Zväčšujú sa niektoré časti tela abnormálne? Poďme sa porozprávať o Proteovom syndróme.

Videli ste už niekedy alebo ste počuli o človeku, ktorého časti tela – povedzme ruka alebo noha – narastú oveľa väčšie a neúmerne väčšie ako zvyšok? Alebo sa koža na niektorých miestach zhrubne a vyzerá ako zvláštne hrčky? Ide o veľmi zriedkavý stav. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu zvláštny, ale je veľmi dôležité, aby o ňom každý vedel. Nazýva sa Proteov syndróm.

Čo je Proteusov syndróm?

Jednoducho povedané, Proteusov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Spôsobuje nadmerný rast kostí, kože, vnútorných orgánov alebo tkanív vášho tela. Dôležité je, že tento rast je zvyčajne asymetrický . To znamená, že pravá a ľavá strana tela sú postihnuté odlišne. Jedna strana môže byť väčšia, zatiaľ čo druhá strana môže byť normálna.

Toto sa nazýva „Proteus“, existoval staroveký grécky boh menom „Proteus“, ktorý sa dokázal premeniť na akúkoľvek podobu. Táto choroba tiež mení tvar tela, preto dostala svoje meno.

Novorodenec zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky tohto ochorenia. Tento abnormálny vývoj začína medzi 6. a 18. mesiacom života . Počas prvých 10 rokov života potom rýchlo postupuje a s pribúdajúcim vekom sa môže zhoršovať. Okrem zmien fyzického vzhľadu sa u niektorých ľudí môžu vyvinúť neurologické problémy. Ľudia s Proteovým syndrómom majú tiež zvýšené riziko krvných zrazenín a nekanceróznych nádorov .

Kto sa tým môže nakaziť? Aké je to bežné?

Proteusov syndróm môže postihnúť kohokoľvek, ale niektoré štúdie ukázali, že je o niečo častejší u mužov ako u žien.

Ide o veľmi zriedkavý stav . Postihuje menej ako jedného z milióna ľudí na celom svete. Keďže je taký zriedkavý a existujú aj iné stavy, ktoré vykazujú asymetrický rast, je ťažké ho presne diagnostikovať. Preto je ťažké povedať, koľko ľudí ho v skutočnosti má. Lekári sa domnievajú, že niektorí ľudia nie sú diagnostikovaní a iní boli diagnostikovaní nesprávne. Predpokladá sa však, že na celom svete má toto ochorenie menej ako sto ľudí.

Aké sú príznaky? Ako to spoznáte?

Prvé príznaky Proteovho syndrómu sa zvyčajne objavujú medzi 6. a 18. mesiacom života . Vtedy sa začína spomínaný asymetrický rastový vzorec . Priebeh tohto rastu a jeho závažnosť sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Môže postihnúť ktorúkoľvek časť tela vrátane kostí, kože, orgánov a tkanív. Ochorenie sa rýchlo vyvíja počas prvých desiatich rokov života.

### Zmeny v kostiach:

Kosti v rukách, nohách, lebke a chrbtici môžu rásť nepravidelne.

• Ruky a nohy môžu dorásť do výrazne odlišnej dĺžky . Predstavte si, že jedna ruka je dlhšia ako druhá alebo že dĺžka vašich nôh je odlišná.
• Môže sa vyskytnúť závažné zakrivenie chrbtice (skolióza) .
• Postupom času môže tento abnormálny rast spôsobiť, že kĺby prestanú správne fungovať.

### Zmeny na koži:

Proteusov syndróm môže spôsobiť abnormálne výrastky na koži.

• Na niektorých miestach koža zhrubne a vystúpi, čím vznikne vráskavý hrbolček, ktorý pripomína povrch mozgu. Toto sa nazýva névus spojivového tkaniva v mozgovej hlave .
• Tieto sa zvyčajne vyskytujú na chodidlách , ale niekedy sa môžu vyvinúť aj na rukách.

Tento typ kožnej hrčky je taký jedinečný, že sa nevyskytuje pri žiadnom inom zdravotnom stave.

### Cievy a tukové tkanivo:

• Môže dôjsť k abnormálnemu rastu krvných ciev, najmä kapilár a žíl.
• Tukové tkanivo sa môže nadmerne rozvíjať, čo spôsobuje hromadenie prebytočného tuku v oblastiach, ako je brucho, ruky a nohy.
• Často sa môžu vyvinúť nezhubné tukové nádory (lipómy).

