Poznáte syndróm PURA? Poznajte tieto veci pre budúcnosť vášho dieťaťa!

Máte niekedy pochybnosti alebo obavy o vývoj vášho drobčeka? Niekedy sa bábätká učia veci trochu pomalšie alebo sa objavia nejaké zdravotné problémy. V takýchto chvíľach môže byť dôležité byť si vedomý zriedkavého stavu nazývaného PURA syndróm. Ak sa vám to zdá trochu vážne, neprepadajte panike. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho.

Čo je PURA syndróm?

Jednoducho povedané, PURA syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Postihuje hlavne náš nervový systém . To znamená, že najviac sú postihnuté mozog a nervy. Z tohto dôvodu môže byť vývoj dieťaťa oneskorený od stredne ťažkého až po ťažké . Môže tiež spôsobiť poruchy učenia. Deti so PURA syndrómom môžu mať často ťažkosti s chôdzou, záchvaty alebo epilepsiu a ďalšie zdravotné problémy.

Výskumníci sa domnievajú, že je to spôsobené zmenami alebo mutáciami v génoch zapojených do vývoja mozgu a nervových buniek (nervových buniek/neurónov). Deti narodené s týmto ochorením môžu mať v počiatočných štádiách ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Tieto ťažkosti sa však niekedy po čase zlepšia. Mnoho detí však nemusí byť schopných samostatne rozprávať alebo chodiť, keď vyrastú.

V súčasnosti neexistuje liek na syndróm PURA. Správna liečba však môže pomôcť vám a vášmu dieťaťu zvládnuť príznaky a znížiť komplikácie. Preto je veľmi dôležité identifikovať tento stav včas .

Kto môže vyvinúť PURA syndróm?

PURA syndróm je vrodené ochorenie . To znamená, že ochorenie môže byť prítomné už pri narodení. Ovplyvňuje nervový systém. Niekedy sa ochorenie môže prenášať z rodičov na deti prostredníctvom génov. Je však dôležité mať na pamäti, že dieťa môže vyvinúť PURA syndróm , aj keď ho nikto v rodine predtým nemal . To znamená, že mohla nastať nová génová mutácia.

Aké ďalšie podmienky sú podobné tomuto?

Príznaky syndrómu PURA môžu byť podobné ako u iných ochorení, takže pre lekárov môže byť niekedy ťažké okamžite určiť, či ide o syndróm PURA. Tu je niekoľko ochorení, ktoré majú podobné príznaky:

• (Angelmanov syndróm)
• Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie - Toto je tiež zriedkavé neurologické ochorenie, ktoré postihuje dýchanie.
• Myotonická dystrofia – patrí do skupiny ochorení svalového systému nazývaných svalová dystrofia.
• Choroby súvisiace s neurotransmitermi – napríklad Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba.
• Pitt-Hopkinsov syndróm - Toto je tiež zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vývojové oneskorenie a epilepsiu.
• (Praderov-Williho syndróm)
• (Rettův syndróm)

Keďže tieto príznaky sú podobné , na presnú diagnózu sú potrebné špeciálne testy .

Existujú aj iné názvy pre syndróm PURA?

Áno, niekedy lekári môžu tento stav nazývať aj inými vedeckými názvami. Je dobré vedieť aj o tom niečo, však? Napríklad:

• `(Oneskorenie intelektuálneho vývoja, autozomálne dominantné 31)`
• (neurovývinová porucha súvisiaca s PURA)
• (S PURA súvisiacim syndrómom závažnej neonatálnej hypotónie, záchvatov a encefalopatie)

Aj keď sa tieto názvy môžu zdať trochu komplikované, všetky označujú rovnaký stav.

Aký častý je PURA syndróm?

PURA syndróm je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Doteraz bolo na celom svete hlásených viac ako 470 prípadov tohto ochorenia u dospelých a detí. Predstavte si, aké málo ľudí je takýchto ľudí. V medicíne sa o tomto ochorení prvýkrát začalo hovoriť v roku 2014. To znamená, že ide o relatívne nové ochorenie.

Aký je vzťah medzi PURA syndrómom a epilepsiou?

Mnoho ľudí narodených so syndrómom PURA má zvýšené riziko vzniku epilepsie . Niekedy môže ísť o typ epilepsie, ktorá nereaguje na lieky. To znamená, že je ťažké ju kontrolovať liekmi. Najčastejšími typmi záchvatov sú fokálne záchvaty alebo generalizované záchvaty. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú v dojčenskom veku alebo v ranom detstve .

