčasnosti na celom svete trpí progériou približne 400 detí a mladých ľudí.

Aké sú príznaky progérie?

Príznaky progérie sú úplne rovnaké ako tie, ktoré ľudia pociťujú pri normálnom starnutí. Objavujú sa však v oveľa mladšom veku. Počas prvých dvoch rokov života sa u detí s progériou začnú prejavovať tieto príznaky zrýchleného starnutia:

• Spomalenie rastu/nízky vzrast.
• Zvrásnenie pokožky.
• Vypadávanie vlasov (plešatosť).
• Stuhnutosť kĺbov a ťažkosti s pohybom.
• Tvrdá, drsná koža, podobná stavu nazývanému „sklerodermia“.
• Znížený telesný tuk.

Kraniofaciálne abnormality môžu zahŕňať:

• Mäkké miesto v prednej časti hlavy (fontanela) je dokorán otvorené.
• Úzka tvár v pomere k veľkosti hlavy (makrocefália - kde je hlava veľká, ale tvár malá).
• Špicatý nos.
• Oneskorené prerezávanie zúbkov.
• Malá (nedostatočne vyvinutá) čeľusť („mikrognatia“).

S postupom ochorenia sa môžu objaviť aj menej zjavné príznaky, ako napríklad:

• Vykĺbenie bedrového kĺbu.
• Katarakta.
• Artritída.
• Hromadenie plaku v tepnách.

Čo spôsobuje progériu?

Hlavnou príčinou progérie je genetická mutácia v géne nazývanom LMNA. Tento gén LMNA je zodpovedný za tvorbu proteínu nazývaného lamin A, ktorý pomáha držať jadro každej bunky v našom tele pohromade. Predstavte si to ako steny domu pre bunku.

Veľmi malá mutácia v géne „LMNA“ spôsobuje abnormálnu formu proteínu „lamin A“, nazývaného „progerín“. Tento „progerín“ nahrádza „lamin A“ a destabilizuje jadrá našich buniek, čím ich postupne poškodzuje. To spôsobuje, že každá bunka v našom tele rýchlo odumiera. To je príčina tohto predčasného starnutia.

Je progéria dedičná?

Progériu s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobuje nová, spontánna („de novo“) mutácia v géne „LMNA“. To znamená, že sa nededí po rodičoch. Najčastejšie sa táto mutácia vyskytuje pred počatím, v spermiách.

Je progéria dominantná alebo recesívna?

Progéria je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že aj keď každá bunka obsahuje jednu kópiu mutovaného génu, stačí to na vyvolanie ochorenia.

Ako sa diagnostikuje progéria?

Lekár vášho dieťaťa môže diagnostikovať ochorenie na základe jeho fyzického vzhľadu. Vyšetrí vaše dieťa a opýta sa vás na vaše príznaky. Ak existuje podozrenie na progériu, na potvrdenie diagnózy sa môže vykonať genetické testovanie . Zahŕňa to odobratie vzorky krvi vášho dieťaťa.

Aké sú liečebné postupy pre progériu?

V súčasnosti neexistuje liek na progériu. Výskumníci však skúmajú niekoľko liekov, ktoré by mohli toto ochorenie liečiť. Liek používaný na liečbu progérie sa nazýva Lonafarnib (Zokinvy™). V skutočnosti ide o liek určený na liečbu rakoviny. Lonafarnib však preukázal zlepšenie v mnohých aspektoch progérie. Priemerná dĺžka života detí s týmto ochorením sa predĺžila približne o dva a pol roka. Každé dieťa, ktoré užíva tento liek, preukázalo zlepšenie v jednej alebo viacerých z nasledujúcich štyroch oblastí:

• Zvýšená flexibilita krvných ciev.
• Vývoj kostnej štruktúry.
• Priberanie na váhe.
• Zlepšené sluchové schopnosti.

Fyzioterapia môže vášmu dieťaťu pomôcť udržiavať dobrý rozsah pohybu, rovnováhu a držanie tela. Môže tiež pomôcť zmierniť bolesť v bedrách a nohách. Ergoterapia môže vášmu dieťaťu pomôcť zlepšiť stravovanie, osobnú hygienu a písanie rukou.

Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu starostlivosť, ktorú potrebuje, aby žilo čo najzdravšie a najpohodlnejšie.