### Problémy s nervovým systémom:

Niektorí ľudia s Proteusovým syndrómom majú tiež problémy s nervovým systémom.

• Intelektuálne postihnutia.
• Epileptické stavy (záchvaty).
• Strata zraku.

### Zmeny vzhľadu tváre:

Proteusov syndróm môže spôsobiť niektoré charakteristické črty tváre.

• Predĺžená tvár.
• Vonkajšie kútiky očí sa zdajú byť ovisnuté.
• Plochý nosový mostík a široké nosné dierky.
• Je to ako mať otvorené ústa.

Aké nebezpečné komplikácie môžu v dôsledku toho vzniknúť?

Najviac život ohrozujúcou komplikáciou Proteovho syndrómu je hlboká žilová trombóza (DVT), krvná zrazenina v hlbokých žilách . DVT často postihuje hlboké žily nôh alebo rúk a spôsobuje bolesť a opuch.

Ak sa táto „hloubková žilová trombóza“ dostane krvným obehom do pľúc, môže spôsobiť nebezpečný stav nazývaný „pľúcna embólia“. Pľúcna embólia je najčastejšou príčinou úmrtia u ľudí s Proteovým syndrómom.

Ako sa vyvíja Proteusov syndróm? Je to genetické?

Dôvodom je zmena (mutácia) v géne s názvom „AKT1“.Gén „AKT1“ pomáha kontrolovať rast a delenie buniek. Keď je tento gén mutovaný, bunka stráca schopnosť kontrolovať svoj rast. To spôsobuje abnormálny rast a delenie bunky. To je príčina nadmerného rastu pozorovaného pri Proteovom syndróme.

Dôležité je , že Proteusov syndróm nie je dedičné ochorenie. Táto génová mutácia sa vyskytuje po oplodnení embrya a nazýva sa somatická mutácia . Táto mutácia sa vyskytuje náhodne v jednej bunke vyvíjajúceho sa embrya na začiatku tehotenstva. Ako táto mutovaná bunka rastie a delí sa, niektoré bunky majú túto mutáciu a niektoré nie. Toto sa nazýva mozaiková génová zmena . Je to ako obraz zložený z kúskov rôznych farieb. Keďže génová mutácia „AKT1“ postihuje iba niektoré bunky v tele, ochorenie postihuje iba časť tela.

Ako to lekári diagnostikujú?

Váš lekár vykoná fyzické vyšetrenie na diagnostikovanie Proteovho syndrómu. Použije tiež špeciálny kontrolný zoznam symptómov, ktoré sú špecifické pre dané ochorenie. Aby lekár mohol túto diagnózu zvážiť, musia byť prítomné tri bežné príznaky. Sú to:

• Mozaikové rozloženie : To znamená, že výrastky sú rozmiestnené po širokej ploche tela. Niektoré časti tela majú výrastky, zatiaľ čo iné nie.
• Sporadický výskyt : To znamená, že nikto iný vo vašej rodine nemá tieto príznaky.
• Progresívny priebeh : To znamená, že v priebehu času sa vzhľad postihnutých častí tela v dôsledku tohto nadmerného rastu výrazne zmenil.

Okrem toho bude váš lekár hľadať ďalšie špecifické príznaky. Na diagnostikovanie Proteovho syndrómu musíte mať špecifické príznaky z každej kategórie na kontrolnom zozname lekára.

### Aké druhy testov sa vykonávajú?

Génová mutácia, ktorá spôsobuje Proteusov syndróm, nie je prítomná v každej bunke tela. Preto môže byť genetické testovanie trochu komplikované. Je to preto, že mutácia môže vo vzorke krvi chýbať alebo môže byť prítomná len vo veľmi malom množstve.

Lekári však môžu tento mutovaný gén zistiť odobratím malej vzorky postihnutého tkaniva (biopsia) a vykonaním testu DNA . DNA z tejto vzorky sa použije na detekciu mutovaného génu.

Existuje na to liečba? Dá sa to vyliečiť?

Bohužiaľ, na Proteov syndróm neexistuje liek . Liečba sa zameriava na zvládnutie vašich špecifických symptómov. Budete musieť spolupracovať s tímom špecialistov, ktorí vám pomôžu s vašimi individuálnymi zdravotnými potrebami.