Aké sú príčiny syndrómu PURA? (trochu podrobnejšie)

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou syndrómu PURA je mutácia v špecifickom géne v našom tele nazývanom „(PURA gene)“. Tento gén „(PURA)“ hrá veľmi dôležitú úlohu v normálnom vývoji mozgu. Takže keď je v tomto géne chyba, môže to ovplyvniť vývoj nervových buniek „(neurónov)“ a tvorbu látky nazývanej „(myelín)“. „(Myelín)“ je látka, ktorá pokrýva naše nervy a pomáha signálom rýchlo nimi prechádzať. Predstavte si teda, ako veľmi je funkcia mozgu ovplyvnená, keď je tento proces narušený.

Aké sú príznaky PURA syndrómu?

Príznaky syndrómu PURA môžu postihnúť rôzne časti tela. Deti narodené s týmto ochorením majú stredne ťažké až ťažké poruchy učenia a vývojové oneskorenia .

Príznaky, ktoré možno pozorovať u novorodencov:

• Často sa vyskytujú ťažkosti s kŕmením alebo dýchaním .
• Môže byť potrebná lekárska pomoc (kŕmenie alebo dýchacie trubice), ale problémy s dýchaním sa zvyčajne zlepšia do jedného roka.
• Ťažkosti s kŕmením alebo prehĺtaním (dysfágia) sa niekedy môžu stať chronickými a pretrvávať dlhšie ako rok.

Príznaky, ktoré možno pozorovať u mierne starších detí:

• Možno nebudete môcť správne chodiť a vaše motorické zručnosti môžu byť narušené.
• Aj keď rozumiete jazyku, možno ním nebudete vedieť hovoriť .
• Aj keď vedia hovoriť, môžu komunikovať veľmi krátkymi slovami alebo frázami .

Mnoho ľudí so syndrómom PURA máva záchvaty (epilepsiu) alebo kŕče. Zvyčajne ide o:

• Začína sa pred dovŕšením 5 rokov. Môže sa najprv prejaviť ako mimovoľné svalové zášklby (myoklonus).
• Je ťažké to ovládať .
• Niekedy sa môže vyvinúť do ťažkej a komplexnej formy epilepsie nazývanej „Lennoxov-Gastautov syndróm“.

Ďalšie bežné príznaky pozorované u detí a dospelých:

• Problémy s kosťami a kĺbmi – ako je dysplázia bedrového kĺbu a skolióza.
• Problémy s dýchaním - dusenie počas spánku (spánková apnoe) alebo pomalé, plytké dýchanie (hypoventilácia).
• Ťažkosti s ohriatím tela (hypotermia).
• Nadmerná únava a ospalosť (hypersomnia).
• Problémy s očami – ako napríklad strabizmus.
• Časté štikútanie.
• Problémy s gastrointestinálnym systémom – ako napríklad zápcha.
• Nízky svalový tonus (hypotónia).
• Nestabilná rovnováha alebo ťažkosti s chôdzou (porucha chôdze).
• Zrakové postihnutie.

Menej časté príznaky:

• Srdcové chyby.
• Problémy s endokrinným systémom – ako je nedostatok vitamínu D alebo predčasná puberta.
• Problémy s močovým a reprodukčným systémom.

Ako sa diagnostikuje PURA syndróm?

Diagnostika syndrómu PURA môže byť náročná len na základe fyzického vyšetrenia. Ako sme už spomenuli, príznaky môžu napodobňovať iné ochorenia. Preto musia lekári vykonať genetické testy, aby potvrdili, že ide o syndróm PURA .

V závislosti od príznakov vášho dieťaťa môže lekár vykonať aj niektoré ďalšie testy. Napríklad:

• Krvné testy.
• Dýchacie testy.
• „(EEG)“ (elektroencefalogram) – Toto vyšetrenie testuje elektrickú aktivitu mozgu.
• Očné vyšetrenie.

Ak chcete zistiť viac, váš lekár vám môže tiež nariadiť zobrazovacie vyšetrenia. Patria sem:

• MRI (magnetická rezonancia).
• „(Ultrazvukové vyšetrenie)“.
• „(Röntgenový)“ test.

Existuje liek na PURA syndróm?

Toto je pre mnohých ľudí najväčší problém. Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje úplný liek na syndróm PURA.Včasná detekcia a liečba však môžu znížiť riziko komplikácií, ako je skolióza. Lekári môžu odporučiť liečbu, ktorá vám a vášmu dieťaťu pomôže zvládať príznaky. So správnou liečbou sa vaše dieťa môže zapojiť do čo najväčšieho počtu aktivít a trochu si uľahčiť život .

Kto môže byť zaradený do liečebného tímu pre PURA syndróm vášho dieťaťa?