Lekár vášho dieťaťa bude tento stav sledovať a liečiť napríklad:

• Skríning srdcových ochorení: Lekár vášho dieťaťa bude pravidelne kontrolovať krvný tlak vášho dieťaťa a vykonávať testy, ako sú echokardiogramy. Nízke dávky aspirínu a statínov môžu pomôcť znížiť riziko srdcových ochorení.
• Zobrazovacie vyšetrenia (napr. magnetická rezonancia – MRI): Lekár používa zobrazovacie vyšetrenia, ako je MRI, na hľadanie mozgových príhod alebo na hľadanie častých bolestí hlavy či záchvatov.
• Pravidelné očné prehliadky: Vaše dieťa môže mať problémy s očami, ako je krátkozrakosť alebo suché oči. Suché oči sa môžu vyskytnúť, pretože očné viečka sa úplne nezatvárajú. S postupom ochorenia sa u dieťaťa môže vyvinúť aj šedý zákal. Mihalnice a obočie sa môžu stenčiť alebo úplne zmiznúť. To zvyšuje pravdepodobnosť vniknutia nečistôt a úlomkov do očí. Dieťa môže mať tiež silnú citlivosť na svetlo. Preto môže byť občas potrebné nosiť slnečné okuliare.
• Sluchové testy:Dieťa môže mať problémy so sluchom. Tieto sa dajú korigovať pomocou načúvacích prístrojov.
• Pravidelné zubné prehliadky: U vášho dieťaťa je väčšia pravdepodobnosť vzniku zubných problémov, ako sú zubný kaz, prerastenie zubov, oneskorené prerezávanie zúbkov a ustupovanie ďasien. Pravidelné návštevy zubára môžu pomôcť monitorovať a liečiť tieto problémy.
• Problémy s kožou: Lekár bude sledovať tmavé škvrny alebo hrčky na koži dieťaťa. Bude tiež hľadať vypadávanie vlasov, svrbenie a zhrubnutie kože (čo môže obmedziť pohyb a sťažiť dýchanie alebo trávenie potravy).
• Monitorovanie zdravia kostí: Dieťa môže mať niekoľko problémov súvisiacich s rastom a vývojom kostí. Môže mať aj problémy s kĺbmi.

Vaše dieťa potrebuje na rast dostatok výživy. Môže potrebovať doplnkovú výživu (napríklad kŕmnu sondu). Udržiavanie dobrej hydratácie dieťaťa (podávanie vody) môže pomôcť znížiť riziko náhlych neurologických problémov. Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa o zdravých spôsoboch, ako získať dostatok kalórií a hydratácie.

Dá sa progérii predísť?

Progéria je veľmi zriedkavé genetické ochorenie , ktorému sa nedá zabrániť. Najčastejšie je spôsobená novou génovou mutáciou. To znamená, že sa vyskytuje náhodne. Keďže sa toto ochorenie zvyčajne nevyskytuje v rodinách, je ťažké ho predpovedať. Ak však máte jedno dieťa s progériou, pravdepodobnosť, že sa ochorenie vyvinie u ďalšieho dieťaťa, je mierne zvýšená. Možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie, aby ste zistili svoje riziko.

Aká je priemerná dĺžka života človeka s progériou?

Progéria je smrteľný stav, ktorý spôsobuje predčasnú smrť. Priemerná dĺžka života osoby s progériou je približne 14,5 roka. Niektoré deti však zomierajú už vo veku 6 rokov. Niektorí mladí ľudia s progériou sa tiež dožívajú začiatku 20. rokov.

Smrť je zvyčajne spôsobená komplikáciami ochorenia „ateroskleróza“. Viac ako 80 % úmrtí je spôsobených „zlyhaním srdca“ a/alebo „infarktom“. Liečba liekom „lonafarnib“ preukázala dobré výsledky. Predĺžila dĺžku života ľudí s „progériou“ približne o dva a pol roka.

Ak má moje dieťa progériu, dostanú ju aj moje ostatné deti?

Progériu spôsobuje veľmi zriedkavá genetická mutácia a zvyčajne sa v rodinách nevyskytuje. Celková pravdepodobnosť, že sa u vás narodí dieťa s progériou, je približne 1 zo 4 miliónov. Ak však máte jedno dieťa s progériou, je nepravdepodobné, že ju bude mať aj ďalšie dieťa.Pravdepodobnosť je vyššia, medzi 2 % a 3 %. Je to spôsobené stavom nazývaným mozaicizmus. Pri mozaicizme malé percento buniek u jedného rodiča má génovú mutáciu pre progériu, ale tento rodič túto chorobu nemá. Ak má vaše dieťa progériu, môžete zvážiť genetické testovanie, aby ste zistili, či je u iného dieťaťa riziko vzniku tejto choroby.