• Ortopedický chirurgLieči problémy s kosťami. Existujú rôzne liečebné postupy na zníženie nadmerného rastu kostí v rukách, nohách a prstoch. Môžu tiež napraviť problémy s chrbticou a kĺbmi. Pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom vás vyšetrí hematológ, aby sa posúdilo vaše riziko vzniku krvných zrazenín.
• V prípade nadmerného mazu a zmien na koži možno budete musieť navštíviť dermatológa . Niektoré problémy môžu vyžadovať okamžitú a častú liečbu. Pri iných problémoch môže váš lekár zvoliť prístup „vyčkávame a uvidíme“. To znamená, že bude sledovať váš stav predtým, ako vám odporučí akúkoľvek konkrétnu liečbu.

Medzi ďalších poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí sa môžu podieľať na vašej starostlivosti, patria:

• Špecialista v rehabilitačnej medicíne (fyziater)
• Lekár špecializujúci sa na respiračné ochorenia (pulmonológ)
• Fyzioterapeut
• Ergoterapeut
• Osoba, ktorá vyrába špecializovanú obuv a opory na chodidlá (Pedorthist)

Vedci len nedávno objavili gén, ktorý spôsobuje Proteusov syndróm, čo by mohlo viesť k významnému pokroku vo vývoji nových liekov a iných liečebných postupov.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Nie, Proteovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Je to preto, že ide o genetické ochorenie. Génová mutácia, ktorá ho spôsobuje, je náhodná udalosť počas vývoja plodu. Nie je spôsobená ničím, čo sa stalo pred tehotenstvom alebo počas neho. Takže sa tým netrápte.

Aká je dĺžka života?

Priemerná dĺžka života osoby s Proteovým syndrómom závisí vo veľkej miere od postihnutých častí tela a závažnosti ochorenia. Komplikácie môžu byť život ohrozujúce a s väčšou pravdepodobnosťou spôsobia smrť ako samotná choroba. Medzi tieto komplikácie môže patriť hlboká žilová trombóza (DVT), pľúcna embólia a rakovina. Pľúcna embólia je najčastejšou príčinou úmrtia u ľudí s Proteovým syndrómom.

Celkovo približne 25 % ľudí s Proteovým syndrómom zomrie pred dosiahnutím veku 22 rokov. Avšak tí, ktorí majú mierne príznaky, majú pri účinnej liečbe vo všeobecnosti dobrú dĺžku života.

Ako žiť s Proteovým syndrómom?

Život s fyzickými zmenami spôsobenými Proteovým syndrómom môže byť veľmi frustrujúci a ťažký. Je dôležité, aby ste sa vy a vaša rodina o tomto ochorení dozvedeli čo najviac.Rozhovory s inými ľuďmi, ktorí sa s touto chorobou potýkajú, a vypočutie si ich skúseností vám môžu pomôcť cítiť sa, že nie ste sami a že existujú ľudia, ktorí vám rozumejú. Spýtajte sa svojho lekára na zdroje, ktoré vám môžu pomôcť zvládať a vyrovnať sa s vaším stavom.

Zistenie, že vy alebo vaše dieťa máte zriedkavé genetické ochorenie, môže byť desivým a traumatickým zážitkom. Obzvlášť ťažké to môže byť, ak ochorenie spôsobuje významné fyzické zmeny. Preto je nevyhnutné nájsť lekára, ktorý dokáže presne diagnostikovať Proteov syndróm a zostaviť tím špecialistov. Pri vhodnej liečbe má väčšina ľudí dobrú dĺžku života. Je tiež dôležité nájsť si skupinu ľudí, ktorí vás môžu podporiť pri riešení tejto ťažkej diagnózy.

Pamätajte na najdôležitejšiu vec (Posolstvo na odnesenie domov)

• Proteov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie charakterizované asymetrickým, nadmerným rastom určitých častí tela.
• Toto nie je dedičné . Je to spôsobené náhodnou genetickou mutáciou, ku ktorej dochádza počas embryonálneho štádia.
• Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť .
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie , existujú rôzne liečebné postupy na zvládnutie príznakov.
• Je veľmi dôležité vyhľadať podporu tímu špecializovaných lekárov a byť dobre informovaný o ochorení.
• Je dôležité si byť vedomý komplikácií, ako je hlboká žilová trombóza (DVT) a pľúcna embólia (pľúcna embólia), aby sa ochránili životy.
• Ak vy alebo váš blízky trpíte týmto ochorením, nezabudnite na silu, ktorá pramení z psychologickej podpory a podporných skupín .

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek obavy, nezabudnite vyhľadať lekársku pomoc.

Proteov syndróm, genetické ochorenia, abnormálny vývoj, gén AKT1, hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia, kožné ochorenia, vývoj kostí, zriedkavé choroby