Ak má vaše dieťa PURA syndróm, lekársky tím, ktorý ho lieči, môže pozostávať z rôznych špecialistov. To znamená, že nie je len jeden lekár, ale niekoľko ľudí spolupracuje, aby vášmu dieťaťu poskytli čo najlepšiu liečbu. Takýto tím môže zahŕňať ľudí ako:

• Oftalmológ.
• Genetik.
• Lekár špecializujúci sa na nervový systém (neurológ).
• Ergoterapeut – niekto, kto pomáha s každodennými úlohami.
• Ortopedický chirurg.
• Pediater.
• Fyzioterapeut je niekto, kto pomáha s vecami, ako je chôdza a pohyb.
• Lekár, ktorý sa špecializuje na dýchací systém (pulmonológ).
• Logopéd.

Všetci títo ľudia spolupracujú na vytvorení liečebného plánu, ktorý najlepšie vyhovuje stavu dieťaťa.

Ako sa lieči PURA syndróm?

Liečba syndrómu PURA sa líši v závislosti od príznakov dieťaťa a ich závažnosti . Ak má novorodenec syndróm PURA, často bude potrebné ho v nemocnici monitorovať a poskytnúť mu pomoc s kŕmením a dýchaním.

Staršie deti sa zvyčajne liečia takto:

• Logopedická a jazyková terapia – Zlepšenie komunikačných zručností.
• Fyzioterapia - Zlepšenie mobility.
• V niektorých prípadoch sa môže vykonať chirurgický zákrok na korekciu abnormalít tváre, srdca, kostry alebo iných orgánov.

Môžete tiež dať svojmu dieťaťu veci ako:

• Lieky proti záchvatom.
• Komunikačné pomôcky.
• Podpora pri kŕmení alebo prehĺtaní.
• Fyzioterapia a ergoterapia.
• Logopedická a jazyková terapia.
• Pomocné zariadenia – ako sú adaptívne kočíky, ortézy, ortopedické vložky, chodítka alebo invalidné vozíky.

Čo môžem urobiť pre zníženie rizika vzniku PURA syndrómu u môjho dieťaťa?

Toto je niečo, nad čím premýšľa veľa rodičov. Pravdou však je, že neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu PURA . Tiež,Nie je to spôsobené ničím, čo robíte. Je to spôsobené genetickými zmenami (mutáciami), ku ktorým dochádza počas vývoja plodu. Takže sa za to necíťte previnilo.

Aký je výhľad pre dieťa so syndrómom PURA?

PURA syndróm je celoživotný, nevyliečiteľný stav . Mnohé deti môžu mať stredne ťažké až ťažké poruchy učenia a vývojové oneskorenia. Mnohé nemusia byť schopné samostatne rozprávať alebo chodiť . Pamätajte však, že účinná liečba môže vášmu dieťaťu poskytnúť lepšiu kvalitu života . S liečbou môžu byť aj ony šťastné a rozvíjať sa naplno.

Kedy by som mal/a vyhľadať lekársku pomoc pre svoje dieťa?

Včasná detekcia syndrómu PURA je dôležitá na zvládnutie príznakov a zníženie rizika komplikácií . Lekári budú pravdepodobne vykonávať pravidelné kontroly, aby posúdili zdravotný stav a príznaky vášho dieťaťa. Váš lekár vám pomôže vypracovať personalizovaný plán starostlivosti, ktorý bude spĺňať potreby a ciele vášho dieťaťa.

Je normálne cítiť sa ohromene a úzkostlivo, keď dostanete diagnózu, ako je PURA syndróm. Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a spôsobuje vážne poruchy učenia, oneskorenie vo vývoji a často aj epilepsiu. So správnou kombináciou liečby však môže mať vaše dieťa lepšiu kvalitu života . Porozprávajte sa so svojím lekárom o účinných liečebných postupoch, ktoré môžu zmeniť situáciu, keď vaše dieťa rastie. Nie ste sami a existujú lekári, terapeuti a mnoho ďalších, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Na záver, najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať (odkaz na zapamätanie)

Hoci je PURA syndróm zriedkavé genetické ochorenie, je veľmi dôležité si ho uvedomovať.

• Toto postihuje najmä nervový systém a môže spôsobiť stavy, ako sú vývojové oneskorenia, poruchy učenia a epilepsia.
• Včasná diagnostika a začatie vhodnej liečby výrazne zlepšujú kvalitu života dieťaťa.
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a zníženie komplikácií .
• Tím lekárov z rôznych špecialistov spolupracuje, aby dieťaťu poskytol potrebnú liečbu.
• Tejto situácii sa nedá zabrániť a ako rodičia sa za to nemusíte cítiť previnilo .
• Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa vývoja alebo zdravia vášho dieťaťa, neprepadajte panike a okamžite vyhľadajte lekársku pomoc . To je to najlepšie, čo môžete urobiť.

Pamätajte, že každé dieťa je vzácne a každé dieťa si zaslúži lásku a tú najlepšiu starostlivosť.

`PURA syndróm, genetické ochorenia, nervový systém, vývinové oneskorenie, epilepsia, zdravie detí, zriedkavé choroby