Ak má moje dieťa progériu, ako sa oňho/ňu môžem starať?

Ak má vaše dieťa progériu, snažte sa vytvoriť domáce prostredie, ktoré je čo najnormálnejšie. Zapojte svoje dieťa do čo najväčšieho počtu aktivít. Nedovoľte však, aby sa ostatné deti vo vašej rodine cítili, že im chýba pozornosť.

Keď sa s celou rodinou rozprávate o tom, že vaše dieťa s progériou sa dožije len určitého veku, buďte úprimní, ale primerane veku. Poradenské sedenia môžu byť v mnohých situáciách užitočné.

Taktiež sa s dieťaťom porozprávajte o tom, ako niektorí ľudia môžu byť prekvapení a pozerať sa na nich inak. Porozprávajte sa s dieťaťom o tom, ako by malo reagovať, ak sa naňho niekto čudne pozrie alebo mu zašepká.

Môže dieťa s progériou chodiť do školy?

Mnoho detí s progériou navštevuje školu. Môžu potrebovať úpravy, ktoré im umožnia plne sa zapájať, cítiť sa pohodlne a bezpečne. Mali by ste sa pravidelne stretávať so školskými zamestnancami, zdravotnými sestrami, terapeutmi a učiteľmi vášho dieťaťa. To pomôže všetkým spolupracovať na uspokojení potrieb vášho dieťaťa. Patria sem aj vytvorenie plánu a jeho zdieľanie so všetkými, ak vaše dieťa potrebuje v škole neodkladnú starostlivosť (napríklad, ak má náhle problémy s dýchaním alebo bolesť na hrudníku).

Čo je to „neonatálna progéria“?

Okrem Hutchinsonovho-Gilfordovho progerického syndrómu existuje niekoľko ďalších stavov, ktoré spôsobujú predčasné starnutie. Tieto sa nazývajú progeroidné syndrómy. Jedným z takýchto stavov je novorodenecká progéria, známa aj ako neonatálny progeroidný syndróm. Tento stav, známy aj ako Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, spôsobuje spomalenie rastu a vrásky na koži. Novorodenecký progeroidný syndróm sa však dedí autozomálne recesívne. To znamená, že porucha sa vyskytuje iba vtedy, ak sú v každej bunke zdedené obe kópie mutovaného génu.

Zistenie, že vaše dieťa má progériu, môže byť náročné a mätúce. Lekár vášho dieťaťa vám a vašej rodine môže pomôcť vyrovnať sa s diagnózou. Môže vám tiež pomôcť pochopiť možnosti liečby, ktoré môžu spomaliť progresiu ochorenia. Mnohí rodičia detí s genetickými ochoreniami, ako je progéria , považujú podporné skupiny za veľmi užitočné. Kladenie otázok a spoznávanie skúseností iných rodín môže byť upokojujúce a môže vám pomôcť cítiť sa, akoby ste v tom neboli sami.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Progéria je veľmi zriedkavý, ale život ohrozujúci stav, o ktorom je dôležité vedieť.

• Ide o genetické ochorenie: často ho spôsobuje novovzniknutá génová mutácia.
• Hlavným príznakom je rýchle starnutie: Veci ako vzhľad dieťaťa, pokožka a kosti rýchlo starnú.
• Inteligencia nie je ovplyvnená: Úroveň inteligencie týchto detí je normálna.
• Existujú liečby, ale žiadny liek: Lieky ako Lonafarnib môžu spomaliť progresiu ochorenia a predĺžiť dĺžku života. Úplné vyliečenie však zatiaľ nebolo nájdené.
• Láska a podpora dieťaťa sú veľmi dôležité: pomôcť dieťaťu žiť normálny život, pochopiť ho a poskytnúť mu potrebnú lekársku starostlivosť sú veľmi dôležité.
• Nie ste sami: porozprávajte sa s inými rodinami, ktoré čelia podobným situáciám, získajte podporu a vyhľadajte radu lekárov.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek pochybnosti, nezabudnite sa poradiť s lekárom.

Progéria , genetické choroby, predčasné starnutie, gén LMNA, lonafarnib, zdravie detí, zriedkavé choroby